Moderne Erkenntnisse aus dem Bereich der Genetik sind bereits in die Phase ihrer praktischen Anwendung in der angewandten Medizin eingetreten. Heutzutage haben Wissenschaftler eine Reihe genetischer Screenings oder Tests entwickelt, die Gene identifizieren können, die die Ursache nicht nur für Erbkrankheiten, sondern auch für bestimmte Körperzustände sind.
Störungsversicherung
Ein Kind erbt von seinen Eltern nicht nur die Augenfarbe und die Nasenform, sondern auch die Gesundheit. In vielen Ländern ist die genetische Analyse (Screening, von englisch Screening – „Sichtung“) bereits in der obligatorischen Krankenversicherung enth alten. In unserem Land entwickelt sich diese Richtung der Früherkennung der Gesundheit eines Kindes erst.
Jeder Mensch trägt bis zu zehn defekte Gene in seinem Genom, und insgesamt kennen wir mehr als 5.000 Krankheiten und pathologische Zustände, die mit unserem Gensatz zusammenhängen. Das ist Statistik. Umfassende medizinisch-genetische Screenings können bis zu aufdecken274 Genpathologien. Deshalb sollte jeder, dem die Gesundheit seiner zukünftigen Kinder am Herzen liegt, eine genetische Untersuchung in Erwägung ziehen.
Nicht nur für Risikogruppen
Genetische Untersuchungen werden Schwangeren oft angeboten. Aber nicht nur für sie können die Ergebnisse der genetischen Analyse nützlich sein. Das genetische Screening ermöglicht es Ihnen, die Veranlagung einer Person für eine Vielzahl von Krankheiten zu bestimmen, und liefert Informationen über die Medikamente, die für einen bestimmten Patienten am wirksamsten sind. Studien geben Aufschluss über die Persönlichkeit einer Person, Neigung zu Übergewicht, ermöglichen die Entwicklung spezieller Diäten und Lebensstilanpassungen.
Untersuchungen von Schwangeren (perinatales Screening vor der Geburt) dienen der Pathologie des Fötus im Rahmen seiner Allgemeindiagnostik. In unserem Land wird ein obligatorisches genetisches Screening von Neugeborenen durchgeführt, aber wir werden darüber separat sprechen. Genetische Analysen von zukünftigen Eltern werden verwendet, um das Risiko zu bestimmen, ein Kind mit angeborenen Genpathologien zu bekommen.
Ganz zu schweigen von genetischen Screenings zur Vaterschafts- und Verwandtschaftsfeststellung sowie der Verwendung genetischer Daten bei der Aufklärung von Straftaten.
Und doch gibt es Risikogruppen
Wie sich herausstellte, können genetische Analysen auf Wunsch des Patienten und auf Empfehlung eines Genetikers durchgeführt werden. Wem wird diese Analyse angezeigt:
- Ehepartner mit Erbkrankheiten.
- Ehepaare, diesind miteinander verwandt.
- Frauen mit unerwünschter Schwangerschaftsgeschichte.
- Menschen, die schädlichen und mutagenen Faktoren ausgesetzt waren.
- Frauen über 35 und Männer über 40. In diesem Alter steigt das Risiko für Genmutationen.
Perinatales Screening
Dies ist ein Oberbegriff für eine Reihe von Schwangerschaftsscreenings. Es umfasst Ultraschall, Dopplerometrie, biochemische Analysen und tatsächlich das Screening auf genetische Erkrankungen des Fötus, dessen Zweck es ist, Chromosomenanomalien und Fehlbildungen zu bestimmen. Solche Studien beziehen drei Hauptparameter in die Berechnung der Risiken für den Fötus ein: das Alter der Mutter, die Größe des Nackenraums des Embryos und biochemische Marker im Blutserum der Mutter, die zum Fötus gehören oder von der Plazenta produziert werden.
Alle Tests für Schwangere sind unterteilt in:
- Genetische Untersuchung des 1. Trimesters (bis zur 14. Schwangerschaftswoche). 80 % der Föten mit Down-Syndrom werden erkannt.
- 2. Trimester-Screening (von 14 bis 18 Schwangerschaftswochen). Bis zu 90 % der Föten mit Down-Syndrom und anderen Pathologien werden erkannt.
Früher empfahlen Ärzte ein perinatales Screening für Frauen über 35 Jahre, da bei ihnen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung des Down-Syndroms beim Fötus (Chromosomenpathologie in Form von 3 Chromosomen 21 Paare) steigt. Heute bietet der Arzt allen Schwangeren nach eigenem Ermessen eine solche Untersuchung an.
Das erste Trimester ist das wichtigste
An alle, die sich nicht erinnern -Denken Sie daran, dass der Embryo in den ersten zwei Wochen seines Lebens die Hauptstadien der Embryonalentwicklung durchläuft, wenn das Neuralrohr und die Rudimente aller Organe und Systeme des Körpers gelegt werden, wird er in die Gebärmutter implantiert.
Deshalb haben Schwangere, die im 1. Trimester akute respiratorische Viruserkrankungen, Herpes, Hepatitis hatten, mit HIV infiziert waren, sich röntgen (auch beim Zahnarzt) oder röntgen lassen, Alkohol getrunken, geraucht, Drogen oder illegale Drogen genommen, sich gesonnt, gepierct und sogar gefärbt haben, sollten in Erwägung ziehen, einen Genetiker zu konsultieren.
