Der menschliche Körper ist berühmt für seine Einzigartigkeit. Aufgrund der verschiedenen Mutationen, die täglich in unserem Körper auftreten, werden wir individuell, da sich einige der Zeichen, die wir erwerben, erheblich von denselben äußeren und inneren Faktoren anderer Menschen unterscheiden. Dies gilt auch für Blutgruppen.
Es wird normalerweise akzeptiert, es in 4 Typen zu unterteilen. Es kommt jedoch äußerst selten vor, dass eine Person, die eine Blutgruppe haben sollte (aufgrund der genetischen Eigenschaften der Eltern), eine ganz andere, spezifische hat. Dieses Paradoxon wird als „Bombay-Phänomen“bezeichnet.
Was ist das?
Dieser Begriff wird als erbliche Mutation verstanden. Es ist extrem selten - bis zu 1 Fall pro zehn Millionen Menschen. Das Bombay-Phänomen hat seinen Namen von der indischen Stadt Bombay.
In Indien gibt es eine Siedlung, in deren Bevölkerung die „chimäre“Blutgruppe weit verbreitet ist. Dies bedeutet, dass bei der Bestimmung von Erythrozyten-Antigenen mit Standardmethoden das Ergebnis beispielsweise die zweite Gruppe zeigt, obwohl aufgrund einer Mutation in einer Person tatsächlich die erste.
Dies ist auf die Bildung eines rezessiven Paars von H-Genen beim Menschen zurückzuführen. Es ist normal, wenneine Person für dieses Gen heterozygot ist, dann erscheint das Merkmal nicht, das rezessive Allel kann seine Funktion nicht erfüllen. Aufgrund der falschen Kombination der elterlichen Chromosomen wird ein rezessives Genpaar gebildet und das Bombay-Phänomen findet statt.
Wie entwickelt es sich?
Geschichte des Phänomens
Dieses Phänomen wurde in vielen medizinischen Publikationen beschrieben, aber fast bis Mitte des 20. Jahrhunderts hatte niemand eine Ahnung, warum dies geschah.
Dieses Paradoxon wurde 1952 in Indien entdeckt. Der Arzt, der eine Studie durchführte, bemerkte, dass die Eltern die gleichen Blutgruppen hatten (der Vater hatte die erste und die Mutter die zweite), und das geborene Kind hatte die dritte.
Der Arzt interessierte sich für dieses Phänomen und konnte feststellen, dass sich der Körper des Vaters irgendwie veränderte, was die Annahme ermöglichte, dass er die erste Gruppe hatte. Die Modifikation selbst erfolgte aufgrund des Fehlens eines Enzyms, das die Synthese des gewünschten Proteins ermöglicht, das zur Bestimmung des erforderlichen Antigens beitragen würde. Wenn jedoch kein Enzym vorhanden war, konnte die Gruppe nicht korrekt bestimmt werden.
Das Phänomen unter Vertretern der kaukasischen Rasse ist ziemlich selten. Etwas häufiger findet man Träger von „Bombay-Blut“in Indien.
Theory of Bombay Blood
Eine der Haupttheorien für die Entstehung einer einzigartigen Blutgruppe ist eine chromosomale Mutation. Beispielsweise ist bei einer Person mit einer vierten Blutgruppe eine Rekombination von Allelen auf Chromosomen möglich. Das sind die Gene, die für die Bildung von Gameten verantwortlich sindfür die Vererbung einer Blutgruppe, kann sich wie folgt bewegen: Die Gene A und B befinden sich im selben Gameten (eine nachfolgende Person kann jede Gruppe außer der ersten erh alten), und der andere Gamete trägt nicht die Gene, die für die Blutgruppe verantwortlich sind. In diesem Fall ist die Vererbung des Gameten ohne Antigene möglich.
Das einzige Hindernis für seine Ausbreitung ist, dass viele dieser Gameten sterben, ohne überhaupt in die Embryogenese eingetreten zu sein. Es ist jedoch möglich, dass einige überleben, was anschließend zur Bildung von Bombay-Blut beiträgt.
Möglicherweise eine Verletzung der Genverteilung im Stadium der Zygote oder des Embryos (als Folge von mütterlicher Unterernährung oder übermäßigem Alkoholkonsum).
