Genkrankheiten werden als heterogen in klinischen Manifestationen einer Gruppe von Krankheiten bezeichnet, die unter dem Einfluss von Mutationen auf Genebene auftreten. Eine Gruppe von erblichen Genkrankheiten, die vor dem Hintergrund eines Defekts im erblichen Zellapparat und dem Einfluss ungünstiger Umweltfaktoren entstehen und sich entwickeln, sollte gesondert betrachtet werden.
Was sind multifaktorielle Erbkrankheiten
Speziell unterscheidet sich diese Gruppe von Krankheiten deutlich von Genkrankheiten. Multifaktorielle Erkrankungen beginnen sich unter ungünstigen Umweltfaktoren zu manifestieren. Einige Wissenschaftler gehen davon aus, dass sich eine genetische Veranlagung niemals manifestiert, es sei denn, es treten Umweltfaktoren auf.
Die Ätiologie und Genetik multifaktorieller Erkrankungen ist sehr komplex, die Entstehung ist mehrstufig aufgebaut und kann bei jedem einzelnen unterschiedlich seinKrankheit.
Vielf alt multifaktorieller Pathologien
Bedingt multifaktorielle Erbkrankheiten können unterteilt werden in:
- native Fehlbildungen;
- psychische und nervöse Erkrankungen;
- altersbedingte Krankheiten.
Je nach Anzahl der an der Pathologie beteiligten Gene unterscheiden sie:
- Monogene Krankheiten - haben ein mutiertes Gen, das die Veranlagung einer Person für eine bestimmte Krankheit schafft. Damit sich die Krankheit in diesem Fall zu entwickeln beginnt, muss ein bestimmter Umweltfaktor beeinflusst werden. Es kann physikalisch, chemisch, biologisch oder medizinisch sein. Wenn ein spezifischer Faktor nicht aufgetreten ist, entwickelt sich die Krankheit nicht, selbst wenn das mutierte Gen vorhanden ist. Wenn eine Person kein pathogenes Gen hat, aber einem äußeren Umweltfaktor ausgesetzt ist, wird die Krankheit auch nicht auftreten.
- Polygene Erbkrankheiten oder multifaktorielle Erkrankungen werden durch Pathologien in vielen Genen bestimmt. Die Wirkung multifaktorieller Zeichen kann diskontinuierlich oder kontinuierlich sein. Doch jede der Krankheiten kann nur durch das Zusammenspiel vieler krankheitserregender Gene und Umweltfaktoren entstehen. Normale menschliche Merkmale wie Intelligenz, Größe, Gewicht, Hautfarbe sind kontinuierliche multifaktorielle Merkmale. Isolierte angeborene Fehlbildungen (Lippen-Kiefer-Gaumensp alte), angeborener Herzfehler, neuralTuberkulose, Polyrostenose, Bluthochdruck, Magengeschwüre und einige andere treten bei nahen Verwandten häufiger auf als in der Allgemeinbevölkerung. Multifaktorielle Erkrankungen, für die oben Beispiele genannt wurden, sind „intermittierende“multifaktorielle Merkmale.
Diagnose MFZ
Verschiedene Arten von Studien helfen bei der Diagnose multifaktorieller Krankheiten und der Rolle der genetischen Vererbung. Zum Beispiel eine Familienstudie, dank der das Konzept einer „onkologischen Familie“in der Praxis von Ärzten auftauchte, d. h. eine Situation, in der bei Verwandten innerhalb derselben Ahnentafel wiederholt Fälle von bösartigen Erkrankungen auftreten.
Ärzte greifen oft auf die Untersuchung von Zwillingen zurück. Diese Methode ermöglicht es Ihnen wie keine andere, mit zuverlässigen Daten zur Erblichkeit der Krankheit zu operieren.
Bei der Erforschung multifaktorieller Krankheiten widmen Wissenschaftler der Untersuchung der Beziehung zwischen der Krankheit und dem genetischen System sowie der Analyse des Stammbaums große Aufmerksamkeit.
IHF-spezifische Kriterien
- Der Grad der Verwandtschaft wirkt sich direkt auf die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der Krankheit bei Verwandten aus, dh je näher der Verwandte dem Patienten (in genetischer Hinsicht) ist, desto größer ist die Wahrscheinlichkeit der Krankheit.
- Die Anzahl der Patienten in der Familie beeinflusst das Erkrankungsrisiko bei Verwandten des Patienten.
- Die Schwere der Erkrankung des betroffenen Angehörigen beeinflusst die genetische Prognose.
Erkrankungen im Zusammenhang mitzu multifaktoriell
Multifaktorielle Erkrankungen umfassen:
- Bronchialasthma ist eine Erkrankung, die auf einer chronischen allergischen Entzündung der Bronchien beruht. Begleitet wird sie von einer Hyperaktivität der Lunge und dem periodischen Auftreten von Atemnot- oder Erstickungsanfällen.
