Die Entwicklung der Genetik hat im Laufe der Zeit die Grenzen einer rein wissenschaftlichen Lehre überschritten und sich in einen Zweig der Praxis verlagert. Viele moderne Ärzte nutzen die Daten genetischer Analysen, um korrekte Diagnosen zu stellen, mögliche Krankheiten vorherzusehen und die Faktoren zu eliminieren, die zu ihrer Entstehung beitragen. Dazu muss der Patient nur eine genetische Analyse bestehen, die ein vollständiges Bild der Krankheitsveranlagung zeigt.
Ein paar Worte zur DNA
Deoxyfish-Nukleinsäure (DNA) ist ein komplexer Satz von Nukleotiden, die Ketten bilden - Gene. Es ist diese intrazelluläre Formation, die die von den Eltern erh altene und an die Kinder weitergegebene Erbinformation trägt.
Zum Zeitpunkt der Embryonalbildung findet eine sehr schnelle Zellteilung statt. In diesem Stadium treten kleine Fehler auf, die als Genmutationen bezeichnet werden. Sie definieren die Persönlichkeit eines Menschen. Mutationen können entweder positiv oder negativ sein.
Wissenschaftler konnten teilweise den genetischen Code des Menschen entschlüsseln. Sie wissen, welche Gene Krankheiten verursachen und welche zur angeborenen Resistenz gegen bestimmte Krankheiten beitragen. GenetischDie Analyse vermittelt Ärzten ein Bild davon, wie ein Patient angesichts seiner Veranlagung am besten behandelt werden kann.
Monogene Erkrankungen und Polymorphismen
Ärzte empfehlen Gentests für jede Person. Es findet einmal im Leben statt. Basierend auf seinen Ergebnissen wird ein genetischer Pass erstellt. Es zeigt alle möglichen Krankheiten und die Veranlagung dazu an.
Angeborene Krankheiten umfassen monogene Mutationen. Sie entstehen durch den Austausch eines Nukleotids in einem Gen zu einem anderen. Oft sind solche Ersetzungen völlig harmlos, aber manchmal können sie ernsthafte Krankheiten verursachen. Dazu gehören zum Beispiel Phenylketanurie und Muskeldystrophie.
Polymorphismus ist mit dem Austausch von Nukleotiden in Genen verbunden, verursacht aber nicht direkt Krankheiten, sondern dient nur als Indikator für die Veranlagung für solche Krankheiten. Polymorphismus ist ein ziemlich häufiges Vorkommen. Es tritt bei mehr als 1 % der Personen in der Bevölkerung auf.
Das Vorhandensein von Polymorphismus zeigt, dass unter bestimmten Bedingungen und dem Einfluss schädlicher Faktoren die Entwicklung einer bestimmten Krankheit möglich ist. Dies ist jedoch keine Diagnose, sondern nur eine der Optionen. Wenn Sie einen gesunden Lebensstil führen und schädliche Faktoren vermeiden, wird die Krankheit wahrscheinlich nie auftreten.
Vorhersage angeborener Krankheiten
Die Entwicklung der modernen Genetik ermöglicht es nicht nur, das Vorhandensein angeborener Krankheiten oder die Veranlagung dafür festzustellen, sondern auch die Gesundheit ungeborener Kinder vorherzusagen. Dazu müssen Eltern in der Phase der Schwangerschaftsplanung eine Genetik bestehenAnalyse. Dies ist besonders wichtig, wenn ein Elternteil bereits an komplexen Erkrankungen leidet.
Dies gilt auch für Krankheiten, die genetisch übertragen werden. Unter ihnen ist die Hämophilie, die unter fast allen monarchischen Dynastien des alten Europa litt, wo Ehen üblich waren, um die politischen Bindungen zu stärken.
Außerdem zeigt die genetische Analyse die Prädisposition des ungeborenen Kindes für Krebs, Diabetes, Bluthochdruck, koronare Herzkrankheit. Dies ist besonders wichtig, wenn einer der zukünftigen Eltern in der Familie solche Diagnosen hatte. Prädispositionsgene können sich in einem rezessiven (unterdrückten) Zustand befinden, aber es ist wahrscheinlich, dass sie beim zukünftigen Kind auftreten werden.
Schwangerschaftstests
Wenn zum Zeitpunkt der Planung eines Kindes empfohlen wird, die Eltern testen zu lassen, wird während der Schwangerschaft eine genetische Untersuchung des Fötus durchgeführt. Dazu werden Fruchtwasser, Nabelschnurblut oder Teile der Plazenta zur Analyse entnommen.