Mechanismus für die Entwicklung dieses Zustands
Wie gesagt, es hängt alles von den Genen ab.
Der Genotyp einer Person (die Gesamtheit aller seiner Gene) hängt direkt von den Eltern ab, genauer gesagt davon, welche Eigenschaften von den Eltern auf die Kinder übergegangen sind.
Wenn Sie die Zusammensetzung der Antigene genauer untersuchen, werden Sie feststellen, dass die Blutgruppe von beiden Elternteilen vererbt wird. Wenn zum Beispiel einer von ihnen die erste und der andere die zweite hat, dann hat das Kind nur eine dieser Gruppen. Wenn sich das Bombay-Phänomen entwickelt, laufen die Dinge etwas anders ab:
- Die zweite Blutgruppe wird durch das Gen a kontrolliert, das für die Synthese eines speziellen Antigens verantwortlich ist - A. Die erste, oder Null, hat keine spezifischen Gene.
- Die Synthese von Antigen A beruht auf der Wirkung des Teils des Chromosoms H, der für die Differenzierung verantwortlich ist.
- Wenn im System dieses DNA-Abschnitts ein Fehler vorliegt,dann können die Antigene nicht richtig differenzieren, weshalb das Kind Antigen A vom Elternteil erwerben kann und das zweite Allel im genotypischen Paar nicht bestimmt werden kann (bedingt heißt es nn). Dieses rezessive Paar unterdrückt die Wirkung von Seite A, wodurch das Kind die erste Gruppe hat.
Zusammenfassend stellt sich heraus, dass der Hauptprozess, der das Bombay-Phänomen verursacht, die rezessive Epistase ist.
Nicht-allelische Interaktion
Wie gesagt wurde, basiert die Entwicklung des Bombay-Phänomens auf der nicht-allelischen Interaktion von Genen - der Epistase. Diese Art der Vererbung unterscheidet sich dadurch, dass ein Gen die Wirkung eines anderen unterdrückt, selbst wenn das unterdrückte Allel dominant ist.
Die genetische Grundlage für die Entwicklung des Bombay-Phänomens ist Epistase. Die Besonderheit dieser Art der Vererbung besteht darin, dass das rezessive epistatische Gen stärker ist als das hypostatische, aber die Blutgruppe bestimmt. Daher ist das Inhibitorgen, das die Unterdrückung verursacht, nicht in der Lage, irgendein Merkmal hervorzubringen. Aus diesem Grund wird ein Kind ohne Blutgruppe geboren.
Eine solche Interaktion ist genetisch bedingt, sodass es möglich ist, das Vorhandensein eines rezessiven Allels bei einem der Elternteile nachzuweisen. Es ist unmöglich, die Entwicklung einer solchen Blutgruppe zu beeinflussen, geschweige denn zu verändern. Daher diktiert das Muster des täglichen Lebens für diejenigen, die das Bombay-Phänomen haben, einige Regeln, nach denen solche Menschen ein normales Leben führen können und keine Angst um ihre Gesundheit haben müssen.
Lebensmerkmale von Menschen mit dieser Mutation
Im Allgemeinen Leute-Träger von Bombay-Blut unterscheiden sich nicht von gewöhnlichen. Probleme treten jedoch auf, wenn eine Transfusion erforderlich ist (größere Operation, Unfall oder Erkrankung des Blutsystems). Aufgrund der Besonderheit der antigenen Zusammensetzung dieser Menschen können sie nicht mit anderem Blut als Bombay transfundiert werden. Besonders häufig treten solche Fehler in Extremsituationen auf, wenn keine Zeit bleibt, die Analyse der Erythrozyten des Patienten gründlich zu studieren.
Der Test zeigt zum Beispiel die zweite Gruppe. Wenn ein Patient mit Blut dieser Gruppe transfundiert wird, kann sich eine intravaskuläre Hämolyse entwickeln, die zum Tod führt. Aufgrund dieser Antigen-Inkompatibilität benötigt der Patient nur Bombay-Blut, immer mit dem gleichen Rh-Wert wie er.
