Das Treacher-Collins-Syndrom beeinflusst die Entwicklung von Knochen und anderen Geweben des Gesichts. Die Anzeichen und Symptome dieser Störung können sehr unterschiedlich sein und von fast unmerklich bis schwer reichen. Die meisten Opfer haben unterentwickelte Gesichtsknochen, insbesondere Wangenknochen, und einen sehr kleinen Kiefer und ein sehr kleines Kinn (bei Neugeborenen). Einige Menschen mit dem Treacher-Collins-Syndrom werden mit einem Loch im Mund geboren, das als "Gaumensp alte" bezeichnet wird. In schweren Fällen kann eine Unterentwicklung der Gesichtsknochen die Atemwege des Opfers einschränken und potenziell lebensbedrohliche Krankheiten verursachen.
Menschen mit dieser Krankheit haben oft nach unten geneigte Augen, spärliche Wimpern und einen Unterliddefekt, der Kolobom genannt wird. Dadurch entstehen zusätzliche Augenstörungen, die bis zum Verlust des Sehvermögens führen können. Darüber hinaus können kleine oder ungewöhnlich geformte Ohren oder keine vorhanden sein. Hörverlust tritt in etwa der Hälfte der Fälle auf. Es wird durch Defekte in den drei kleinen Knochen des Mittelohrs verursacht, die Schall übertragen, oder durch eine Unterentwicklung des Gehörgangs. Das Vorhandensein des Treacher-Collins-Syndroms wirkt sich nicht auf die Intelligenz aus: in der Regelnormal.
Welche Genmutationen verursachen das Treacher-Collins-Syndrom?
Die häufigste Ursache: Mutationen in den Genen TCOF1, POLR1C oder POLR1D. Die Mutation des TCOF1-Gens ist die Ursache von 81-93 % aller Fälle. POLR1C und POLR1D sind weitere 2 % der Fälle. Bei Personen ohne spezifische Mutation in einem der Gene ist die Ursache der Krankheit unbekannt. Die Gene TCOF1, POLR1C und POLR1D spielen eine wichtige Rolle bei der frühen Entwicklung von Knochen und anderen Geweben des Gesichts. Sie sind an der Produktion eines Moleküls namens ribosomale RNA (rRNA), dem chemischen Cousin der DNA, beteiligt. Ribosomale RNA hilft beim Zusammenbau von Proteinblöcken (Aminosäuren) zu neuen Proteinen, die für die normale Zellfunktion und das Überleben unerlässlich sind. Mutationen in den TCOF1-, POLR1C- oder POLR1D-Genen reduzieren die rRNA-Produktion. Forscher glauben, dass eine Verringerung der rRNA-Menge zur Selbstzerstörung bestimmter Zellen führen kann, die an der Entwicklung von Gesichtsknochen und -geweben beteiligt sind. Abnormaler Zelltod kann bei Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom zu bestimmten Problemen mit der Gesichtsentwicklung führen.
Wie wird das Treacher-Collins-Syndrom vererbt?
Wenn die Krankheit aufgrund einer Mutation in den TCOF1- oder POLR1D-Genen auftritt, wird sie als autosomal dominante Krankheit angesehen. Etwa 60 % der Krankheitsfälle resultieren aus neuen Mutationen im Gen und treten bei Personen ohne Familienanamnese auf. In anderen Fällen wird das Syndrom durch ein verändertes Gen von den Eltern vererbt.
Wenn die Krankheit durch Mutationen im POLR1C-Gen verursacht wird, wird davon ausgegangen, dass es sich um einen autosomal-rezessiven Erbgang handelt. Die Eltern einer Personautosomal-rezessive Krankheit haben eine Kopie der mutierten Gene, aber sie zeigen normalerweise keine Anzeichen und Symptome der Krankheit.
Syndrombehandlung
Die Behandlung hängt von der Schwere der Erkrankung ab, kann aber beinh alten:
- genetische Beratungen - für eine Einzelperson oder die ganze Familie, je nachdem, ob die Krankheit erblich ist oder nicht;
- Hörgeräte - bei Schallleitungsschwerhörigkeit;
- zahnärztliche Behandlung, einschließlich kieferorthopädischer Behandlung, die auf die Korrektur von Zahnfehlstellungen abzielt;
- Sprachtherapiekurse zur Verbesserung der Kommunikationsfähigkeiten. Defektologen arbeiten auch mit Menschen, die Probleme beim Schlucken von Speisen oder Getränken haben;
- Operationstechniken zur Verbesserung des Aussehens und der Lebensqualität.
