Das Rett-Syndrom ist eine Art fortschreitender degenerativer Erkrankung, die durch eine Schädigung des zentralen Nervensystems gekennzeichnet ist. Dies ist eine seltene genetisch bedingte Pathologie, die sich hauptsächlich bei Mädchen in einem frühen Alter entwickelt. Es kann der Gruppe der psychischen und psychischen Störungen zugeordnet werden, da die Krankheit die lebenswichtigen Teile des Körpers betrifft: die Funktion des Gehirns, die normale Entwicklung des Bewegungsapparates, das zentrale Nervensystem. Ärzte können derzeit keine adäquate Behandlung für diese Krankheit anbieten, da die Art ihres Auftretens auf molekular-zellulärer Ebene festgelegt ist.
Wie unterscheidet sich diese Pathologie vom bekannten Autismus? Was sind seine charakteristischen Symptome? Kann eine Krankheit mit Medikamenten geheilt werden? Die Antworten auf diese und viele weitere Fragen finden Sie im Artikel.
Einige Statistiken
Rett-Syndrom ist eine Pathologie genetischer Natur, die vermutlich erblich ist. Um die Ursachen der Krankheitsentstehung genauer zu untersuchen, forschen Wissenschaftler seit mehreren Jahren.eine territoriale Analyse der Ausbreitung der Krankheit, dank der es möglich war, eine besondere Häufigkeit von Fällen des Syndroms bei Kindern aus einem dünn besiedelten Gebiet zu identifizieren. Diese "Hot Spots" wurden in Norwegen, Ungarn und Italien gemeldet.
Die Krankheit wurde erst in den letzten 15 Jahren aktiv untersucht. Gegenwärtig bleibt die wahre Natur dieser Krankheit bis zum Ende unentdeckt. Wissenschaftler aus aller Welt forschen weiter an dieser Frage, deren Hauptziel die Suche nach einem universellen biologischen Marker ist. Ihrer Meinung nach wird er später die Schaffung neuer wirksamer Therapiemethoden nicht nur für dieses Syndrom, sondern auch für viele andere Krankheiten ähnlicher genetischer Natur ermöglichen.
Laut Statistik wird von 10-15.000 Kindern nur ein weibliches Kind mit dieser Diagnose geboren. Das Rett-Syndrom bei Jungen ist extrem selten und mit dem Leben nicht vereinbar.
Geschichte des Auftretens der Krankheit
Im Jahr 1954 entdeckte der berühmte österreichische Kinderarzt Andreas Rett erstmals die Symptome dieser Pathologie. Bei der Untersuchung zweier Mädchen mit offensichtlichen Störungen des psychischen Spektrums machte der Arzt auf demenzfremde Zeichen aufmerksam: Händeringen, Drücken und langanh altendes Greifen der Finger, Reiben der Hände, als würde ein Kind sie unter Wasser waschen. Solche Bewegungen wurden mit einer gewissen Periodizität wiederholt und waren gleichzeitig von einem instabilen emotionalen Zustand begleitet, der mit dem vollständigen Eintauchen in sich selbst begann und mit scharfen Schreianfällen endete. Anschließend begann der Kinderarzt zu studierendieser beiden Fälle und fand ein ähnliches Krankheitsbild in anderen Krankengeschichten, was ihm erlaubte, die Pathologie in eine separate Einheit zu trennen.
Bis 1966 diagnostizierte der Facharzt das Syndrom bei 31 weiteren Mädchen und veröffentlichte später die Ergebnisse langjähriger Forschung in mehreren deutschsprachigen Publikationen. Zu dieser Zeit fand die neue Pathologie jedoch keine breite Öffentlichkeit, erst 20 Jahre später wurde sie international anerkannt und erhielt zu Ehren des Entdeckers den Namen "Rett-Syndrom".
Seit dieser Zeit haben Wissenschaftler aus der ganzen Welt damit begonnen, die Krankheit und ihre Ätiologie aktiv zu untersuchen.
