Alle charakteristischen Merkmale unseres Körpers manifestieren sich unter dem Einfluss von Genen. Manchmal ist nur ein Gen dafür verantwortlich, aber meistens kommt es vor, dass mehrere Erbeinheiten gleichzeitig für die Manifestation eines bestimmten Merkmals verantwortlich sind.
Es wurde bereits wissenschaftlich bewiesen, dass für eine Person die Manifestation solcher Zeichen wie Haut-, Haar-, Augenfarbe und der Grad der geistigen Entwicklung von der Aktivität vieler Gene gleichzeitig abhängt. Diese Vererbung folgt nicht exakt den Mendelschen Gesetzen, sondern geht weit darüber hinaus.
Das Studium der Humangenetik ist nicht nur interessant, sondern auch wichtig, um die Vererbung verschiedener Erbkrankheiten zu verstehen. Jetzt wird es sehr relevant, junge Paare zu genetischen Beratungen zu bringen, damit man nach einer Analyse des Stammbaums jedes Ehepartners zuversichtlich sagen kann, dass das Kind gesund geboren wird.
Arten der Vererbung von Merkmalen beim Menschen
Wenn Sie wissen, wie diese oder jene Eigenschaft vererbt wird, können Sie die Wahrscheinlichkeit ihrer Manifestation bei den Nachkommen vorhersagen. Alle Zeichen im Körper können in dominant und unterteilt werdenrezessiv. Die Interaktion zwischen ihnen ist nicht so einfach, und manchmal reicht es nicht aus zu wissen, welcher zu welcher Kategorie gehört.
Jetzt gibt es in der wissenschaftlichen Welt die folgenden Arten der Vererbung beim Menschen:
- Monogene Vererbung.
- Polygen.
- Unkonventionell.
Diese Vererbungsarten werden weiter in mehrere Varianten unterteilt.
Monogene Vererbung basiert auf Mendels erstem und zweitem Gesetz. Das Polygen beruht auf dem dritten Hauptsatz. Dies impliziert die Vererbung mehrerer Gene, meistens nicht-allelischer.
Nicht-traditionelle Vererbung gehorcht nicht den Gesetzen der Vererbung und wird nach eigenen, niemandem unbekannten Regeln durchgeführt.
Monogene Vererbung
Diese Art der Vererbung von Merkmalen beim Menschen gehorcht den Gesetzen von Mendelejew. Angesichts der Tatsache, dass es zwei Allele jedes Gens im Genotyp gibt, wird die Interaktion zwischen dem weiblichen und dem männlichen Genom für jedes Paar separat betrachtet.
Auf dieser Grundlage werden folgende Vererbungsarten unterschieden:
- Autosomal dominant.
- Autosomal rezessiv.
- X-chromosomale dominante Vererbung.
- X-chromosomal rezessiv.
- holländisches Erbe.
Jede Art der Vererbung hat ihre eigenen Merkmale und Eigenschaften.
Anzeichen autosomal dominanter Vererbung
Die Art der Vererbung ist autosomal-dominant - dies ist die Vererbung von vorherrschenden Merkmalen,die sich auf Autosomen befinden. Ihre phänotypischen Erscheinungsformen können sehr unterschiedlich sein. Bei manchen kann das Symptom subtil oder zu intensiv sein.
Die Art der Vererbung ist autosomal-dominant hat folgende Merkmale:
- Das kranke Merkmal zeigt sich in jeder Generation.
- Kranke und Gesunde sind etwa gleich viele, ihr Verhältnis ist 1:1.
- Wenn Kinder kranker Eltern gesund geboren werden, werden auch ihre Kinder gesund sein.
- Die Krankheit betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen.
- Die Krankheit wird gleichermaßen von Männern und Frauen übertragen.
- Je stärker die Auswirkung auf die Fortpflanzungsfunktionen ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit verschiedener Mutationen.
- Wenn beide Elternteile krank sind, dann ist das Kind, das homozygot für dieses Merkmal geboren wird, schwerer krank als das heterozygote.
All diese Zeichen werden nur unter der Bedingung vollständiger Dominanz verwirklicht. In diesem Fall reicht nur das Vorhandensein eines dominanten Gens für die Manifestation eines Merkmals aus. Ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster kann bei Menschen mit Sommersprossen, lockigem Haar, braunen Augen und vielen anderen beobachtet werden.
Autosomal dominante Merkmale
Die meisten Menschen, die Träger eines autosomal dominanten pathologischen Merkmals sind, sind dafür heterozygot. Zahlreiche Studien bestätigen, dass Homozygote für eine dominante Anomalie im Vergleich zu Heterozygoten schwerere und schwerwiegendere Manifestationen aufweisen.
