Eine der Gruppen von Krankheiten sind angeborene Pathologien. In den meisten Fällen ist es unmöglich, sie zu verhindern. Solche Zustände sind nach der Geburt des Babys bekannt. Genetische Erkrankungen sind durch verschiedene Erscheinungsformen gekennzeichnet. In den meisten Fällen handelt es sich um Defekte innerer Organe und äußere Anomalien. Eine der angeborenen Pathologien ist das Waardenburg-Syndrom. Es hat charakteristische Merkmale, die es von anderen Gendefekten unterscheiden. Dazu gehören: Hörverlust, unterschiedliche Augenfarbe, spezifisches Aussehen der Patienten. Um diese Krankheit zu diagnostizieren, ist eine Untersuchung durch mehrere Spezialisten erforderlich.
Was ist das Waardenburg-Syndrom?
Diese Krankheit ist kein seltener Gendefekt. Im Durchschnitt tritt die Pathologie bei 1 von 4000 Neugeborenen auf. Das Waardenburg-Syndrom kann bereits in jungen Jahren vermutet werden, da seine Hauptmanifestationen ein auffälliges ungewöhnliches Aussehen des Babys und ein Hörverlust sind. Die Krankheit wurde Mitte des zwanzigsten Jahrhunderts beschrieben. Diese genetische Pathologie wurde von einem Augenarzt aus France Waardenburg entdeckt. Er untersuchte eine Gruppe von Kindern, die Merkmale wie ein griechisches Profil, eine helle Augenfarbe (in einigen Fällen unterschiedlich) und Taubheit aufwiesen. Darüber hinaus hat das Syndrom viele andere Manifestationen, deren Kombination variieren kann.
Die Krankheit wird sowohl bei Mädchen als auch bei Jungen diagnostiziert. Die Häufigkeit des Auftretens der Krankheit hängt nicht mit Geschlecht und Nationalität zusammen. Das Risiko, diese Pathologie zu entwickeln, steigt stark an, wenn bei einem der Familienmitglieder eine genetische Anomalie vorliegt. Derzeit gibt es mehrere Varianten des Waardenburg-Syndroms. Die Klassifizierung basiert auf genetischen Veränderungen.
Ursachen für die Entwicklung der Pathologie
Eine der relativ neu entdeckten angeborenen Krankheiten ist das Waardenburg-Syndrom. Der Erbgang dieses pathologischen Zustands ist autosomal-dominant. Dies impliziert ein hohes Risiko, fehlerhafte Gene von den Eltern an die Kinder weiterzugeben. Die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit zu erben, beträgt 50%. Mutationen in bestimmten Genen gelten als Ursache für die Entstehung der Krankheit. Einer von ihnen ist für die Bildung von Melanozyten - Pigmentzellen - verantwortlich. Mutationen in diesem Gen verursachen ungewöhnliche Augenfarbe und Heterochromie (andere Färbung der Iris).
Manchmal ist die Krankheit nicht mit einer verstärkten Vererbung verbunden. In solchen Fällen ist es unmöglich zu sagen, aus welchem Grund die genetischen Umlagerungen entstanden sind. Es ist bekannt, dass sie während der fötalen Entwicklung auftreten. Zu den Risikofaktoren gehören infektiösePathologien, die während der Schwangerschaft auftreten. Es kann auch durch Stress, Drogenvergiftung, schlechte Angewohnheiten usw. verursacht werden.
Varianten des pathologischen Zustands
Es gibt 4 Arten des Waardenburg-Syndroms. Sie werden nach der Art der Vererbung und der Art der genetischen Störungen eingeteilt. Die erste Art der Pathologie ist die häufigste. Es ist durch eine Mutation des MITF- und PAX3-Gens auf dem zweiten Chromosom gekennzeichnet. Die Art der Vererbung ist autosomal-dominant. Das PAX3-Gen ist für die Produktion eines Transkriptionsfaktors verantwortlich, der wiederum die Migration von Neuralleistenzellen steuert.
Der zweite Typ des Waardenburg-Syndroms tritt in 20-25% der Fälle auf. Pathologische Gene befinden sich auf den Chromosomen 3 und 8. Die erste ist an der Bildung von Pigmentzellen beteiligt. Der zweite ist für die Kodierung von Faktoren verantwortlich, die die Proteintranskription aktivieren.
