Erbkrankheiten gehören zur Gruppe der schweren Pathologien, deren Behandlung derzeit schwierig ist. Unter diesen Chromosomenanomalien gibt es verschiedene Störungen. Viele von ihnen haben neurologische Symptome. Beispiele sind die Duchenne- und Becker-Myodystrophie. Diese Erkrankungen entwickeln sich im Kindes alter und verlaufen progredient. Trotz Fortschritten in der Neurologie sind diese Pathologien schwer zu behandeln. Dies ist auf chromosomale Veränderungen zurückzuführen, die im Entstehungsprozess des Organismus liegen.
Beschreibung der Duchenne-Muskeldystrophie
Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische Erkrankung, die sich durch fortschreitende Störungen des Muskelapparates manifestiert. Pathologie ist selten. Die Prävalenz der Anomalie beträgt etwa 3 pro 10.000 Männer. Die Krankheit betrifft in fast allen Fällen Jungen. Trotzdem ist die Entwicklung einer Myodystrophie bei Mädchen nicht ausgeschlossen. Diese Pathologie manifestiert sich in der frühen Kindheit.
Eine andere Krankheit mit den gleichen Ursachen und Symptomenist Beckers Muskeldystrophie. Sie hat einen günstigeren Verlauf. Schäden am Muskelgewebe treten viel später auf - im Jugend alter. In diesem Fall entwickeln sich die Symptome allmählich und der Patient bleibt mehrere Jahre arbeitsfähig. Wie die Duchenne-Muskeldystrophie ist diese Pathologie in der männlichen Bevölkerung weit verbreitet. Die Inzidenz beträgt 1 von 20.000 Jungen.
Duchenne-Myodystrophie: Neuroimmunologie der Krankheit
Die Ursache beider Pathologien liegt in der Verletzung des X-Chromosoms. Genetische Veränderungen, die bei Becker- und Duchenne-Myodystrophie auftreten, wurden bereits in den 30er Jahren des letzten Jahrhunderts untersucht. Eine ätiologische Therapie wurde jedoch noch nicht gefunden. Die Art der Vererbung der Anomalie ist rezessiv. Das heißt, wenn einer der Elternteile das abnormale Gen hat, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, ein betroffenes Kind zu bekommen. Das X-Chromosom ist das längste im Körper. Bei beiden Arten von Dystrophien tritt die Störung am selben Ort auf (p21). Dieser Schaden führt zu einer Abnahme der Proteinsynthese, die Teil der Zellmembranen des Muskelgewebes ist. Bei der Duchenne-Myodystrophie fehlt sie vollständig. Daher treten Verstöße viel früher auf. Bei der Becker-Muskeldystrophie wird das Protein in geringen Mengen synthetisiert oder ist pathologisch.
Klinisches Bild der Myodystrophie
Duchenne-Muskeldystrophie ist durch eine Schädigung des neuromuskulären Apparats gekennzeichnet. Die Krankheit kann im Alter vermutet werden2-3 Jahre. In dieser Zeit macht sich bemerkbar, dass das Kind in der körperlichen Entwicklung hinter seinen Altersgenossen zurückbleibt, schlecht läuft, rennt und springt. Es ist schwierig für solche Kinder, die Treppe zu steigen, sie fallen oft. Muskelschäden beginnen an den unteren Extremitäten. Später breitet es sich auf die gesamte proximale Muskulatur aus. Die Degeneration erfolgt im oberen Schultergürtel, dem Quadrizeps femoris. An diesen Stellen wird eine Ausdünnung der Muskeln beobachtet. Im Laufe der Jahre schreitet die Myodystrophie fort. Die Niederlage der Muskeln und ihre ständige Belastung führen zu Kontrakturen - einer anh altenden Krümmung der Gliedmaßen. Darüber hinaus werden bei Patienten mit Duchenne-Myodystrophie Herzerkrankungen beobachtet, die sich periodisch bemerkbar machen. Diese Pathologie ist auch durch eine Abnahme der intellektuellen Fähigkeiten gekennzeichnet (nicht sehr ausgeprägt).
Becker-Muskeldystrophie hat die gleichen Symptome, entwickelt sich aber später. Die ersten Manifestationen werden in 10-15 Jahren beobachtet. Es gibt eine allmähliche Veränderung des Gangs, Unsicherheit tritt auf, später entwickeln sich Kontrakturen. Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind mild. Die Intelligenz ist bei dieser Krankheit normalerweise nicht reduziert.
Wie diagnostiziert man Myodystrophie?
Duchenne (oder Becker) Myodystrophie kann von einem erfahrenen Neurologen diagnostiziert werden. Zunächst basiert es auf dem Krankheitsbild dieser Krankheiten. Es wird auf Symptome wie Verdünnung der Muskeln der proximalen Abschnitte, falsche Hypertrophie der Wadenmuskulatur (aufgrund von Fibrose und Ablagerung von Fettgewebe) hingewiesen. DatenManifestationen sind fast immer mit kardiovaskulären Pathologien kombiniert. Auf dem EKG können Sie eine Rhythmusstörung, linksventrikuläre Hypertrophie feststellen.
Außerdem sind Patienten mit Duchenne-Myodystrophie in der geistigen Entwicklung etwas hinter ihren Altersgenossen zurück. Um dies festzustellen, arbeitet ein Psychologe mit Kindern. Bei Verdacht auf diese Krankheit wird eine Myographie (Bestimmung des elektrischen Potentials der Muskeln) und EchoCS - eine Untersuchung der Herzkammern - durchgeführt. Um das Vorhandensein einer Pathologie genau zu bestimmen, wird eine genetische Diagnose durchgeführt. Bei der Becker- und Duchenne-Myodystrophie sollten die Patienten von mehreren Spezialisten beobachtet werden. Unter ihnen sind ein Neurologe, ein Psychologe und ein Kardiologe.
Behandlung
Leider wurde die ätiologische Behandlung der Duchenne- und Becker-Myodystrophie nicht entwickelt. Dennoch ist eine symptomatische und unterstützende Therapie für die Patienten indiziert. In den frühen Stadien der Erkrankung werden physiotherapeutische Übungen und Massagen durchgeführt. Bei erheblicher Behinderung müssen passive Bewegungen der Gliedmaßen durchgeführt werden. Um das Fortschreiten der Entwicklung von Streckkontrakturen zu verlangsamen, greifen sie auf die Fixierung der Beine im Schlaf zurück. Unterstützende Maßnahmen können das Leben der Patienten verlängern und die Krankheitssymptome lindern. Es werden Calciumpräparate, Arzneimittel "Galantamine" und "Prozerin" verwendet. In einigen Fällen werden hormonelle Mittel verschrieben, hauptsächlich Prednisolon. Bei fortschreitenden Herzerkrankungen werden Kardioprotektoren verschrieben.
Myodystrophie Duchenne und Becker: Prognose
Prognose der Duchenne-Myodystrophieenttäuschend. Die frühe Entwicklung von Symptomen und das schnelle Fortschreiten der Krankheit führen zu Behinderungen im Kindes alter. Patienten mit dieser Pathologie benötigen ständige Pflege. Im Durchschnitt beträgt die Lebenserwartung der Patienten etwa 20 Jahre. Die Becker-Myodystrophie zeichnet sich durch einen günstigen Verlauf aus. Unter ständiger Aufsicht der Ärzte und der Umsetzung ihrer Anweisungen bleibt die Arbeitsfähigkeit der Patienten bis zu 30-35 Jahre erh alten.
