Heutzutage haben viele Menschen genetische Pathologien, die sich mit verschiedenen Symptomen manifestieren. Unter ihnen wird die Recklinghausen-Krankheit (Neurofibromatose) unterschieden. Diese Krankheit ist durch Hautschäden in Form von tumorähnlichen Formationen, Flecken, Sommersprossen an unspezifischen Stellen und der Manifestation anderer Anzeichen gekennzeichnet. Die Krankheit ist in der Weltbevölkerung recht häufig und tritt in einem Fall von zweieinhalbtausend auf. Gleichzeitig ist die Pathologie unheilbar, eine systematische Behandlung wird als Therapie durchgeführt. Auch heute noch entwickelt die Medizin eine spezifische Therapie, die auf die vollständige Heilung des Patienten abzielt.
Eigenschaften und Beschreibung des Problems
Morbus Recklinghausen ist eine heterogene Erkrankung, die durch Tumorläsionen der Haut und des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. In diesem Fall können alle Organe und Systeme des Körpers an dem pathologischen Prozess beteiligt sein. Die Krankheit entwickelt sich schnell. Die ersten Symptome können bei der Geburt auftreten, und die Entwicklung von Komplikationen kann im Erwachsenen alter auftreten.
In der Hälfte der Fälle wird die Pathologie vererbt, in anderen Fällen entsteht sie durch spontane Genmutationen. Diese Krankheit manifestiert sich in Form von multiplen Altersflecken und gutartigen Neubildungen, Anomalien des Knochengewebes, Veränderungen der Iris des Auges sowie Tumoren des zentralen Nervensystems und anderen Dingen. Neubildungen können in Nerven und Nervenenden auftreten.
Neurofibromatose (ICD-10-Code Q85.0) ist die häufigste erbliche Erkrankung. Es wurde erstmals im 19. Jahrhundert von vielen Forschern, darunter Friedrich von Recklinghausen, beschrieben.
Epidemiologie
Neurofibromatose bei Kindern wird gleichermaßen bei Männern und Frauen diagnostiziert. Diese Pathologie ist die häufigste Krankheit genetischer Natur. Es kann Menschen verschiedener Nationalitäten betreffen und hängt nicht vom Wohnort einer Person, ihrer Ernährung und anderen Faktoren ab.
Die Krankheit wird vererbt, in der Hälfte der Fälle entsteht sie durch unterschiedliche Mutationen des Gens des siebzehnten Chromosoms. Dieses Gen ist für die Unterdrückung der Entwicklung von Tumorprozessen verantwortlich. Wenn sich Neurofibromatose Typ 1 entwickelt, werden Tumorzellen von dem mutierten Gen nicht erkannt, sodass sie nicht vom Immunsystem eliminiert werden, sondern sich vermehren und große gutartige Tumore bilden. Aber in 15 % der Fälle verwandeln sich diese Neubildungen in Krebstumoren.
Ursachen für die Entwicklung der Pathologie
Das Gen des siebzehnten Chromosoms ist groß, also ines erzeugt eine große Anzahl neuer Mutationen. In 50% der Fälle werden solche Mutationen an Nachkommen vererbt, in anderen Fällen wird die Entwicklung neuer Mutationen beobachtet. Alle diese Prozesse haben ein hohes Maß an Manifestationen, so dass die Symptome der Pathologie immer beobachtet werden.
Ärzte sagen, dass das NF-1-Gen an der Synthese von Neurofibromin beteiligt ist, einem Protein, das das Wachstum und die Entwicklung von Tumoren hemmt. Sein Mangel oder Fehlen führt zur Umwandlung von Zellen in Neoplasmen. Beginnen Tumorzellen sich schnell und rasant zu vermehren, entstehen bösartige Neubildungen. Dieses Phänomen wird in 15% der Fälle beobachtet. Hat Morbus Recklinghausen, ein autosomal dominantes Vererbungsmuster.
Krankheitsarten
Tumore in dieser Pathologie können aus Zellen des zentralen oder peripheren Nervensystems gebildet werden. Abhängig davon ist es in der Medizin üblich, folgende Krankheitsformen zu unterscheiden:
- Periphere Form oder Typ-1-Neurofibromatose, bei der sich Tumore aus peripheren NS-Zellen bilden.
- Zentrale Form oder Typ-2-Krankheit, bei der Neubildungen aus den Zellen des zentralen Nervensystems entstehen.
Am häufigsten wird die erste Form der Pathologie diagnostiziert.
Symptome und Anzeichen
Die Recklinghausen-Neurofibromatose weist eine Vielzahl von Symptomen und Anzeichen auf. Darunter werden tumorähnliche Neubildungen, Neurofibrome, Altersflecken der Haut, Erkrankungen des Nervensystems und des Bewegungsapparates, Veränderungen der Iris der Augen festgestellt.
Häufigste Krankheitbeginnt sich mit der Entstehung einer Skoliose zu manifestieren, mit der Zeit kommen epileptische Anfälle, Sehstörungen und Lernschwierigkeiten hinzu. Neoplasmen befinden sich normalerweise entlang des Verlaufs peripherer Nerven, aber häufig sind sie an den Augenlidern, der Bindehaut, im Gehirn und Rückenmark und in der Bauchhöhle lokalisiert. Dies kann zu Lähmungen der Augenmuskeln, Quetschungen von Organen, Funktionsstörungen der Hirnnerven usw. führen.
