Die Zahl der Chromosomenerkrankungen ist riesig und eine davon ist das Pätau-Syndrom. Der Karyotyp eines Patienten mit einer ähnlichen Diagnose wird verändert, was sich in der Arbeit des gesamten Organismus widerspiegelt. Die Pathologie beeinflusst die Struktur des Skeletts, die Arbeit des Nerven-, Ausscheidungs-, Fortpflanzungs- und Herz-Kreislauf-Systems.
Viele Eltern sind heute an weiteren Informationen zu dieser Pathologie interessiert. Was ist das Patau-Syndrom? Karyotyp und phänotypische Merkmale, Diagnose- und Behandlungsmethoden, Symptome und Ursachen sind allesamt interessante Punkte. Es lohnt sich, solche Fragen genauer zu untersuchen.
Patau-Syndrom: Karyotyp und allgemeine Informationen
Zuerst schauen wir uns die allgemeinen Daten an. Was ist das Patau-Syndrom und wie entsteht es? Chromosomen mit einer solchen Pathologie weichen während der Bildung von Gameten oder Zygoten nicht voneinander ab, was zu vielen Störungen im Prozess der Embryonalentwicklung führt.
Patau-Syndrom ist eine angeborene Krankheit, dieverbunden mit Trisomie des 13. Chromosomenpaares - das Kind erhält ein zusätzliches Chromosom. Die Karyotypformel kann in diesem Fall folgendermaßen aussehen: 47, XX, 13 + (für Mädchen), 47, XY, 13 + (für Jungen). Dies ist eine äußerst gefährliche und schwerwiegende Krankheit, die mit der Bildung mehrerer Fehlbildungen einhergeht - oft sind sie nicht mit dem Leben vereinbar, sodass das Kind im Mutterleib stirbt.
Kurzer geschichtlicher Hintergrund
Zum ersten Mal wurden die Symptome dieser Pathologie 1657 in den Werken des dänischen Wissenschaftlers Erasmus Bartholin beschrieben. Dennoch wurde die chromosomale Natur der Krankheit 1960 von Dr. Klaus Patau nachgewiesen (das Syndrom wurde nach ihm benannt).
Fälle ähnlicher angeborener Pathologien wurden von Wissenschaftlern beschrieben, die die Stämme der pazifischen Inseln untersucht haben. Es wird angenommen, dass die erhöhten chromosomalen Mutationen in diesem geografischen Gebiet durch Strahlenschäden nach Atomwaffentests verursacht wurden.
Ursachen der Krankheitsentwicklung
Wie bereits erwähnt, ist das Pätau-Syndrom durch eine Trisomie des dreizehnten Chromosomenpaares gekennzeichnet. Darüber hinaus tritt in den meisten Fällen (laut Statistik in 80%) eine Nicht-Disjunktion des dreizehnten Chromosoms genau im Prozess der Meiose auf. Meistens erhält ein Kind ein vollständiges Chromosomenpaar von der Mutter. Manchmal kommt es zu einer Robertsonschen Translokation, bei der der Embryo bereits eine zusätzliche Kopie der Gene erhält.
Es ist bewiesen, dass genetisches Versagen während der Bildung einer Gamete oder später - während der Bildung einer Zygote - auftreten kann.
Bis heute sind die Ursachen für das Auftreten einer Mutation nichtetabliert - es wird angenommen, dass es absolut zufällig auftritt. Die Rolle von Infektionen, schlechten Angewohnheiten, somatischen Erkrankungen der Mutter bei der Entwicklung dieser Pathologie beim Fötus ist ebenfalls unbekannt.
Arten von Pathologien
Heute gibt es mehrere Formen dieser Krankheit.
- Eine einfache Form. In diesem Fall treten Verstöße in den frühen Stadien der Embryonalentwicklung auf. Darüber hinaus enthält jede Körperzelle im dreizehnten Paar ein zusätzliches Chromosom.
- Mosaikform. Ähnliche Veränderungen treten bereits in späteren Stadien der fötalen Entwicklung auf. Gleichzeitig bestehen manche Organe nur aus gesunden Zellen, während andere Gewebe und Organe krankhaft veränderte Zellen enth alten. Bei dieser Form der Erkrankung können die Symptome weniger ausgeprägt sein.
Gibt es Risikofaktoren? Was kann eine Mutation auslösen?
