Alexander-Krankheit ist eine sehr seltene neurologische Pathologie, die einen progressiven Charakter hat. Die Ursachen dieses pathologischen Zustands sind noch nicht identifiziert worden, aber die Theorie der GFAP-Genmutation hält die stärkste Position. Dieses Gen ist für die Kodierung des sauren Proteins der Gliafibrillen verantwortlich.
Die Alexander-Krankheit tritt sporadisch auf, es gibt Informationen über häufige familiäre Fälle dieser Pathologie. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Derzeit unterscheiden Wissenschaftler drei Arten dieser Pathologie: Erwachsene, Jugendliche und Kleinkinder.
Die ersten Manifestationen der infantilen Form der Krankheit beginnen um die Zeit, wenn das Kind 6 Monate alt ist. Die Hauptsymptome können als pathologisches Wachstum des Kopfes sowie als neurologische Störungen bezeichnet werden. Es gibt Verzögerungen in der psychomotorischen und körperlichen Entwicklung. Einige extrapyramidale Störungen treten auf, wie z. B. Chorearthrose und Dystonie. Vielleicht die Entwicklung einer spastischen Tetraparese. Darüber hinaus hat das Kind Schluckbeschwerden. Selten kann der PatientBeachten Sie Nystagmus und wie sich die Augäpfel unwillkürlich bewegen. Manchmal hat der Patient Apnoe. Im Durchschnitt leben die Patienten 2-3 Jahre nach dem Auftreten der ersten Symptome. Erkrankungen des Nervensystems bei Kindern sind für einen noch nicht kräftigen Organismus sehr gefährlich.
Die Alexander-Krankheit, die in jugendlicher Form auftritt, beginnt sich im Zeitraum von 4 bis 14 Jahren zu entwickeln. Eine retrospektive Analyse ergab, dass die primären Symptome etwas früher auftreten: Bis zum Alter von zwei Jahren bleiben Kinder in der psychomotorischen Entwicklung zurück, es werden häufig epileptische Anfälle beobachtet, und allmählich bildet sich eine Tetraparese aus, pseudobulbäre Störungen und häufige Apnoe-Attacken sind möglich. Die meisten Patienten haben eine Makrozephalie, die jedoch nicht mit den charakteristischen Anzeichen dieser Pathologie in der Säuglingszeit in Einklang gebracht werden kann. Oft leiden Patienten vor allem morgens unter unerklärlichen Erbrechen. Allmählich kommt es zu einer Zunahme von Pyramidenstörungen, wie Ataxie des Gehirns, Krämpfen. Es ist erwähnenswert, dass die intelligente Funktion nicht beeinträchtigt wird. Im MRT zeigt sich die Alexander-Krankheit (Foto unten) mit typischen Veränderungen. Die Lebenserwartung beträgt 7-9 Jahre ab dem Auftreten der Hauptsymptome.
Die erwachsene Form der Krankheit ist in ihren klinischen Manifestationen sehr vielfältig. Vom zweiten bis zum siebten Lebensjahrzehnt wird der Beginn der Symptome festgestellt. Allmählich entwickeln die Patienten Anzeichen einer Schädigung des Kleinhirns sowie der kortikospinalen Bahnen. Weniger häufig sind Nystagmus und kognitive Beeinträchtigungen. Funktionen.
Die Hauptmethode zur Diagnose dieses pathologischen Prozesses ist MRT, CT und DNA-Analyse. Es gibt keine spezifische Behandlung für die Alexander-Krankheit. Die Therapie ist symptomatisch. Die Prognose ist schlecht und hängt davon ab, wie schnell sich die Pathologie manifestiert. Je früher dies geschieht, desto eher tritt der Tod ein.
