Das Lesch-Nihan-Syndrom wird als Erbkrankheit mit Stoffwechselstörungen klassifiziert. Die Krankheit manifestiert sich ab den ersten Lebensmonaten. Es ist gefährlich, weil es keine spezifische Therapie dagegen gibt. Die Behandlung hilft nur, den Zustand zu stabilisieren, aber nicht, das Kind vollständig zu heilen, indem die Ursache beseitigt wird. Was sind die Merkmale dieser Pathologie? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass sich ein solches Syndrom entwickelt?
Definition
Unter den seltenen Störungen des Purinstoffwechsels wird die Lesh-Nihan-Pathologie unterschieden. Das Syndrom tritt häufiger bei Jungen auf, da es mit dem X-Chromosom verbunden ist. Es ist mit einem Enzymmangel verbunden, wodurch der Harnsäurestoffwechsel gestört wird und seine Menge zunimmt. Die Anhäufung dieser Substanz äußert sich in einer Reihe von neurologischen und metabolischen Manifestationen, auf deren Grundlage die Krankheit vermutet werden kann. Das seltsame Verh alten des Babys erfordert eine ärztliche Untersuchung, die die Erhebung allgemeiner Tests und eine genetische Untersuchung umfasst.
Ätiologie
Womit hängt das Lesch-Nihan-Syndrom zusammen? Die Ursachen dieser Pathologie liegen in genetischen Störungen. Dies bedeutet, dass das Vorhandensein eines rezessiven Gens bei der Mutter zur Entwicklung einer Pathologie führt - der Defekt ist geschlechtsgebunden. Der Entwicklungsprozess wird weiter unten detaillierter beschrieben. Darüber hinaus führt das Vorhandensein eines solchen Gens nicht immer zur Entwicklung des Syndroms - die Wahrscheinlichkeit beträgt 25%. Zur Einschätzung des Risikos einer Pathologie wird eine medizinisch-genetische Beratung empfohlen.
Genetische Störung
Lesch-Nyhan-Syndrom (rezessive, geschlechtsgebundene Vererbung) ist eine schwere Erbkrankheit. Es ist mit einer Schädigung des HPRT-Gens (Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase) verbunden, das sich auf dem X-Chromosom befindet - auf seinem langen Arm. Frauen haben zwei solche Chromosomen, Männer haben eines, weshalb eine genetische Störung häufiger beim stärkeren Geschlecht auftritt. Fälle der Entwicklung des Syndroms bei Frauen sind ziemlich selten, und sein Auftreten kann durch die Inaktivierung des X-Chromosoms erklärt werden.
Biochemische Eigenschaften
Im Zusammenhang mit enzymatischen Störungen manifestiert sich das Lesch-Nyhan-Syndrom. Seine Biochemie besteht in einem Mangel an Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase. Unter normalen Bedingungen ist dieses Enzym in allen Zellen vorhanden, aber mehr davon wird in den Neuronen des Gehirns gefunden. Eine genetische Störung führt zu seiner Abwesenheit, was zu einer Beeinträchtigung des Hypoxanthinstoffwechsels führt. Dadurch wird eine übermäßige Menge an Harnsäure gebildet, die in Urin- und Blutuntersuchungen nachgewiesen wird. ExaktDaher entwickeln die Patienten Gichtsymptome.
Cerebrospinalflüssigkeit hat Merkmale. Es erhöht den Hypoxanthinspiegel, nicht den Harnsäurespiegel. Dies führt zu neurologischen Anomalien und Harnsäure kann die Blut-Hirn-Schranke nicht passieren. Die Ätiologie von Verh altensstörungen ist noch nicht geklärt. Wissenschaftler bringen es nicht mit einem Überschuss an Hypoxanthin und Harnsäure in Verbindung. Es wird angenommen, dass Hyperurikämie zu einem Mangel an Dopamin führt. Es entsteht eine erhöhte Empfindlichkeit von D1-Rezeptoren, die sich auf striatalen Neuronen befinden. Dies kann zu erhöhter Aggression führen.
Klinische Manifestationen
Genetische Störungen hängen damit zusammen, wie sich das Lesch-Nyhan-Syndrom manifestiert. Die Symptome der Pathologie spiegeln in erster Linie eine Schädigung des Nervensystems wider. Die Patienten sind besorgt über ein ausgeprägtes Krampfsyndrom, während Krämpfe einzelne Muskelgruppen erfassen. Häufig sind auch Hyperkinesien, die sich durch Zuckungen der Gliedmaßen infolge einer spontanen Erhöhung des Muskeltonus äußern. Kinder mit diesem Syndrom bleiben sowohl in der körperlichen als auch in der geistigen Entwicklung zurück: Ihre Sprache ist undeutlich, möglicherweise ein später Beginn des Gehens. Die Beeinflussung der Funktion des Vagusnervs führt zu einer Erhöhung des Würgereflexes: Die Magenentleerung erfolgt ohne Grund. Außerdem sind Lähmungen und epileptische Anfälle keine Seltenheit. Die Krankheit ist mit Stoffwechselstörungen verbunden, die zu spezifischen Manifestationen führen. Tagsüber wird in der Regel eine große Menge Urin ausgeschieden, wasverbunden mit ständigem Durst und Nierenpathologie. Harnsäure reichert sich in den Ohrläppchen an und führt zur Bildung sogenannter Tophi. Im Urin werden Harnsäurekristalle gefunden, die eine orange Farbe haben. Außerdem sind Gelenke, meist kleine, an dem Prozess beteiligt. Sie entwickeln einen entzündlichen Prozess – Arthritis.
