Heute gibt es viele verschiedene Krankheiten, denen Fachleute selten begegnen. Ein solches Problem ist Morbus Pompe. Was ist es? Darüber möchte ich jetzt sprechen.
Terminologie
Zunächst müssen Sie die Grundbegriffe verstehen. Morbus Pompe ist also eine seltene Stoffwechselstörung, die einen genetischen Ursprung hat. Dies ist ein angeborenes Fehlen eines speziellen Enzyms, das jeder Mensch braucht, da es zur Zerstörung von Glykogen (einer Kraft- und Energiequelle) beiträgt. In Abwesenheit dieses Elements sammelt der Patient zu viel des oben genannten Glykogens an, was verschiedene Probleme verursacht. Es ist auch wichtig zu beachten, dass bei dieser Krankheit die Muskelfasern des Patienten betroffen sind.
Grundlagen über die Krankheit
Zunächst ist festzuh alten, dass die Symptome dieser Erkrankung zu jeder Zeit und in jedem Alter, vom Säuglings- bis zum Erwachsenen alter, auftreten können. Alle Patienten durchlaufen jedoch denselben Weg: die allmähliche Ansammlung von Glykogen im Körper, die unweigerlich zu Muskeldystrophie führt. In diesem Fall kann die Schwere der Erkrankung unterschiedlich sein. Es hängt alles vom Alter seiner Manifestation abdurch die Beteiligung am pathogenen Prozess verschiedener Organe und Systeme (meistens gibt es Läsionen der Atemwege, des Herzens und des Skeletts).
Hier ist auch wichtig zu beachten, dass es verschiedene Arten von Morbus Pompe gibt. Ärzte sprechen also von der klassischen und nicht-klassischen Form ihres Verlaufs.
Symptome der klassischen Pompe-Krankheit
Zunächst muss gesagt werden, dass dies die schwerste und lebensbedrohlichste Form der Erkrankung ist. Meistens manifestiert es sich zu Beginn des Lebens einer Person, insbesondere in den ersten sechs Monaten. In diesem Fall ist es üblich, über solche Symptome zu sprechen:
- Myopathie ist eine ausgeprägte Muskelschwäche.
- Hypotonie - niedriger Muskeltonus. Solche Kinder können meistens nicht einmal den Kopf heben.
- Kardiomegalie - vergrößertes Herz.
- Hepatomegalie - vergrößerte Leber.
- Makroglossie ist eine vergrößerte Zunge.
- Kinder mit diesem Problem nehmen nicht gut zu, haben Probleme mit der körperlichen Entwicklung.
- Atemprobleme.
Es ist erwähnenswert, dass in diesem Fall Morbus Pompe bei Kindern am schwersten ist. Und oft sterben diese Babys schon im ersten Lebensjahr. Zuerst können sie ihren Kopf nicht heben und sehen aus wie Frösche. Sie erwerben alle motorischen Fähigkeiten sehr langsam, sie sind auch in der Lage, sie nach einer gewissen Zeit zu verlieren. Oft können solche Krümel das Sitzen, Krabbeln und Laufen nicht lernen. Aufgrund von Muskelschwäche entwickeln sie allmählich ein Herz-Lungen-Versagen. Wenn nichtum einem solchen Baby rechtzeitig Hilfe zu leisten und nicht mit der richtigen Behandlung zu beginnen, stirbt das Kind meistens vor seinem ersten Geburtstag.
Nicht-klassische Form der Krankheit
Wie verläuft Morbus Pompe in seiner nicht-klassischen Form? Zunächst ist also zu beachten, dass es sich bereits vor dem Erreichen des ersten Lebensjahres manifestiert. Diese Kinder beobachteten am häufigsten:
- Verzögerung der Entwicklung und des Erwerbs motorischer Fähigkeiten.
- Muskelschwäche, die immer schlimmer wird.
- Kardiomegalie, Herzinsuffizienz können ebenfalls auftreten.
Diese Form der Krankheit unterscheidet sich dadurch, dass sie nicht so schnell fortschreitet. Die erste Symptomatik wird möglicherweise überhaupt nicht bemerkt, da sie sich nur durch Muskelschwäche manifestiert. Es ist wichtig zu beachten, dass auch in diesem Fall so früh wie möglich mit der Behandlung begonnen werden muss. Tatsächlich riskiert das Kind in einem anderen Szenario, früh zu sterben.
Krankheitsverlauf bei Erwachsenen
Nachdem wir uns angesehen haben, wie Morbus Pompe bei Kindern auftritt (Fotos von Babys mit dieser Krankheit werden in dem Artikel vorgestellt), müssen wir auch über die Symptome dieses Problems bei Erwachsenen sprechen. Daher sollte zunächst beachtet werden, dass die ersten Anzeichen der Krankheit näher am Ende der Adoleszenz und manchmal später auftreten. Morbus Pompe verläuft bei Erwachsenen viel milder als bei Säuglingen, aber die Behandlung sollte so früh wie möglich begonnen werden. Die Hauptsymptome in diesem Fall:
- Muskelschwäche,hauptsächlich Oberkörper und Beine.
- Atemausfälle, Zwerchfellschäden treten auf.
- Gang verändert sich, wird wackelig und unsicher.
- Muskelschmerzen.
- Müde von anstrengenden Übungen und sogar vom Treppensteigen.
- Die Leber und auch das Herz nehmen an Größe zu.
Behandlung
Wenn Morbus Pompe in Betracht gezogen wird, muss auch die Behandlung untersucht werden. Es ist erwähnenswert, dass es nicht so einfach ist, mit diesem Problem umzugehen, Sie können nicht einfach in die Apotheke gehen und ein Medikament kaufen. Sie benötigen eine Ersatztherapie, wenn Sie ein Enzym namens Myozym ersetzen müssen. Danach stoppt das Fortschreiten der Krankheit bei den Patienten und es tritt eine Phase relativer Ruhe ein. Es ist wichtig zu beachten, dass diese Erh altungstherapie dabei hilft, Vitalität und Kraft für ein normales Leben zu erh alten.
