Morbus Wilson (hepatozerebrale Dystrophie, Wilson-Konovalov-Syndrom) ist eine eher seltene genetische Erkrankung, die mit einem gestörten Kupferstoffwechsel im Körper einhergeht und mit einer Schädigung der Leber und des zentralen Nervensystems einhergeht.
Die ersten derartigen Symptome wurden bereits 1883 aufgezeichnet. Die Manifestationen der Krankheit ähnelten denen der Multiplen Sklerose, daher wurde die Krankheit damals als "Pseudosklerose" bezeichnet. Ein englischer Neurologe Samuel Wilson beschäftigte sich intensiv mit diesem Problem, der 1912 die Klinik der Krankheit praktisch vollständig beschrieb.
Morbus Wilson: Ursachen
Wie bereits erwähnt, ist diese Krankheit genetischer Natur und wird autosomal-rezessiv von den Eltern auf das Kind übertragen. Die Verletzung des Kupferstoffwechsels ist mit einer Genmutation verbunden, die sich im langen Arm des dreizehnten Chromosoms befindet. Dieses Gen kodiert für ein Protein einer bestimmten Form der ATPase, die für den Transport von Kupfer und dessen Einbau in Ceruloplasmin verantwortlich ist.
Die Gründe für diese Mutation sind noch nicht vollständig geklärt. dürfennur um zu sagen, dass die Wilson-Krankheit viel häufiger bei Völkern diagnostiziert wird, in denen Ehen zwischen nahen Verwandten üblich sind. Außerdem wird dieses Syndrom viel häufiger bei Männern und Jungen im Alter von 15 bis 25 Jahren diagnostiziert.
Morbus Wilson: Hauptsymptome
Diese Krankheit kann sich auf unterschiedliche Weise manifestieren. Als Folge von Stoffwechselstörungen reichert sich Kupfer im menschlichen Körper an und wirkt sich auf die Leber und die Linsenkerne des Zwischenhirns aus.
Patienten können entweder hepatische oder neurologische Symptome aufweisen. Manchmal kommen auch Schmerzen in den Gelenken, hohes Fieber und Gliederschmerzen hinzu. Kupferansammlungen können im Laufe der Zeit unbehandelt zu einer Leberzirrhose führen. In einigen Fällen treten zuerst neurologische Symptome auf - Veränderungen im Verh alten und im emotionalen Zustand sowie Tremor. Leider werden die Anzeichen der Krankheit oft als Manifestationen der Pubertät wahrgenommen.
Unbehandelte Kupferablagerungen im Körper führen zu unzähligen Erkrankungen, darunter Diabetes, Aneurysmen, Atherosklerose und Rachitis.
Wilson-Konovalov-Krankheit: Diagnose
Die Diagnose dieser Krankheit muss unbedingt einen biochemischen Bluttest beinh alten. Bei einer Laboruntersuchung einer Blutprobe wird besonderes Augenmerk auf den Kupferspiegel gelegt: Er nimmt im Blut ab, da alleMoleküle einer Substanz reichern sich im Gewebe an. Manchmal ist auch eine Leberbiopsie notwendig. Bei der Untersuchung von Proben im Lebergewebe wird eine erhöhte Kupfermenge festgestellt.
Es gibt einen weiteren wichtigen diagnostischen Moment. Bei der Untersuchung der Augen von Patienten sind bräunliche Ringe auf der Hornhaut zu erkennen – das ist das sogenannte Kaiser-Fleischer-Symptom.
Morbus Wilson - Konovalov: Behandlung
Bis heute ist Cuprenil die einzige wirksame Behandlung, auf deren Grundlage alle existierenden Medikamente hergestellt werden. Diese Substanz reduziert den Kupferspiegel im Körper und entfernt seinen Überschuss. Es ist unmöglich, die Krankheit für immer loszuwerden. Aber eine solche Therapie ermöglicht es den Patienten, ein normales, aktives Leben zu führen.
Wenn der Morbus Wilson leider zu spät erkannt wird, sind die Schäden am Körper, insbesondere am Nervengewebe, bereits irreversibel. Deshalb ist es so wichtig, die Krankheit rechtzeitig zu diagnostizieren und mit der Behandlung zu beginnen.
