Morbus Gaucher ist eine Erbkrankheit, bei der der Fettstoffwechsel im Körper gestört ist. Diese Krankheit ist eine der häufigsten unter denen, die durch eine lysosomale Akkumulation gekennzeichnet sind, die mit dem vollständigen Fehlen oder Mangel an lysosomalen Enzymen einhergeht.
Die Krankheit wurde erstmals 1882 von dem französischen Wissenschaftler Philippe Gaucher entdeckt, der einen Patienten mit einer vergrößerten Milz und Leber behandelte.
Beschreibung der Krankheit
Morbus Gaucher ist extrem selten: Unter 100.000 Menschen gibt es nur einen Patienten. Gleichzeitig sind im menschlichen Körper spezifische Zellen, sogenannte Makrophagen, vorhanden, die dafür verantwortlich sind, Zellfragmente zu zerstören, um sie zur Wiederverwendung zu zerlegen. Dieser Recyclingprozess kann innerhalb von zellulären Strukturen stattfinden, die "Lysosomen" genannt werden. Lysosomen enth alten spezielle Enzyme, die Glucocerebrosidase abbauen können. Bei Menschen, die an dieser Krankheit erkrankt sind, nimmt dieses Enzym ab, das sich in den Lysosomen ansammelt. Gegen diesen Hintergrund,Erhöhen Sie die Anzahl der Makrophagen und deren Wachstum - um Fortschritte zu erzielen. Solche Formationen werden "Gaucherzellen" genannt.
Varietäten der Gaucher-Krankheit
Fotos von Patienten werden im Artikel präsentiert. In der modernen Medizin gibt es drei Haupttypen dieser Krankheit. Aber leider sind die Ursachen der Gaucher-Krankheit nicht vollständig untersucht worden.
- Der erste Typ ist unter den anderen der häufigste und tritt bei etwa 50 von 70.000 Menschen auf. Bei manchen Patienten kann er leise verlaufen, ohne lebhafte Symptome zu verursachen, während bei anderen sehr ernste Störungen auftreten können, die auftreten können bedrohen oft ihr Leben. In diesem Fall beginnt der Prozess der Schädigung des Gehirns und des Nervensystems.
- Bei der zweiten Vererbungsart weist die Gaucher-Krankheit Symptome einer schweren Neuronopathie auf. Es ist extrem selten und tritt in etwa einem Fall pro 100.000 Menschen auf. Symptome dieser Variante der Gaucher-Krankheit werden bereits im ersten Lebensjahr beobachtet. In diesem Fall entwickelt das Kind schwere neurologische Störungen. Laut Statistik werden solche Kinder nicht älter als drei Jahre.
- Der dritte Typ ist durch die Entwicklung einer chronischen Form der Neuronopathie gekennzeichnet, die so selten ist wie die Typ-2-Erkrankung. In diesem Fall werden ausgeprägte neurologische Symptome beobachtet, aber die Krankheit verläuft ruhiger. Die Symptome treten in der frühen Kindheit auf, aber die Person kann noch bis ins Erwachsenen alter leben.
Symptome der Gaucher-Krankheit
Das klinische Bild dieser Krankheit ist nicht eindeutig. ManchmalEs kommt vor, dass die Diagnose der Krankheit schwierig ist. Dies liegt an zu schwachen Symptomen. Doch auch in besonders schweren Fällen fällt es Ärzten aufgrund der Seltenheit der Erkrankung oft schwer, eine korrekte Diagnose zu stellen. Dies wird durch die Tatsache erschwert, dass die Symptome der Krankheit den Prozessen hämatologischer Erkrankungen sehr ähnlich sind. Die Symptome in diesem Fall sind:
- Vergrößerung von Milz und Leber, die normalerweise starke Bauchschmerzen, allgemeines Unwohlsein und falsches Sättigungsgefühl hervorruft. Manchmal vergrößert sich die Leber leicht, aber dies kann beobachtet werden, wenn die Milz entfernt wird.
- Anämie.
- Allgemeine Schwäche und Müdigkeit.
- Blasse Hautfarbe.
- Thrombozytopenie - eine Abnahme der Blutplättchenzahl. Dies führt oft zu Nasenbluten, Blutergüssen und anderen hämatologischen Problemen.
- Manchmal gibt es Fälle von Zerstörung oder Schwächung des Knochengewebes, die sich in Form von Brüchen äußern können, die vor dem Hintergrund des Fehlens von Verletzungen auftreten. Es gibt Fälle, in denen bei Morbus Gaucher die Entwicklung einer solchen Krankheit wie Arthrodese des Fußes und des Unterschenkels auftritt.
- Kinderdysplasie.
Was ist die Diagnose Morbus Gaucher?
Diagnosemethoden
Zu den Hauptmethoden zur Diagnose dieser Krankheit gehören nur drei Studien, die das Vorhandensein der Krankheit nur in Fällen anzeigen, in denen alle Ergebnisse positiv sind. ZuZu diesen Methoden gehören:
- Bluttest. Dies ist eine der genauesten Methoden zur Diagnose dieser Krankheit, mit der das Vorhandensein oder Fehlen von Gaucher-Enzymen nachgewiesen wird. Außerdem werden der Geh alt an Glucocerebrosidase in Leukozyten und das Vorhandensein von Fibroblasten bestimmt.
- DNA-Tests. Nach der Popularität ist diese Methode die zweite nach der Bestimmung der enzymatischen Zusammensetzung des Blutes. Seine Ergebnisse zeigen auch einen Mangel des oben genannten Enzyms, aber auch genetische Mutationen, die die Entwicklung der Gaucher-Krankheit provozieren könnten. Diese Methode wurde erst vor kurzem entwickelt. Es basiert auf den neuesten Forschungsergebnissen von Biologen. Seine Vorteile liegen darin, dass Sie mit dieser Methode die Krankheit im Anfangsstadium, manchmal sogar im Frühstadium der Schwangerschaft, feststellen können. Der Träger der Krankheit kann mit einer Wahrscheinlichkeit von bis zu 90 % identifiziert werden.
