Sturge-Weber-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die zur Gruppe der alternierenden Syndrome gehört. Es kombiniert eine Schädigung der Hirnnerven auf der Seite des Fokus und eine Störung der sensorischen und motorischen Funktionen auf der gegenüberliegenden Seite. Das Weber-Syndrom ist ein neurologisches Syndrom, bei dem die Wurzel oder der Kern des N. oculomotorius geschädigt ist. Charakteristische Manifestationen der Krankheit spiegeln sich im Gesicht wider, auf der Seite des Fokus gibt es Ptosis, Mydriasis, Strabismus, kontralaterale zentrale Hemiplegie, Lähmung der Gesichts- und Zungenmuskeln.
Weber-Syndrom: Anzeichen
Weber-Syndrom ist eine Krankheit, bei der Angiome auf den betroffenen Hautpartien auftreten, Angiome der Augengefäße, Bindehaut werden ebenfalls beobachtet; mögliche Entwicklung von grauem Star, Glaukom und Netzhautablösung.
Auf der Pia mater bilden sich mehrere Angiome, die sich auch auf die Gesichtshaut und angrenzende Gewebe ausbreiten, und es treten charakteristische neurologische Symptome auf. Am häufigsten betrifft die Krankheit den Bereich des Oberkiefers undophthalmischer Trigeminusnerv. Schäden an der weichen Hülle des Gehirns können entweder nur auf einer Seite auftreten oder beide betreffen.
Der betroffene Bereich des Gesichts ist mit spezifischen roten Flecken bedeckt, während die Krankheit neben dem Nervensystem auch innere Organe betreffen kann.
Das Weber-Syndrom ist durch folgende Manifestationen gekennzeichnet:
- MRT- oder CT-Bilder zeigen Manifestationen eines leptomeningealen Angioms.
- Krampfreaktionen.
- Geistige Behinderung (Idiotie, geistige Behinderung).
- Erhöhter Augeninnendruck.
- Sehschwäche.
- Hemiparese.
- Hemiatrophie.
- Angiome (die Haut ist mit roten Gefäßflecken bedeckt).
Varianten des Weber-Syndroms
Es gibt mehrere Hauptsorten. Die beschriebene Krankheit ist oben gezeigt - das Weber-Syndrom. Das Foto zeigt, wie eine Person aussieht, die an dieser Pathologie leidet. Die Krankheit wird unterteilt in:
- Schirmer-Syndrom - die Entwicklung eines frühen Glaukoms mit Manifestationen von Haut- und Augenangiomen.
- Milles-Syndrom - die Entwicklung eines Hämangioms des Auges ohne Hinzufügung eines frühen Glaukoms mit Manifestationen von Angiomen auf der Haut und im Augenbereich.
- Knud-Rrubbe-Syndrom - eine Manifestation des enzephalotrigeminalen Angioms.
- Weber-Dumitri-Syndrom - eine Manifestation von Epilepsie, Krampfanfällen, Entwicklungsverzögerung, Hemihypertrophie.
- Jahnke-Syndrom - Angiome der Haut, Hirnareale.
- Loford-Syndrom - Angiome des Augapfels ohne Vergrößerung.
SyndromWeber: Gründe
Der Grund für das Auftreten der Krankheit ist, dass während der Entwicklung des Fötus zwei Keimblätter beschädigt werden: das Ektoderm und das Mesoderm. Die Entwicklung dieser Krankheit bei Kindern ist äußerst episodisch. Die Krankheit wird hauptsächlich durch dominante Allele übertragen, es gibt aber auch eine rezessive Vererbung.
Die Krankheit kann sich im Fötus entwickeln, wenn dieser während der Schwangerschaft negativ beeinflusst wurde. Dazu gehören:
- Rauchen während der Schwangerschaft, insbesondere in der Frühschwangerschaft.
- Alkohol trinken.
- Drogenkonsum.
- Intoxikation einer Schwangeren verschiedener Genese.
- Unkontrollierter Drogenkonsum.
- Während der Schwangerschaft erworbene sexuelle Infektionen.
- Intrauterine Infektionen.
- Stoffwechselstörung bei werdender Mutter (Hypothyreose).
Oft beeinflusst nur die Vererbung die Entwicklung der Krankheit. Das Weber-Syndrom kann im normalen Leben nicht auftreten.
