Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, bei der pathologische Veränderungen das Bindegewebe betreffen. Aus diesem Grund entwickelt der Patient Störungen in der Struktur des Skeletts und der Herzarbeit, und das Sehvermögen verschlechtert sich. Diese Krankheit ist bei Männern und Frauen gleich häufig. Pathologie wird in 1 Fall pro 10.000 Neugeborenen festgestellt. In der Zukunft schreiten schmerzhafte Veränderungen fort und reduzieren ohne Behandlung die Lebenserwartung des Patienten erheblich.
Krankheitsursachen
Die Hauptursache des Marfan-Syndroms sind angeborene Veränderungen im FBN1-Gen. Es steuert die Produktion des Proteins Fibrillin im Körper. Dieser Stoff macht das Bindegewebe elastisch und fest.
Im Körper der Patienten wird dieses Protein in sehr geringen Mengen oder gar nicht produziert. Sein Mangel wirkt sich negativ auf den Zustand des Bindegewebes aus. Sie ist zu starkdehnt sich aus, wird schwach und kommt selbst mit geringer körperlicher Anstrengung nicht gut zurecht. Aus diesem Grund entwickeln Menschen mit Marfan-Syndrom das Skelett falsch und es kommt zu schwerwiegenden Funktionsstörungen der Herzklappen. Aufgrund der Beweglichkeit der Augenlinse wird eine Sehbehinderung beobachtet. Defekte im Bindegewebe treten während der vorgeburtlichen Zeit auf. Sie machen ein Leben lang Fortschritte. Ohne Behandlung kann diese Erkrankung zum frühen Tod des Patienten führen.
Wie wird Pathologie vererbt?
Das Marfan-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt. Wenn ein Elternteil krank ist, kann er die Pathologie in 50% der Fälle an das Kind weitergeben. Wenn sowohl Vater als auch Mutter an diesem Syndrom leiden, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein krankes Baby zu bekommen, auf 75-100 %.
Am häufigsten wird die Pathologie von kranken Eltern übertragen. Es kommt aber auch vor, dass Vater und Mutter gesund sind, das Kind aber am Marfan-Syndrom leidet. Dies wird in 15% der Fälle festgestellt. Die Gründe für diese zufällige Genmutation sind unbekannt. Experten haben jedoch festgestellt, dass das Risiko, ein Kind mit einer solchen Pathologie zu bekommen, zunimmt, wenn das Alter des Vaters 35-40 Jahre überschreitet. Das Alter der Mutter hat in diesem Fall keinen Einfluss auf die Genmutation.
Schädigungsanzeichen des Bewegungsapparates
Veränderungen im Skelett sind eines der führenden Symptome des Marfan-Syndroms. Ein erfahrener Arzt kann das Vorhandensein dieser Pathologie bereits während der Untersuchung durch das Erscheinen des Patienten vermuten.
Menschen mit dieser Erkrankung sind normalerweise groß. Sie haben dünne Knochenerhöhte Flexibilität in Gelenken und Sehnen. Patienten mit großer Statur sind in der Regel untergewichtig und wirken groß und dünn. Knochen verlängern sich aufgrund übermäßiger Dehnung des Bindegewebes beim Marfan-Syndrom. Ein Foto des Patienten ist unten zu sehen.
Die Gliedmaßen der Patienten sind unverhältnismäßig lang und dünn. Einige Patienten, die eine große Statur und eine große Armspannweite haben, versuchen, Sport zu treiben. Bei einer solchen Pathologie ist körperliche Aktivität jedoch kategorisch kontraindiziert. Bindegewebe aufgrund von Fibrillinmangel wird sehr schwach und kann Belastungen nicht standh alten. Bei hohem Wachstum unterscheiden sich die Patienten nicht in großer körperlicher Stärke, im Gegenteil, ihre Knochen und Muskeln kommen mit der Belastung nicht gut zurecht.
Ein weiteres pathologisches Zeichen sind unverhältnismäßig lange Finger. Sie haben eine erhöhte Flexibilität. Ein solches Symptom wird als "Spinnenfinger" oder Arachnodaktylie bezeichnet, dies ist eine der charakteristischen äußeren Manifestationen des Marfan-Syndroms. Ein Foto der Hand des Patienten ist unten zu sehen.
Bei Patienten mit diesem Syndrom hat das Gesicht eine lange und schmale Form. Der Himmel verändert sich, er ist hoch und gekrümmt. Aus diesem Grund kann es sein, dass einem kranken Kind die Zähne nicht richtig wachsen. Bei Erwachsenen ändert sich die Stimme, Heiserkeit tritt auf.
