Erbliche Blutkrankheiten sind recht selten, stellen aber eine große Gefahr für den Menschen dar. Eine dieser Krankheiten ist die Vandelström-Makroglobulinämie.
Was zeichnet es aus?
Diese Krankheit wird in der modernen Medizin als erbliches hämatologisches Syndrom verstanden, das mit dem Vorhandensein von Makroglobulin im Blut einhergeht. Dieses Protein wird durch die Aktivität monoklonaler B-lymphoider Blutelemente (B-Lymphozyten) gebildet.
Normalerweise sind diese Zellen für die Synthese von M-Globulin im Blut verantwortlich. Bei Beeinträchtigung der Knochenmarkfunktion (häufig während der Entstehung eines Tumorprozesses) kommt es zu einer Veränderung der Aminosäurezusammensetzung und Gensequenz, die zur Synthese von Makroglobulin, d.h. Waldenströms Makroglobulinämie entwickelt sich.
Die Krankheit ist ziemlich selten, etwa 3 Fälle pro Million Menschen. Es entwickelt sich hauptsächlich bei Männern über 55 Jahren. Bis zum 40. Lebensjahr tritt diese Pathologie praktisch nicht auf.
Wie manifestiert sich die Krankheit auf Zell- und Gewebeebene? Welche ArtStrukturen zuerst betroffen sind und was passiert als Folge?
Pathogenese der Krankheit
Die Pathogenese dieser Krankheit basiert auf der Reproduktion von Zellen eines bösartigen Klons von Plasmaelementen, die Immunglobuline der Klasse M produzieren können. Diese Zellen dringen in das Knochenmark, die Leber und die Milz ein, wo sie sich aktiv zu vermehren beginnen und sezernieren pathogenes Makroglobulin. So entwickelt sich Waldenströms Makroglobulinämie.
Die Ansammlung von pathogenem Protein im Blut führt zur Entwicklung seiner Viskosität. Infolgedessen nimmt die Geschwindigkeit des Blutflusses durch die Gefäße ab, was zu einer Stagnation führt. Außerdem werden Plasmagerinnungsfaktoren gehemmt (aufgrund ihrer Umhüllung und Inaktivierung durch Makroglobuline). Dadurch wird die normale Thrombose gestört, was letztendlich zu vermehrten Blutungen führt.
Wenn Sie Knochenmarkszellen unter dem Mikroskop untersuchen, können Sie Ansammlungen von "plasmatisierten" Lymphozyten, eine große Anzahl reifer B-Lymphozyten und sezernierende Entzündungsmediatoren von Mastzellen sehen. Alle diese Zellen weisen darauf hin, dass Waldenströms Makroglobulinämie vorliegt.
Symptome
Wie kann man die Entwicklung dieser Krankheit klinisch vermuten?
Zunächst klagen die Patienten über unspezifische Symptome - allgemeine Schwäche, subfebriles Fieber für lange Zeit, Schwitzen, Gewichtsverlust ohne ersichtlichen Grund.
Hauptsymptom basierend aufwas wir vermuten können, dass sich Vandelstroms Makroglobulinämie entwickelt hat, ist vermehrtes Bluten aus der Nase und der Zahnfleischschleimhaut. Subkutane Blutergüsse und Blutergüsse sind viel seltener.
Hepatosplenomegalie und Lymphadenopathie (geschwollene Lymphknoten) können sich im Laufe der Zeit entwickeln. Es ist auch möglich, dass sich Komplikationen der Makroglobulinämie entwickeln.
Wenn keine rechtzeitige medizinische Versorgung erfolgt, besteht die Gefahr, dass ein Patient ins Koma fällt und sogar stirbt (allerdings sterben die Patienten in der Regel nicht so sehr daran, dass sie Waldenströms Makroglobulinämie entwickelt haben). Die Todesursachen sind das Ergebnis von Komplikationen, die sich entwickelt haben.
Komplikationen der Krankheit
Was kann diese Krankheit verkomplizieren?
Zunächst ist das Herz-Kreislauf-System am pathologischen Prozess beteiligt, nämlich kleine Gefäße - Kapillaren, Arteriolen und Venolen. Aufgrund der verminderten Durchblutung wird die Entwicklung einer Retinopathie, Nephropathie beobachtet. Die Nieren sind betroffen. In diesem Fall ist die Entwicklung eines Verschlusses glomerulärer Gefäße und einer Urolithiasis mit Uratablagerung charakteristisch.
Waldenströms Makroglobulinämie ist gekennzeichnet durch eine Abnahme der Immunität und das Hinzufügen einer opportunistischen Infektion, die den Verlauf und die Diagnose der zugrunde liegenden Krankheit erschwert.
Im weiteren Verlauf wird eine Hemmung fast aller blutbildenden Keime und die Entwicklung einer Panzytopenie festgestellt. Gekennzeichnet durch die Entwicklung von Amyloidose und Datenschädenpathologisches Eiweiß der Leber- und Milzgefäße, was deren bereits beeinträchtigte Funktion weiter verschlechtert.
Diagnose
Welche Indikatoren helfen zu verstehen, dass sich eine Makroglobulinämie entwickelt hat?
Zunächst solltest du auf den allgemeinen Bluttest achten. Die Hauptindikatoren, die die Krankheit charakterisieren, sind ein Anstieg der ESR und die Bildung spezifischer "Münzensäulen" - zusammengeklebter Erythrozyten. Die Leukozytenformel zeigt normalerweise eine erhöhte Anzahl von Lymphozyten und das Auftreten unreifer Formen von Leukozyten in der Analyse an.