Dieser TypVererbung beim Menschen ist nicht nur für pathologische Zeichen charakteristisch, sondern auch einige ganz normale werden auf diese Weise vererbt.
Zu den normalen Merkmalen bei dieser Art der Vererbung gehören:
- Lockiges Haar.
- Dunkle Augen.
- Gerade Nase.
- Höcker auf dem Nasenrücken.
- Früher Haarausfall bei Männern
- Rechtshänder.
- Die Fähigkeit, mit der Zunge zu rollen.
- Grübchen am Kinn.
Unter den autosomal-dominant vererbten Anomalien sind die folgenden am bekanntesten:
- Mehrfingerig, kann sowohl an Händen als auch an Füßen sein.
- Fusion der Gewebe der Fingerglieder.
- Brachydaktylie.
- Marfan-Syndrom.
- Kurzsichtigkeit.
Wenn die Dominanz unvollständig ist, kann die Manifestation des Merkmals nicht in jeder Generation beobachtet werden.
Autosomal-rezessiver Erbgang
Ein Zeichen kann bei dieser Art der Vererbung nur im Falle der Bildung einer Homozygote für diese Pathologie auftreten. Diese Krankheiten sind schwerer, weil beide Allele desselben Gens defekt sind.
Die Wahrscheinlichkeit solcher Symptome steigt bei eng verwandten Ehen, daher ist es in vielen Ländern verboten, eine Verbindung zwischen Verwandten einzugehen.
Zu den Hauptkriterien für eine solche Vererbung gehören:
- Wenn beide Elternteile gesund sind, aber das abnorme Gen tragen, wird das Kind krank sein.
- Das Geschlecht des ungeborenen Kindes spielt nicht mitkeine Rollenvererbung.
- Ein verheiratetes Paar hat ein 25%iges Risiko, ein zweites Kind mit der gleichen Pathologie zu bekommen.
- Wenn Sie sich den Stammbaum ansehen, gibt es eine horizontale Verteilung der Patienten.
- Wenn beide Elternteile krank sind, werden alle Kinder mit der gleichen Pathologie geboren.
- Wenn ein Elternteil krank ist und der andere Träger eines solchen Gens ist, dann ist die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen, 50%
Viele Stoffwechselerkrankungen werden von diesem Typ vererbt.
X-chromosomaler Erbgang
Diese Vererbung kann entweder dominant oder rezessiv sein. Zu den Anzeichen einer dominanten Vererbung gehören:
- Kann beide Geschlechter betreffen, aber Frauen sind doppelt so häufig.
- Ist ein Vater krank, kann er das kranke Gen nur an seine Töchter weitergeben, weil die Söhne das Y-Chromosom von ihm bekommen.
- Eine kranke Mutter belohnt Kinder beiderlei Geschlechts mit einer solchen Krankheit gleichermaßen.
- Die Krankheit verläuft bei Männern schwerer, weil ihnen ein zweites X-Chromosom fehlt.
Wenn auf dem X-Chromosom ein rezessives Gen vorhanden ist, hat die Vererbung folgende Merkmale:
- Krankes Kind kann von phänotypisch gesunden Eltern geboren werden.
- Am häufigsten erkranken Männer, und Frauen sind Trägerinnen des erkrankten Gens.
- Wenn ein Vater krank ist, müssen Sie sich keine Sorgen um die Gesundheit Ihrer Söhne machen, sie können kein defektes Gen von ihm bekommen.
- Die Wahrscheinlichkeit ein krankes Kind in einer Trägerin zu bekommen liegt bei 25%, bei Jungen bei 50%.
So werden Krankheiten wie Hämophilie, Farbenblindheit, Muskeldystrophie, Kallmann-Syndrom und einige andere vererbt.
Autosomal dominante Krankheiten
Für die Manifestation solcher Krankheiten reicht das Vorhandensein eines defekten Gens aus, wenn es dominant ist. Autosomal-dominante Krankheiten haben einige gemeinsame Merkmale:
- Derzeit gibt es etwa 4.000 solcher Krankheiten.
- Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen.
- Der phänotypische Demorphismus zeigt sich deutlich.
- Wenn es eine Mutation des dominanten Gens in den Gameten gibt, dann wird es sicherlich in der ersten Generation vorkommen. Es wurde bereits nachgewiesen, dass Männer mit zunehmendem Alter das Risiko für solche Mutationen erhöhen, was bedeutet, dass sie ihre Kinder mit solchen Krankheiten belohnen können.
- Krankheiten manifestieren sich oft in allen Generationen.