- Magengeschwür, das eine chronisch rezidivierende Krankheit ist. Es ist gekennzeichnet durch die Bildung von Geschwüren im Magen und Zwölffingerdarm aufgrund von Störungen in den allgemeinen und lokalen Mechanismen des Nerven- und Humoralsystems.
- Diabetes mellitus, bei dem sowohl innere als auch äußere Faktoren beteiligt sind, die zu Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels führen. Das Auftreten der Erkrankung wird stark beeinflusst durch Stressfaktoren, Infektionen, Verletzungen, Operationen. Risikofaktoren können Virusinfektionen, toxische Substanzen, Übergewicht, Arteriosklerose, verminderte körperliche Aktivität sein.
- Die ischämische Herzkrankheit ist eine Folge einer verminderten oder vollständigen Unterversorgung des Myokards mit Blut. Dies geschieht aufgrund pathologischer Prozesse in den Herzkranzgefäßen.
Prävention multifaktorieller Erkrankungen
Arten von Präventivmaßnahmen, die das Auftreten und die Entwicklung von erblichen und angeborenen Krankheiten verhindern, können primär, sekundär und tertiär sein.
Die primäre Art der Prävention zielt darauf ab, die Empfängnis eines kranken Kindes zu verhindern. Dies kann bei der Planung der Geburt und der Verbesserung der menschlichen Umwelt verwirklicht werden.
Sekundärpräventionzielt darauf ab, die Schwangerschaft abzubrechen, wenn die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung beim Fötus hoch ist oder die Diagnose bereits pränatal gestellt wurde. Grundlage für eine solche Entscheidung kann eine Erbkrankheit sein. Erfolgt nur mit rechtzeitiger Zustimmung der Frau.
Die tertiäre Art der Prävention von Erbkrankheiten zielt darauf ab, die Entwicklung der Krankheit bei einem bereits geborenen Kind und ihre schweren Manifestationen zu bekämpfen. Diese Art der Prävention wird auch als Normokopie bezeichnet. Was ist das? Dies ist die Entwicklung eines gesunden Kindes mit einem pathogenen Genotyp. Das Normkopieren mit dem entsprechenden medizinischen Komplex kann in utero oder nach der Geburt durchgeführt werden.
Prävention und ihre Organisationsformen
Prävention von Erbkrankheiten wird in folgenden Organisationsformen umgesetzt:
1. Die medizinisch-genetische Beratung ist eine fachärztliche Versorgung. Heute eine der wichtigsten Arten der Prävention von Erb- und Erbkrankheiten. Für medizinisch-genetische Beratung wenden Sie sich bitte an:
- gesunde Eltern, die ein krankes Kind zur Welt gebracht haben, bei dem einer der Ehepartner eine Krankheit hat;
- Familien mit praktisch gesunden Kindern, die aber erbkranke Verwandte haben;
- Eltern, die den Gesundheitszustand der Geschwister eines kranken Kindes vorhersagen möchten;
- schwangere Frauen mit einem erhöhten Risiko, ein Kind mit anomalem Gesundheitszustand zu bekommen.
2. Pränatale Diagnostik heißt Pränataldiagnostikangeborene oder erbliche Pathologie des Fötus. Generell sollten alle Schwangeren zum Ausschluss einer erblichen Pathologie untersucht werden. Dazu werden Ultraschalluntersuchungen, biochemische Untersuchungen des Serums schwangerer Frauen verwendet. Indikationen für eine Pränataldiagnostik können sein:
- Vorhandensein einer genau diagnostizierten Erbkrankheit in der Familie;
- Alter der Mutter über 35;
- Frühere spontane Abtreibungen bei Frauen, Totgeburten aus unbekannter Ursache.
Die Bedeutung der Prävention
Die medizinische Genetik verbessert sich jedes Jahr und bietet immer mehr Möglichkeiten, die meisten Erbkrankheiten zu verhindern. Jede Familie mit Gesundheitsproblemen erhält umfassende Informationen darüber, was für sie gefährdet ist und was sie erwarten kann. Indem wir das genetische und biologische Bewusstsein der breiten Masse der Bevölkerung schärfen und einen gesunden Lebensstil in allen Phasen des menschlichen Lebens fördern, erhöhen wir die Chancen der Menschheit, gesunde Nachkommen zu gebären.
Aber gleichzeitig erhöhen verschmutztes Wasser, Luft und Lebensmittel mit mutagenen und krebserregenden Stoffen die Prävalenz multifaktorieller Erkrankungen. Wenn die Errungenschaften der Genetik in der praktischen Medizin angewendet werden, wird die Zahl der mit erblichen Erbkrankheiten geborenen Kinder zurückgehen, eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung der Patienten möglich sein.
