Viele Eltern machen sich Sorgen darüber, warum ihre Neugeborenen oft spucken, sich weigern zu füttern oder sich aufregen. In solchen Fällen diagnostizieren die Ärzte manchmal eine Galaktosämie. Was ist das? Wie ernst ist diese Krankheit? Was löste es aus? Wie behandelt man es? In unserem Artikel werden wir versuchen, all diese Fragen zu beantworten.
Galactosämie - was ist das?
Diese Krankheit ist durch eine Verletzung des normalen Prozesses des Kohlenhydratstoffwechsels gekennzeichnet. Sie beruht auf der fehlenden Umwandlung von Galactose in Glucose aufgrund einer Mutation des dafür verantwortlichen Gens. Galaktosämie bei Kindern ist sehr selten. In 50.000 Fällen gibt es also nur einen mit dieser Diagnose. Da der kindliche Körper Galaktose nicht verwerten kann, sind Nerven-, Seh- und Verdauungssystem betroffen.
Die Krankheit wurde erstmals 1908 diagnostiziert und beschrieben. Das Kind litt unter schwerer Unterernährung. Nachdem wir die Milchernährung eingestellt hatten, verschwand die Galaktosämie, deren Symptome dem Baby viel Angst machten.
Krankheitsursachen
Die Hauptursache für Galaktosämie ist genetisch bedingtMutation. Diese Krankheit bezieht sich auf angeborene Krankheiten mit autosomal-rezessivem Erbgang. Daher tritt Galaktosämie bei Neugeborenen auf, wenn das Baby zwei Kopien des mutierten Gens von Vater und Mutter erbt.
Menschen mit diesem Defekt können an dieser Krankheit leiden, die sowohl in schwerer als auch in leichter Form auftritt. Galaktose gelangt zusammen mit Milchzucker, der in Lebensmitteln enth alten ist, in den menschlichen Körper. Bei Patienten, die an dieser Krankheit leiden, ist die Umwandlung von Galactose in Glucose unvollständig. Rückstände reichern sich im Gewebe von Organen und im Blut an. Dies ist sehr schädlich, da sie für die Leber, die Augenlinse und das Nervensystem toxisch sind.
Galactosämie: Symptome bei Neugeborenen
Es gibt drei Arten von Krankheiten: Classic, Negro und "Duarte". Letzteres ist durch das Fehlen jeglicher Anzeichen gekennzeichnet.
Grundsätzlich geht es bei dieser Erkrankung um Unverträglichkeit von Milch- und Sauermilchprodukten, Nieren-, Augen- und Leberschäden, starke Erschöpfung bis hin zu Appetitlosigkeit, geistige und motorische Retardierung.
Anzeichen der Krankheit treten fast unmittelbar nach der Geburt des Babys auf. In vielerlei Hinsicht hängen die Symptome von der Art des Krankheitsverlaufs ab.
Anzeichen einer schweren Erkrankung
Galaktosämie-Symptome treten auf, nachdem das Baby Säuglingsnahrung oder Muttermilch probiert hat.
Dieser Krankheitsgrad ist am häufigsten charakteristisch fürSäuglinge mit einem Gewicht von mehr als 5 kg und Anzeichen einer Neugeborenen-Gelbsucht. Außerdem erleben diese Kinder einen Rückgang des Blutzuckerspiegels und Krampfanfälle. Das Baby rülpst nach jeder Fütterung ausgiebig. Sein Stuhl ist wässrig und aufgrund eines Mangels an Blutgerinnungsfaktoren bilden sich Blutungen auf der Haut.
Wenn das Baby das Alter von 2 Monaten erreicht, kommen Symptome wie beidseitiger grauer Star, Nierenversagen und Unterernährung aufgrund der Essensverweigerung hinzu.
Im Alter von 3 Monaten (ohne angemessene Behandlung) kommen Leberzirrhose, Hepatosplenomegalie, Aszites und geistige und motorische Retardierung zu den zuvor beschriebenen Symptomen hinzu.
In diesem Grad der Galaktosämie entwickelt das Kind schweres Leber- und Nierenversagen, Infektionen und schwere Mangelernährung. Wenn in diesem Fall die Diagnose der Krankheit nicht rechtzeitig durchgeführt wird, ist ein tödlicher Ausgang möglich.
Was sind die Symptome einer mittelschweren Erkrankung?