Skin
Oft tritt die Neurofibromatose bei Kindern von Geburt an in Form von Altersflecken auf der Haut auf, bei denen es sich um flache Hautstellen unterschiedlicher Größe und Lokalisation handelt. Die Farbe der Flecken kann von beige bis graublau variieren. Normalerweise befinden sie sich an den Gliedmaßen und am Rumpf, Schleimhäuten. Sie verschwinden nie. Das Hauptmerkmal dieser Krankheit ist die Anzahl der Altersflecken: In der Pathologie gibt es mindestens sechs davon, etwa anderthalb Zentimeter groß.
Auch eines der Symptome der Krankheit ist die Bildung von sommersprossigen Ausschlägen auf der Haut in den Achselhöhlen, der Leistengegend und den Kniekehlen. Sommersprossen können das ganze Leben lang auftreten, normalerweise wird dieser Prozess durch Verletzungen, Windelausschlag, Reiben der Kleidung usw. beeinflusst.
Die Neurofibromatose Recklinghausen äußert sich auch in Form von Lisch-Knötchen, das sind weiße Pigmentflecken auf der Iris der Augen. Sie können mit bloßem Auge nicht erkannt werden, sie werden nur bei Betrachtung durch einen Augenarzt erkannt. Wie ein Mensch aufwächstKnötchen treten häufiger auf.
Tumorähnliche Formationen
Neurofibrome bei dieser Krankheit befinden sich in großen Mengen auf der Haut oder im Körperinneren. Diese Formationen sind Ansammlungen von Nervenscheidenzellen, sie sehen aus wie Knoten, die sich auf einem dünnen oder breiten Stiel befinden, Haare können auf der Oberseite der Knötchen wachsen. Die Zahl der Neurofibrome nimmt mit dem Alter zu. Manchmal können sie den ganzen Körper bedecken, sie sind auch Einzelgänger. Ihre Größe kann von wenigen Millimetern bis zu einem Meter Durchmesser variieren (in 30 % der Fälle). Fast alle Patienten in den Dreißigern haben solche Neubildungen.
Neurofibrome führen oft zu einer abnormalen Vergrößerung der Gliedmaßen (Elephantiasis). Wenn sie sich im Körper befinden, können sie die inneren Organe komprimieren, was zu einer Verletzung ihrer Funktionalität führt. Gleichzeitig hat eine Person Husten, Atemnot, Verdauungsstörungen, Schmerzsyndrom, Muskellähmung. Wenn sie sich in den Nerven befinden, provozieren die Formationen die Entwicklung von Muskelschwäche, Schmerzen und Empfindlichkeitsstörungen.
Das Recklinghausen-Syndrom zeigt sich auch bei anderen Tumoren: Astrozytomen, Meningeomen, Gliomen oder Ependymomen. Wenn sich Tumore im Schädel bilden, steigt der Hirndruck bei einer Person, es treten Muskelparesen, Sprach-, Seh- und Hörstörungen sowie psychische Störungen auf. Oft entwickelt eine Person einen Tumor der Nebennieren, der einen Anstieg des Blutdrucks hervorruft. Gliomin 15% der Fälle diagnostiziert und äußert sich in Sehstörungen, Vorwölbung des Augapfels.
Erkrankungen des Nervensystems und des Bewegungsapparates
Neurologische Störungen bei dieser Krankheit manifestieren sich in Form von psychischen Störungen unterschiedlicher Ausprägungsgrade. Die häufigsten Anzeichen einer Pathologie sind intellektuelle Beeinträchtigungen, Schwierigkeiten beim Schreiben und Lesen und beim Beherrschen der Naturwissenschaften.
Morbus Recklinghausen äußert sich häufig in epileptischen Anfällen, der Entwicklung einer Depression mit allen Begleiterscheinungen. In einigen Fällen entwickeln sich aufgrund kosmetischer Defekte Vertiefungen, die zu Deformitäten führen. Eine Person ist verlegen wegen ihres Aussehens, vermeidet den Kontakt mit Menschen, zieht sich in sich zurück.
Bei dieser Pathologie kommt es zu einer falschen Knochenstruktur:
- Unterentwicklung des Keilbeins;
- Kyphoskoliose der Wirbelsäule;
- Rippen- und Brustdefekte;
- Spondylolisthesis;
- asymmetrische Schädelstruktur;
- Unterentwicklung des Knochengewebes, was zu häufigen Frakturen führt;
- Verformung der Röhrenknochen, Bildung von Zysten darauf;
- Veränderung des Gesichtsteils des Schädels und der Wände der Augenhöhlen.
zusätzliche Symptome
Recklinghausen-Krankheit (Neurofibromatose) des ersten Typs (wo die Pathologie behandelt wird, wird weiter unten besprochen) zeigt andere Symptome. Ihre Zeichen sind:
- Wachstumsstörung des Menschen;
- frühe Pubertät, Gynäkomastie;
- Zystenbildung in der Lunge;
- Syringomyelie;
- Verengung der Pulmonalarterie;
- Lungenentzündung;
- Fehlfunktion des Verdauungstraktes;
- erhöhter Blutdruck.
