Speicherkrankheiten sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, die von Stoffwechselstörungen begleitet werden. Sie werden durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die Aktivität bestimmter Enzyme verantwortlich sind. Solche Krankheiten sind ziemlich selten. Etwa 1 Kind von 7000-8000 Neugeborenen wird mit Ansammlungspathologien geboren. Diese Beschwerden sind schwerwiegend und schwer zu behandeln. In dem Artikel werden wir die Klassifizierung solcher Krankheiten und ihrer Symptome betrachten.
Was ist das
Jede Zelle im menschlichen Körper enthält Lysosomen. Diese Organellen produzieren die Enzyme, die zum Abbau verschiedener Nährstoffe benötigt werden. Lysosomen spielen eine wichtige Rolle bei der intrazellulären Verdauung.
Durch Genmutationen bei Neugeborenen kann die Funktion dieser Zellstrukturen beeinträchtigt sein. Aus diesem Grund tritt im Körper ein Enzymmangel auf, und Lysosomen können bestimmte Arten von Nährstoffen nicht verdauen. Das ist extremwirkt sich negativ auf den Zustand des gesamten Organismus aus. Ungesp altene Stoffe reichern sich in Geweben und Organen an, was zu schweren Störungen verschiedener Körperfunktionen führt.
In solchen Fällen diagnostizieren die Ärzte bei dem Kind eine lysosomale Speicherkrankheit. Sie treten bei Jungen und Mädchen gleich häufig auf. Dies sind sehr schwerwiegende Pathologien, die unbehandelt zu Behinderungen und frühem Tod führen. Solche Erkrankungen erfordern eine lebenslange Therapie.
Erbliche Speicherkrankheiten werden Thesaurismosen genannt. Sie werden autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit nur vererbt wird, wenn beide Elternteile Träger des beschädigten Gens sind. Die Wahrscheinlichkeit ein krankes Kind zu bekommen liegt bei 25%.
Varietäten von Thesaurismosen
Lassen Sie uns die Klassifizierung von Speicherkrankheiten betrachten. Solche Pathologien werden je nach Art der anreichernden Substanzen in mehrere Gruppen unterteilt. Mediziner unterscheiden folgende Arten von erblichen Stoffwechselstörungen:
- Sphingolipidosen;
- Lipidosen;
- Glykogenosen;
- Glykoproteinosen;
- Mucopolysaccharidosen;
- Mukolipidosen.
Sphingolipidosen
Solche Speicherkrankheiten sind durch einen gestörten Metabolismus von Sphingolipiden gekennzeichnet. Diese Substanzen sind für die Übertragung von Zellsignalen verantwortlich. Sie kommen überwiegend im Nervengewebe vor.
Was passiert, wenn der Stoffwechsel der Sphingolipide gestört ist? Diese Substanzen beginnen sich in Leber, Milz, Lunge, Kopf und zu akkumulierenKnochenmark, was zu schweren Störungen der Organfunktion führt. Sphingolipidosen umfassen die folgenden Pathologien:
- Morbus Gaucher;
- Tay-Sachs-Krankheit;
- Morbus Sandhoff;
- metachromatische Leukodystrophie;
- Gangliosidose GM1;
- Morbus Fabry;
- Krabbe-Krankheit;
- Normann-Pick-Krankheit.
Die Symptomatologie solcher Pathologien hängt von der Lokalisation der Ansammlung von Sphingolipiden ab. Die oben genannten Erkrankungen können von folgenden Manifestationen begleitet sein:
- vergrößerte Leber und Milz;
- hämatopoetische Störungen;
- neurologische Störungen;
- geistige Behinderung (in manchen Fällen).
Sphingolipidosen treten bei etwa 1 von 10.000 Kindern auf, die Gaucher-Krankheit ist die häufigste. Diese Kinder benötigen eine lebenslange Enzymersatztherapie. Je später die Manifestationen der Sphingolipidosen beim Kind auftraten, desto günstiger die Prognose.