In dieser Situation erbricht sich das Neugeborene in der Regel nach dem Füttern oder Trinken von Säuglingsnahrung. Der Kinderarzt kann visuell und anhand der Ultraschallergebnisse eine vergrößerte Leber diagnostizieren. Es gibt auch Gelbsucht und Anämie beim Baby. Andere Anzeichen einer mäßigen Galaktosämie sind Katarakte und verzögerte motorische und geistige Entwicklung.
Natürlich sind in diesem Fall die Symptome viel besser. Unabhängig von der Schwere der Krankheit muss sie jedoch erkannt und behandelt werden. Andernfalls sind ernsthafte Komplikationen mit der Gesundheit des Babys möglich.
EinfachGrad der Galaktosämie
Diese Form der Krankheit kann ohne Symptome auftreten. Sie können seine Anwesenheit herausfinden, indem Sie Tests auf die erforderlichen Enzyme bestehen.
Eine leichte Galaktosämie kann auch Schäden am zentralen Nervensystem, Verdauungsstörungen und grauen Star verursachen.
Die Hauptsymptome dieser Form der Krankheit sind die Weigerung des Babys zu stillen, obwohl es hungrig ist, ein geringes Gewicht und eine geringe Größe. Hinzu kommen Erbrechen nach Milcheinnahme und eine verzögerte Sprachentwicklung. Aus all dem entstehen bei vorzeitiger Behandlung chronische Lebererkrankungen.
Was sind die Komplikationen?
Unbehandelt sind schwerwiegende Folgen einer Galaktosämie möglich:
- Sepsis. Diese Art von Komplikation wird bei Säuglingen beobachtet. Sehr tödlich.
- Oligophrenie.
- Ovar-Wasting-Syndrom.
- Leberzirrhose.
- Primäre Amenorrhoe.
- Motoralalia.
- Glaskörperblutung des Auges.
Diese Komplikationen können vermieden werden, wenn Sie bei Verdacht auf eine Krankheit sofort einen Spezialisten kontaktieren und die richtige Behandlung erh alten. Denken Sie daran, die Gesundheit des Körpers Ihres Babys liegt in Ihren eigenen Händen.
Wie wird die Diagnose gestellt?
Um schwere Folgen der Erkrankung zu vermeiden, sollten Sie sich auf Galaktosämie testen lassen. Es ist möglich, die Krankheit zu diagnostizieren, wenn sich der Fötus noch im Mutterleib befindet. In diesem Fall wird eine Analyse des Fruchtwassers durchgeführt oder eine Chorionbiopsie durchgeführt.
Das Screening auf die Krankheit wird bei absolut allen Neugeborenen durchgeführt. Bei Vollzeitgeborenen wird es also am vierten Tag und bei Frühgeborenen am zehnten durchgeführt. Zur Analyse wird Kapillarblut entnommen, das auf Filterpapier aufgetragen wird. Die Analyse wird in Form eines Trockenflecks an das Genlabor geliefert.
Besteht aufgrund des Screenings plötzlich der Verdacht auf ein Galaktosämie-Syndrom, wird eine Zweitdiagnose zur Bestätigung oder Widerlegung der Diagnose durchgeführt. Wenn er positiv ist, sollte der Test einen hohen Geh alt an Galactose oder einen minimalen Geh alt des Enzyms zeigen, das es abbaut.
Es gibt andere Diagnosemethoden. Daher sammeln Spezialisten manchmal in einer medizinischen Einrichtung Urin, um den Geh alt an Galactose darin zu untersuchen. Zusätzlich wird dem Baby ein Bluttest entnommen, nachdem es mit Glukose geladen wurde.
Neugeborene mit einer bestätigten Diagnose werden einer Biomikroskopie des Auges, einer Elektroenzephalographie, einer Leberpunktionsbiopsie und einem Ultraschall der Bauchhöhle unterzogen. Um den Grad der Schädigung der inneren Organe zu bestimmen, wird eine allgemeine und biochemische Analyse von Blut und Urin durchgeführt. Wenn sich die Erstdiagnose bestätigt, sollte der Rat von Spezialisten wie einem Genetiker, Kinderaugenarzt und Neurologen gesucht werden.
Es gibt eine andere Krankheit mit ähnlichen Symptomen. Es heißt Phenylketonurie. Galaktosämie hat einen wesentlichen Unterschied, nämlich dass sie vererbt wird, das heißt, sie ist angeboren. Bei Phenylketonurie kommt das Baby gesund zur Welt. EbenfallsGalaktosämie sollte von Krankheiten wie Hepatitis und Mukoviszidose, hämolytischer Gelbsucht des Neugeborenen und Diabetes mellitus unterschieden werden.
Was sind die Ernährungsmerkmale von Kindern mit dieser Diagnose?