Was in der Beratung zu hören ist
Zuerst musst du dich darauf vorbereiten. Zukünftige Eltern sollten Erbkrankheiten ihrer Angehörigen kennen, Krankenakten und die Ergebnisse aller Untersuchungen mitnehmen. Der Genetiker prüft alle eingereichten Materialien und schickt sie gegebenenfalls zu weiteren Untersuchungen (Blutbiochemie, Karyotypforschung).
Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass das genetische Screening nicht zu 100 % genau ist. Manchmal ist es zur Klärung der Pathologie des Fötus erforderlich, eine Amniozentese (Fruchtwasserentnahme), eine Chorionbiopsie und andere ziemlich komplexe Tests durchzuführen.
Wie Screening-Ergebnisse aussehen
Das richtige Ergebnis wird als Anteil der Wahrscheinlichkeit ausgedrückt, dass der Fötus von Down-Syndrom, Neuralrohrfehlbildung und anderen Pathologien betroffen ist. Zum Beispiel bedeutet 1:200, dass die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind eine Pathologie hat, eins zu 200 istFälle. Deshalb ist 1:345 besser als 1:200. Aber das ist nicht alles. Der Arzt muss die Indikatoren Ihres Ergebnisses unbedingt mit dem Indikator der Alterskategorie des Bereichs vergleichen, in dem die Untersuchung stattfindet. Die Schlussfolgerung spricht über ein hohes, mittleres oder niedriges Risiko, einen Defekt zu entwickeln.
Aber das ist noch nicht alles. Die Analyse erfordert einen individuellen Ansatz, der Ultraschallindikationen, Familienanamnese und biochemische Marker berücksichtigt.
Neugeborenenscreening
Dies ist das erste genetische Screening eines Neugeborenen. Es wurde erstmals 1962 zur Früherkennung von Phenylketonurie bei Säuglingen eingeführt. Seitdem sind zu dieser Krankheit endokrinologische und metabolische Störungen, Blutpathologien und genetische Anomalien hinzugekommen.
Das Verfahren für dieses Screening ist einfach - das Baby wird unmittelbar nach der Geburt von der Ferse genommen und ins Labor geschickt, um es auf Krankheiten zu untersuchen, die vor dem Auftreten von Symptomen fast nicht diagnostiziert werden, aber wenn Symptome auftreten, zu führen irreversible Veränderungen im Körper. Bei positivem Ergebnis ist eine zusätzliche Untersuchung erforderlich.
Was man bei einem Säugling erkennen kann
Diese Diagnostik ist kostenlos und erkennt folgende Krankheiten:
- Phenylketonurie ist eine systemische Störung des Eiweißstoffwechsels, die in späteren Stadien zu geistiger Behinderung führt. Die rechtzeitig erkannte und durch eine spezielle Diät ausgeglichene Krankheit entwickelt sich nicht.
- Hypothyreose –verminderte Schilddrüsenfunktion. Eine heimtückische Krankheit, die zu geistiger Behinderung und Entwicklungsverzögerung führt.
- Mukoviszidose ist eine schwere Erkrankung, die mit einer Genmutation einhergeht. In diesem Fall ist die Arbeit vieler Organe gestört. Es gibt keine Heilung, aber Diät und spezielle enzymatische Präparate stabilisieren den Zustand des Patienten.
- Adrogenitales Syndrom - gestörte Funktion der Nebennierenrinde, die zu Zwergwuchs führt.
- Galactosämie - Mangel an Enzymen, die für den Stoffwechsel von Galactose verantwortlich sind.
Fünf Krankheiten reichen aber eindeutig nicht aus. Beispielsweise umfasst das Neugeborenen-Screening in Deutschland 14 Krankheiten und in den USA – 60.
Gentests könnten Leben retten
Das voreheliche Screening von Ehepartnern, um den Träger mutierter Gene zu identifizieren, wird Ärzten ermöglichen, den Verlauf der Schwangerschaft genauer zu überwachen, die Perinataldiagnostik wird Pathologien aufdecken, und all dies wird dazu beitragen, eine frühzeitige Korrektur von Erbkrankheiten bei einem Kind sicherzustellen.
Die Geburtsdiagnose von Neugeborenen wird Krankheiten aufdecken, die bei rechtzeitiger Korrektur eine normale Entwicklung des Kindes ermöglichen. Eine frühzeitige Diagnose monogener Krankheiten (Hämophilie oder angeborene Taubheit) hilft, viele Fehler zu vermeiden, die manchmal tödlich sind.
Genetische Screenings bei Erwachsenen zeigen multifaktorielle Krankheiten - Krebs, Diabetes, Alzheimer. Die Identifizierung einer genetischen Prädisposition für diese Pathologien bestimmt eine Reihe von Präventivmaßnahmen, die darauf abzielen, die Risiken ihrer Entwicklung zu verringern. SchonHeute gibt es Fälle, in denen die Ursachen von Blutkrebs auf genetischer Ebene identifiziert wurden und die Krankheit dank der Genforschung in das Remissionsstadium überführt wurde.
Und sie können helfen, es zu verbessern
Die Entwicklung genetischer Lifestyle-Tests ist ebenfalls eine vielversprechende Richtung. Sie wurden entwickelt, um die Neigung des Körpers zu verschiedenen Umweltfaktoren zu verfolgen. Sie zeigen eine Prädisposition für die Aufnahme verschiedener Nährstoffe und deren Stoffwechselrate. Und ein erfahrener Ernährungsberater wird Ihnen sagen, wie Sie sich ernähren und wie Sie sich auf der Grundlage Ihrer genetischen Eigenschaften bewegen sollen.