Verh alten
Beeinflusst die Lesha-Nihan-Krankheit den Lebensstil und die Gewohnheiten? Das Syndrom verändert das Verh alten des Patienten aufgrund einer Schädigung des zentralen Nervensystems ernsthaft. Das Kind wird sehr unruhig, seine Stimmung ändert sich ständig. Besonders hervorzuheben sind Aggressionsattacken, die jederzeit grundlos auftreten können. Solche Kinder neigen dazu, sich selbst zu verletzen, das heißt, sie fügen sich selbst Bisse und Kratzer zu. Dies wird als charakteristisches Symptom der Pathologie angesehen. Auch der Erh alt der vollen Schmerzempfindlichkeit hält die Patienten nicht auf. Sie können vor Schmerzen schreien, sich aber weiterhin selbst verletzen.
Diagnose
Die Diagnose "Lesch-Nyhan-Syndrom" (Fotos von Patienten werden im Artikel vorgestellt) basiert auf einer klinischen Untersuchung und speziellen zusätzlichen Forschungsmethoden. Drei Hauptsymptomkomplexe helfen dabei, eine Pathologie vorzuschlagen. Achten Sie auf krampfartige Muskelerkrankungen, Neigung zur Selbstverletzung und Polyurie. Eine besondere Rolle spielt dabei die Selbstverletzung, die Eltern aufmerksam machen sollte. Nachdem die Symptome festgestellt wurden, wird das Kind zu einem Urin- und Bluttest geschickt. Die Biochemie wird es zulassenbestimmen den Harnsäurespiegel in diesen Körperflüssigkeiten. Es ist auch notwendig, eine genetische Untersuchung durchzuführen, die die Diagnose bestätigt. Ein Ultraschall der Nieren wird empfohlen, um Pathologien in ihnen zu erkennen. Nach Bestätigung der Krankheit wird das Kind bei einem Neurologen und einem Rheumatologen registriert.
Behandlung
Pharmakologische und nichtmedikamentöse Methoden helfen, das Lesch-Nyhan-Syndrom zu korrigieren. Die Behandlung zielt darauf ab, Komplikationen zu verhindern und den Zustand zu verbessern. Um das Risiko eines Nierenversagens zu verringern, ist es notwendig, den Harnsäurespiegel zu senken, was durch Allopurinol erreicht wird. Die Verwendung von "Diazepam" wird empfohlen, um den Patienten zu beruhigen und Versuche, sich selbst zu verletzen, zu beseitigen. Andere Beruhigungsmittel können eingenommen werden. Darüber hinaus ist eine ständige Überwachung des Verh altens erforderlich. Bei aggressiven Attacken ist die Ernennung von "Risperidon" möglich. Außerdem sollten Stresssituationen ausgeschlossen werden. Dies hilft dem Patienten, sich an seine Umgebung anzupassen und in engen Kontakt mit anderen Menschen zu treten. Die Unterstützung von Angehörigen ist ein wesentlicher Faktor, der zu einem korrekten Verh alten beiträgt. Zum Schutz vor Selbstverletzungen werden Pucken oder weiche Handschuhe empfohlen. Früher griffen sie oft auf die Extraktion von Zähnen zurück, um Bisse auszuschließen. Im Moment ermöglicht die Entwicklung der Medizin, insbesondere der Zahnmedizin, die Verwendung spezieller Platten, die auf die Zähne gesetzt werden, ohne dem Patienten Unbehagen zu bereiten.
Komplikationen
Wie die meisten Pathologien hat auch die Lesch-Nihan-Krankheit Komplikationen. Das Syndrom kann zu Folgen führen, die mit der Akkumulation von Harnsäure und Hypoxanthin verbunden sind. Diese Verletzungen reduzieren die Lebenserwartung und erlauben keine normale Anpassung in der Gesellschaft. Zu den signifikanten Störungen gehören Arthritis und Nephrolithiasis.
Entzündungen der Gelenke sind mit der Ablagerung von Harnsäure verbunden. Die Anhäufung seiner Kristalle hat eine zerstörerische Wirkung auf den Knorpel und seine Umgebung. In der Regel sind die Fuß- und Handgelenke betroffen. Im Bereich der Entzündung treten Schmerzen und Hyperämie auf. Der Schmerz nimmt mit Bewegung zu.
Nephrolithiasis (oder Nierensteine) kann zu Komplikationen wie Pyelonephritis führen. Das Nierenbecken ist am Entzündungsprozess beteiligt. Die Infektion kann sich auf hämatogenem oder urinogenem Weg ausbreiten und das Gewebe und das Interstitium betreffen. Mit dem Übergang der Entzündung in das chronische Stadium werden die Prozesse der irreversiblen Sklerose ausgelöst. Die Entwicklung der Pathologie führt zur Bildung von schwerem Nierenversagen. Besonders gefährlich ist der Ersatz der Strukturelemente der Niere durch Bindegewebe, was ihre Funktion irreversibel stört - die Freisetzung von Substanzen, die für den Körper unnötig sind.
Das ist die Besonderheit von Lesh-Nihans Pathologie. Das Syndrom ist völlig unheilbar. Die Therapie zielt darauf ab, die klinischen Manifestationen zu reduzieren und den Zustand zu stabilisieren. Das Umfeld und die Lebensumstände des Patienten spielen dabei eine große Rolle.
