Es gibt eine Vielzahl unterschiedlicher Erkrankungen, die bei Kindern auftreten, unabhängig von Umständen oder Umwelteinflüssen. Dies ist die Kategorie der Erbkrankheiten. Jetzt werden wir über ein Problem wie die Duchenne-Muskeldystrophie sprechen: Was ist das für eine Krankheit, was sind ihre Symptome und ob sie behandelt werden kann.
Terminologie
Am Anfang muss man wissen, was Erbkrankheiten sind. Dies sind also Krankheiten, die durch Defekte im Apparat der Erbzellen entstehen. Das heißt, dies sind bestimmte Fehler, die auf genetischer Ebene auftreten.
Duchenne-Muskeldystrophie ist eben eine Erbkrankheit. Es äußert sich sehr schnell, das Hauptsymptom ist in diesem Fall eine schnell fortschreitende Muskelschwäche. Zu beachten ist, dass wie alle anderen Muskelerkrankungen auch die Duchenne-Krankheit zu Muskelatrophie, Dysmotilität und natürlich Behinderung führt. Im Jugend alter können sich Kinder mit dieser Diagnose nicht mehr selbstständig bewegen und kommen ohne fremde Hilfe nicht aus.
Was ist losauf Genebene
Wie bereits erwähnt, ist die Duchenne-Muskeldystrophie eine genetische Erkrankung. Es tritt also eine Mutation in dem Gen auf, das für die Produktion eines speziellen Dystrophin-Proteins verantwortlich ist. Er ist für das normale Funktionieren der Muskelfasern notwendig. Es ist wichtig zu beachten, dass diese genetische Mutation entweder vererbt oder spontan auftreten kann.
Es ist auch wichtig zu beachten, dass das Gen auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, aber Frauen können nicht an dieser Krankheit erkranken, da sie nur eine Überträgerin der Mutation von Generation zu Generation sind. Das heißt, wenn eine Mutter die Mutation an ihren Sohn weitergibt, wird er mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % krank. Wenn sie ein Mädchen ist, wird sie einfach Trägerin des Gens sein, sie wird keine klinischen Manifestationen der Krankheit haben.
Symptomatik: Gruppen
Grundsätzlich manifestiert sich die Krankheit aktiv im Alter von etwa 5-6 Jahren. Die ersten Symptome können jedoch bei einem Baby auftreten, das noch nicht drei Jahre alt ist. Gleichzeitig ist zu beachten, dass alle pathologischen Erkrankungen des medizinischen Zentrums bedingt in mehrere große Gruppen unterteilt sind:
- Muskelschaden.
- Herzmuskelschaden.
- Verformung des kindlichen Skeletts.
- Verschiedene endokrine Störungen.
- Störungen der normalen geistigen Aktivität.
Die häufigsten Manifestationen der Krankheit
Achten Sie darauf, auch darüber zu sprechen, wie sich das Duchenne-Syndrom manifestiert. Die Symptome sind wie folgt:
- Schwäche. Was allmählich wächst, sich entwickelt.
- ProgressivMuskelschwäche kommt von den oberen Gliedmaßen, dann sind die Beine betroffen und erst dann - alle anderen Körperteile und Organe.
- Das Kind verliert die Fähigkeit, sich selbstständig zu bewegen. Mit etwa 12 Jahren sind diese Kinder vollständig auf einen Rollstuhl angewiesen.
- Atemwegserkrankungen wurden ebenfalls beobachtet.
- Und natürlich gibt es Verstöße in der Arbeit des kardiologischen Systems. Später kommt es im Myokard zu irreversiblen Veränderungen.
Über Skelettmuskelschäden
Die Schädigung des Muskelgewebes ist das häufigste Symptom, wenn es um ein Problem wie das Duchenne-Syndrom geht. Es ist zu beachten, dass Kinder ohne besondere Entwicklungsabweichungen geboren werden. In jungen Jahren sind Kinder weniger aktiv und mobil als ihre Altersgenossen. Meistens hängt dies jedoch mit dem Temperament und Charakter des Kindes zusammen. Daher werden Abweichungen nur sehr selten bemerkt. Deutlichere Anzeichen treten bereits beim Laufen des Babys auf. Solche Kinder können sich auf den Zehenspitzen bewegen, ohne auf einem vollen Fuß zu stehen. Sie fallen auch häufig.
Wenn der Junge schon sprechen kann, klagt er ständig über Schwäche, Schmerzen in den Gliedern, Müdigkeit. Solche Krümel mögen es nicht zu rennen, zu springen. Sie mögen keine körperliche Aktivität und versuchen, sie zu vermeiden. "Sagen Sie", dass das Baby Duchenne-Muskeldystrophie hat, vielleicht sogar Gang. Sie wird wie eine Ente. Die Jungs scheinen von einem Fuß auf den anderen zu treten.
Govers' Symptom ist auch ein besonderer Indikator. Nämlich das Kindum vom Boden aufzustehen, benutzt aktiv seine Hände, als würde er selbst klettern.
Es sollte auch beachtet werden, dass bei einem Problem wie dem Duchenne-Syndrom die Muskeln des Kindes allmählich verkümmern. Aber es kommt oft vor, dass in den Krümeln äußerlich die Muskeln sehr entwickelt zu sein scheinen. Der Junge erweist sich selbst bei der ersten Vskidka als aufgepumpt, sozusagen. Aber das ist nur eine optische Täuschung. Die Sache ist, dass sich Muskelfasern im Krankheitsprozess allmählich auflösen und Fettgewebe ihren Platz einnimmt. Daher ein so beeindruckender Auftritt.
