Tay-Sachs-Krankheit ist eine erbliche Krankheit, die durch eine sehr schnelle Entwicklung, Schädigung des zentralen Nervensystems und des Gehirns des Kindes gekennzeichnet ist.
Die Krankheit wurde erstmals im 19. Jahrhundert von dem englischen Augenarzt Warren Tey und dem amerikanischen Neurologen Bernard Sachs beschrieben. Diese herausragenden Wissenschaftler haben einen unschätzbaren Beitrag zur Erforschung dieser Krankheit geleistet. Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine ziemlich seltene Krankheit. Bestimmte ethnische Gruppen sind dafür prädisponiert. Oft betrifft diese Krankheit die Bevölkerung der Franzosen von Quebec und Louisiana in Kanada sowie Juden, die in Osteuropa leben. Im Allgemeinen liegt die Inzidenz der Krankheit weltweit bei 1:250.000.
Krankheitsursachen
Die Tay-Sachs-Krankheit tritt bei einer Person auf, die mutierte Gene von beiden Elternteilen erbt. Wenn nur ein Elternteil Träger des Gens ist, wird das Kind möglicherweise nicht krank. In 50 % der Fälle wird es aber wiederum zum Überträger der Krankheit.
Wenn eine Person ein verändertes Gen hat, stoppt ihr Körper die Produktion eines bestimmten Enzyms - Hexosaminidase A, das für den Abbau komplexer natürlicher Lipide in Zellen (Ganglioside) verantwortlich ist. Holen Sie diese herausSubstanzen aus dem Körper ist nicht möglich. Ihre Anhäufung führt zur Blockierung des Gehirns und zur Schädigung von Nervenzellen. Dies verursacht die Tay-Sachs-Krankheit. Fotos von Kranken sind in diesem Artikel zu sehen.
Diagnose
Wie andere Erbkrankheiten bei Neugeborenen kann auch diese Krankheit in einem frühen Stadium diagnostiziert werden. Wenn Eltern den Verdacht haben, dass ihr Baby am Tay-Sachs-Syndrom leidet, müssen Sie dringend einen Augenarzt kontaktieren. Schließlich ist das erste Anzeichen dieser schrecklichen Krankheit ein kirschroter Fleck, der bei der Untersuchung des Fundus eines Kindes beobachtet wird. Der Fleck entsteht durch die Ansammlung von Gangliosiden in den Zellen der Netzhaut.
Dann werden Tests wie ein Screening-Test (umfangreicher Bluttest) und mikroskopische Analysen von Neuronen durchgeführt. Der Suchtest zeigt, ob das Protein Hexosaminidase Typ A produziert wird. Neuronale Analyse zeigt, ob sie Ganglioside haben.
Wenn Eltern im Voraus wissen, dass sie Träger eines gefährlichen Gens sind, dann ist es auch notwendig, sich einem Screening-Test zu unterziehen, der in der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Während der Studie wird Blut aus der Plazenta entnommen. Als Ergebnis des Tests wird deutlich, ob das Kind mutierte Gene von seinen Eltern geerbt hat. Dieser Test wird auch bei Jugendlichen und Erwachsenen mit ähnlichen Krankheitssymptomen und schlechter Vererbung durchgeführt.
Krankheitsentwicklung
Ein Neugeborenes mit Tay-Sachs-Syndrom sieht aus wie alle Kinder und scheint ziemlich gesund zu sein. Es ist üblich, wenn solche seltenen Krankheitennicht sofort auftreten, sondern bei der betreffenden Krankheit erst nach sechs Monaten. Bis zu 6 Monaten verhält sich das Kind wie seine Altersgenossen. Das heißt, er hält seinen Kopf gut, hält Gegenstände in seinen Händen, macht Geräusche, fängt vielleicht an zu krabbeln.
Da die Ganglioside in den Zellen nicht abgebaut werden, sammeln sich genug davon an, damit das Baby die erworbenen Fähigkeiten verliert. Das Kind reagiert nicht auf die Menschen um ihn herum, sein Blick ist auf einen Punkt gerichtet, Apathie tritt auf. Nach einer gewissen Zeit entwickelt sich Blindheit. Später wird das Gesicht des Kindes wie eine Marionette. Normalerweise leben Kinder mit seltenen Krankheiten, die mit geistiger Behinderung einhergehen, nicht lange. Im Fall der Tay-Sachs-Krankheit wird das Baby behindert und überlebt selten 5 Jahre.
Babysymptome:
- Mit 3-6 Monaten beginnt das Baby den Kontakt zur Außenwelt zu verlieren. Dies äußert sich darin, dass er nahe Menschen nicht erkennt, nur auf laute Geräusche reagieren kann, seine Sicht nicht auf ein Objekt richten kann, seine Augen zucken und später seine Sicht verschlechtert.
