Nicht viele Menschen wissen, welche Erkrankungen des Nervensystems es gibt und wodurch sie genau gekennzeichnet sind. Viele von ihnen sind jedoch sehr schwierig und führen zu irreversiblen Folgen. Dazu gehört die Batten-Krankheit, die schnell fortschreitet und die Zellen des Gehirns, der Haut, der Augen und anderer Organe befällt.
Diese Pathologie ist genetisch bedingt, sie hat schwere Symptome und ziemlich gefährliche Folgen, die zum Tod des Patienten führen.
Merkmale der Krankheit
Die Batten-Krankheit gilt als die häufigste Form einer seltenen Erkrankung, die besser als Waxy Neuronale Lipofuszinose (NLL) bekannt ist. Dies ist eine erbliche genetische Erkrankung, die durch eine Erhöhung der Lipopigmente im Körpergewebe ausgelöst werden kann.
Die Krankheit bezeichnet die Ausgangsform der neuralen Waxy-Lipofuszinose. Zu den Hauptformen der Batten-Krankheit gehörensind:
- Neugeborenen-Lipofuszinose;
- späte infantile Form der NIV;
- Kinder;
- erwachsene Form von NVL.
Frühe Symptome dieser Krankheit treten im Allgemeinen im Alter zwischen 5 und 10 Jahren auf, wenn Eltern bemerken, dass ein vollkommen gesundes Kind plötzliche Anfälle oder eine Verschlechterung des Sehvermögens hat.
In manchen Fällen sind die Anzeichen für den Krankheitsverlauf eher unspezifisch, sie äußern sich in Form von Stolpern, Langsamkeit oder Ungeschicklichkeit. Mit der Zeit werden Kinder blind, verlieren ihre Intelligenz und werden bettlägerig. Die Krankheit endet meist im Jugend alter tödlich. Einige Patienten leben bis zu 20 Jahre.
Hauptgründe
Die Batten-Krankheit wird durch Anomalien in den Genen verursacht, die mit der Produktion bestimmter Körperproteine verbunden sind. Die Krankheit führt zu einer allmählichen Ansammlung von Fetten und Proteinen in den Augen-, Gehirn- und Hautzellen.
Wissenschaftler konnten defekte Enzyme in mutierten Genen identifizieren, was es ermöglicht, den Krankheitsverlauf im Anfangsstadium zu erkennen und eine Behandlung durchzuführen. Darüber hinaus ist es in der Prävention unerlässlich.
Es gibt bestimmte Risikofaktoren, die die Wahrscheinlichkeit, an der Krankheit zu erkranken, stark erhöhen. Dazu gehört eine genetische Veranlagung. Außerdem erkranken Kinder jener Eltern, die nicht selbst erkranken, aber Träger des defekten Gens sind.
Hauptsymptome
Zu den Symptomen einer Erkrankung des Nervensystems gehören:
- Sehverlustund Blindheit;
- gestörte geistige Funktion und geistige Schwäche;
- Probleme mit der Muskulatur;
- Krämpfe;
- emotionale Störungen;
- Krämpfe;
- gestörter Muskeltonus;
- Bewegungsprobleme.
Die Anzeichen für den Krankheitsverlauf sind in allen Formen ähnlich. Allerdings sind der Zeitpunkt ihres Auftretens, die Schwere des Verlaufs und die Progressionsgeschwindigkeit etwas unterschiedlich. Bei der Lipofuszinose von Neugeborenen treten also Symptome bei einem Baby von 6 Monaten bis 2 Jahren auf. Die Pathologie schreitet ziemlich schnell voran. Kinder mit diesen Merkmalen leben im Allgemeinen weniger als 5 Jahre, obwohl einige Jahre länger leben.
Die spätinfantile Form beginnt sich bei Babys im Alter von 2-4 Jahren zu entwickeln und schreitet ebenfalls schnell voran. Solche Kinder leben im Allgemeinen bis zu 8-12 Jahre. Bei der kindlichen Form der Batten-Krankheit treten die Symptome im Alter von 5-8 Jahren auf, sie schreiten nicht sehr schnell fort. Die Patienten überleben meistens bis ins Teenager- oder 20. Lebensjahr und manchmal bis in die 30.
