Genpathologien sind seltene angeborene Krankheiten, die im Voraus schwer vorherzusagen sind. Sie treten sogar in dem Moment auf, in dem die Bildung des Embryos stattfindet. Meistens werden sie von den Eltern übertragen, aber das ist nicht immer der Fall. In einigen Fällen treten Genstörungen allein auf. Die Bruton-Krankheit wird als eine dieser Pathologien angesehen. Sie gehört zu den primären Immunschwächezuständen. Diese Krankheit wurde vor kurzem entdeckt, Mitte des 20. Jahrhunderts. Daher wurde es von Ärzten nicht vollständig untersucht. Es ist ziemlich selten, nur bei Jungen.
Bruton-Krankheit: eine Vorgeschichte der Studie
Diese Pathologie bezieht sich auf X-chromosomale Anomalien, die auf genetischer Ebene übertragen werden. Die Bruton-Krankheit ist durch eine beeinträchtigte humorale Immunität gekennzeichnet. Sein Hauptsymptom ist die Anfälligkeit für infektiöse Prozesse. Die erste Erwähnung dieser Pathologie fällt auf 1952. Damals untersuchte der amerikanische Wissenschaftler Bruton die Anamnese eines Kindes, das im Alter von 4 Jahren mehr als 10 Mal krank wurde. Zu den infektiösen Prozessen bei diesem Jungen gehörten Sepsis, Lungenentzündung, Meningitis, Entzündung der oberen Atemwege. Bei der Untersuchung eines KindesEs wurde festgestellt, dass es keine Antikörper gegen diese Krankheiten gibt. Mit anderen Worten, nach Infektionen wurde keine Immunantwort beobachtet.
Später, Ende des 20. Jahrhunderts, wurde die Bruton-Krankheit erneut von Ärzten untersucht. 1993 konnten Ärzte ein defektes Gen identifizieren, das Immunitätsstörungen verursacht.
Ursachen der Bruton-Krankheit
Agammaglobulinämie (Morbus Bruton) ist meist erblich bedingt. Der Defekt wird als rezessives Merkmal angesehen, daher beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einer Pathologie zu bekommen, 25%. Die Trägerinnen des mutierten Gens sind Frauen. Dies liegt daran, dass der Defekt auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Die Krankheit wird jedoch nur auf das männliche Geschlecht übertragen. Die Hauptursache der Agammaglobulinämie ist ein defektes Protein, das Teil des Tyrosinkinase-Gens ist. Darüber hinaus kann die Bruton-Krankheit idiopathisch sein. Dies bedeutet, dass der Grund für sein Auftreten unklar bleibt. Zu den Risikofaktoren, die den genetischen Code des Kindes beeinflussen, gehören:
- Alkohol- und Drogenmissbrauch während der Schwangerschaft.
- Psycho-emotionale Überforderung.
- Exposition gegenüber ionisierender Strahlung.
- Chemische Reizstoffe (schädliche Produktion, ungünstige Umgebung).
Was ist die Pathogenese der Krankheit?
Der Mechanismus der Krankheitsentstehung hängt mit einem defekten Protein zusammen. Normalerweise ist das Gen, das für die Codierung der Tyrosinkinase verantwortlich ist, an der Bildung von B-Lymphozyten beteiligt. Sie sind Immunzellen, die darauf reagierenzum humoralen Schutz des Körpers. Aufgrund des Ausfalls der Tyrosinkinase reifen B-Lymphozyten nicht vollständig aus. Infolgedessen sind sie nicht in der Lage, Immunglobuline - Antikörper - zu produzieren. Die Pathogenese des Morbus Bruton ist die vollständige Blockierung des humoralen Schutzes. Wenn Infektionserreger in den Körper gelangen, werden daher keine Antikörper dagegen produziert. Ein Merkmal dieser Krankheit ist, dass das Immunsystem trotz des Fehlens von B-Lymphozyten in der Lage ist, Viren zu bekämpfen. Die Art der Verletzung des humoralen Schutzes hängt von der Schwere des Defekts ab.
Bruton-Krankheit: pathologische Symptome
Pathologie macht sich erst im Säuglings alter bemerkbar. Am häufigsten manifestiert sich die Krankheit im 3-4. Lebensmonat. Dies liegt daran, dass der Körper des Kindes in diesem Alter aufhört, mütterliche Antikörper zu schützen. Die ersten Anzeichen einer Pathologie können eine schmerzhafte Reaktion nach der Impfung, Hautausschläge, Infektionen der oberen oder unteren Atemwege sein. Dennoch schützt das Stillen das Baby vor entzündlichen Prozessen, da die Muttermilch Immunglobuline enthält.
Bruton-Krankheit manifestiert sich im Alter von etwa 4 Jahren. Zu diesem Zeitpunkt beginnt das Kind mit anderen Kindern in Kontakt zu treten, besucht den Kindergarten. Unter den infektiösen Läsionen überwiegt die Mikroflora von Meningo-, Strepto- und Staphylokokken. Infolgedessen können Kinder anfällig für eitrige Entzündungen sein. Die häufigsten Erkrankungen sind Lungenentzündung, Sinusitis, Mittelohrentzündung, Sinusitis, Meningitis, Konjunktivitis. BeiBei vorzeitiger Behandlung können all diese Prozesse in eine Sepsis übergehen. Dermatologische Pathologien können auch eine Manifestation der Bruton-Krankheit sein. Aufgrund einer reduzierten Immunantwort vermehren sich Mikroorganismen an Wund- und Kratzerstellen schnell.