Hauptgründe
Sobald die Pathologie als separate Krankheit herausgenommen wurde, begannen Experten, verschiedene Theorien über die Ursachen ihrer Entwicklung aufzustellen. Zunächst wurde angenommen, dass die Krankheit genetischer Natur ist, das heißt, die Genmutation ist an allem schuld. Abweichungen dieser Art werden durch das Vorhandensein einer großen Anzahl von Blutsverwandtschaften in der menschlichen Ahnentafel erklärt.
Andererseits wurden Chromosomenanomalien als Hauptursache der Krankheit vermutet. Hier sprechen wir über das Vorhandensein eines fragilen Bereichs im kurzen Arm des X-Chromosoms. Wissenschaftler vermuten, dass diese Zone für die Entstehung der Pathologie verantwortlich ist.
Folgende Studien zu diesem Thema bewiesen, dass Patienten mit dieser Diagnose tatsächlich einige Chromosomenanomalien haben. Ob dieser Faktor wirklich die Hauptursache für psychische Störungen ist, ist noch unbekannt.
Das einzige, was sicher festgestellt werden konnte, ist das Alterkrank. Laut Ärzten treten primäre Störungen im Gehirn ab der Geburt eines Kindes auf, und im vierten Lebensjahr hört die Entwicklung vollständig auf. Außerdem können sich solche Kinder körperlich nicht voll entf alten.
Erste Anzeichen des Rett-Syndroms
In den allerersten Lebensmonaten sieht das Neugeborene absolut gesund aus, Ärzte vermuten in der Regel keine Verstöße. Auch der Kopfumfang liegt im Normbereich. Das einzige, was auf die Krankheit hinweisen kann, ist eine leichte Lethargie der Muskeln und Symptome einer Hypotonie. Zu letzteren gehören niedrige Temperatur, Blässe der Haut und übermäßiges Schwitzen der Handflächen.
Ungefähr 4-5 Monate machen sich Anzeichen einer Verzögerung in der Entwicklung einiger motorischer Fähigkeiten (Krabbeln, Umdrehen auf dem Rücken) bemerkbar. Folglich haben Kinder mit Rett-Syndrom sowohl beim Sitzen als auch beim Stehen Schwierigkeiten.
Rett-Syndrom: Symptome der Krankheit
Separat ist es notwendig, sich auf die Schlüsselsymptome zu konzentrieren, anhand derer die Krankheit diagnostiziert wird. In der medizinischen Praxis gibt es Fälle, in denen aufgrund einer falschen Interpretation von Krankheitszeichen eine falsche Diagnose gestellt wurde, die in der Folge zu einem schnellen Tod führte. Was ist charakteristisch für das Rett-Syndrom?
- Spezifische Handbewegungen. Bei Kindern mit dieser Diagnose verschwindet allmählich die Fähigkeit, Gegenstände in den Händen zu h alten. In diesem Fall treten monotone Bewegungen auf, die durch kontinuierliches Fingern oder Aufklatschen gekennzeichnet sindBrusthöhe. Das Kind kann sich in die Hände beißen oder sich an verschiedenen Körperteilen schlagen.
- Mentale Entwicklung. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch geistige Retardierung und mangelnde kognitive Aktivität, was typisch für Neugeborene ist. Manche Babys erwerben primäre Sprech- und Wahrnehmungsfähigkeiten, verlieren sie aber schließlich vollständig.
- Schwere Mikrozephalie. Aufgrund der Abnahme der Größe des Gehirns wird das Wachstum des Kopfes allmählich ausgesetzt.
- Konvulsive Anfälle. Krampfanfälle gelten als Kennzeichen des Rett-Syndroms.
- Skoliose entwickeln. Verletzungen im Wirbelsäulensegment treten früher oder später bei allen Kindern mit dieser Diagnose auf. Die Ursache der Rückenkrümmung ist Muskeldystonie.
Entwicklungsstadien des Syndroms
Im weiteren Verlauf durchläuft die Krankheit vier Hauptstadien, von denen jedes ein charakteristisches Krankheitsbild aufweist.