Lipidosen
Diese Gruppe von Pathologien umfasst die Wolman-Krankheit und die Batten-Krankheit. Diese angeborenen Leiden gehen mit einer Ansammlung schädlicher Fette im Gewebe einher.
Cholesterin und Triglyzeride reichern sich bei der Wolman-Krankheit im Gewebe an. Im Blut steigt der Spiegel der hepatischen Transaminasen an, was im Kindes alter zu Leberfibrose und Leberzirrhose führt. Ausgeprägte dyspeptische Symptome und Blähungen werden festgestellt. Derzeit wurden enzymatische Präparate entwickelt, die den Zustand des Kindes lindern.
Die Batten-Krankheit geht mit schwereren Symptomen einher. Das Produkt der Fettoxidation, Lipofuszin, reichert sich in Neuronen an. Dies führt zum Absterben von Nervenzellen und schweren Störungen des zentralen Nervensystems: Krämpfe, Verlust der Geh- und Sprechfähigkeit, Sehverlust. Derzeit gibt es keine wirksamen Behandlungen für diese Pathologie. Die Batten-Krankheit führt am häufigsten zum Tod eines Kindes.
Glykogenosen
Bei Erkrankungen der Ansammlung von Glykogen im Körper des Patienten fehlt das Enzym Glucosidase. Dies führt dazu, dass sich Polysaccharidsubstanzen im Gewebe ablagern. In Muskeln und Neuronen wird eine Ansammlung von Glykogen beobachtet, was zu schweren Zellschäden führt.
Glykogenosen umfassen Morbus Pompe. Diese Pathologie manifestiert sich am häufigsten bei Kindern im Alter von 4-8 Monaten. Es wird von den folgenden Symptomen begleitet:
- Babys Muskeln sehen normal aus, sind aber sehr schwach und träge.
- Baby findet es schwierig, den Kopf oben zu h alten.
- Kind kann sich nicht umdrehen und Bewegungen sind aufgrund von Muskelschwäche schwierig.
Im Laufe der Zeit entwickelt das Kind Schäden am Herzmuskel. Ohne Behandlung führt diese Krankheit zum Tod durch Atem- und Herzversagen.
In einigen Fällen treten die Anzeichen von Morbus Pompe bei Kindern in einem späteren Alter (1-2 Jahre) auf. Das Kind hat eine verminderte Muskelkraft in Armen und Beinen. In Zukunft breitet sich der pathologische Prozess auf die Muskeln des Zwerchfells aus, was zu Atemversagen führt und zum Tod führen kann.
Der einzige WegDie Behandlung dieser Krankheit ist eine Substitutionstherapie mit dem Medikament "Myozyme". Dieses Arzneimittel hilft, den Glucosidasemangel auszugleichen und den Glykogenstoffwechsel zu verbessern.
Glykoproteinosen
Glykoproteinosen sind Speicherkrankheiten, bei denen komplexe Kohlenhydrate im Gewebe abgelagert werden. Diese Substanzen wirken auf Neuronen und führen zu schweren neurologischen Schäden. Zu diesen Pathologien gehören:
- Mannosidose. Fehlt einem Kind das Enzym Mannosidase vollständig, führt dies im Säuglings alter zum Tod. Todesursache sind schwere neurologische Störungen. Wenn die Aktivität des Enzyms etwas reduziert ist, hat der Patient einen starken Rückgang des Gehörs und der psychischen Störungen.
- Sialidose. Die Patienten entwickeln einen Mangel des Enzyms Neuraminidase. Begleitet wird die Erkrankung von Muskelzuckungen, Gangstörungen und einer starken Verschlechterung des Sehvermögens.
- Fukosidose. Die Krankheit ist mit einem Mangel des Enzyms Hydralase verbunden. Die Patienten haben eine Verzögerung in der psychomotorischen Entwicklung, Zittern der Gliedmaßen, Krämpfe, Deformitäten des Schädels, Verdickung der Haut.
