Die moderne Medizin hat jetzt das höchste Niveau erreicht. Auch im Kampf gegen Erbkrankheiten sind gewisse Erfolge zu verzeichnen. Doch so wichtig die Behandlung dieser Beschwerden auch wäre, Priorität hat die Prävention. Dieser Prozess wird in zwei Richtungen durchgeführt: Verhinderung des Auftretens neuer Krankheiten und Verhinderung der Geburt von Kindern in Familien mit erblichen Problemen. Viele Menschen identifizieren sie mit angeborenen Krankheiten. Es gibt jedoch einen grundlegenden Unterschied zwischen ihnen. Angeborene Krankheiten werden durch mehrere Faktoren verursacht. Als Krankheitsauslöser können neben erblichen Problemen auch äußere Umstände, wie Medikamenteneinnahme, Bestrahlung etc. dienen In jedem Fall muss die Vorbeugung von Erbkrankheiten unbedingt betrieben werden, um schwerwiegende Folgen zu vermeiden die Zukunft.
Die Bedeutung der Genetik
Es ist erwähnenswert, dass man vor der Prävention herausfinden muss, ob es in einer bestimmten Familie Probleme gibt. Dabei sind genetische Faktoren von großer Bedeutung. Beispielsweise wurde bei mehreren Mitgliedern einer Gesellschaftszelle eine Erbkrankheit festgestellt. Dann müssen sich weitere Familienmitglieder einer besonderen Untersuchung unterziehen. Es wird helfen, Menschen zu identifizieren, die eine Prädisposition für diese Krankheit haben. Die rechtzeitige Vorbeugung und Behandlung von Erbkrankheiten wird Sie in Zukunft vor vielen Problemen bewahren.
Gegenwärtig arbeiten Wissenschaftler an der Erforschung von Genen, die für chronische Krankheiten prädisponieren. Wenn alles gut geht, wird es möglich sein, bestimmte Patientengruppen zu bilden und mit der Umsetzung von Präventionsmaßnahmen zu beginnen.
Genetischer Pass
Wie bereits erwähnt, entwickelt sich die moderne Medizin jeden Tag weiter. Dies gilt auch für die Vorbeugung von Erbkrankheiten. Fachleute denken nun ernsthaft über die Einführung eines genetischen Passes nach. Es stellt Informationen dar, die den Zustand einer Gruppe von Genen und Marker-Loci in einem bestimmten Individuum widerspiegeln. Es ist erwähnenswert, dass dieses Projekt bereits vorab genehmigt wurde und Länder wie die Vereinigten Staaten und Finnland Investitionen bereitstellen, um die Idee weiterzuentwickeln.
Die Einführung des genetischen Passes scheint ein ernstzunehmender Schritt in der Entwicklung der Diagnostik und Prävention von Erbkrankheiten zu sein. Schließlich wird es mit seiner Hilfe einfach sein, eine Veranlagung zur Pathologie zu erkennen und zu bekämpfen.
Erkennung der Krankheitstendenz
Zunächst einmal sollte gesagt werden, dass jede Familie ihre Gesundheit überwachen und sich ihrer Erbkrankheiten bewusst sein sollte. Wenn einWenn Sie den Stammbaum richtig zusammenstellen und analysieren, ist es möglich, die Veranlagung der Familie für eine bestimmte Pathologie zu erkennen. Dann stellen Spezialisten mit verschiedenen Methoden fest, ob einzelne Mitglieder der Gesellschaftszelle eine Neigung zur Krankheit haben.
In unserer Zeit entdeckt man Gene für die Veranlagung zu Allergien, Myokardinfarkt, Diabetes mellitus, Asthma, Onkologie, gynäkologischen Erkrankungen usw. Manchmal beurteilt ein Arzt die Immunität des Patienten und bestimmt das Vorhandensein veränderter Gene. Es sei darauf hingewiesen, dass erbliche und angeborene Krankheiten und ihre Vorbeugung eine ziemlich komplizierte Angelegenheit sind. Daher müssen Sie zunächst die umfassendste Recherche durchführen, um eine Vorstellung von dem Problem zu bekommen. Ärztliche Untersuchungen sollten nur mit Zustimmung der betroffenen Person durchgeführt werden, wobei der Facharzt zur Verschwiegenheit verpflichtet ist.