- Die dritte Methode ermöglicht es Ihnen, die Struktur des Knochenmarks zu analysieren und Veränderungen in seinen Zellen zu identifizieren, die für die Gaucher-Krankheit charakteristisch sind. Bis vor kurzem war eine solche Diagnose die einzige Methode, um das Vorhandensein einer solchen Krankheit bei einer Person festzustellen. Es ist jedoch sehr unvollkommen in dem Sinne, dass es möglich war, eine Krankheit nur in Fällen zu diagnostizieren, in denen Menschen bereits krank waren. Heute wird es fast nie in der praktischen Medizin verwendet.
Akute Erkrankung
Diese Form der Krankheit betrifft nur Säuglinge und beginnt den Prozess ihrer Entwicklung bereits im fötalen Leben. Die charakteristischen Anzeichen dieser Krankheit sind die folgenden:
- Entwicklungsverzögerung;
- Fieber;
- Schwellungen in den Gelenken;
- Husten oder Zyanose, die Ursachen für Atemstillstand sind;
- Vergrößerung des Abdomens;
- Auswaschung von Kalzium aus dem Körper;
- Blässe der Haut;
- vergrößerte Lymphknoten;
- Ausschlag auf der Gesichtshaut;
- Anstieg der Lipidspiegel sowie des Cholesterinspiegels;
- Thrombozytopenie;
- Leukopenie;
- Anämie;
- Schluckbeschwerden;
- erhöhter Muskeltonus;
- verschiedene Lähmungen;
- Blindheit;
- Schielen;
- Krämpfe;
- opisthotonus;
- Kachexie;
- dystrophische Veränderungen.
Die Prognose des Krankheitsverlaufs ist bei diesen Säuglingen äußerst ungünstig. Der Tod des Patienten tritt in der Regel im ersten Lebensjahr ein.
chronischer Krankheitsverlauf
Morbus Gaucher manifestiert sich etwa im Alter von 5 - 8 Jahren. Merkmale sind:
- Splenomegalie;
- spontane Schmerzen in den unteren Extremitäten;
- mögliche Hüftdeformitäten;
- Verfärbungen der Haut, deren Pigmentierung im Hals- und Gesichtsbereich sowie Handflächen;
- Anämie;
- Leukopenie;
- Granulozytopenie;
- Thrombozytopenie;
- Cholesterin- und Blutfettwerte sind normal;
- Geh alt an p-Globulinen im Blut;
- hohe Aktivität der sauren Phosphate.
Zustandein krankes Kind kann lange in einer befriedigenden Phase sein. Ab einem bestimmten Punkt kann sich der Allgemeinzustand verschlechtern, die Entwicklungsverzögerung wird am deutlichsten und alle für die Gaucher-Krankheit charakteristischen Symptome beginnen fortzuschreiten. Darüber hinaus kommt es zu einer deutlichen Abnahme der Immunität.
Bei dieser Krankheit gibt es eine sehr wichtige Nuance, nämlich dass die Entwicklung der Krankheit vom Alter des Patienten abhängt. Je jünger der Patient, desto schwieriger ist die Krankheit zu behandeln und desto höher ist die Wahrscheinlichkeit des Todes.
Die Behandlung der Gaucher-Krankheit sollte umfassend sein. Sie muss ebenfalls von einer qualifizierten Fachkraft durchgeführt werden.
Behandlung dieser Pathologie
Aufgrund der Tatsache, dass diese Krankheit sehr selten ist, ist ihre Behandlung normalerweise unwirksam und zielt hauptsächlich darauf ab, Symptome zu unterdrücken und Schmerzen zu lindern.
Lassen Sie uns Medikamente zur Behandlung der Gaucher-Krankheit in Betracht ziehen.
Zur Therapie werden am häufigsten Glukokortikosteroide und Zytostatika eingesetzt. Stimulanzien sind in der modernen Medizin weit verbreitet:
- Hämatopoese;
- Plasma und Bluttransfusionen;
- Einführung von Natriumnukleinat, gesättigten Fettsäuren und einer Reihe von Vitaminen. Kinder, die an der Gaucher-Krankheit leiden, sind in der Regel bei Fachärzten wie Hämatologen und Kinderärzten registriert. Alle vorbeugenden Impfungen, die für gesunde Kinder verwendet werden, sind für sie kontraindiziert.
Merkmale der Behandlung bei Erwachsenen
Menschen, die die Krankheit im Erwachsenen alter entwickeln, inals Behandlung, Entfernung der Milz, orthopädische Operationen zur Beseitigung von Frakturen, die eine Folge der Krankheitsentwicklung sind, kann eine Enzymtherapie eingesetzt werden. Die Essenz des letzten Ereignisses besteht darin, dass dem Patienten alle zwei Wochen Injektionen eines bestimmten Medikaments verabreicht werden.
Ersatztherapie für diese Krankheit
Es gibt auch eine Reihe von Medikamenten, die erfolgreich dabei helfen, lysosomale Störungen im Körper zu bekämpfen. Dies ist eine Ersatztherapie, deren Kern darin besteht, den Mangel an Enzymen im Körper auszugleichen oder die fehlenden Teile der Enzyme künstlich zu ergänzen. Solche Medikamente basieren auf den neuesten Errungenschaften der Gentechnik und helfen, natürliche Enzyme ganz oder teilweise zu ersetzen. Ein positives Ergebnis der medikamentösen Behandlung wird im Frühstadium der Erkrankung erzielt.