Immunelektrophorese ist angezeigt, um die Diagnose zu bestätigen. Nach Durchführung dieser Studie ist es möglich, eine erhöhte Menge an Immunglobulinen der Klasse M im Blut nachzuweisen.
Monoklonale Immunglobuline werden nach Zugabe markierter Seren im Blut nachgewiesen.
Zusätzliche, aber nicht spezifische Symptome sind eine Vergrößerung von Leber und Milz, der Nachweis von Amyloid in den Nierenkapillaren bei der Biopsie und eine Abnahme der Plasmagerinnungsfaktoren (insbesondere Faktor 8).
Behandlung
In den frühen Stadien der Krankheit, wenn keine signifikanten Schäden an den inneren Organen vorliegen, ist eine spezifische Behandlung nicht angezeigt. Oft stehen solche Patienten unter stationärer Beobachtung beim örtlichen Hämatologen.
Wenn die ersten Symptome auftreten und bestätigt wird, dass es sich bei dieser Krankheit um Waldenströms Makroglobulinämie handelt, wird mit einer spezifischen Zytostatikatherapie begonnen. Zur Behandlung werden solche Medikamente verwendet,wie Chlorbutin, Cyclophosphamid. Sie wirken zytostatisch und hemmen die Aktivität eines bösartigen Klons von B-Lymphozyten.
Zunächst wird "Chlorbutin" verschrieben, 6 mg täglich oral für 3-4 Wochen. Eine Erhöhung der Dosis ist mit der Entwicklung einer Knochenmarkaplasie behaftet. Nach Abschluss der Hauptbehandlung werden jeden zweiten Tag Erh altungsdosen des Arzneimittels (2-4 mg) verschrieben.
Die Plasmapherese wird zur Verbesserung der rheologischen Parameter des Blutes eingesetzt. Der Behandlungsverlauf mit Plasmapherese wird während der Anwendung von Zytostatika durchgeführt. Das Verfahren zeigt die Entfernung von bis zu 2 Liter Plasma mit Ersatz durch einen inaktivierten Spender.
Prävention
Da die Krankheit erblich ist, ist es schwierig, ihre Entwicklung in irgendeiner Weise zu beeinflussen, da sie bereits in den Genen liegt. Die einzige Möglichkeit, ihre Entwicklung zu vermeiden, ist die rechtzeitige Diagnose der Krankheit und ein gut konzipierter Behandlungsplan.
Die Krankheit kann indirekt beeinflusst werden, indem man einen gesunden Lebensstil beibehält, mit dem Rauchen und Alkohol aufhört und geräucherte und stark gewürzte Speisen einschränkt.
Da die Krankheit genetisch bedingt ist, können auch einige schädliche Bedingungen ihre Entwicklung hervorrufen - Arbeiten Sie mit Anilinfarben, Farben und Lacken.
Häufige Virusinfektionen können auch das menschliche Genom verändern. Die rechtzeitige Behandlung solcher Krankheiten hilft, Veränderungen in den Genen zu verhindern und die Entwicklung zu verhindernMakroglobulinämie.
Zu den vorbeugenden Maßnahmen gehört es, die Patienten mit den Merkmalen der Krankheit vertraut zu machen und sie zu einer gesunden Lebensweise anzuregen.
Krankheitsprognose
Was erwartet Patienten, die Waldenströms Makroglobulinämie entwickelt haben? Die Prognose der Erkrankung hängt von der Schwere der Erkrankung, den aufgetretenen Komplikationen und der Rechtzeitigkeit der begonnenen Behandlung ab.
Befindet sich die Krankheit in einem frühen Entwicklungsstadium, so ist es in den meisten Fällen möglich, ihr Fortschreiten zu verhindern. Obwohl solche Patienten keine Chance auf eine vollständige Heilung haben, kann die Erh altungsdosis von Zytostatika ihre Lebenserwartung dennoch signifikant erhöhen.
Die Situation ist viel schlimmer für diejenigen, die Waldenströms Makroglobulinämie kompliziert haben. Symptome, deren Prognose äußerst enttäuschend ist - Amyloidschäden an Leber und Nieren, häufige Blutungen und die Entwicklung eines paraproteinämischen Komas. Wenn solche Patienten nicht rechtzeitig behandelt werden, ist die Wahrscheinlichkeit des Todes hoch.
Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit dieser Krankheit beträgt etwa 4-5 Jahre. Mit einem richtig erstellten Behandlungsplan ist es möglich, es auf 9-12 Jahre zu verlängern.
Krankheitsgefahr
Da die Krankheit ziemlich selten auftritt, ist es äußerst schwierig, ihre Entwicklung für eine Person zu vermuten, die sie praktisch nie getroffen hat. In Anbetracht der Tatsache, dass Distrikttherapeuten in erster Linie mit dem Patienten in Kontakt stehen, liegt es auf ihren Schultern, dies sicherzustellenWaldenströms Makroglobulinämie wurde diagnostiziert. Nicht alle Ärzte werden sich daran erinnern, um welche Art von Krankheit es sich handelt, aber jeder Therapeut sollte denken, dass der Patient diese spezielle Pathologie hat, unter Berücksichtigung aller ihrer klinischen Manifestationen.
In Zukunft wird dieser Patient von Hämatologen betreut, die primäre Diagnose liegt jedoch allein auf den Schultern der Ärzte der Poliklinik.
Die vorzeitige Definition dieser Krankheit führt zu schwerwiegenden Folgen, wenn die Chemotherapie nicht mehr wirkt. Deshalb sollten Sie alles über diese Krankheit wissen, um sie nicht zu verpassen und nicht in einen vernachlässigten Zustand zu bringen.