Das Patau-Syndrom entwickelt sich spontan und leider ist es unmöglich, es zu verhindern. Dennoch haben Wissenschaftler mehrere nachteilige Faktoren identifiziert.
- Es wird angenommen, dass das Risiko einer solchen Pathologie steigt, wenn die Mutter in einem Gebiet mit schlechter Umweltsituation lebt.
- Wie bereits erwähnt, spielt die Strahlenbelastung eine gewisse Rolle beim Auftreten spontaner Chromosomenmutationen.
- Es wurde auch beobachtet, dass die Wahrscheinlichkeit verschiedener chromosomaler und genetischer Mutationen im Falle einer späten Schwangerschaft (Mutter über 45) steigt.
- Risikofaktoren umfassen das Vorhandensein von Erbkrankheiten infrühere Generationen von Eltern.
- Genetische und chromosomale Mutationen treten nachweislich häufiger bei Ehen zwischen nahen Verwandten auf.
Pathologische Symptome während der Schwangerschaft
Wie bereits erwähnt, ist die Karyotypformel beim Pätau-Syndrom verändert, was aber ohne spezielle Tests nicht nachweisbar ist. Trotzdem wird eine solche Schwangerschaft oft von Polyhydramnion begleitet. Laut Statistik verkürzt sich auch die Tragzeit – im Durchschnitt beträgt sie etwa 38,5 Wochen. Es ist erwähnenswert, dass bei einer solchen Pathologie die Schwangerschaft häufig unterbrochen wird. Es besteht ein hohes Totgeburtsrisiko.
Patau-Syndrom: Fotos und Features
Kinder mit dieser Mutation haben eine Reihe besonderer phänotypischer Merkmale. Zunächst ist zu sagen, dass Babys pünktlich gebären, aber bei geringem Gewicht kommt es zu vorgeburtlicher Unterernährung (das Gewicht eines voll ausgetragenen Babys mit einer ähnlichen Diagnose übersteigt selten 2500 g). Der eigentliche Geburtsvorgang ist auch oft mit Komplikationen verbunden, insbesondere mit Asphyxie des Neugeborenen.
Ein Kind mit einer Chromosomenmutation hat eine Reihe von angeborenen Missbildungen des Gehirns und des Gesichtsschädels. Es gibt Mikrozephalie - der Umfang des Kopfes des Babys ist viel geringer als normal. Bei Kindern mit Patau-Syndrom ist die Stirn oft niedrig und abfallend, der Nasenrücken flach und eingesunken und die Lidsp alten schmal. Die Ohrmuscheln sind meist deformiert und niedrig.
Ein typisches Symptom ist das Vorhandenseinbilaterale Gesichtssp alten, insbesondere die sogenannte Gaumensp alte (die Pathologie wird von einer Sp altung der Gewebe des weichen und harten Gaumens begleitet, und die Nasen- und Mundhöhlen sind miteinander verbunden) sowie die "Lippensp alte" (Lippensp alte). Ein Arzt kann das Vorhandensein dieser chromosomalen Mutation bereits in den ersten Stunden nach der Geburt eines Kindes vermuten.
Pathologie anderer Organsysteme
Welche anderen Störungen begleiten das Pätau-Syndrom? Anzeichen von Gesichtsmissbildungen sind keineswegs die einzigen. Die Krankheit betrifft fast alle Organsysteme und verursacht schwere Geburtsfehler.
- Viele Kinder haben Störungen des zentralen Nervensystems und der visuellen Analysatoren. Möglicher Hydrozephalus, Hyloprochenzephalie, Dysgenesie des Corpus Callosum sowie die Bildung von Spinalhernien. Mögliche Komplikationen sind Taubheit, angeborene Formen des Grauen Stars, Netzhautdysplasie, eine Abnahme der Anzahl von Axonen in der Struktur des Sehnervs, die zu schweren Sehstörungen führt.
- Mögliche angeborene Herzfehler, einschließlich offener Aortengang, Aortenisthmusstenose, Ventrikel- und Vorhofseptumdefekte.
- Viele Babys werden mit Nierenschäden geboren. Beispielsweise werden bei Patienten Hydronephrose, polyzystische Erkrankungen sowie eine Pathologie namens „Hufeisenniere“diagnostiziert.
- Abnormale Veränderungen im Verdauungstrakt sind möglich. Ihre Liste umfasst die Bildung von Meckel-Divertikeln, zystische Neubildungen im Gewebe der Bauchspeicheldrüse, unvollständige Darmrotation.
