Neugeborenen-Screening und seine Bedeutung für die Früherkennung von Erbkrankheiten

Neugeborenen-Screening und seine Bedeutung für die Früherkennung von Erbkrankheiten
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Video: Neugeborenen-Screening und seine Bedeutung für die Früherkennung von Erbkrankheiten

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Anonim

Die Zeit von der Geburt bis zum 28. Lebenstag ist die Neugeborenenperiode. Es wird in früh und spät unterteilt. Die frühe Periode dauert bis zu 8 Tage nach der Geburt. Diese Zeit ist durch aktive Anpassungsreaktionen auf Bedingungen außerhalb des Körpers der Mutter gekennzeichnet. So verändern sich die Art der Ernährung, Atmung und Durchblutung radikal. In der späten Neugeborenenperiode setzen sich Anpassungsreaktionen fort.

Neugeborenenperiode
Neugeborenenperiode

Angesichts der gravierenden Veränderungen im Körper eines Neugeborenen unterliegt es im ersten Lebensmonat einer sorgfältigen Beobachtung. Zu diesem Zeitpunkt wird das Neugeborenen-Screening durchgeführt - eine Reihe von obligatorischen Untersuchungen, die mit dem Ziel der Früherkennung von angeborenen und erblichen Krankheiten durchgeführt werden.

Jedem Neugeborenen wird auf speziellen Formularen ein Tropfen Blut aus der Ferse entnommen, die zur kostenlosen Untersuchung an medizinische Genetikzentren geschickt werden. Wenn im Blut ein Marker für eine bestimmte Krankheit gefunden wird, wird das Kind zu einem Beratungsgespräch mit einem Genetiker überwiesen, der wiederholte Tests und gegebenenfalls eine angemessene Behandlung vorschreibtBestätigung der Diagnose.

Neugeborenen-Screening
Neugeborenen-Screening

Das Neugeborenen-Screening ist äußerst wichtig, da es hilft, schwere Erkrankungen im Körper von Neugeborenen rechtzeitig zu erkennen und zeitnah therapeutische Maßnahmen einzuleiten.

Diese Untersuchung kann erkennen:

• Angeborene Hypothyreose ist eine der häufigsten Pathologien. Die Krankheit tritt vor dem Hintergrund einer unzureichenden Entwicklung der Schilddrüse sowie bei Fehlen oder Mangel an Schilddrüsen-stimulierendem Hormon der Hypophyse auf. Darüber hinaus werden Schilddrüsenerkrankungen durch antithyreotische Antikörper und einige Medikamente bestimmt, die während der Schwangerschaft im Blut der Mutter zirkulieren könnten. Wenn diese Pathologie nicht rechtzeitig erkannt wird, entwickeln Kinder schwere Gehirnstörungen und geistige Behinderung. Die Symptome einer angeborenen Hypothyreose sind ziemlich "verschwommen" - Gelbsucht, Unterkühlung, Appetitlosigkeit und träges Saugen an der Brust, das Vorhandensein eines Nabelbruchs und heiseres Weinen, trockene Haut, eine große Zunge, breite Schädelnähte. Ein solches Krankheitsbild ist unspezifisch, daher ist es ziemlich schwierig, eine korrekte Diagnose zu stellen. Und es ist das Neugeborenenscreening, das eine rechtzeitige Diagnose ermöglicht;

• Phenylketonurie, eine angeborene Störung des Aminosäurestoffwechsels, bei der die Bildung von Tyrosin gestört ist, was zu geistiger Behinderung führt. Durch die rechtzeitige Erkennung dieser Pathologie können Sie eine spezielle Diät verschreiben und schwerwiegende Komplikationen verhindern;

neonatale Sepsis
neonatale Sepsis

• adrenogenitales Syndrom - manifestiertangeborene Funktionsstörung der Nebennierenrinde;

• Galaktosämie - eine erbliche enzymatische Pathologie, bei der der Galactosestoffwechsel gestört ist und eine schwere Klinik bereits in der zweiten Krankheitswoche auftritt - Schwäche, Erbrechen, Leberschäden und die Entwicklung von bilateralen Katarakten. Das Neugeborenen-Screening hilft, diese Krankheit zu erkennen und eine Milchersatzdiät für Sojaprodukte zu verschreiben, die hilft, den Zustand des Babys zu normalisieren;

• Mukoviszidose.

Sorgfältige Beobachtung des Neugeborenen hilft auch bei der Diagnose einer neonatalen Sepsis, die unbehandelt zu multiplem Organversagen und zum Tod des Kindes führt, sowie bei Hörpathologien.

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