Morbus Recklinghausen: Diagnose
Diagnostische Maßnahmen wurden vom Internationalen Expertenkomitee für diese Pathologie entwickelt. Für eine genaue Diagnose muss eine Person mindestens zwei der folgenden Symptome aufweisen:
- Mehr als fünf Altersflecken am Körper größer als fünf Millimeter.
- Zwei tumorähnliche Gebilde beliebiger Form und Art.
- Sommersprossen an Achseln und Leisten.
- Unterentwicklung von Knochengewebe und Keilbein.
- Sehnervengliom.
- Mindestens zwei Lisch-Knoten.
- Nahverwandte mit ähnlichen Symptomen haben.
Die Erstuntersuchung wird von einem Hausarzt in einer medizinischen Einrichtung durchgeführt. Es ist möglich, einen Augenarzt, Dermatologen, Neurologen und andere zu konsultieren.
Es gibt eine Vielzahl von Methoden zur Diagnose einer Krankheit, deren Wahl von der Lokalisation pathologischer Neubildungen abhängt.
Aufgrund der möglichen erblichen Übertragung der Krankheit wird den Angehörigen des Patienten besondere Aufmerksamkeit geschenkt. Bei einer erblichen Veranlagung zur Erkrankung wird eine genetische Untersuchung durchgeführt. Es ist auch möglich, eine Amniozentese oder Chorionbiopsie durchzuführen, um Anomalien bei einem Neugeborenen festzustellen. Die Untersuchung einer Person wird regelmäßig durchgeführt, da einige Symptome im Laufe der Zeit auftreten können. Der Arzt macht darauf aufmerksamVeränderungen im Bluttest bei Morbus Recklinghausen, die auf die Entwicklung pathologischer Prozesse im Körper hinweisen können. Oft wird ein Test verschrieben, um die Gene MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 zu untersuchen.
Der Arzt kann ein MRT und Röntgenaufnahmen anordnen, um Tumore in den inneren Organen und Knochen zu bestimmen.
Außerdem unterscheidet der Arzt die Pathologie von anderen Arten von Neurofibromatose, Proteus-Syndrom, Klippel-Weber-Syndrom, disseminierter Lipomatose und anderen. Nach einer gründlichen Untersuchung wird eine endgültige Diagnose gestellt und ein Behandlungsplan entwickelt.
Therapie
Die Krankheit wird in einer regulären oder spezialisierten Klinik behandelt. Normalerweise beinh altet die Behandlung der Neurofibromatose eine symptomatische Behandlung, da die Krankheit als unheilbar gilt. Die Therapie zielt darauf ab, die Symptome der Pathologie und Veränderungen in Organen und Systemen zu beseitigen.
Die wichtigste therapeutische Methode in diesem Fall ist die chirurgische Entfernung von Neubildungen. Operationen werden für große Tumore verschrieben, die Organe komprimieren und deren Funktionalität verletzen. Außerdem erfordert die Recklinghausen-Krankheit einen chirurgischen Eingriff, um kosmetische Defekte in der Entstellung des menschlichen Körpers zu beseitigen.
Operation erforderlich bei großen Tumoren, Bluthochdruck, Skoliose, Sprach-, Seh- und Hörstörungen, früher oder später Pubertät.
Die Operation kann nur bei einer geringen Anzahl von Neubildungen durchgeführt werden. Heute in der Medizin gehtdie Entwicklung von Medikamenten, die auf eine vollständige Heilung dieser Krankheit abzielen, aber derzeit noch nicht eingesetzt werden. Mehrere Tumore können nicht entfernt werden. Wenn krebsartige Neubildungen entdeckt werden, wird Neurofibromatose mit Chemotherapie, chirurgischer Entfernung des Tumors und Strahlentherapie behandelt. Die Behandlungsmöglichkeiten hängen von der Art des Krebses ab.
Prognose und Prävention
Die Prognose für diese Pathologie ist günstig, Krebs entwickelt sich in seltenen Fällen. Aber mit der Prävalenz des pathologischen Prozesses wird die Arbeitsfähigkeit einer Person erheblich reduziert, was zu einer Behinderung führen kann.
Da diese Krankheit genetisch bedingt ist, wurden keine vorbeugenden Maßnahmen entwickelt, um ihr vorzubeugen. Ärzte empfehlen Eltern, die Krankheit so früh wie möglich zu erkennen. In der Medizin wurde festgestellt, dass etwa 60% der Menschen mit dieser Pathologie eine leichte Manifestation von Symptomen in Form von Altersflecken und mehreren Neubildungen auf der Haut haben, die nur wenig Behandlung erfordern. Kinder mit dieser Krankheit bleiben relativ gesund, aber in der Zukunft können sie Komplikationen und negative Folgen entwickeln. Daher ist es wichtig, die Pathologie rechtzeitig zu diagnostizieren, um dem Kind ein glückliches Leben zu ermöglichen.