Solche Menschen werden ab dem 18. Lebensjahr gezwungen, ihr eigenes Blut aufzubewahren, damit sie später bei Bedarf etwas zu transfundieren haben. Es gibt keine anderen Merkmale im Körper dieser Menschen. Man kann also sagen, dass das Bombay-Phänomen eine „Lebensweise“und keine Krankheit ist. Du kannst mit ihm leben, du musst dich nur an deine „Einzigartigkeit“erinnern.
Probleme mit der Vaterschaft
Das Bombay-Phänomen ist das „Gewitter der Ehe“. Das Hauptproblem besteht darin, dass es bei der Feststellung der Vaterschaft ohne spezielle Studien unmöglich ist, die Existenz des Phänomens zu beweisen.
Wenn plötzlich jemand beschließt, die Beziehung zu klären, dann informieren Sie ihn unbedingt darüber, dass das Vorhandensein einer solchen Mutation möglich ist. Der Test auf genetische Übereinstimmung sollte in einem solchen Fall umfassender durchgeführt werden, mit der Untersuchung der antigenen Zusammensetzung des Blutes undErythrozyten. Andernfalls läuft die Mutter des Kindes Gefahr, ohne ihren Ehemann allein gelassen zu werden.
Dieses Phänomen lässt sich nur mit Hilfe von Gentests und der Bestimmung der Vererbungsart der Blutgruppe nachweisen. Die Studie ist ziemlich teuer und derzeit nicht weit verbreitet. Daher sollte bei der Geburt eines Kindes mit einer anderen Blutgruppe sofort das Bombay-Phänomen vermutet werden. Die Aufgabe ist nicht einfach, da nur ein paar Dutzend Leute davon wissen.
Bombay-Blut und sein aktuelles Vorkommen
Wie gesagt, Menschen mit Bombay-Blut sind selten. Bei Vertretern der kaukasischen Rasse kommt diese Blutgruppe praktisch nicht vor; bei Hindus ist dieses Blut häufiger (im Durchschnitt tritt dieses Blut bei Europäern in einem Fall pro 10 Millionen Menschen auf). Es gibt eine Theorie, dass sich dieses Phänomen aufgrund der nationalen und religiösen Merkmale der Hindus entwickelt.
Jeder weiß, dass die Kuh in Indien ein heiliges Tier ist und ihr Fleisch nicht gegessen werden sollte. Vielleicht, weil Rindfleisch bestimmte Antigene enthält, die eine Veränderung des genetischen Codes verursachen können, ist es wahrscheinlicher, dass Bombay-Blut auftaucht. Viele Europäer essen Rindfleisch, was als Voraussetzung für die Entstehung der Theorie der antigenen Unterdrückung des rezessiven epistatischen Gens dient.
Klimabedingungen können auch einen Einfluss haben, aber diese Theorie wird derzeit nicht untersucht, also die Beweise dafürkeine Begründung.
Die Bedeutung von Bombay Blood
Leider haben heutzutage nicht viele Menschen von Bombay-Blut gehört. Dieses Phänomen ist nur Hämatologen und Wissenschaftlern bekannt, die auf dem Gebiet der Gentechnik arbeiten. Nur sie wissen über das Bombay-Phänomen Bescheid, was es ist, wie es sich manifestiert und was zu tun ist, wenn es entdeckt wird. Die genaue Ursache dieses Phänomens wurde jedoch noch nicht identifiziert.
Bombay-Blut ist aus Sicht der Evolution ein ungünstiger Faktor. Viele Menschen brauchen manchmal eine Transfusion oder einen Ersatz, um zu überleben. In Gegenwart von Bombay-Blut liegt die Schwierigkeit in der Unmöglichkeit, es durch eine andere Blutart zu ersetzen. Aus diesem Grund treten bei solchen Menschen häufig Todesfälle auf.
Wenn Sie das Problem von der anderen Seite betrachten, ist es möglich, dass Bombay-Blut perfekter ist als Blut mit einer standardmäßigen antigenen Zusammensetzung. Seine Eigenschaften sind nicht vollständig verstanden, daher kann nicht gesagt werden, ob das Bombay-Phänomen ein Fluch oder ein Geschenk ist.