Krankheitsdiagnose
Die Krankheit wird durch charakteristische Manifestationen diagnostiziert. Ein Teil des Gesichts des Patienten unterliegt angiomatösen Veränderungen, erhöhtem Augendruck mit möglichem Anstieg des Augapfels, epileptischen Anfällen. Bei Verdacht auf Weber-Syndrom werden Diagnose und Behandlung von mehreren Ärzten durchgeführt: einem Augenarzt, einem Neurologen, einem Epileptologen, einem Dermatologen.
Zur Klärung der Diagnose ist eine Röntgenuntersuchung notwendig. Auf derDie resultierenden Bilder können eine Verkalkung der Großhirnrinde sehen. Die Computertomographie gibt ein noch vollständigeres Bild der betroffenen Bereiche. MRT-Scans können eine Verdünnung der Großhirnrinde, eine Degeneration und eine Atrophie der weißen Substanz zeigen. Eine Hardwarediagnostik ist auch erforderlich, um andere, nicht weniger gefährliche Krankheiten auszuschließen: Hirntumore, Abszesse der Weichteile des Gehirns, Zysten.
Die Elektroenzephalographie spielt eine große Rolle bei der Erstellung einer korrekten Diagnose, da sie es ermöglicht, die Aktivität bioelektrischer Impulse im Gehirn zu bestimmen, um Epilepsie rechtzeitig zu diagnostizieren. Die meisten Menschen mit Weber-Syndrom haben epileptische Anfälle. Sie messen auch Augendruck, Sehschärfe, Ophthalmoskopie, AV-Scanning - für die Verabredung einer Augenbehandlung.
Behandlung des Weber-Syndroms
Das Weber-Syndrom hat derzeit keine wirksame Behandlung, und die laufende Therapie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität einer Person zu verbessern. Dem Patienten wird eine krampflösende Therapie mit verschiedenen Medikamenten verschrieben:
- "Depakin".
- "Carbamazepin".
- "Keppra".
- "Topiramat".
- "Finlepsin".
Oft spricht der Patient nicht auf die Behandlung epileptischer Anfälle an, dann kann der behandelnde Arzt die Einnahme mehrerer Medikamente verschreiben. Wenn eine verstärkte Therapie nicht hilft, dannIndikationen eines Neurochirurgen kann eine chirurgische Behandlung verordnet werden.
Erhöhter Augeninnendruck (Glaukom) wird mit speziellen Tropfen behandelt, die die Absonderung von Augenflüssigkeit reduzieren. Zu diesen Medikamenten gehören "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid". Diese konservative Therapie kann jedoch äußerst wirkungslos sein, dann bleibt nur noch eine chirurgische Behandlung: Der Patient wird trabekulektomiiert oder trabekulotomiet.
Folgen und Komplikationen
Das Weber-Syndrom ist eine ziemlich gefährliche Krankheit. Wenn die laufende konservative oder chirurgische Behandlung keine Ergebnisse gebracht hat und sich der Zustand des Patienten nicht gebessert hat, wird eine eher ungünstige Prognose gestellt. Ein unkontrolliertes epileptische Syndrom kann zu Demenz, geistiger Behinderung, Sehverlust und einem erhöhten Schlaganfallrisiko führen.
Prävention der Krankheitsentwicklung
Trotz der Tatsache, dass die Krankheit erblich ist, verringern vorbeugende Maßnahmen einer schwangeren Frau das Risiko, an der Krankheit zu erkranken, erheblich. Diese Aktivitäten beinh alten:
- Schlechte Angewohnheiten ablegen (insbesondere während der Schwangerschaft).
- H alten Sie einen angemessenen und gesunden Lebensstil. Häufige Spaziergänge an der frischen Luft, gesunder Schlaf.
- Richtige fraktionierte Ernährung. Erhöhung der Ernährung von ballaststoffreichen Lebensmitteln. Essen Sie keine verarbeiteten und frittierten Lebensmittel.
- Rechtzeitige Anmeldung während der Schwangerschaft und termingerechte Arztbesuche.
- Nur direkter Drogenkonsumärztliche Verordnung.
Das Weber-Syndrom ist eine seltene und gefährliche Krankheit, die die Lebensqualität einer Person direkt beeinträchtigt. Vertrauen in Ärzte, rechtzeitige Diagnose und die Verabschiedung der verschriebenen Behandlung können das Leben zum Besseren verändern. Wichtig ist auch, die Krankheit nicht ihren Lauf nehmen zu lassen und keine Medikamente ohne ärztliche Verschreibung einzunehmen.