- Stufe 1. Erste Abweichungen in der Entwicklung des Kindes werden im Alter von vier Monaten und bis zu etwa zwei Jahren festgestellt. Bei Patienten verzögert sich das Kopfwachstum, Muskelschwäche, Lethargie und Desinteresse an der ganzen Welt um uns herum.
- Stufe 2. Wenn ein Baby vor dem ersten Lebensjahr laufen oder einige Wörter aussprechen gelernt hat, verschwinden alle diese Fähigkeiten normalerweise nach einem bis zwei Jahren. In diesem Stadium treten charakteristische Handmanipulationen, Atemprobleme und eine Verletzung der normalen Koordination auf. Manche Kinder haben epileptische Anfälle. Symptomatische Behandlung des Rett-Syndroms auf dieserStufe bleibt ergebnislos.
- Stufe 3. Der Zeitraum von drei bis neun Jahren ist stabil. Das dritte Stadium ist gekennzeichnet durch mentale Retardierung, extrapyramidale Störungen, wenn Zuckungen durch "Betäubung" und Taubheit ersetzt werden.
- Stufe 4. In diesem Stadium der Krankheitsentwicklung werden normalerweise irreversible Störungen in der Arbeit des autonomen Systems und der Wirbelsäule beobachtet. Im Alter von zehn Jahren kann die Anfallshäufigkeit bei Patienten abnehmen, aber die Fähigkeit, sich selbstständig zu bewegen, geht vollständig verloren. In diesem Zustand können Kinder jahrzehntelang bleiben. Trotz erheblicher Abweichungen in der körperlichen Entwicklung haben die Patienten die volle Pubertät.
Alle oben genannten Symptome ermöglichen es Ihnen, festzustellen, in welchem Stadium sich das Rett-Syndrom befindet. Die Symptome der Krankheit können je nach Fortschreiten der Krankheit und einigen individuellen Merkmalen des Organismus variieren.
Wie erkenne ich eine Pathologie?
Die Diagnose der Krankheit wird durch das beobachtete Krankheitsbild bestimmt. Bei Verdacht auf diese Erkrankung werden Kinder in der Regel zu einer Hardware-Untersuchung geschickt. Es umfasst das Testen des Zustands des Gehirns mit CT und das Messen seiner bioelektrischen Aktivität mit EEG und Ultraschall.
Die Krankheit wird vor allem in den frühen Entwicklungsstadien oft mit Autismus verwechselt. Es gibt jedoch eine Reihe von Unterschieden, die es uns ermöglichen, diese beiden völlig unterschiedlichen Pathologien zu unterscheiden.
In den ersten Lebensmonatenautistische Kinder haben bereits charakteristische Krankheitszeichen, was beim Rett-Syndrom nicht der Fall ist. Bei autistischer Störung greifen Kinder oft auf verschiedene Manipulationen mit Objekten um sie herum zurück und haben eine Art Anmut. Das Rett-Syndrom bei Kindern äußert sich am häufigsten durch Bewegungssteifigkeit aufgrund von motorischen und muskulären Störungen. Darüber hinaus wird sie von anh altenden epileptischen Anfällen, verzögertem Kopfwachstum und Atembeschwerden begleitet. Eine rechtzeitige Differenzialdiagnose ermöglicht es Ihnen daher, die Hauptform der Erkrankung genau zu bestimmen und geeignete Behandlungs- und Rehabilitationsmaßnahmen zu verschreiben.
Arzneimitteltherapie
Moderne Behandlungen für die Krankheit sind leider begrenzt. Die Hauptrichtung der Therapie ist die Linderung der symptomatischen Manifestationen der Pathologie und die Linderung des Zustands junger Patienten mit Hilfe von Medikamenten. Welche Medikamente werden Kindern mit Rett-Syndrom verschrieben? Die Behandlung umfasst normalerweise:
- Einnahme von Antikonvulsiva zur Blockierung epileptischer Anfälle.
- Verwendung von „Melatonin“zur Regulierung des biologischen Tages-/Nachtregimes.
