Heute, wo die Forschung zur Entschlüsselung des menschlichen Genoms bereits abgeschlossen und auf die praktische Ebene übergegangen ist, wenn die diagnostische Medizin in der Lage ist, genetische Anomalien im Embryo zu bestimmen, bleibt für viele gewöhnliche Menschen unklar, was ein Karyotyp und ein Genom sind sind. In diesem Artikel werden wir die Unterschiede zwischen diesen beiden Konzepten definieren und skizzieren.
Elemente der Molekularbiologie
Was ist ein Genom? Dies ist der gesamte Satz von Genmaterial - 22 Autosomen und ein Paar Geschlechtschromosomen im Kern und mitochondriale DNA, die laut Human Genome Project 3,1 Milliarden Basenpaare enth alten (Erinnerung - Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin).
Was ist ein Karyotyp? Dies ist eine Reihe von Merkmalen (Anzahl, Form und Größe) von Chromosomen, die für jede biologische Art (Artenkaryotyp) und jedes Individuum (individueller Karyotyp) charakteristisch ist.
Standard und Pathologie
Der Karyotyp, dessen Norm streng artspezifisch ist, ist der Hauptbegrenzer bei der interspezifischen Kreuzung. Zum Beispiel ist der Karyotyp Ihrer Hauskatze 38,XY und der Karyotyp eines Katers ist 46,XY oder einer Katze ist 46,XX. Die ersten Ziffern geben andie Anzahl der gepaarten Autosomen (homologe Chromosomen) und die Buchstaben - auf den Geschlechtschromosomen, die das Geschlecht des Individuums bestimmen.
Wie bereits klar ist, umfasst der Karyotyp der biologischen Spezies Homo sapiens 22 Chromosomenpaare, die die gleiche Form und Größe haben, und 1 Paar Geschlechtschromosomen (XY - männlicher, XX - weiblicher Karyotyp). Jegliche Abweichungen von einem solchen normalen menschlichen Karyotyp führen zu verschiedenen Arten von Entwicklungsstörungen und sind meistens tödlich. Nach modernen Statistiken werden nur etwa 0,5 % der Föten mit Abweichungen im Karyotyp von Frauen bis zum Ende der Schwangerschaft getragen.
Warum passiert das?
Störungen im Karyotyp verdanken wir verschiedenen Arten von Fehlern im Prozess der Bildung von Gameten - der Eizelle und des Spermiums. Die Gametogenese ist ein komplexer Prozess, der auf einer bestimmten Form der Zellteilung beruht – der Meiose. Während der Bildung von Gameten kann es zu einem Fehler bei der Verteilung von Erbmaterial kommen, und die Gameten weisen dann einen abnormalen Chromosomensatz auf, der infolge ihrer Verschmelzung (Befruchtung) zur Bildung einer Zygote mit führt ein abnormaler Karyotyp. Nachfolgende Teilungen der Zygote übertragen eine solche Pathologie auf die Zellen des gesamten Organismus.
Individueller Karyotyp
Was ist Karyotypisierung? Dies ist ein Verfahren zum Isolieren und Färben der Chromosomen einer Person für eine spätere Analyse. Jede Zelle im Körper, die sich teilt, ist für dieses Verfahren geeignet. Schließlich findet die Spiralisierung der Chromosomen, wie wir sie auf den Bildern sehen, im Stadium der Metaphase der Mitose (einfache Zellteilung) statt.
Für die menschliche KaryotypisierungKnochenmarkszellen, Hautfibroblasten oder Blutleukozyten verwendet werden. Es ist Blut für den Karyotyp, der aufgrund der einfachen Beschaffung des Materials am häufigsten verwendet wird.
Nach Färbeverfahren können alle menschlichen Chromosomen identifiziert und analysiert werden, da jedes Chromosom sein eigenes individuelles Streifenmuster hat, und sie geben eine Vorstellung von Umordnungen, Brüchen und Löschungen (Verlusten) in ihrem Chromosom Struktur.
Chromosomenpass
Untersuchungen des Karyotyps einer Person ermöglichen es, ihren genetischen Status festzustellen - quantitative und qualitative Anomalien der Chromosomen. Es sind Verletzungen des Karyotyps, die häufig die Ursache für unterschiedlich schwere Verletzungen der fruchtbaren Funktionen, die geistige oder geistige Entwicklungsverzögerung eines Kindes und andere mit dem Chromosomensatz verbundene Pathologien sind.
Die am häufigsten festgestellten Verletzungen der Chromosomenzahl im Karyotyp (Aneuploidie und Polyploidie). Die bekanntesten Anomalien sind das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), das Turner-Syndrom (Monosomie X) und das Klinefelter-Syndrom bei Männern (Trisomie X).
Strukturelle Anomalien der Chromosomen (Deletionen, Duplikationen, Translokationen, Inversionen) führen meistens zu verschiedenen Stoffwechselpathologien.
Was bringt uns das?
Wir alle sind Träger von Anomalien im Karyotyp, während wir äußerlich absolut gesund sein können. Aber sie können die Ursache für Unfruchtbarkeit, Abtreibung sein. Darüber hinaus diese AnomalienKaryotyp führt am häufigsten zur Geburt eines Kindes mit Entwicklungsanomalien bei einem Paar gesunder Eltern.
Die Karyotypisierung eines Paares, das ein Kind plant und Fortpflanzungsprobleme hat, hilft genetischen Beratern, die Chancen auf gesunde Nachkommen einzuschätzen und ein Programm zu entwickeln, um das Problem der Unfruchtbarkeit oder Fehlgeburt anzugehen.
Unabhängig davon ist die vorgeburtliche Diagnose des Karyotyps zu beachten. Dabei wird dem Fötus Nabelschnurblut zur Analyse entnommen und der Karyotyp analysiert. Auf diese Weise können Auffälligkeiten in der Entwicklung des Fötus in den frühesten Schwangerschaftsstadien festgestellt werden.
Postnatale (nach der Geburt) Karyotypisierung ist relevant für Menschen mit ernsthaften Gesundheitsproblemen. Entwicklungsverzögerungen, Autismus, Pubertätsstörungen, Unfruchtbarkeit oder wiederkehrende Fehlgeburten sind alles Gründe, eine medizinisch-genetische Beratung aufzusuchen.