Nach Erh alt des Ergebnisses kann der Facharzt, ebenfalls nach Vereinbarung, diese an Ihren Arzt senden. Und dann wird der Arzt mit der Arbeit zur Vorbeugung von Erbkrankheiten beginnen.
Arten von Erbkrankheiten
Wie jede andere Krankheit hat auch diese ihre eigene Klassifikation. Erbliche Probleme werden in drei Haupttypen unterteilt:
- Erbkrankheiten. Diese Krankheit tritt als Folge von DNA-Schäden auf Genebene auf.
- Chromosomenerkrankungen. Diese Pathologie tritt aufgrund der falschen Anzahl von Chromosomen auf. Die häufigste Erbkrankheit dieser Art ist das Down-Syndrom.
- ErbkrankheitenPrädisposition. Dazu gehören Diabetes, Bluthochdruck, Schizophrenie usw.
Was die Methoden zur Vorbeugung von Erbkrankheiten betrifft, so gibt es einige der wirksamsten, die weiter unten besprochen werden.
Erkennung der Krankheit vor der Geburt
Im Moment sind solche Studien sehr effektiv. Dies ist auf die Einführung neuester Methoden der Pränataldiagnostik zurückzuführen. Dank dieser Methoden wurde es möglich, zu empfehlen, keine Kinder in Familien zu haben und sogar die Schwangerschaft abzubrechen. Auf extreme Maßnahmen kann nicht verzichtet werden, denn wenn eine erbliche Pathologie festgestellt wird, müssen Maßnahmen ergriffen werden. Andernfalls können unlösbare Situationen entstehen, die schwerwiegende Folgen nach sich ziehen.
Mit Hilfe der Pränataldiagnostik ist es möglich, den Ausgang einer Schwangerschaft mit einer bestimmten Pathologie vorherzusagen. Bei der Durchführung verschiedener Studien können mit großer Wahrscheinlichkeit Probleme in der Entwicklung des Fötus sowie etwa ein halbes Tausend Erbkrankheiten festgestellt werden.
Der Grund für das Starten einer Diagnose kann sein:
- Identifizieren einer bestimmten Krankheit in der Familie;
- bestimmte Erkrankungen beider Elternteile oder nur der Mutter;
- Alter der Frau (über 35).
Pränatale Diagnosemethoden
Maßnahmen zur Vorbeugung von Erbkrankheiten umfassen Methoden der vorgeburtlichen Erkennung von Beschwerden. Darunter sind:
- Amniozentese. Seine Essenz liegt in der Gewinnung von Fruchtwasser. Dieser Prozessin der 20. Schwangerschaftswoche mittels Punktion der Bauchwand durchgeführt.
- Chorionbiopsie. Diese Methode besteht darin, Choriongewebe zu gewinnen. Es sollte früher angewendet werden, nämlich in der 8. bis 9. Schwangerschaftswoche. Das Ergebnis wird durch eine Punktion der Bauchdecke oder durch einen Zugang zum Muttermund erzielt.
- Plazentozentese. In diesem Fall müssen Sie die Zotten der Plazenta bekommen. Diese Methode wird zu jedem Zeitpunkt während der Schwangerschaft angewendet. Wie in früheren Fällen können Zotten durch Punktion der Bauchwand gewonnen werden.
- Cordozentese. Experten bezeichnen diese Methode als die effektivste. Seine Essenz besteht darin, Blut durch Punktion der Nabelschnur zu gewinnen. Wenden Sie die Methode in der 24.-25. Schwangerschaftswoche an.
Schwangerschaftsstudie
Diagnose, Prävention und Behandlung von Erbkrankheiten bei ungeborenen Kindern mit Defekten erfolgt durch Screening von Schwangeren. Dieser Prozess wird in zwei Schritten durchgeführt: Bestimmung des Blutproteinspiegels und Ultraschall des Fötus.
Der erste Eingriff wird von Geburtshelfern oder Gynäkologen durchgeführt, die qualifiziert sind und über die notwendige Ausrüstung verfügen. Der Proteinspiegel wird zweimal überprüft: in der 16. und 23. Schwangerschaftswoche.
