Die Hartnup-Krankheit ist eine schwere genetische Störung, die durch einen gestörten Aminosäurestoffwechsel gekennzeichnet ist. Diese Krankheit wird von Beriberi, Entwicklungsverzögerung, Haut- und neurologischen Manifestationen begleitet. Wie erkennt man diese Pathologie bei einem Kind? Wie wird diese Anomalie vererbt? In diesem Artikel betrachten wir die Ursachen, Anzeichen und Behandlungen der Hartnup-Krankheit.
Ätiologie
Tryptophan ist eine essentielle Aminosäure, die der Körper benötigt. Eine Person kann diese nützliche Substanz nur durch Nahrung erh alten. Tryptophan wird im Darm aufgenommen und ist daher an der Synthese von Nikotinsäure (Vitamin B3) beteiligt.
Die Ursache der Hartnup-Krankheit ist eine Mutation in dem Gen, das für den Metabolismus von Tryptophan verantwortlich ist. Dies ist eine angeborene Pathologie, die vererbt wird. Es gibt zwei Wege für die Entstehung der Krankheit:
- Aufgrund einer Genmutation verschlechtert sich bei einem Patienten die Aufnahme von Tryptophan im Magen-Darm-Trakt. Aminosäurereichert sich im Darm an und interagiert mit Bakterien. Als Folge einer biochemischen Reaktion entstehen giftige Zerfallsprodukte, die den Körper vergiften. Dies wirkt sich äußerst negativ auf den Zustand von Haut und Nervensystem aus.
- Tryptophan wird aufgrund eines Gendefekts vermehrt im Urin ausgeschieden. Dem Körper fehlt diese Aminosäure. Dies führt zu einer Verringerung der Synthese von Nikotinsäure und der Entwicklung von Beriberi. Dies wirkt sich auf den Zustand der Schleimhäute und der Haut sowie auf die Funktion des Verdauungssystems aus.
Ärzte identifizieren auch zusätzliche unerwünschte Zustände, die den Verlauf der Hartnup-Krankheit erschweren können:
- Eiweiß- und Vitaminmangel in der Ernährung;
- Überarbeitung;
- übermäßige Sonneneinstrahlung;
- emotionale Überforderung.
Diese Faktoren können den Zustand des Patienten erheblich verschlechtern.
Wie Pathologie vererbt wird
Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Hartnup-Krankheit nur dann vererbt wird, wenn die Mutation in den Genen beider Elternteile vorhanden ist.
Betrachte die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen:
- In der Hälfte der Fälle werden Kinder Träger des beschädigten Gens. Sie zeigen keine Anzeichen der Krankheit, aber es besteht die Möglichkeit, dass die Pathologie an die Nachkommen weitergegeben wird.
- 25 % der Babys werden krank geboren.
- In 25% der Fälle werden Kinder gesund geboren und tragen die Mutation nicht.
Dies ist eine eher seltene Erbkrankheit. Die Krankheit tritt bei 1 Kind von 24.000 Neugeborenen auf. In vielen Fällen waren die Eltern kranker Kinder blutsverwandt.
Symptomatik
Die Hartnup-Krankheit bei Kindern tritt normalerweise im Alter zwischen 3 und 9 Jahren auf. Manchmal werden die ersten Anzeichen einer Pathologie 10-14 Tage nach der Geburt festgestellt und bleiben bis zur Pubertät bestehen. Bei Erwachsenen sind die Krankheitszeichen sehr schwach oder fehlen vollständig.
Ein Symptom der Hartnup-Krankheit ist eine erhöhte Empfindlichkeit der Haut gegenüber ultraviolettem Licht. Daher werden Exazerbationen der Pathologie am häufigsten im Frühjahr-Sommer-Zeitraum beobachtet.
Nach Einwirkung von UV-Strahlen treten Hautausschläge auf, die einem Sonnenbrand ähneln. Die Entzündungsherde haben klare Grenzen. Blasen erscheinen auf geröteter Haut. Die Niederlage der Epidermis wird von Juckreiz und Schmerzen begleitet. Nach der Heilung wird ein Abschälen und F alten der Haut beobachtet. Risse können lange am Ort der Entzündung verbleiben.
Hautschäden entstehen nicht nur durch UV-Strahlung, sondern auch durch Nikotinsäuremangel. Äußere Manifestationen der Pathologie ähneln Anzeichen eines Vitamin-B3-Mangels (Pellagra):
- An Händen und Füßen gibt es Rötungen mit klar definierten Grenzen. Es sieht aus wie "Handschuhe" oder "Stiefel". Die Haut verdickt sich und schuppt ab.