Es gibt keine wirksamen Behandlungen. Es ist nur eine symptomatische Therapie möglich, die den Zustand des Kindes lindert.
Mukopolysaccharidosen
Mucopolysaccharidosen (MPS) sind Speicherkrankheiten, bei denen ungesp altene saure Glykosaminoglykane im Bindegewebe abgelagert werden. Diese Verbindungen werden auch als Mucopolysaccharide bezeichnet. Sie beeinträchtigen den Zustand von Neuronen, Knochen und dem InnerenOrgane und Gewebe des Auges.
Aktuell werden folgende MPS-Typen unterschieden:
- Gurler-, Sheye- und Gurler-Sheye-Syndrom;
- Hunter-Syndrom;
- Sanfilippo-Syndrom;
- Morquio-Syndrom;
- Maroteau-Lami-Syndrom;
- Sly-Syndrom;
- Di-Ferrante-Syndrom;
- Natovich-Syndrom.
In der mildesten Form treten das Scheye-, das Hunter- und das Morquio-Syndrom auf. Die Lebenserwartung der Patienten kann 35-40 Jahre erreichen.
Die schwerste Form der Mukopolysaccharidose ist das Hurler-Syndrom. Kranke Kinder leben in den meisten Fällen nicht länger als 10 Jahre.
Das Krankheitsbild der Mukopolysaccharidosen ist durch folgende Manifestationen gekennzeichnet:
- Zwerg;
- groteske Züge;
- Skelettdeformitäten;
- Schädigung des Herzens und der Blutgefäße;
- beeinträchtigtes Seh- und Hörvermögen;
- vergrößerte Leber und Milz;
- beeinträchtigte Intelligenz (bei einigen Arten von MPS).
Derzeit wurde eine Enzymersatztherapie nur für vier Arten von MPS entwickelt - Hurler-, Scheye-, Hunter- und Maroto-Lami-Syndrom. Bei anderen Formen von Mukopolysaccharidosen ist eine symptomatische Behandlung der Patienten indiziert.
Mucolipidosen
Mukolipidosen sind Speicherkrankheiten, bei denen im Körper ein Mangel des Enzyms Phosphotransferase gebildet wird. Solche Pathologien werden von der Ablagerung von Mucopolysacchariden, Oligosacchariden und Lipiden in den Geweben begleitet. Im Blut von Patienten werden defekte Enzyme von Lysosomen gefunden.
Bdiese Gruppe von Pathologien umfasst die I-Zell-Krankheit. Es tritt am häufigsten vor dem 1. Lebensjahr auf. Das Kind hat folgende Symptome:
- raue Gesichtszüge;
- verdickende Haut;
- Skelettdeformitäten;
- angeborene Hüftluxation;
- vergrößerte Milz und Leber;
- häufige Erkältungen;
- Verzögerung der psychomotorischen Entwicklung.
Es gibt derzeit keine Heilung für diese Krankheit. Die Geburt eines kranken Kindes kann nur durch vorgeburtliche Diagnostik verhindert werden.
Schlussfolgerung
Speicherkrankheiten bei Kindern treten in der Regel nicht unmittelbar nach der Geburt auf. Pathologische Anzeichen können im Alter von mehreren Monaten und manchmal erst im Alter von 1-3 Jahren auftreten. Früher g alten solche Krankheiten als unheilbar und endeten oft mit dem Tod eines Kindes.
Ersatztherapien für einige erbliche Stoffwechselstörungen wurden entwickelt. Sie besteht in der lebenslangen Zufuhr der fehlenden Enzyme. Eine solche Behandlung ist sehr kostspielig. Es kann ein Kind nicht vor einer Genmutation retten. Eine enzymatische Therapie kann jedoch das Fortschreiten der Krankheit aufh alten und das Leben des Patienten verlängern.