Bei der dritten Krankheitsart liegt eine Verletzung des PAX3-Gens vor. Diese Art der Pathologie ist durch die Schwere des Verlaufs gekennzeichnet. Anders als beim ersten Typ befindet sich das mutierende Gen nicht in einem hetero-, sondern in einem homozygoten Zustand. Manchmal werden unsinnige Mutationen festgestellt.
Der vierte Krankheitstyp ist durch autosomal-rezessive Vererbung gekennzeichnet. Das Risiko einer Pathologieübertragung beträgt 25 %. Das defekte Gen befindet sich auf Chromosom 13. Es ist an der Bildung des Proteins B-Endothelin beteiligt.
Waardenburg-Syndrom: Symptome der Krankheit
Es gibt Haupt- und Nebenpathologiekriterien. Erstere werden in den meisten Fällen gefunden. Dazu gehören:
- Heterochromie. Menschen mit unterschiedlichen Augenfarben machen etwa 1% der Gesamtbevölkerung der Erde aus. Heterochromie ist nicht immer mit einem pathologischen Syndrom verbunden.
- Offset des inneren Augenwinkels. Dieses Phänomen wird "Fernsehen" genannt.
- Leuchtende Blaufärbung der Iris.
- Habe ein Büschel grauer Haare.
- Breiter Nasenrücken.
- Schwerer Hörverlust, teilweise Taubheit.
- Kleine Anteile des mittleren Teils des Gesichtsschädels.
- Die Kombination dieser Symptome mit Morbus Hirschsprung. Diese Pathologie ist durch eine Verletzung der Innervation des Darmbereichs gekennzeichnet.
Nebenkriterien können verschiedene Symptome umfassen. Unter ihnen: Kontrakturen der Finger, Sp altung der Wirbelsäule, Syndaktylie, Hautveränderungen (das Vorhandensein einer großen Anzahl von Muttermalen, Leukodermie). Oft gibt es eine Hypoplasie der Nasenflügel und eine Abnahme der Augenbrauenbögen. Diese Gesichtskonfiguration wird als "griechisches Profil" bezeichnet. Einige Patienten haben Defekte wie Gaumen- oder Lippensp alten.
Diagnose einer angeborenen Anomalie
Menschen mit unterschiedlichen Augenfarben sind selten, aber dieses Symptom weist nicht immer auf eine genetische Pathologie hin. Wenn ein ähnliches Zeichen mit Hörverlust und charakteristischen Erscheinungsmerkmalen kombiniert wird, ist das Vorliegen eines Waardenburg-Syndroms wahrscheinlich. Zur Bestätigung der Diagnose sind Konsultationen von Spezialisten erforderlich. Obligatorische Untersuchung durch einen HNO-Arzt, Augenarzt, Dermatologen. Wichtigerbgeschichte erfahren. Gentests werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen. Danach wird festgestellt, ob ein Waardenburg-Syndrom vorliegt. Das Intelligenzniveau der Patienten ist normal. Dies unterscheidet diese Krankheit von vielen anderen Erbkrankheiten.
Behandlung des Waardenburg-Syndroms
Wie bei anderen Chromosomenerkrankungen gibt es für das Waardenburg-Syndrom keine ätiotrope Behandlung. Die Maßnahmen der Ärzte zielen darauf ab, die Symptome der Pathologie zu beseitigen. Um Taubheit vorzubeugen, wird ein Cochlea-Gerät implantiert. Wenn die Pathologie mit der Hirschsprung-Krankheit kombiniert wird, ist ein chirurgischer Eingriff am Darm erforderlich. In einigen Fällen wird Physiotherapie verordnet. Manchmal wird eine plastische Gesichtsoperation durchgeführt.
Prävention des genetischen Syndroms
Die Wahrscheinlichkeit, dass das Waardenburg-Syndrom bei einem Kind mit einer Erkrankung eines Elternteils auftritt, ist sehr hoch. Daher wird während der Schwangerschaft eine genetische Untersuchung des Fötus durchgeführt. Es ist bei belasteter Vererbung notwendig.
Wenn eine solche Krankheit bei Verwandten nicht beobachtet wurde, ist es unmöglich, die Entwicklung einer Pathologie zu verhindern. Um genetischen Störungen vorzubeugen, wird empfohlen, Stress und andere Faktoren, die eine fruchtschädigende Wirkung haben, zu vermeiden. Die Prognose für das Leben mit dieser Pathologie ist günstig.