Außerdem gehören zu den Manifestationen der Krankheit Bronchiektasen - pathologische Veränderungen in der Lunge. Symptome sind Kurzatmigkeit, Schmerzen in der Brust und manchmal Hämoptyse. Es ist auch möglich, dass Entzündungsherde in den Verdauungsorganen, dem Urogenitalsystem, auf den Schleimhäuten auftreten. Schwellungen und Schmerzen in den Gelenken werden regelmäßig beobachtet.
Diagnostische Kriterien für Krankheiten
Das erste diagnostische Kriterium sollte eine häufige Morbidität sein. Kinder, die an der Bruton-Krankheit leiden, erleiden mehr als 10 Infektionen pro Jahr sowie mehrmals im Monat. Krankheiten können sich wiederholen oder ersetzen (Mittelohrentzündung, Mandelentzündung, Lungenentzündung). Bei der Untersuchung des Pharynx gibt es keine Hypertrophie der Mandeln. Gleiches gilt für die Palpation peripherer Lymphknoten. Achten Sie auch auf die Reaktion des Babys nach der Impfung. Signifikante Veränderungen werden in Labortests beobachtet. Bei der KLA gibt es Anzeichen einer Entzündungsreaktion (erhöhte Leukozytenzahl, beschleunigte BSG). Gleichzeitig wird die Zahl der Immunzellen reduziert. Dies spiegelt sich in der Leukozytenformel wider: eine geringe Anzahl von Lymphozyten und ein erhöhter Geh alt an Neutrophilen. Eine wichtige Studie ist das Immunogramm. Es spiegelt die Abnahme oder das Fehlen von Antikörpern wider. Mit dieser Funktion können Sie einstellenDiagnose. Im Zweifelsfall kann ein Gentest durchgeführt werden.
Unterschiede zwischen Morbus Bruton und ähnlichen Pathologien
Diese Pathologie unterscheidet sich von anderen primären und sekundären Immundefekten. Darunter sind Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ, DiGeorge-Syndrom, HIV. Im Gegensatz zu diesen Pathologien ist die Bruton-Krankheit durch eine Verletzung nur der humoralen Immunität gekennzeichnet. Dies äußert sich darin, dass der Körper in der Lage ist, virale Erreger zu bekämpfen. Dieser Faktor unterscheidet sich von der Agammaglobulinämie vom Schweizer Typ, bei der sowohl die humorale als auch die zelluläre Immunantwort beeinträchtigt ist. Um eine Differenzialdiagnose zum DiGeorge-Syndrom zu stellen, ist es notwendig, eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs (Thymusaplasie) zu machen und den Calciumgeh alt zu bestimmen. Zum Ausschluss einer HIV-Infektion wird eine Palpation der Lymphknoten, ein ELISA durchgeführt.
Agammaglobulinämie-Behandlungen
Leider ist es unmöglich, die Bruton-Krankheit vollständig zu besiegen. Behandlungsmethoden für Agammaglobulinämie umfassen Substitution und symptomatische Therapie. Das Hauptziel ist es, einen normalen Immunglobulinspiegel im Blut zu erreichen. Die Menge an Antikörpern sollte ungefähr 3 g/l betragen. Dafür wird Gammaglobulin in einer Menge von 400 mg/kg Körpergewicht verwendet. Bei akuten Infektionskrankheiten sollte die Antikörperkonzentration erhöht werden, da der Körper diese nicht alleine bewältigen kann.
Außerdem wird eine symptomatische Behandlung durchgeführt. Am häufigsten verschriebenantibakterielle Medikamente "Ceftriaxon", "Penicillin", "Ciprofloxacin". Hautmanifestationen erfordern eine topische Behandlung. Es wird auch empfohlen, die Schleimhäute mit antiseptischen Lösungen zu spülen (Hals- und Nasenspülung).
Prognose für Brutons Agammaglobulinämie
Trotz lebenslanger Substitutionstherapie ist die Prognose der Agammaglobulinämie gut. Kontinuierliche Behandlung und Prävention von Infektionsprozessen reduzieren die Inzidenz auf ein Minimum. Die Patienten bleiben in der Regel arbeitsfähig und aktiv. Bei falschem Behandlungsansatz ist die Entwicklung von Komplikationen bis hin zur Sepsis möglich. Bei fortgeschrittenen Infektionen ist die Prognose schlecht.
Prävention der Bruton-Krankheit
Wenn bei Verwandten eine Pathologie vorliegt oder der Verdacht darauf besteht, ist es notwendig, während des ersten Trimesters der Schwangerschaft eine genetische Untersuchung durchzuführen. Zu den vorbeugenden Maßnahmen sollten auch die Exposition gegenüber Luft, das Fehlen chronischer Infektionen und schädlicher Auswirkungen gehören. Während der Schwangerschaft ist die Mutter in Stress kontraindiziert. Sekundärprävention umfasst Vitamintherapie, die Einführung von Gammaglobulin, eine gesunde Lebensweise. Außerdem ist es wichtig, den Kontakt mit infizierten Personen zu vermeiden.