- Die Mutation betrifft auch die Organe des Fortpflanzungssystems. Bei Jungen ist eine Verzögerung beim Absenken der Hoden in den Hodensack (Kryptorchim) sowie eine Verschiebung der äußeren Harnröhrenöffnung möglich. Bei neugeborenen Mädchen wird häufig eine Hypertrophie der Schamlippen und der Klitoris beobachtet, die Bildung eines Uterus bicornis oder sogar die Bildung von zwei getrennten Uteri und Vagina.
- Pathologie betrifft nicht nur die Schädelknochen, sondern auch andere Strukturen des Skeletts. Beispielsweise haben Kinder mit Pätau-Syndrom häufig Polydaktylie (Auftreten zusätzlicher Finger an Füßen und Händen) und Syndaktylie (Fingerverschmelzung).
- Alle Kinder mit dieser Krankheit leiden an schweren körperlichen und geistigen Behinderungen.
Wie Sie sehen können, hat diese chromosomale Pathologie gefährliche und schwerwiegende Folgen, sodass die Prognose für Kinder ungünstig ist.
diagnostische Maßnahmen
Ist es möglich, eine solche Krankheit wie das Pätau-Syndrom während der fetalen Entwicklung zu erkennen? Eine Diagnose ist in diesem Stadium durchaus möglich. Wie bereits erwähnt, geht die Pathologie mit dem Auftreten bestimmter Symptome während der Schwangerschaft einher.
In der Regel wird das Vorliegen einer solchen Mutation bei einer Ultraschalluntersuchung vermutet. Der Spezialist kann eine Zunahme des Fruchtwasservolumens sowie das Vorhandensein von Anomalien in der anatomischen Struktur des Skeletts, das Fehlen von Haaren im Fötus, ein niedriges Körpergewicht des Fötus usw. feststellen.
In Zukunft werden genetische Untersuchungen von Erbmaterial durchgeführt, da sich bekanntlich der Karyotyp eines Patienten mit Pätau-Syndrom unterscheidetnormal. Die folgenden Tests sind informativ.
- Amniozentese - Sammlung und weitere Analyse von Fruchtwasser.
- Kordozentese - die Essenz der Technik ist die Entnahme von Nabelschnurblutproben mit weiterer Laboruntersuchung.
- Chorionzottenbiopsie ist ein Verfahren, bei dem Zotten mit einer speziellen Sonde entnommen werden. Dieser Test wird Frauen mit Verdacht auf Down-Syndrom, Patau und andere chromosomale Mutationen verschrieben.
Es ist erwähnenswert, dass solche Forschung mit Risiken verbunden ist (z. B. besteht die Möglichkeit, ein Kind zu verlieren). Nach der Geburt des Babys wird die Diagnose nach Untersuchung durch einen Neonatologen oder Kinderarzt bestätigt.
Gibt es eine wirksame Behandlung?
Du weißt bereits, was das Pätau-Syndrom ist. Der Karyotyp eines Kindes mit einer solchen Diagnose wird verändert, was sich auf die Struktur und Funktion des gesamten Organismus auswirkt. Leider sind die Therapiemöglichkeiten sehr begrenzt. Manchmal wird eine Operation durchgeführt, um anatomische Anomalien (z. B. Gesichtssp alten) zu korrigieren.
Das Kind sollte ständig von einem Kinderkardiologen, Neurologen, Augenarzt, Urologen, HNO-Arzt, Orthopäden, Genetiker und anderen Spezialisten überwacht werden. Das Baby muss gut versorgt und gut ernährt werden. Abhängig vom Vorliegen bestimmter Störungen wird eine symptomatische Therapie durchgeführt.
Prognose für kleine Patienten
Heute gilt es als extrem gefährlichPatau-Syndrom. Der Karyotyp eines Kindes kann nicht verändert werden und die Prognose für Kinder ist äußerst ungünstig. Eine Schwangerschaft endet oft in einer Fehlgeburt.
Wenn das Baby noch geboren wird, wird es laut Statistik selten ein Jahr alt. Nur in einigen entwickelten Ländern haben Ärzte und Eltern die Möglichkeit, das Leben eines Kindes auf 4-5 Jahre zu verlängern. Leider kann die Medizin heute keine wirksamen Methoden zur Vorbeugung oder Behandlung anbieten.