- Mit 10 Monaten nimmt die Aktivität des Babys ab. Es wird schwierig für ihn, sich zu bewegen (sitzen, krabbeln, umdrehen). Seh- und Hörvermögen sind abgestumpft, Apathie entwickelt sich. Die Kopfgröße kann zunehmen (Makrozephalie).
- Nach 12 Monaten nimmt die Krankheit Fahrt auf. Die geistige Behinderung des Kindes macht sich bemerkbar, er verliert sehr schnell das Gehör, das Sehvermögen, die Muskelaktivität verschlechtert sich, Atembeschwerden treten auf, Anfälle treten auf.
- Mit 18Monate, das Kind verliert vollständig das Gehör und das Sehvermögen, Krämpfe, spastische Bewegungen, generalisierte Lähmung treten auf. Die Pupillen reagieren nicht auf Licht und sind geweitet. Darüber hinaus entwickelt sich aufgrund von Hirnschäden eine decerebrierte Rigidität.
- Nach 24 Monaten leidet das Baby an Bronchopneumonie und stirbt meistens vor dem 5. Lebensjahr. Wenn das Kind länger leben konnte, entwickelt es eine Störung in der Koordination der Kontraktionen verschiedener Muskelgruppen (Ataxie) und eine Verlangsamung der motorischen Fähigkeiten, die zwischen 2 und 8 Jahren fortschreitet.
Die Tay-Sachs-Krankheit hat auch andere Formen.
Juveniler Hexosaminidase-A-Mangel
Diese Form der Krankheit tritt bei Kindern im Alter zwischen 2 und 5 Jahren auf. Die Krankheit entwickelt sich viel langsamer als bei Säuglingen. Daher sind die Symptome dieser Erbkrankheit nicht sofort sichtbar. Es gibt Stimmungsschwankungen, Ungeschicklichkeit in Bewegungen. All dies zieht die Aufmerksamkeit von Erwachsenen nicht besonders auf sich.
Folgendes passiert:
- Muskelschwäche tritt auf;
- kleine Krämpfe;
- undeutliche Sprache und beeinträchtigte Denkprozesse.
Krankheit in diesem Alter führt auch zu einer Behinderung. Das Kind wird 15-16 Jahre alt.
Jugendliche amouröse Idiotie
Die Krankheit beginnt mit 6-14 Jahren fortzuschreiten. Sie hat einen schwachen Verlauf, aber in der Folge erleidet der Erkrankte Erblindung, Demenz, Muskelschwäche, evtl. Lähmungen der Gliedmaßen. Selbst mit dieser Krankheit gelebt zu habenein paar Jahren sterben Kinder in einem Zustand des Wahnsinns.
Chronische Form des Hexosaminidase-Mangels
Erscheint normalerweise bei Menschen, die seit 30 Jahren leben. Die Krankheit in dieser Form hat einen langsamen Verlauf und verläuft in der Regel leicht. Es gibt Stimmungsschwankungen, undeutliche Sprache, Ungeschicklichkeit, verminderte Intelligenz, geistige Anomalien, Muskelschwäche, Krampfanfälle. Das chronische Tay-Sachs-Syndrom wurde erst vor relativ kurzer Zeit entdeckt, daher ist es nicht möglich, Vorhersagen für die Zukunft zu treffen. Aber es ist klar, dass die Krankheit definitiv zu einer Behinderung führen wird.
Behandlung der Tay-Sachs-Krankheit
Diese Krankheit ist, wie alle Grade von Idiotie, noch nicht heilbar. Den Patienten wird unterstützende Pflege und sorgfältige Pflege verordnet. Normalerweise wirken Medikamente, die gegen Krampfanfälle verschrieben werden, nicht. Da Babys keinen Schluckreflex haben und oft über eine Sonde ernährt werden müssen. Die Immunität eines kranken Kindes ist sehr schwach, daher müssen Begleiterkrankungen behandelt werden. Normalerweise sterben Kinder aufgrund einer Virusinfektion.
Die Prävention dieser Krankheit ist die Untersuchung eines Paares, die darauf abzielt, eine Mutation in den Genen zu identifizieren, die die Tay-Sachs-Krankheit charakterisieren. Wenn ja, dann sollte davon abgeraten werden, Kinder zu bekommen.
Wenn Ihr Kind krank ist
In der häuslichen Pflege müssen Sie lernen, wie man H altungsdrainage und Nasen-Magen-Absaugung durchführt. Sie müssen das Kind über eine Sonde ernähren und sicherstellen, dass keine wundgelegenen Stellen auf der Haut vorhanden sind.
WennWenn Sie andere gesunde Kinder haben, müssen Sie sie auf das Vorhandensein des mutierten Gens testen.
