Es ist ziemlich selten, von einer Krankheit wie dem Crigler-Najjar-Syndrom zu hören. Aber leider kann diese Diagnose bei einem Kind von einer Million gestellt werden. Es mag scheinen, dass dies eine extrem seltene Krankheit ist, aber heute, im Zeit alter der Genetik, werden Mutationen sehr oft entdeckt. Schauen wir uns an, was diese Krankheit ist und wie die Behandlung in diesem Fall aussieht.
Discovery-Verlauf
Es muss gesagt werden, dass dieses Syndrom erst vor kurzem entdeckt wurde, im Jahr 1952 des letzten Jahrhunderts. Zwei Kinderärzte, Kriegler und Nayyar, die Neugeborene beobachteten, beschrieben zuerst die ungewöhnlichen Symptome der Gelbsucht. Weitere Forschungen führten zur Identifizierung der Pathologie in der Leber. Bei Kindern war das indirekte Bilirubin stark erhöht, was in der Folge eine toxische Wirkung auf den gesamten Körper hatte. Laut Laboruntersuchungen war das Bilirubin auf 765 µmol/L erhöht, während es während des gesamten Lebens des Kindes innerhalb dieser Grenzen blieb.
Nach einer Weile fanden Kollegen ähnliche Symptome bei älteren KindernAlter, aber mit einem Merkmal. Das Bilirubin war nur 15-mal höher als normal und sank während des gesamten Lebens auf den Normalwert ab. Es gab keine toxische Wirkung auf den Körper. Aufgrund dieser Beobachtungen erhielt die Krankheit ihren heutigen Namen: Crigler-Najjar-Syndrom, das erstmals von zwei Kinderärzten beschrieben wurde.
Beschreibung der Krankheit
Crigler-Najjar-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Die Klinik der Krankheit äußert sich in heller Gelbsucht und schweren neurologischen Störungen. Gelbsucht wird in den ersten Stunden nach der Geburt festgestellt und bleibt lebenslang bestehen. Die Läsionen treten gleichermaßen bei Jungen und Mädchen auf. Da Gelbsucht eine Manifestation von Leberproblemen ist, ist dieses Organ bei manchen Patienten vergrößert.
Anzeichen einer ZNS-Schädigung treten im Säuglings alter auf, manchmal in den ersten Lebenstagen. Sie äußern sich in Muskelverspannungen, unwillkürlichem Augenzucken, Rückenwölbung und Krämpfen. Kranke Kinder bleiben in der Regel in der geistigen und körperlichen Entwicklung zurück. Es gibt zwei Arten dieser Störung. Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 und 2 können unterschiedliche Symptome haben.
Typ-1-Symptome
Das Crigler-Najjar-Syndrom Typ 1 ist leider durch einen progredienten Verlauf gekennzeichnet. Die ersten Symptome treten in den ersten Lebensstunden auf. Das Baby wird stärker gelblich im Weiß der Augen und der Haut, was sich von der üblichen Gelbsucht nach der Geburt unterscheidet. Es verschwindet nicht nach ein paar Tagen, und Krämpfe kommen zu den Symptomen hinzu,unwillkürliche Bewegungen des Körpers und der Augen. Im Laufe der Zeit kann eine mit Bilirubin-Enzephalopathie verbundene geistige Retardierung festgestellt werden.
Indikatoren für freies Bilirubin während der Analysen steigen auf 324-528 µmol/l, tatsächlich ist es 15-50 mal höher als die Norm. Eine Vergiftung des Gehirns führt in diesem Fall innerhalb kurzer Zeit zum Tod. In Ausnahmefällen erreichen diese Kinder das Schul alter.
Typ-2-Symptome
Die ersten Krankheitszeichen treten viel später auf als bei Typ 1. Die Krankheit kann sich in den ersten Lebensjahren manifestieren. Einige Kinder entwickeln erst in der Pubertät eine Gelbsucht, und neurologische Anomalien sind selten. Die Symptome sind ähnlich wie bei Typ 1, aber nicht so schwerwiegend. Bilirubin-Enzephalopathie kann nach einer Infektion oder starkem Stress auftreten.
Die biochemischen Parameter des Blutes bei Typ 2 sind viel niedriger - der Bilirubinspiegel beträgt etwa 200 µmol/l. Dieser Indikator zeigt an, dass die Aktivität des Enzyms Glucuronyltransferase weniger als 20 % der Norm beträgt. Die Galle enthält Bilirubin-Gluguronid. Die Diagnose mit Phenobarbital ist positiv.
Bilirubin-Enzephalopathie
Was ist so schrecklich am Crigler-Najjar-Syndrom? Die Symptome der Krankheit manifestieren sich in der Vergiftung des Gehirns in vier Phasen. In der ersten Phase verhält sich das Baby apathisch und sehr träge. Dies äußert sich in schlechtem Saugen, einem entspannten Zustand und einer scharfen Reaktion auf Fremdgeräusche. Gleichzeitig sei der Schrei des Babys eintönig, erspuckt oft aus und kann sich sogar übergeben, seine Augen schweifen ab, als hätte er etwas verloren. Die Atmung kann langsam sein.