- Im Gesicht des Kindes sind rote Hautausschläge in Form eines "Schmetterlings" zu sehen. Sie bedecken die Nasenflügel und Wangen.
- Die Haut an den Handflächen wird gelblich und die Finger dicker.
- Entzündungen treten nicht nur auf der Haut auf, sondern auch auf den SchleimhäutenAuskleidung des Mundes. Die Zunge schwillt an und nimmt eine purpurrote Farbe an. Der Patient verspürt Schmerzen und Brennen im Mund. Es gibt vermehrten Speichelfluss.
In den meisten Fällen wird die Krankheit von neurologischen Symptomen begleitet:
- Gleichgewichts- und Koordinationsstörungen;
- wackelig;
- Kopf, Hände und Augäpfel schütteln;
- Kopfschmerzen;
- Senken des oberen Augenlids;
- Schlafstörungen;
- Reizbarkeit;
- Gedächtnisverschlechterung;
- Stimmungsschwankungen.
Kranke Kinder verlangsamen ihre körperliche und geistige Entwicklung.
Bei einigen Patienten verschlechtert sich das Sehvermögen, Schielen kann auftreten. In selteneren Fällen treten dyspeptische Symptome auf: Durchfall, Übelkeit, Appetitlosigkeit. Patienten verlieren grundlos und drastisch an Gewicht.
Diese Symptome werden nicht immer beobachtet, die Pathologie tritt in Form periodischer Exazerbationen auf. Mit zunehmendem Alter treten die Krankheitsschübe immer seltener auf.
Diagnose
Die Hauptmethode zur Diagnose von Pathologien ist die Untersuchung von Urin und Blut für die Biochemie. Bei der Hartnup-Krankheit sind die Plasmaspiegel der folgenden Substanzen signifikant erniedrigt:
- Tryptophan;
- glycin;
- Methionin;
- Lysin.
Gleichzeitig steigt die Konzentration der oben genannten Aminosäuren im Urin dramatisch an.
Diese Krankheit muss von Pellagra unterschieden werden. Bei primären Formen der Avitaminose wird B3 nicht beobachtetStörungen des Aminosäurestoffwechsels.
Therapiemethoden
Patienten werden Medikamente mit Vitamin B3 ("Nicotinamid", "Nicotinsäure") verschrieben. Es hilft, den Mangel an dieser Substanz im Körper auszugleichen.
Folgende Medikamentengruppen werden zur symptomatischen Therapie eingesetzt:
- Kortikosteroid-basierte Salben ("Hydrocortison", "Prednisolon"). Diese Medikamente werden auf die betroffenen Stellen aufgetragen. Hormonelle topische Mittel helfen, Entzündungen und Juckreiz zu lindern.
- Neuroleptika und Antidepressiva ("Fluoxetin", "Fevarin", "Neuleptil"). Diese Medikamente sind bei Reizbarkeit und Stimmungsschwankungen indiziert.
- Sonnencreme. Diese Produkte helfen, Ausbrüche zu verhindern und die Lichtempfindlichkeit der Haut zu reduzieren. Es wird empfohlen, Cremes mit zusätzlicher entzündungshemmender Wirkung zu verwenden.
Außerdem müssen die Patienten eine spezielle Diät einh alten. Lebensmittel sollten reich an Proteinen und Nikotinsäure sein. Es wird empfohlen, regelmäßig Fleisch, Leber, Eier, mageren Fisch und Kleiebrot in die Ernährung aufzunehmen. Es ist sinnvoll, Bierhefe als Nahrungsergänzungsmittel zu verwenden, dieses Produkt enthält eine große Menge Vitamin B3.
Prognose, mögliche Komplikationen und Prävention
Die Krankheit hat eine günstige Prognose. Wenn das Kind älter wird, nehmen die Symptome der Pathologie allmählich ab und verschwinden manchmal vollständig. Dies bedeutet jedoch nicht, dass eine Behandlung nicht erforderlich ist. Wenn keine Therapie verfügbar ist, kann das Kind folgende Komplikationen entwickeln:
- Psychose;
- Kognitiver Verfall;
- Leberzirrhose;
- dünner werdende Haut;
- Verschlechterung des Sehvermögens.
Derzeit ist die Prävention der Krankheit noch nicht entwickelt, da es unmöglich ist, Genmutationen zu verhindern. Die Pathologie wird nicht mit Hilfe des pränatalen Screenings erkannt. Bei der Planung einer Schwangerschaft wird den Ehepartnern empfohlen, einen Genetiker aufzusuchen. Dies hilft bei der Einschätzung des Risikos, ein krankes Baby zu bekommen.