Das Fettgewebe bei Patienten ist unterentwickelt, dadurch haben sie ein geringes Körpergewicht und sehen bei starkem Wachstum sehr dünn aus. Muskeln sind schwach, h alten der Belastung schlecht stand.
Patienten haben Plattfüße, Krümmung der Wirbelsäule undDeformitäten der Knochen des Körpers. Eine depressive oder hervorstehende Brust ist eine häufige Manifestation des Marfan-Syndroms. Auf dem Foto sieht man die Verformung der Knochen des Patienten.
Sehbehinderung
Durch die hohe Dehnbarkeit des Bindegewebes nimmt die Beweglichkeit der Augenlinse zu. Oft liegt eine Luxation oder Subluxation dieses Organs vor. Bei augenärztlicher Betrachtung wird eine starke Verschiebung der Linse festgestellt. Dies wirkt sich negativ auf das Sehvermögen aus. Patienten mit Marfan-Syndrom haben die folgenden Augenanomalien:
- Kurzsichtigkeit;
- Glaukom;
- Katarakt.
Diese Krankheiten treten im Kindes alter auf. Oft muss ein Kind schon früh eine Brille tragen. Eine gefährliche Komplikation der Linsenverschiebung kann eine Netzhautablösung sein, die zu einer schweren Sehbehinderung führt.
Herzsymptome
Herzaffektion ist das gefährlichste Zeichen des Marfan-Syndroms. Herzerkrankungen führen oft zum Tod durch Aortenruptur. Der Patient hat folgende schmerzhafte Veränderungen:
- Dilatation und Aortenaneurysma;
- Herzklappenstörung;
- Herzvergrößerung;
- Verletzung der Myokardleitung.
Aufgrund dieser Abweichungen treten Brustschmerzen vom Typ Angina pectoris, Kurzatmigkeit, Arrhythmie, Tachykardie, ein Gefühl ständiger Müdigkeit auf. Manchmal werden Kinder, die dieses Syndrom erben, mit Herzfehlern geboren, die zum Tod führenerstes Lebensjahr.
Schädigung des Nervensystems
Beim Marfan-Syndrom sind die Symptome des zentralen Nervensystems mit einer Schwellung des Sacks (Hülle) verbunden, der das Rückenmark umgibt. Auch diese Formation besteht aus Bindegewebe, das krankhaft verändert ist. Neurologen nennen diese Störung Dura-Ektasie. Zunächst verspürt die Person nur leichte Beschwerden. Aber im Laufe der Zeit schreitet die Pathologie fort und der Druck der Membran auf die unteren Abschnitte des Rückenmarks nimmt zu. Der Patient ist besorgt über häufige Bauchschmerzen sowie Schwäche und Taubheitsgefühl in den Beinen.
Lungenveränderungen
Pathologische Veränderungen in der Lunge werden nicht immer bemerkt. Aber auch in den Atmungsorganen ist die Elastizität des Bindegewebes beeinträchtigt. Dadurch steigt das Risiko für Pneumothorax, Atemversagen und Emphysem. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Patienten nachts spontan aufhören zu atmen (Apnoe).
Andere Manifestationen
Der Patient entwickelt Dehnungsstreifen auf der Haut, die nichts mit Veränderungen des Körpergewichts zu tun haben. Dies ist nur kosmetisch und normalerweise kein Problem.
Patienten sind jedoch sehr anfällig für Leisten- und Bauchhernien, die trotz Behandlung oft wiederkehren.
Dieses Syndrom wird oft von endokrinen Störungen begleitet, Patienten haben ein erhöhtes Risiko für Diabetes und Akromegalie. Durch die Dehnung des Bindegewebes fallen die Urogenitalorgane vor. Patienten sind oft verletzt: Verstauchungen und Verstauchungen der Sehnen.
Allgemeine Gesundheit
Bei dieser genetischen Pathologie fühlen sich die Patienten ständig müde. Schon bei leichter körperlicher Anstrengung werden sie müde. Ihre Muskeln sind schlecht entwickelt, nach dem Training verspüren die Patienten Schmerzen in den Muskeln. Solche Anzeichen sind mit einer Schädigung des Bindegewebes verbunden.
Bei psycho-emotionalem Stress können migräneartige Kopfschmerzen, Asthenie und Blutdruckabfall auftreten.