Solche Studien sind notwendig, um die Möglichkeit angeborener Krankheiten festzustellen. Dabei handelt es sich um völlig unvorhersehbare Erkrankungen, die durch nicht vorhersehbare intrauterine Mutationen entstehen. Das Down-Syndrom ist eine dieser Krankheiten, wenn aus irgendeinem Grund ein zusätzliches Chromosom im Fötus auftritt. Die normale Anzahl für eine Person beträgt 46 Chromosomen, 23 Paare, eines von Vater und Mutter. Beim Down-Syndrom erscheint das 47. ungepaarte Chromosom.
Auch genetische Mutationenmöglich nach komplexen Infektionskrankheiten während der Schwangerschaft: Syphilis, Röteln. Basierend auf den Ergebnissen einer solchen Analyse kann eine Entscheidung für eine Abtreibung getroffen werden, da das ungeborene Kind vollständig lebensunfähig sein wird.
Gefährdete Frauen
Natürlich wäre es besser für jede werdende Mutter eine Analyse auf intrauterine Erkrankungen zu machen, aber es gibt eine Reihe von Indikationen für dieses Vorgehen. Zunächst einmal ist es das Alter. Nach 30 Jahren ist das Risiko, Pathologien im Fötus zu entwickeln, immer hoch. Sie steigt auch, wenn es Fälle von Fehlgeburten gegeben hat. Um die Gefahr schon im Anfangsstadium zu kennen, lohnt es sich, Tests zu machen, die zeigen, dass alles in Ordnung ist.
Schwangere haben sowohl ansteckende Krankheiten als auch Verletzungen. Sie können auch den Verlauf der fötalen Entwicklung beeinflussen. Je früher sie auftreten, desto größer ist das Risiko gefährlicher Mutationen.
Es besteht immer die Gefahr einer Fehlentwicklung des Fötus, wenn die Mutter zum Zeitpunkt der Empfängnis oder in den frühen Stadien danach unter den Einfluss gefährlicher Faktoren geriet. Dazu gehören Alkohol, starke Drogen, psychotrope Substanzen, Röntgenstrahlen und andere Belastungen.
Und natürlich ist es besser, auf Nummer sicher zu gehen, wenn die Familie bereits ein Kind mit angeborenen Pathologien hat.
Vaterschaftstest
Es gibt Situationen im Leben, in denen die Vaterschaft eines Kindes nicht festgestellt werden kann. Oder aus irgendeinem Grund gibt es Zweifel, dass der Vater und das Kind oder die Mutter und das Kind Verwandte sind. In diesem Fall können Sie einen genetischen Bluttest durchführen, um familiäre Bindungen festzustellen. Die Genauigkeit einer solchen Studie liegt bei über 90 %.
Ja, und die Prozedur selbstunkompliziert. Es reicht aus, nur das Blut der Eltern und des Kindes zu spenden. Anhand mehrerer Indikatoren lässt sich leicht feststellen, ob diese beiden Personen gemeinsame Gene haben.
Die Vaterschaftsfeststellung wird in der Regel in der Krimin altechnik zum Beweis oder Widerlegung der Unterh altspflicht eingesetzt.
Prädiktive Medizin
Ärzte streben jedes Jahr danach, Krankheiten nicht zu behandeln, sondern ihnen vorzubeugen, noch bevor die ersten Symptome auftreten. Wie die genetische Analyse zeigt, ist dies nicht so schwierig. Denn schon anhand des Genotyps lässt sich erahnen, zu welchen Krankheiten ein Mensch am stärksten neigt.
Diese Richtung wird als prädiktive (prädiktive) Medizin bezeichnet. Basierend auf dem genetischen Pass bestimmt der Arzt den Lebensstil seines Patienten und warnt ihn vor gefährlichen Momenten, die zum Auslöser für die Entwicklung einer bestimmten Krankheit werden können. Es ist viel einfacher und billiger als eine langwierige und manchmal nicht sehr effektive Therapie.
HIV/AIDS-Tests
Heute werden sogar HIV/AIDS-Tests durch Gentests durchgeführt. Das Verfahren ist nicht kompliziert, aber die Durchführung der Studie dauert lange. Aber die Ergebnisse einer solchen Analyse sind genauer und aufschlussreicher.
Viele moderne Diagnosezentren führen genetische Analysen durch, deren Preis für jeden durchschnittlichen Patienten erschwinglich ist. Es hängt alles von den Zielen ab: Die Kosten variieren von 300 Rubel bis zu Zehntausenden. Daher gibt es keinen Grund dafürsich zu weigern, eine solch informative Studie durchzuführen, insbesondere wenn sie das Leben von Ihnen und Ihren Kindern retten kann.
