Derzeit sind genetische Mutationen für Studien von Interesse, da die Medizin neue Methoden und Ansätze benötigt, um erbliche und genetische Krankheiten anzugehen. Eine der seltensten Krankheiten ist das Pfeiffer-Syndrom, bei dem die Anzahl der Patienten in einem Fall pro 1 Million Menschen beobachtet wird. Diese Krankheit wurde erstmals 1964 von Arthur Pfeiffer entdeckt. Er beschrieb Patienten mit Verletzungen der Kopfform sowie der Knochen der Gliedmaßen.
Beschreibung
Pfeiffer-Syndrom ist eine Störung auf genetischer Ebene, die sich durch vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen manifestiert, die das weitere Wachstum des Schädels behindert und gleichzeitig die Form von Kopf und Gesicht verändert. Die Patienten haben eine konvexe Stirn, Hypoplasie des Oberkiefers, stark hervorstehende Augen. Dies verursacht eine Reihe von Störungen. Die Krankheit kann Taubheit, Beeinträchtigung der geistigen Entwicklung, Pathologie des Kiefers und der Zähne hervorrufen.
Ätiologie und Epidemiologie
Die Krankheit kann Menschen unterschiedlichen Geschlechts betreffen. Es ist erblichund selten gesehen. Das Pfeiffer-Syndrom, dessen Foto bereitgestellt wird, ist mit Mutationen in den Fibroblasten 1 und 2 verbunden, die eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Knochengewebe spielen. Auch Rasse und Nationalität haben keinen Einfluss auf die Entwicklung der Krankheit. Es ist sehr wichtig, eine frühzeitige Diagnose durchzuführen, da das weitere Leben des Patienten von einer rechtzeitigen Behandlung abhängt. Die Krankheit wird bei einem Kind pro 1 Million beobachtet.
Klassifikation und Symptome
Derzeit sind 3 Formen der Erkrankung bekannt, die sich in Symptomen, Verlauf und Prognose der Erkrankung unterscheiden. Ärzte bestimmen die Art der Störung durch ausgeprägte Anzeichen. Gentests werden nur durchgeführt, wenn die Diagnose bestätigt ist. Formen der Pathologie:
- Pfeiffer-Syndrom Typ 1 – ist die häufigste Variante der Erkrankung. Bei der Geburt eines Kindes wird eine Pathologie der Gesichtsentwicklung beobachtet: eine Anomalie der Oberkieferknochen, ein flacher Nasenrücken, Exophthalmus und Hypertelorismus. Auch die Form des Schädels ist verändert, die Gliedmaßen sind deformiert. In Zukunft können sich Zahnpathologien, Hypoplasie usw. entwickeln.
- Pfeiffer-Syndrom Typ 2 ist durch eine Verschmelzung der Schädelknochen gekennzeichnet. Daher wird der Kopf wie ein Kleeblatt. Diese Form der Krankheit provoziert geistige Behinderung, mehrere neurologische Störungen. Die ersten Finger der Extremitäten sind erweitert, es gibt Störungen in der Entwicklung der inneren Organe. All dies kann in jungen Jahren zum Tod führen.
- Pfeiffer-Syndrom Typ 3 ist durch die gleichen Manifestationen wie im zweiten Fall gekennzeichnet, aberDer Kopf nimmt nicht die Form eines "Kleeblatts" an, er ist in der Höhe verlängert. Zähne beginnen sich früh zu entwickeln, oft werden Kinder mit Zähnen geboren. Diese Krankheitsform führt zu Invalidität oder Tod.
Diagnose und Behandlung
Eine frühzeitige Diagnose des Pfeiffer-Syndroms ist sehr wichtig, da eine rechtzeitige Behandlung dazu beiträgt, verschiedene Komplikationen zu vermeiden. Dies gilt jedoch nur für die erste Art von Krankheit. In allen anderen Fällen sind die Defekte sehr schwerwiegend und einer Therapie nicht zugänglich. Zur Diagnose werden Röntgenaufnahmen, Gentests und vorbeugender Ultraschall während der Schwangerschaft durchgeführt. Es gibt keine spezifische Behandlung für diese Krankheit. Es ist nur symptomatisch. Ärzte reduzieren den hohen intrakraniellen Druck, normalisieren die Entwicklung des Nervensystems und beseitigen einige Fehlbildungen der inneren Organe. Zur Behandlung werden Vitamine und Nootropika verschrieben.
Prognose und Prävention
Pfeiffer-Syndrom hat eine enttäuschende Prognose. Was zu erwarten ist? Die erste Art von Krankheit hat eine etwas bessere Prognose. Es kommt auf den rechtzeitigen Behandlungsbeginn an. In diesem Fall haben die Patienten ein normales Maß an Intelligenz und leben bis ins hohe Alter, und das Risiko, bei den Nachkommen dieselbe Krankheit zu entwickeln, beträgt 50%. In allen anderen Fällen hat die Erkrankung eine schlechte Prognose. Die Krankheit führt oft zum Tod oder zu schweren Behinderungen.
Vorbeugung der Krankheit ist nur möglich, wenn sie während der Schwangerschaft diagnostiziert wird. Eine Frau erhält eine Ultraschalluntersuchung und genetische Untersuchungen, um Anomalien in der Entwicklung des Fötus zu erkennen. Beim ersten Krankheitstyp liegt die erbliche Übertragung der Krankheit auf die Nachkommen bei 50 %, beim zweiten und dritten Typ treten spontane Mutationen auf, die schwer zu bestimmen sind. Daher ist es so wichtig, rechtzeitig eine Studie über das Vorhandensein von Anomalien beim Fötus durchzuführen.