Leidet die geistige Entwicklung darunter
Kranke Kinder haben keine geistige Behinderung. Patienten mit Marfan-Syndrom haben eine normale Intelligenz. In einigen Fällen ist ihr IQ-Niveau sogar überdurchschnittlich. Patienten zeigen jedoch manchmal Anzeichen erhöhter Nervosität: übermäßige Emotionalität, Weinerlichkeit, Reizbarkeit.
Diagnose
Ein Arzt kann die Krankheit anhand des Aussehens des Patienten erraten. Hohes Wachstum, dünner Körperbau und schlechtes Sehvermögen weisen jedoch nicht immer auf diese Pathologie hin. Diese Anzeichen werden bei anderen genetischen Störungen und bei gesunden Menschen beobachtet. Der Spezialist fragt den Patienten unbedingt nach Fällen dieser erblichen Anomalie in der Familie, insbesondere bei den Eltern.
Zur Diagnose des Marfan-Syndroms ist eine Untersuchung durch einen Orthopäden, Kardiologen, Augenarzt und Genetiker sowie ein EKG erforderlich. Dies hilft bei der Beurteilung des Zustands der Knochen, des Augenapparats und des Herzens. Die Diagnose wird gestellt, wenn eine Person mindestens eines der folgenden Symptome aufweist:
- Brustknochendeformität;
- Linsenverschiebung;
- Krümmung der Wirbelsäule;
- krankhafte Veränderungen der Aorta;
- Verlängerung und pathologische Beweglichkeit der Finger.
Außerdem muss eine Person mindestens zwei der folgenden Zeichen haben:
- Herzklappenstörung;
- Pneumothorax;
- Plattfüße;
- hohes Wachstum;
- übermäßige Beweglichkeit von Sehnen und Gelenken;
- Kurzsichtigkeit;
- Dehnungsstreifen am Körper.
Die Diagnose basiert also auf der Gesamtheit der Krankheitserscheinungen. Darüber hinaus gibt es eine spezielle Analyse für das Marfan-Syndrom. Dem Patienten wird Blut entnommen und nach Mutationen im FBN1-Gen gesucht. Dies ist jedoch eine ziemlich teure Studie, sie wird in den Zentren für Molekulargenetik durchgeführt.
Konservative Behandlung
In der modernen Medizin gibt es keine solchen Methoden, die den "Bruch" des Gens beheben könnten. Daher kann die Behandlung des Marfan-Syndroms nur symptomatisch sein. Die folgenden Medikamente werden verschrieben, um pathologische Veränderungen im Körper zu korrigieren:
- Betablocker ("Atenolol", "Obzidan" und andere). Sie werden verwendet, wenn sich die Aorta auf bis zu 4 cm erweitert, um kardialen Komplikationen vorzubeugen. Andere Herzmedikamente (ACE-Hemmer, Kalziumantagonisten) werden ebenfalls verwendet.
- Medikament "Losartan". Dieses Arzneimittel wurde erst vor relativ kurzer Zeit zur Behandlung der Marfan-Krankheit eingesetzt. Es gehört zu den Angiotensinrezeptorblockern. Das Medikament verlangsamt die ExpansionAorta. Laut medizinischer Forschung ist dieses Arzneimittel wirksamer als Betablocker.
- Antibiotika und Gerinnungsmittel. Sie werden in der Regel nach Herzoperationen zur Vorbeugung von Blutgerinnseln und Endokarditis verschrieben.
- Medikamente zur Normalisierung von Kollagen. Dazu werden Antioxidantien, Vitaminkomplexe und Nahrungsergänzungsmittel verschrieben: Collagen Ultra, Elkar, Limontar, Riboxin, Produkte mit Coenzym, Vitamin E und Gruppe B.
- Nootropika. Sie werden bei Schwäche und Asthenie verschrieben. Am häufigsten verwendet "Piracetam".
Der Patient muss unter der Aufsicht mehrerer Ärzte (Genetik, Kardiologe, Orthopäde, Augenarzt) stehen, sich regelmäßig Untersuchungen und notwendigen Untersuchungen unterziehen. Die Sehkorrektur bei Myopie erfolgt durch Anpassen einer Brille oder Kontaktlinsen.
Patienten mit Morbus Marfan wird Physiotherapie gezeigt. Es ist nützlich, eine Magnetfeldtherapie an den Gelenken, Elektroschlaf, Bewegungstherapieübungen durchzuführen. Einmal jährlich wird für Patienten mit Erkrankungen des Bewegungsapparates eine Behandlung in einem Sanatorium empfohlen.