Bei Galaktosämie erfordern Symptome bei Neugeborenen, die durch Testergebnisse bestätigt werden, eine sorgfältige Behandlung. Letzteres ist die richtige Ernährung des Babys. Milchprodukte sind lebenslang von der Ernährung des Kindes ausgeschlossen.
Gestillte Neugeborene werden auf künstlich gestillt. Es gibt Mischungen, die nur synthetische Aminosäuren oder Sojaproteinisolat enth alten. Dazu gehören Produkte von Nutritek, Humana, Mid Johnson und Nutricia. Spezialmischungen werden schrittweise eingeführt. Gleichzeitig wird die Menge an Muttermilch jedes Mal reduziert. Sobald das Baby für die Einführung von Beikost bereit ist, müssen Sie auch vorsichtig sein. Hülsenfrüchte und Produkte, die Milch enth alten, sollten dem Kind nicht verabreicht werden.
Kinder mit angeborener Galaktosämie können Säfte, Frucht- und Gemüsepüree, Eigelb, Fisch, Pflanzenöl trinken. Der Verzehr von Milchbrei, Hüttenkäse, Sauermilchprodukten und Butter ist strengstens verboten.
Kinder, die ein Jahr alt sind, müssen ebenfalls die obige Diät einh alten. Darüber hinaus sollten Galaktosämie-Erkrankte Lebensmittel, die Galactose enth alten, von der Ernährung ausschließen: Spinat, Kakao und Nüsse, Bohnen, Bohnen, Linsen. Einige Lebensmittel tierischen Ursprungs sind ebenfalls kontraindiziert: Leberwurst, Leber upate.
Krankheit mit Medikamenten behandeln
Wir haben die Frage beantwortet, Galaktosämie, was ist das? Es ist notwendig, es nicht nur mit einer Diät, sondern auch mit Medikamenten zu behandeln. Abhängig von der Schwere der Erkrankung können Babys eine Reihe von Medikamenten verschrieben werden, die eine unterstützende Funktion haben.
Zur Verbesserung von Stoffwechselprozessen werden Vitamine und das Medikament "Kaliumorotat" verschrieben. Auch Calciumpräparate werden verschrieben, da dem Körper der Kinder dieses Spurenelement fehlt, da in der Ernährung des Babys keine Milchprodukte enth alten sind. Darüber hinaus werden Antioxidantien, Gefäßmedikamente und Hepatoprotektoren verschrieben. In Fällen, in denen die Leber keine Blutgerinnungsfaktoren synthetisieren kann, wird eine Blutaustauschtransfusion durchgeführt.
Prognosen
Wenn die Krankheit im Anfangsstadium diagnostiziert wird, die Behandlung korrekt durchgeführt wird und die Diät streng eingeh alten wird, ist es möglich, die Entwicklung von Komplikationen wie Katarakt, Leberzirrhose und Oligophrenie zu vermeiden. Wenn die Therapie spät begonnen wird, nach der Niederlage des zentralen Nervensystems, besteht das Ziel der Behandlung nur darin, die Entwicklung der Krankheit zu verlangsamen. Leider können schwere Galaktosämien tödlich sein.
Ein Kind mit einer bestätigten Diagnose erhält eine Behindertengruppe. Er war auch sein ganzes Leben lang bei Spezialisten wie Genetikern, Kinderärzten, Neurologen und Augenärzten registriert.
Ist es möglich, die Krankheit zu vermeiden?
Auf die Frage, Galaktosämie, was ist das, haben wir erklärt, was das isteine ziemlich seltene Krankheit, die wie andere Krankheiten vorbeugende Maßnahmen erfordert. Sie bestehen in der Früherkennung und in der Einschätzung der Wahrscheinlichkeit, dass ein Baby eine Galaktosämie entwickelt.
Identifizieren Sie dazu Familien, in denen ein hohes Risiko für diese Krankheit besteht. Neugeborene werden in der Entbindungsklinik untersucht. Dies geschieht, um spätere Komplikationen zu vermeiden. Wird eine Krankheit festgestellt, erfolgt eine frühzeitige Umstellung auf künstliche Ernährung. Für Familien, in denen es Patienten mit dieser Krankheit gibt, führen sie eine medizinisch-genetische Beratung durch.
Gefährdete Schwangere sollten den Konsum von Milch- und Sauermilchprodukten einschränken.
Denken Sie daran: Frühe Diagnose, rechtzeitige Behandlung, die richtige Ernährung, die Einh altung einer Diät sichern die Gesundheit Ihres Kindes und eine gute Zukunft.
