Ahornsirupkrankheit ist eine genetische Erkrankung, die mit einer Stoffwechselstörung von Aminosäuren wie Leucin, Isoleucin und Valin einhergeht. Ihre Konzentration in menschlichen Körperflüssigkeiten steigt an und verursacht Vergiftungen, Ketoazidose, Krämpfe und sogar Koma.
Verlauf
Zum ersten Mal in der medizinischen Literatur wurde die Ahornsirupkrankheit bei Erwachsenen 1954 von dem Arzt Menkes beschrieben. Es hat seinen Namen wegen des spezifischen Uringeruchs bei Patienten. Für Forscher ähnelte es verbranntem Zucker oder Baumsirup. Ein anderer wissenschaftlicherer Name ist die verzweigte Säurekrankheit.
Tritt etwa einmal bei 150.000 Neugeborenen auf, da dieses Gen autosomal-rezessiv vererbt wird. Der Krankheitsverlauf ist schwer und endet oft im Kindes alter tödlich.
Ätiologie
Für die Entstehung der Krankheit müssen beide Elternteile Träger des defekten Gens sein,verantwortlich für die Dehydrogenase von verzweigtkettigen Alpha-Ketosäuren. In der Natur kommt dieses Enzym in proteinreichen Lebensmitteln wie Eiern, Milch, Käse, Geflügel und anderen vor. Das Neugeborene entwickelt eine organische Azidämie, die für das Nervensystem äußerst gefährlich ist.
Die Ahornsirupkrankheit tritt häufiger bei Juden, Amish und Mennoniten auf. Dies liegt daran, dass sie in einer geschlossenen sozialen Gruppe leben und Ehen am häufigsten zwischen sehr entfernten Verwandten stattfinden, was bedeutet, dass die Wahrscheinlichkeit, dass Eltern ein mutiertes Gen haben, das für den Aminosäurestoffwechsel verantwortlich ist, signifikant zunimmt.
Symptome
Bereits ab der zweiten Woche nach der Geburt kann die Ahornsirupkrankheit zuverlässig erkannt werden. Die Symptome liegen im unkonventionellen Verh alten des Kindes: Es weint ständig leise, isst schlecht, spuckt oft und ausgiebig und kann sich sogar übergeben. Mit fortschreitender Intoxikation treten Krämpfe auf, der Muskeltonus nimmt zu. Dies äußert sich darin, dass der Körper des Kindes wie "an einer Schnur" gestreckt wird, wobei die Beine an den Knöcheln gekreuzt sind. Bis zur Entwicklung des Opisthotonus.
Wenn Eltern die Krankheit weiterhin ignorieren und keinen Arzt rufen, dann ist das nächste Stadium der Krankheit eine Verletzung der Atmung und des Bewusstseins. Kinder werden lethargisch, haben keine Initiative, fallen in Benommenheit und dann ins Koma. Neurologische Störungen bleiben selbst bei einem günstigen Ausgang lebenslang bestehen. Das ist der Preis dafür, dass die Ahornsirupkrankheit nicht rechtzeitig diagnostiziert wurde. Fotos von Patienten sind zum größten Teil deprimierend und vor allem traurigKinder sind darauf abgebildet.
Die Diagnose basiert auf der Analyse des Vorhandenseins von nicht fermentierten Aminosäuren im Urin sowie auf klinischen Manifestationen.
Klassifizierung
Abhängig von der Intensität der Manifestationen und dem Grad der Trägheit der Dehydrogenase werden mehrere Formen der Krankheit unterschieden:
- Klassisch. Kurz nach der Geburt eines äußerlich gesunden Babys, buchstäblich innerhalb weniger Tage, treten Symptome auf. Zuerst ist dies Appetitlosigkeit und Weigerung zu stillen, dann Gewichtsverlust, Phasen von Schlafapnoe. Dann einzelne Klone und dann klonisch-tonische Krämpfe. Alles endet im Koma. Die Enzymaktivität liegt unter zwei Prozent.
- Periodisch. Die Krankheit manifestiert sich in keiner Weise vor sechs Monaten oder sogar bis zu zwei Lebensjahren. Auslöser ist eine bakterielle oder virale Infektion, eine Impfung oder eine übermäßige Erhöhung der Eiweißmenge in der Nahrung. Die Symptome entwickeln sich progressiv. Enzymaktivität - bis zu zwanzig Prozent.
- Thiamin abhängig. In seinen klinischen Manifestationen ähnelt es der vorherigen Form. Der wesentliche Unterschied besteht darin, dass bei der Behandlung Vitamin B1 verwendet wird, das die Konzentration von Aminosäuren im Urin und Blut deutlich reduziert.
Behandlung
Da eine Person in einem Zustand schwerer Vergiftung ins Krankenhaus kommt, ist es notwendig, mit der Behandlung der Ahornsirupkrankheit mit Entgiftung zu beginnen. Dazu werden Plasmapherese, Peritonealdialyse, Transfusion von Blutbestandteilen sowie forcierte Diurese und Hämosorption eingesetzt.
Nach Stabilisierung des Zustands des Patienten beginnen sie mit der Korrektur von Stoffwechselstörungen. Zunächst einmal ist dies eine Diät mit reduziertem Proteingeh alt, manchmal wird empfohlen, nicht zu stillen. Die strikte Einh altung der Ernährungsregeln hilft, weitere Schäden am Nervensystem zu vermeiden.
Moderne Technologie hat es möglich gemacht, die Krankheit des Ahornsirups praktisch zu heilen. Die Wissenschaft bietet Medikamente an und setzt sie in die Praxis um, die die notwendigen Aminosäuren ersetzen. Sie h alten ihre Stoffwechselrate innerhalb normaler Grenzen und verhindern so eine Vergiftung auch bei normaler Ernährung.
Wenn Sie die entsprechenden Empfehlungen befolgen und rechtzeitig ins Krankenhaus gehen, kann eine Person ein erfülltes Leben führen. Leider entwickeln sich neurologische Störungen bei Kindern schnell und Eltern haben keine Zeit, geeignete Maßnahmen zu ergreifen.