Operationen
Bei diesem Syndrom muss man oft auf eine Herzoperation zurückgreifen. Dadurch kann die Überlebensrate der Patienten deutlich erhöht werden. Vor dem Einsatz von Herzoperationen war die Lebenserwartung von Patienten mit diesem Syndrom kurz. Die Menschen lebten nur bis zum mittleren Alter (40-50 Jahre). Derzeit hat die Herzchirurgie das Leben der Patienten um etwa 20 Jahre verlängert.
Muss oft an der Aorta operiert werden. Sie sindwerden angezeigt, wenn die Ausdehnung dieses Gefäßes mehr als 5 cm beträgt. Es wird auch ein Mitralklappenersatz durchgeführt.
Operationen am Herzen werden am häufigsten bei diesem Syndrom durchgeführt, da dieses Organ stark unter Bindegewebsdefekten leidet. Es werden jedoch auch andere chirurgische Eingriffe durchgeführt, wie z. B.:
- Thorakoplastik. Diese Operation wird durchgeführt, wenn die Brust deformiert ist. Es ermöglicht Ihnen, den Defekt in der Struktur des Skeletts zu beseitigen. Es wird eine Teilresektion mehrerer Rippen durchgeführt, danach sieht das Brustbein gleichmäßiger aus.
- Ausziehen der Linse. Diese Augenoperation wird bei frühem grauem Star und Glaukom durchgeführt.
- Wirbelsäulenstabilisierung mit Metallplatten. Die Operation wird bei schwerer Skoliose durchgeführt.
- Arthroplastik. Patienten stellen sich häufig mit Knochenpathologien vor. Aus diesem Grund ist es manchmal notwendig, das betroffene Gelenk durch eine Prothese zu ersetzen.
- Entfernung von Polypen und Mandeln. Diese Eingriffe müssen im Kindes alter erfolgen. Ein Kind, das an diesem Syndrom leidet, ist sehr anfällig für Erkältungen.
Außerdem wird schwangeren Frauen mit Morbus Marfan ein Kaiserschnitt gezeigt. Muskelschwäche und Herzprobleme machen es ihnen sehr schwer, alleine zu gebären.
Prognose
Bei dieser Erbkrankheit ist eine komplexe Behandlung aller von der Krankheit betroffenen Organe notwendig. Ohne Therapie beträgt die Lebenserwartung der Patienten nicht mehr als 40-45 Jahre. Der Tod tritt durch schwere Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße ein.
Chirurgische Korrektur pathologischer Veränderungen ermöglicht deutlichverlängern das Leben der Patienten. Bei regelmäßiger Behandlung und ärztlicher Betreuung können Patienten bis ins hohe Alter leben. Zudem steigt nach einer Herzoperation die Arbeitsfähigkeit des Patienten.
Junge Frauen, die an diesem Syndrom leiden, fragen sich oft, ob sie schwanger werden können. Die Chance, ein gesundes Kind zur Welt zu bringen, besteht, sofern der Vater des Kindes gesund ist. Es muss jedoch daran erinnert werden, dass das Risiko einer Übertragung der Krankheit in diesem Fall 50% beträgt. Darüber hinaus stellt das Tragen eines Fötus eine enorme Belastung für das Herz-Kreislauf-System dar, das bereits an dieser Krankheit leidet. Daher wird bei einer solchen genetischen Pathologie eine Schwangerschaft nicht empfohlen.
Prävention
Bis heute wurde keine spezifische Prävention des Marfan-Syndroms entwickelt. Die Krankheit ist genetisch bedingt und kann nicht verhindert werden. Sie können sich nur während der Schwangerschaft einer Pränataldiagnostik unterziehen. Wenn einer der zukünftigen Eltern an dieser Krankheit leidet, ist eine genetische Beratung erforderlich.
Wenn eine Person bereits Anzeichen einer Pathologie aufweist, ist es notwendig, körperliche Anstrengung zu vermeiden. Die Patienten sollten keinen Sport treiben und harte Arbeit verrichten. Solche Patienten sollten sich regelmäßigen ärztlichen Untersuchungen unterziehen. Kinder mit dieser Krankheit sind vom Sportunterricht befreit, aber es wird ihnen gezeigt, dass sie Bewegungstherapieübungen durchführen.