Die zweite Stufe ist nur relevant, wenn der Verdacht besteht, dass das ungeborene Kind Probleme hat. Die Ultraschalluntersuchung wird am besten in speziellen Einrichtungen durchgeführt. Danach wird eine genetische Beratung durchgeführt, auf deren Grundlage eine Methode ausgewählt wird. Pränataldiagnostik. Nachdem alle notwendigen Tests bestanden sind, wird das weitere Schicksal der Schwangerschaft von Spezialisten entschieden.
Untersuchung von Neugeborenen
Was ist die Prävention von Erbkrankheiten? Diese Frage wird von vielen Menschen gestellt, weil sie denken, dass es nicht verhindert werden kann, aber sie liegen falsch. Bei rechtzeitiger Diagnose und Behandlung führen Erbkrankheiten nicht zu Komplikationen, die zum Tod führen können.
Screening ist eine ziemlich beliebte und effektive Methode zur Erkennung einer Krankheit. Eine große Anzahl solcher Programme wurde entwickelt. Sie helfen, einen Überblick über das präklinische Bild bestimmter Erkrankungen zu erh alten. Sie finden statt, wenn die Erkrankung schwerwiegend ist. Dann kann bei frühzeitiger und rechtzeitiger Diagnose die Krankheit geheilt werden.
In Russland gibt es jetzt eine solche Praxis. Einige Kliniken haben Programme zur Diagnose und Behandlung von Hypothyreose und Phenylketonurie eingeführt. Als Test wird Kindern am 5.-6. Lebenstag Blut abgenommen. Personen mit festgestellten Verstößen gehören einer bestimmten Risikogruppe an. Diese Kinder erh alten eine Behandlung, die das Risiko von Komplikationen deutlich reduziert.
Genetische Beratung
Genetische Beratung ist eine spezialisierte medizinische Versorgung, die darauf abzielt, die Geburt kranker Kinder zu verhindern. Erbkrankheiten des Menschen und ihre Vorbeugung nehmen neben anderen Leiden einen besonderen Platz ein. Schließlich reden wir über Kinder.die noch nicht einmal geboren sind.
Beratung kann nur durch einen hochqualifizierten Spezialisten auf dem Gebiet der Genetik durchgeführt werden. Diese Methode eignet sich perfekt, um die Geburt von Kindern mit schwer behandelbaren Erbkrankheiten zu verhindern. Ziel der Beratung ist es, das Risiko einer Geburt eines Kindes mit einer Erbkrankheit zu ermitteln. Außerdem sollte der Arzt den Eltern die Bedeutung dieses Verfahrens erklären und ihnen helfen, eine Entscheidung zu treffen.
Beratungsgründe
Prävention von Erbkrankheiten wird dank neuer Methoden und Techniken auf hohem Niveau entwickelt. Eine genetische Beratung wird in folgenden Fällen durchgeführt:
- ein Kind wird mit einer angeborenen Entwicklungsstörung geboren;
- Verdacht oder Feststellung einer Erbkrankheit in der Familie;
- Ehen zwischen Verwandten;
- wenn es Fälle von Abtreibungen oder Totgeburten gab;
- schwangeres Alter (über 35);
- Schwangerschaft ist schwierig und mit Komplikationen.
Der Arzt übernimmt eine große Verantwortung, wenn er Ratschläge erteilt, von denen die Verhinderung der Geburt eines behinderten Kindes abhängt, das zu körperlichen und seelischen Leiden verurteilt ist. Daher ist es notwendig, sich nicht auf Eindrücke zu stützen, sondern auf genaue Berechnungen der Wahrscheinlichkeit, ein krankes Kind zu bekommen.
Schlussfolgerung
Es gibt oft Zeiten, in denen Eltern selbst Angst haben, ein krankes Baby zur Welt zu bringen, und sich weigern, dies zu tun. Diese Befürchtungen sind nicht immer gerechtfertigt, und wenn der Arzt nichtüberzeugen, dann kann es zu keiner völlig gesunden Familie kommen.
Prävention von Erbkrankheiten beginnt in der Arztpraxis. Nach Durchführung der erforderlichen Untersuchungen muss der Spezialist den Eltern alle Nuancen erklären, bevor sie eine endgültige Entscheidung treffen. In jedem Fall haben sie das letzte Wort. Der Arzt wiederum muss alles tun, damit das Kind gesund zur Welt kommt und eine gesunde Familie gründet.