Ein wenig über die Verformung des Skeletts
Wenn ein Kind an progressiver Duchenne-Muskeldystrophie leidet, wird sich die Form des Skeletts bei dem Jungen allmählich verändern. Zuerst wird die Pathologie die Lendengegend betreffen, dann wird Skoliose auftreten, dh die Krümmung der Brustwirbelsäule wird auftreten. Später tritt eine Beugung auf und natürlich ändert sich die normale Form des Fußes. All diese Symptome werden noch mehr von einer Verschlechterung der motorischen Aktivität des Babys begleitet.
Über den Herzmuskel
Ein obligatorisches Symptom dieser Krankheit ist auch eine Schädigung des Herzmuskels. Es liegt eine Verletzung des Herzrhythmus vor, es kommt zu regelmäßigen Blutdruckabfällen. In diesem Fall nimmt das Herz an Größe zu. Aber seine Funktionalität ist im Gegenteil reduziert. Und als Folge davon entwickelt sich allmählich eine Herzinsuffizienz. Wenn dieses Problem immer noch mit Atemversagen kombiniert wird, besteht eine hohe Todeswahrscheinlichkeit.
Geistige Beeinträchtigung
Es sollte beachtet werden, dass sich die Duchenne-Becker-Muskeldystrophie nicht immer durch ein solches Symptom wie eine geistige Behinderung manifestiert. Dies kann auf einen Mangel an einer Substanz wie Apodystrophin zurückzuführen sein, die für die Funktion des Gehirns notwendig ist. Geistige Behinderungen können sehr unterschiedlich sein – von leichter geistiger Behinderung bis hin zu Idiotie. Die Verschlimmerung dieser kognitiven Störungen wird auch durch die Unfähigkeit erleichtert, Kindergärten, Schulen, Vereine und andere Orte zu besuchen, an denen sich Kinder versammeln. Das Ergebnis ist soziale Fehlanpassung.
Störungen des endokrinen Systems
Verschiedene endokrine Störungen treten bei nicht mehr als 30-50% aller Patienten auf. Meistens ist es Übergewicht, Fettleibigkeit. Gleichzeitig sind Kinder auch kleiner als ihre Altersgenossen.
Ergebnis
Was sind die klinischen und epidemiologischen Merkmale der Duchenne-Muskeldystrophie? Damit liegt die Inzidenz der Erkrankung bei 3,3 Patienten pro 100.000 Gesunden. Es sollte beachtet werden, dass die Muskelatrophie allmählich fortschreitet und der Junge im Alter von 15 Jahren nicht mehr auf die Hilfe anderer verzichten kann, da er vollständig immobilisiert ist. Darüber hinaus gibt es auch eine häufige Anhaftung verschiedener bakterieller Infektionen (meistens handelt es sich um das Urogenital- und Atmungssystem), bei unsachgemäßer Pflege des Kindes treten Wundliegen auf. Wenn Probleme mit den Atemwegen mit Herzversagen kombiniert werden, ist es tödlich. Im Allgemeinen diese Patientenleben fast nie älter als 30 Jahre.
Krankheitsdiagnose
Welche Verfahren können bei der Diagnose von Duchenne-Muskeldystrophie helfen?
- Gentests, also DNA-Analysen.
- Elektromyographie bei bestätigter primärer Muskelveränderung.
- Muskelbiopsie, wenn das Vorhandensein von Dystrophin-Protein im Muskel festgestellt wird.
- Ein Bluttest zur Bestimmung des Kreatinkinasespiegels. Es sollte beachtet werden, dass es dieses Enzym ist, das den Tod von Muskelfasern anzeigt.
Behandlung
Es ist unmöglich, sich vollständig von dieser Krankheit zu erholen. Sie können nur die Manifestation von Symptomen lindern, was das Leben des Patienten ein wenig einfacher und bequemer macht. Nachdem dem Patienten eine solche Diagnose gestellt wurde, wird ihm meistens eine Glukokortikosteroidtherapie verschrieben, die die Entwicklung der Krankheit verlangsamen soll. Andere Verfahren, die auch für dieses Problem verwendet werden können:
- Zusatzbelüftung.
- Medizinische Therapie, die darauf abzielt, die Arbeit des Herzmuskels zu normalisieren.
- Verwendung einer Vielzahl von Geräten, die die Patientenmobilität erhöhen.
Es ist auch wichtig anzumerken, dass heute die neuesten Techniken entwickelt werden, die auf der Gentherapie sowie der Stammzelltransplantation basieren.
Andere Muskelerkrankungen
Es gibt auch andere muskuläre angeborene Erkrankungen von Kindern. Diese Krankheiten umfassen zusätzlich zuDuchenne:
- Becker-Dystrophie. Diese Krankheit ist Duchenne sehr ähnlich.
- Dreyfus-Muskeldystrophie. Es ist eine langsam fortschreitende Krankheit, bei der die Intelligenz erh alten bleibt.
- Progressive Muskeldystrophie von Erb-Roth. Manifestiert in der Adoleszenz, Progression ist schnell, Behinderung tritt früh auf.
- Shoulo-scapulo-faziale Form von Landouzy-Dejerine, wenn Muskelschwäche im Gesicht, in den Schultern lokalisiert ist.
Es sollte beachtet werden, dass keine dieser Krankheiten Muskelschwäche bei Neugeborenen verursacht. Alle Symptome treten hauptsächlich im Jugend alter auf. Die Lebenserwartung der Patienten überschreitet meistens nicht 30 Jahre.