Wenn die erwachsene Form der Krankheit auftritt, treten die ersten Anzeichen hauptsächlich im Alter von 40 Jahren auf. Die Symptome nehmen ziemlich langsam zu und meistens wird es milder geäußert. Diese Form der Krankheit verkürzt jedoch die Lebenserwartung einer Person erheblich.
Diagnose
Die Diagnose von Erkrankungen des Nervensystems bereitet gewisse Schwierigkeiten, da ihre Symptome oft Manifestationen anderer pathologischer Prozesse im Körper ähneln. Die Erstdiagnose wird gestelltbei der Untersuchung des Fundus. Zur Bestätigung der Diagnose werden zugewiesen:
- Bluttest;
- Urinanalyse;
- Gewebebiopsie.
Um das Vorhandensein von Gehirnanomalien festzustellen, sind auch bestimmte Arten von Studien erforderlich:
- MRT-Untersuchung;
- Computertomographie;
- Elektroenzephalographie.
Zur Sicherung der Diagnose werden elektrophysiologische Untersuchungsmethoden verordnet, um bestehende Sehstörungen im Zusammenhang mit dem Verlauf des Morbus Batten zu erkennen. Um Anomalien zu identifizieren, die die Krankheit hervorrufen, wird ein DNA-Test vorgeschrieben.
Krankheit heilen
Leider gibt es keine Behandlungen für die Batten-Krankheit, die das Fortschreiten oder die Entwicklung von Komplikationen stoppen könnten. Die Therapie zielt hauptsächlich darauf ab, die bestehenden Symptome zu reduzieren. Patienten, die zu Anfällen neigen, können Antikonvulsiva verschrieben werden, um die Anfälle unter Kontrolle zu bringen.
Darüber hinaus können Ergotherapie und Bewegung den Patienten helfen, länger funktionsfähig zu bleiben. Eine der Methoden der experimentellen Therapie wird die Einnahme von Vitamin E und C in Kombination mit diätetischer Ernährung sein. Dies kann die Entwicklung der Krankheit bei Kindern verlangsamen, es gibt jedoch absolut keinen Hinweis darauf, dass das Fortschreiten der Krankheit aufhört. Bevor Sie solche Therapiemethoden anwenden, konsultieren Sie unbedingt einen Arzt.
Cerliponase alfa ist jetzt weit verbreitet. Dieses Medikament ist für Kinder unter 3 Jahren sowie zur Behandlung späterer Formen der Krankheit angezeigt, die sehr langsam fortschreiten. Antikonvulsiva werden verschrieben, um die Schwere der Anfälle und ihre Häufigkeit zu verringern.
Der Arzt wählt individuell ein Medikament aus, um die bestehenden Symptome zu beseitigen, die im Verlauf der Krankheit auftreten. Vor kurzem wurden Stammzellen in großem Umfang für die Therapie verwendet, aber diese Technik befindet sich noch in der Erprobungsphase.
Die Unterstützung von Angehörigen ist während der Behandlung von großer Bedeutung, da sie dem Patienten in gewissem Maße hilft, mit einer schweren Behinderung fertig zu werden.
Krankheitsprognose
Menschen, die an der Batten-Krankheit leiden, können völlig blind, bettlägerig und bewegungsunfähig werden. Grundsätzlich führt die Pathologie zum Tod und reduziert die Lebenserwartung erheblich. Mit der richtigen Therapie leben manche Patienten jedoch bis zu 30 Jahre.
Prophylaxe
Es gibt keine bekannten Prophylaxemethoden, die helfen würden, die Entwicklung der Batten-Krankheit zu verhindern. Bei Vorhandensein dieser Krankheit oder defekter Gene bei einer Person ist es zwingend erforderlich, einen Genetiker bezüglich der Entscheidung, Kinder zu bekommen, zu konsultieren.
Die Batten-Krankheit ist eine komplexe und sehr gefährliche Pathologie, da die Krankheit sie provoziertdie Entwicklung vieler Komplikationen und führt schließlich zum Tod des Patienten.
