Erbkrankheiten sind Krankheiten, die durch Keimzellen von Generation zu Generation übertragen werden. Insgesamt gibt es mehr als sechstausend Krankheiten dieser Art. Etwa tausend von ihnen können heute noch vor der Geburt eines Kindes identifiziert werden. Diese Krankheiten können sich auch am Ende des zweiten Lebensjahrzehnts und sogar nach 40 Jahren manifestieren. Mutationen in Genen oder Chromosomen sind die Hauptursache für Erbkrankheiten.
Klassifikation von Erbkrankheiten
Erbkrankheiten werden in zwei Gruppen eingeteilt:
- Einzelkausal oder monofaktoriell. Dies sind Krankheiten, die mit Mutationen in Chromosomen oder Genen einhergehen.
- Multikausal oder multifaktoriell. Das sind Krankheiten, die durch Veränderungen verschiedener Gene und durch den Einfluss zahlreicher Umweltfaktoren entstehen.
Für das Auftreten einer ähnlichen Krankheit bei einem der Familienmitglieder muss diese Person eine ähnliche oder dieselbe Kombination von Genen haben, die ihre nahen Verwandten bereits haben. Aus diesem Grund werden Erbkrankheiten mit dem Vorhandensein gemeinsamer Gene bei Verwandten mit unterschiedlichem Verwandtschaftsgrad in Verbindung gebracht.
Verwandtschaftsgrad und Anteil gemeinsam verwandter Gene
Da jeder Verwandte ersten Grades des Patienten 50% seiner Gene hat, können diese Menschen eine identische Kombination von Genen haben, die für das Auftreten dieser Krankheit prädisponiert. Bei Verwandten dritten und zweiten Grades der Verwandtschaft ist die Wahrscheinlichkeit etwas geringer, dass sie denselben Gensatz wie der Patient haben.
Erbkrankheiten - Typen
Erbkrankheiten können mehr als eine Art haben. Unterscheiden:
- Chromosomenerkrankungen. Oft kommt es bei einer Zellteilung vor, dass einzelne Chromosomenpaare zusammenbleiben. Infolgedessen ist die Anzahl der Chromosomen in einer neuen Zelle größer als in anderen. Diese Tatsache führt zu Stoffwechselstörungen. Diese Krankheiten treten bei 1 von 180 Neugeborenen auf. Diese Kinder haben zahlreiche angeborene Fehlbildungen, geistige Behinderung und mehr.
- Autosome Störungen führen zu vielfältigen und schweren Erkrankungen.
- Genmutationen. Bei monogenen Erkrankungen handelt es sich um Mutationen in einem Gen. Diese Krankheiten werden nach dem Mendelschen Gesetz vererbt.
- Erbliche Stoffwechselerkrankungen. Fast alle Genpathologien sind mit erblichen Stoffwechselerkrankungen assoziiert. Wenn im Prozess der Operonstruktur eine Mutation auftritt, wird ein Protein mit einer unregelmäßigen Struktur synthetisiert. Dadurch reichern sich krankhafte Stoffwechselprodukte an, was für das Gehirn sehr schädlich ist.
Es gibt noch andere Erbkrankheiten. Vor Beginn ihrerBehandlung, ist es notwendig, sich einer vollständigen Diagnose zu unterziehen. Ärzte empfehlen, allen werdenden Müttern, in deren Familie es Patienten mit dieser Diagnose gibt, äußerst aufmerksam zu sein. Dies liegt daran, dass solche schwangeren Frauen unter besonderer Aufsicht stehen sollten. Nur in diesem Fall kann der Manifestationsgrad dieser Krankheit beim Baby minimiert werden. Das Wichtigste, woran man sich erinnern sollte, ist, dass jede Erbkrankheit mit medizinischer Intervention zu einem bestimmten richtigen Zeitpunkt viel leichter fortschreiten kann.