Die Vererbung eines defekten autosomal dominanten Krankheitsgens hat nichts mit dem Geschlecht des Kindes und dem Grad der Entwicklung dieser Krankheit beim Elternteil zu tun.
Zu den autosomal dominanten Krankheiten gehören:
- Marfan-Syndrom.
- Huntington-Krankheit.
- Neurofibromatose.
- Tubulöse Sklerose.
- Polyzystische Nierenerkrankung und viele andere.
All diese Krankheiten können sich bei verschiedenen Patienten in unterschiedlichem Ausmaß manifestieren.
Marfan-Syndrom
Es ist eine Krankheitgekennzeichnet durch eine Schädigung des Bindegewebes und damit seiner Funktion. Überproportional lange Gliedmaßen mit dünnen Fingern deuten auf das Marfan-Syndrom hin. Das Vererbungsmuster dieser Krankheit ist autosomal-dominant.
Die folgenden Anzeichen dieses Syndroms können aufgelistet werden:
- Schlanker Körper.
- Lange Spinnenfinger.
- Störungen des Herz-Kreislauf-Systems.
- Das Auftreten von Dehnungsstreifen auf der Haut ohne ersichtlichen Grund.
- Einige Patienten berichten über Muskel- und Knochenschmerzen.
- Frühe Entwicklung von Osteoarthritis.
- Krümmung der Wirbelsäule.
- Zu flexible Gelenke.
- Sprachbehinderung möglich.
- Sehbehinderung.
Sie können die Symptome dieser Krankheit lange benennen, aber die meisten davon sind mit dem Skelettsystem verbunden. Die endgültige Diagnose wird gestellt, nachdem alle Untersuchungen abgeschlossen sind und charakteristische Zeichen in mindestens drei Organsystemen gefunden wurden.
Es ist festzuh alten, dass die Krankheitszeichen bei manchen nicht in der Kindheit, sondern erst etwas später auftreten.
Sogar jetzt, wo die Medikamente hoch genug sind, ist es unmöglich, das Marfan-Syndrom vollständig zu heilen. Mit modernen Medikamenten und Behandlungstechnologien ist es möglich, das Leben von Patienten mit einer solchen Abweichung zu verlängern und ihre Qualität zu verbessern.
Der wichtigste Aspekt der Behandlung ist die Prävention eines Aortenaneurysmas. Regelmäßige Konsultationen mit einem Kardiologen sind erforderlich. Im Notfallzeigt Aortentransplantationen.
Chorea Huntington
Diese Krankheit wird ebenfalls autosomal-dominant vererbt. Beginnt im Alter von 35-50 Jahren zu erscheinen. Dies ist auf den fortschreitenden Tod von Neuronen zurückzuführen. Klinisch können folgende Zeichen identifiziert werden:
- Zufällige Bewegungen kombiniert mit reduziertem Ton.
- Asoziales Verh alten.
- Apathie und Reizbarkeit.
- Manifestation des schizophrenen Typs.
- Stimmungsschwankungen.
Die Behandlung zielt nur darauf ab, Symptome zu beseitigen oder zu reduzieren. Beruhigungsmittel, Neuroleptika werden verwendet. Keine Behandlung kann die Entwicklung der Krankheit aufh alten, sodass der Tod etwa 15-17 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome eintritt.
Polygene Vererbung
Viele Merkmale und Krankheiten werden autosomal-dominant vererbt. Was es ist, ist bereits klar, aber in den meisten Fällen ist es nicht so einfach. Sehr oft werden nicht nur ein, sondern mehrere Gene gleichzeitig vererbt. Sie treten unter bestimmten Umgebungsbedingungen auf.
Ein charakteristisches Merkmal dieser Vererbung ist die Fähigkeit, die individuelle Wirkung jedes Gens zu verstärken. Zu den Hauptmerkmalen einer solchen Vererbung gehören:
- Je schwerer die Krankheit, desto größer ist das Risiko, diese Krankheit bei Verwandten zu entwickeln.
- Viele multifaktorielle Merkmale wirken sich auf ein bestimmtes Geschlecht aus.
- Je mehr Verwandte diese Eigenschaft haben, desto mehrhöheres Risiko für diese Krankheit bei zukünftigen Nachkommen.
Alle betrachteten Vererbungsarten sind klassische Varianten, aber leider sind viele Anzeichen und Krankheiten nicht erklärbar, weil sie zur nicht-traditionellen Vererbung gehören.
Wenn Sie die Geburt eines Babys planen, vernachlässigen Sie nicht den Besuch einer genetischen Beratung. Ein kompetenter Spezialist wird Ihnen helfen, Ihren Stammbaum zu verstehen und das Risiko einzuschätzen, ein Kind mit Anomalien zu bekommen.
