Aicardi-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die sich durch das Fehlen des Corpus callosum, epileptische Anfälle und Veränderungen des Augenhintergrundes äußert. Darüber hinaus haben die Patienten eine Verzögerung in der geistigen und körperlichen Entwicklung und eine Verletzung der Struktur der Gesichtsknochen des Schädels.
Geschichte
In den 60er Jahren des zwanzigsten Jahrhunderts beschrieb der französische Neurologe Jean Aicardi ein Dutzend Fälle dieser Pathologie. Es gibt frühere Hinweise auf sie in der medizinischen Literatur, aber damals wurden sie als Manifestationen einer angeborenen Infektion angesehen. Sieben Jahre nach der ersten Veröffentlichung führte die medizinische Fachwelt eine neue nosologische Einheit ein – das Aicardi-Syndrom.
Aber die Erforschung der Krankheit ging weiter, die Zahl der Symptome nahm zu und sogar neue Ableger tauchten auf. Zum Beispiel das Aicardi-Gother-Syndrom, das sich durch Enzephalopathie mit Verkalkung der Basalganglien und Leukodystrophie äußert.
Prävalenz
Seit seiner offiziellen Anerkennung wurde das Aicardi-Syndrom von Neurologen etwa ein halbes Tausend Mal festgestellt. Die meisten Patienten lebten in Japan und anderen asiatischen Ländern. Laut Schweizer Forschern liegt die Inzidenz der Krankheit bei 15Fälle pro 100.000 Kinder. Leider dürften Statistiken zu unterschätzte Zahlen liefern, da die meisten Patienten nicht untersucht werden.
Die Krankheit tritt bei Mädchen auf. Und Ärzte vermuten, dass dies die Ursache für die meisten Fälle von psychophysiologischer Retardierung und infantilen Spasmen ist.
Genetik
Aicardi-Syndrom ist eine geschlechtsgebundene Krankheit, das defekte Gen befindet sich auf dem X-Chromosom. Drei Fälle wurden berichtet, bei denen Jungen mit Klinefelter-Syndrom ähnliche Symptome hatten. Für männliche Kinder mit normalem XY-Genotyp ist diese Krankheit tödlich.
Alle Fälle dieser Krankheit sind das Ergebnis sporadischer Mutationen. Das heißt, davor wurden in der Familie des Probanden keine Fälle von Aicardi-Syndrom gefunden. Eine Weitergabe des defekten Gens von der Mutter an die Tochter ist unwahrscheinlich. Das Risiko, dass ein zweites Kind mit dieser Pathologie geboren wird, ist sehr gering und beträgt weniger als ein Prozent.
Wenn wir die Mendelschen Gesetze anwenden, dann sind für Ehepartner, die bereits ein Kind mit dieser Krankheit haben, folgende Möglichkeiten möglich:
- totgeborener Junge;
- gesundes Mädchen (33%);
- gesunder Junge (33%);
- krankes Mädchen (33%).
Die Ursachen der Krankheit sind derzeit unbekannt, die Forschung läuft.
Pathologie
Wissenschaftler und Ärzte greifen auf unterschiedliche Methoden zurück, um das Aicardi-Syndrom festzustellen. Foto des Gehirns von magnetischDie Resonanztomographie ist eine der häufigsten, aber es ist möglich, das ganze Bild nur bei der Autopsie zu sehen. Während der Untersuchung des Gehirns können mehrere Anomalien in der Entwicklung des Neuralrohrs festgestellt werden:
- vollständiges oder teilweises Fehlen des Corpus callosum;
- Positionsänderung der Großhirnrinde;
- abnormale Lagen der Windungen;
- Zysten mit serösem Inh alt.
Untersuchungen unter dem Mikroskop zeigen Anomalien in der Zellstruktur der betroffenen Bereiche. Es gibt auch charakteristische Veränderungen im Fundus, wie z. B. Verdünnung des Gewebes, Verringerung der Anzahl von Gefäßen und Pigmenten, aber gleichzeitig das Wachstum von Zapfen und Stäbchen.
Klinik
Wie sehen Kinder mit Aicardi-Syndrom aus? Die Symptome sind zunächst recht unspezifisch, da Babys termingerecht durch den natürlichen Geburtskanal geboren werden und gesund aussehen. Bis zu drei Monate entwickeln sich Neugeborene ohne klinische Manifestationen, dann treten epileptische Anfälle auf. Sie werden in Form von retropulsiven symmetrischen seriellen tonisch-klonischen Krämpfen der Extremitäten präsentiert. Dazu kommen in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle infantile Krämpfe der Beugemuskulatur. In seltenen Fällen tritt die Erkrankung bereits im ersten Lebensmonat auf. Epileptische Anfälle werden nicht durch Medikamente gestoppt.
Im neurologischen Status solcher Kinder kommt es zu einer Abnahme der Schädelgröße, einer Abnahme des Muskeltonus, aber gleichzeitig zu einer einseitigen Enthemmung der Reflexe oder umgekehrt zu Paresen und Lähmungen. Darüber hinaus hat die Hälfte der Patienten Anomalien in der Entwicklung des Skeletts:Wirbelagenesie oder Fehlen von Rippen. Dies führt zu ausgeprägten skoliotischen H altungsänderungen.
Diagnose
Derzeit gibt es keine zuverlässigen Tests, die helfen, das Aicardi-Syndrom zu identifizieren. Eine genetische Diagnose im pränatalen Stadium ist nicht möglich, da das für die Entstehung dieser Krankheit verantwortliche Gen noch nicht identifiziert wurde.
Ein Neurologe kann Tests anordnen, die nach bestimmten Symptomen suchen. Dazu gehören:
- Inspektion;
- Ophthalmoskopie;
- Elektroenzephalographie;
- Magnetresonanztomographie;
- Röntgen der Wirbelsäule.
Auf diese Weise können Sie das Fehlen des Corpus Callosum und die Verletzung der Symmetrie der Gehirnhälften sowie das Vorhandensein von Zysten erkennen.