- Der Einsatz von Medikamenten zur Verbesserung der Durchblutung und Stimulierung des Gehirns.
Wenn epileptische Anfälle mit hoher Häufigkeit wiederkehren, kann die Wirksamkeit von Antikonvulsiva gering sein. Kindern mit dieser Krankheit wird in der Regel "Carbamazepin" verschrieben. Dieses Tool gehört zur Kategorie der StarkenAntikonvulsiva.
Parallel dazu wird in der Regel Lamotrigin verschrieben. Dieses Tool ist kürzlich in der Pharmakologie erschienen. Es verhindert den Eintritt von Mononatriumsalz in das ZNS. Wissenschaftler haben einen erhöhten Geh alt dieser Substanz im Liquor cerebrospinalis bei Patienten festgestellt, bei denen das Rett-Syndrom diagnostiziert wurde. Die Gründe für dieses Phänomen sind noch unbekannt.
Traditionelle Therapie
Zusätzlich zur medikamentösen Behandlung empfehlen Ärzte eine spezielle Diät. Es wird individuell zur Gewichtszunahme zusammengestellt. Die Ernährung sollte reich an Ballaststoffen, Vitaminen und kalorienreichen Lebensmitteln sein. Dies erfordert häufiges Füttern (etwa alle drei Stunden). Eine solche Ernährung trägt zur Stabilisierung des Zustands der Patienten bei.
Die Behandlung umfasst auch Massagen und spezielle Übungen. Solche Sitzungen mit körperlicher Aktivität tragen zur Entwicklung der Gliedmaßen des Kindes bei, erhöhen die Flexibilität verschiedener Körperteile und stimulieren auch den Muskeltonus.
Spezialisten stellen fest, dass Musik eine positive Wirkung auf Kinder mit dieser Krankheit hat. Es beruhigt nicht nur, sondern weckt auch das Interesse an der Welt um uns herum.
Das Rett-Syndrom bei Kindern wird heute in spezialisierten Rehabilitationszentren behandelt. Sie sind in fast allen größeren Städten erhältlich. Hier werden kleine Patienten an die Außenwelt angepasst, für sie werden spezielle Entwicklungskurse abgeh alten.
Prognosen
Um die notwendige Behandlung zu verschreiben, untersuchen Wissenschaftler aus der ganzen Welt weiterhin aktiv das SyndromRetta. Die Prognose von Experten in dieser Angelegenheit ist positiv. Derzeit werden spezielle Stammzellen entwickelt, mit deren Hilfe es später möglich sein wird, diese schreckliche Krankheit zu überwinden. Außerdem wurde ein solches „Medikament“bereits erfolgreich an Labormäusen getestet.
In diesem Artikel haben wir dir gesagt, was das Rett-Syndrom ist. Fotos von Kindern mit einer solchen Krankheit können in spezialisierten medizinischen Nachschlagewerken eingesehen werden. Dies ist eine sehr seltene Erkrankung, die überwiegend bei Mädchen diagnostiziert wird. Im Vergleich zur geistigen Behinderung zeigt dieses Syndrom in den ersten Lebensmonaten des Kindes keine äußeren Anzeichen. Nach sechs Monaten treten Probleme mit der psychomotorischen Entwicklung auf, das Baby verliert alle Fähigkeiten und reagiert vollständig nicht mehr auf umgebende Phänomene und Objekte. Im Laufe der Zeit verschlechtert sich das Krankheitsbild. Leider kann diese Krankheit nicht vollständig besiegt werden. Die moderne Medizin bietet verschiedene Medikamente an, um die Symptome der Krankheit zu reduzieren. Darüber hinaus wirken sich physiotherapeutische Verfahren (Gymnastik, Massage), Unterricht in spezialisierten Rehabilitationszentren und medizinischen Einrichtungen positiv auf die Gesundheit des Kindes aus.
Wir hoffen, dass alle Informationen in diesem Artikel zu diesem Thema wirklich nützlich für Sie sind. Bleiben Sie gesund!