Die zweite Phase kann mehrere Tage bis mehrere Monate dauern. Das Kind verspannt sich, die Körpermuskulatur nimmt eine unnatürliche Stellung ein, die Arme sind ständig zur Faust geballt, der Rücken wölbt sich. Der monotone Schrei wird zu einem sehr scharfen, der Saugreflex und die Reaktion auf Geräusche verschwinden. Krämpfe, Schnarchen, Bewusstlosigkeit.
Die dritte Phase manifestiert sich durch eine Periode falscher Verbesserung des Zustands. Alle vorherigen Symptome verschwinden vorübergehend.
Die vierte Phase kann im Alter von 5 Monaten auftreten und deutliche Symptome einer körperlichen und geistigen Behinderung aufweisen. Das Baby hält seinen Kopf nicht, folgt keinen sich bewegenden Objekten, reagiert nicht auf die Stimme seiner Lieben. Er entwickelt Krämpfe, Paresen, Lähmungen. Leider tritt eine Gehirnvergiftung vom Typ 1 sehr schnell auf und das Kind stirbt im Säuglings alter.
Krankheitsursachen
Die Hauptursache der Krankheit liegt in den Genen. Sie stören die Bildung eines bestimmten Enzyms, das für die Produktion von Bilirubin verantwortlich ist. Zum größten Teil betrifft diese Krankheit die asiatische Bevölkerung des Planeten. Das mutierende Gen wird autosomal-rezessiv vererbt. In diesem Fall können beide Elternteile des Babys Träger der Mutation sein, aber selbst gesund sein. Einer der Elternteile kann auch Träger sein, dann beträgt die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der Krankheit 50 bis 50%.
Erbliche Genmutation führt zudie Tatsache, dass der Körper freies Bilirubin nicht mit Glucuronsäure binden kann. Und dies wiederum führt dazu, dass freies Bilirubin den Körper vergiftet und die Blut-Hirn-Schranke durchdringt, die bei Neugeborenen nicht funktioniert. Das Gehirn des Kindes ist vergiftet, wo sich giftiges Bilirubin ansammelt.
Behandlung
Bei Kindern mit diagnostiziertem Crigler-Najjar-Syndrom zielt die Behandlung darauf ab, freies Bilirubin aus dem Körper zu entfernen. Es ist auch wichtig, die Entwicklung toxischer Hirnschäden zu verhindern.
Zur Behandlung werden Medikamente eingesetzt, die die Aktivität von Uridindiphosphat-Glucuronidase erhöhen, einem Enzym, das zu irreversiblen Prozessen in der Leber führt. Dafür wird Phenobarbital in einer Dosierung von bis zu 5 mg pro Kilogramm Körpergewicht und Tag eingesetzt. Zu beachten ist, dass es sich ausschließlich auf das Crigler-Najjar-Typ-2-Syndrom positiv auswirkt. Bei Typ 1 reagiert der Körper praktisch nicht auf Phenobarbital.
Bei beiden Krankheitstypen werden Phototherapiesitzungen durchgeführt, Plasma injiziert und Austauschtransfusionen durchgeführt. Alle Eingriffe bereiten auf eine Lebertransplantation vor - für Kinder mit Typ 1 ist dies die einzige Überlebenschance.
Diagnose
Heute ist die Medizin in der Lage, die Ursachen von Krankheiten wie dem Crigler-Najjar-Syndrom festzustellen. Symptome und Behandlungen sind seit langem beschrieben, und jetzt ist es mit Hilfe von DNA-Tests möglich, die genetische Veranlagung für Krankheiten auch im Mutterleib vorherzusagen. Nach der Geburt des Babys gibt die DNA-Diagnostik eine genaue Antwort darauf, ob eine Mutation in bestimmten Genen vorliegt.
Außerdem wird bei sich entwickelnder Gelbsucht ein Test mit "Phenobarbital" durchgeführt. Das Ergebnis der Analyse zeigt die Art der Erkrankung.
Bei Verdacht auf das Crigler-Najjar-Syndrom wird eine Anamnese der Eltern erhoben und DNA-Tests durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.
Krankheitsprävention
Präventive Maßnahmen beim Crigler-Najjar-Syndrom sollen das Auftreten von Komplikationen verhindern.
Beim Typ-I-Syndrom ist es sehr wichtig, die Entwicklung einer Bilirubin-Enzephalopathie zu verhindern, da dies zum vorzeitigen Tod des Patienten führt.
Beim Typ-II-Syndrom läuft die Prävention darauf hinaus, den Patienten über die Umstände zu informieren, die eine Exazerbation der Krankheit hervorrufen können. Dies sind erschwerende Infektionen, Überanstrengung, Schwangerschaft, Alkohol- und Drogenkonsum ohne Aufsicht des behandelnden Arztes. All dies kann zu einem Anstieg des Bilirubins im Blut und zu einer schweren Vergiftung führen. Es ist unmöglich, alle Fälle in diesem Artikel zu beschreiben, da sich das Crigler-Najjar-Syndrom (Behandlung, Ursachen, Symptome, die wir betrachtet haben) bei Kindern individuell manifestieren kann.
