Eine der schwerwiegenden Pathologien der Nebennieren ist das adrenogenitale Syndrom, bei dem die Produktion spezieller Hormone, die an der Regulierung der Körperaktivität beteiligt sind, gestört ist. Als Folge dieser Krankheit steigt die Produktion von Androgenen, Steroid-Sexualhormonen, was zur Virilisierung der Geschlechtsorgane, Unterentwicklung der Brustdrüsen, Vermännlichung, Unfruchtbarkeit und anderen Pathologien führt. Wie die Krankheit entsteht und was sie ist, wird im Folgenden beschrieben.
Problembeschreibung
Das Adrogenitalsyndrom ist eine angeborene Pathologie, die durch eine Störung der Aktivität der Nebennierenrinde gekennzeichnet ist, bei der die Produktion von Enzymen, die für die Synthese von Steroiden verantwortlich sind, gestört ist. Bei dieser Krankheit tritt eine Störung der sexuellen Sphäre auf.
Statistiken zufolge wird die Pathologie am häufigsten bei Vertretern der jüdischen Nationalität gefunden (19%), bei Eskimos wird die Krankheit in einem von zweihundertzweiundachtzig Fällen diagnostiziert und bei Kaukasiern - 1:14000.
Adrogenitales Syndrom wird autosomal-rezessiv vererbt. Wenn beide Elternteile diese Pathologie haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit einem Defekt zu bekommen, 25%. Wenn ein Elternteil Träger ist und der andere die Krankheit hat, steigt das Risiko, ein Kind mit angeborenen Anomalien zu bekommen, auf 75 %. Für den Fall, dass einer der Elternteile diese Pathologie nicht hat, wird das Kind keine Symptome der Krankheit zeigen.
Das kongenitale adrenogenitale Syndrom ist gekennzeichnet durch eine gestörte Produktion von Enzymen, die für die Synthese von Steroiden verantwortlich sind. Infolgedessen kommt es zu einer Abnahme der Produktion von Corticosteroiden (Cortisol und Aldosteron) und einem gleichzeitigen Anstieg von Androgenen aufgrund eines Anstiegs des ACTH-Spiegels, eines Hormons, das als Ausgleichsmechanismus zur Normalisierung eine Hyperplasie der Nebennierenrinde verursacht Produktion von Steroiden. All dies führt zum Auftreten von Krankheitssymptomen in einem frühen Alter.
So ist das adrenogenitale Syndrom, dessen Pathogenese oben beschrieben wurde, mit Genmutationen assoziiert, die zu einer Beeinträchtigung der Cortisolproduktion führen.
Oft manifestiert sich die Krankheit nach starkem Stress, Trauma, also Zuständen, die eine starke Anspannung der Nebennierenrinde hervorrufen.
Formen des adrenogenitalen Syndroms
In der Medizin ist es üblich, die folgenden Formen der Krankheit in Abhängigkeit von den Symptomen, der Schwere des Defekts sowie dem Zeitpunkt der Manifestation der ersten Anzeichen einer Pathologie zu unterscheiden:
- Die postpubertäre Form ist am günstigsten,Anzeichen der Krankheit treten während der Pubertät oder im reproduktiven Alter auf. Gleichzeitig haben die Genitalien eine natürliche Struktur, bei Frauen kann es zu einer Zunahme der Klitoris kommen, bei Männern - dem Penis. Normalerweise wird die Pathologie zufällig während der Untersuchung einer Patientin auf Unfruchtbarkeit entdeckt.
- Die virile Form ist weniger schwerwiegend. Bei dieser Krankheit überwiegt bei weiblichen Säuglingen die abnorme Entwicklung der Geschlechtsorgane, bei Jungen wird deren Größenzunahme beobachtet. Es gibt keine Symptome, die auf eine Funktionsstörung der Nebennieren hindeuten. Mit zunehmendem Alter beginnen sich die Anzeichen einer Pathologie als Folge der Exposition gegenüber Androgenen deutlicher zu manifestieren. Bei Mädchen gibt es eine Hypertrophie der Klitoris, eine Zunahme der großen Schamlippen. Jungen haben einen vergrößerten Penis, Hodensackhaut, pigmentierte Warzenhöfe der Brustwarzen.
- Die Salzverlustform des adrenogenitalen Syndroms ist die schwerste Variante der Erkrankung, die bereits im ersten Lebensjahr eines Kindes erkannt wird. Kinder entwickeln Erbrechen und Durchfall, Krämpfe. Bei Mädchen wird ein falscher Hermaphroditismus diagnostiziert (die Genitalien sind nach männlichem Typ gebaut), bei Jungen eine Penisvergrößerung. Ohne Therapie tritt der Tod ein.
- Erworbene Pathologie wird in 5% der Fälle diagnostiziert.
Es gibt andere Formen von Pathologien, die äußerst selten sind: Lipid-, hyperthermisches und hypertensives adrenogenitales Syndrom bei Kindern.
Ursachen der Krankheitsentwicklung
Wie oben erwähnt, die Ursache der KrankheitEs treten Genmutationen auf, die zum Versagen von Enzymen führen, die an der Produktion von Steroiden beteiligt sind. Meist liegt dies an der Pathologie des Gens, das für die Bildung des Hormons Cortisol verantwortlich ist (95 % der Fälle). In anderen Fällen kommt es zum Abbau anderer Enzyme, die an der Steroidogenese beteiligt sind.
In den meisten Fällen treten die Symptome der Pathologie nach schweren Krankheiten, Verletzungen und Vergiftungen, Strahlenbelastung, Stresssituationen und emotionalem Stress, längerer körperlicher Anstrengung usw. auf.
Erworbene Krankheiten können als Folge eines Androsteroms auftreten - eines gutartigen Tumors, der sich leicht in einen bösartigen verwandeln kann. Neoplasmen werden aus Adenozyten der Nebennierenrinde gebildet, was zur Synthese einer großen Menge Androgene führt. Diese Pathologie kann in jedem Alter auftreten.
Symptome und Anzeichen einer Krankheit
Virile und Salz verlierende Formen der Krankheit werden in der vorgeburtlichen Entwicklungsphase gebildet und treten nach der Geburt des Kindes auf. Ihr Hauptsymptom ist die Virilisierung der äußeren Genitalien. Bei Mädchen wird die Klitoris groß, sie sieht aus wie ein männlicher Penis, die Schamlippen sind ebenfalls vergrößert. Bei Jungen vergrößert sich auch der Penis, es kommt zu einer Pigmentierung des Hodensacks.
Die Krankheit ist an folgenden Merkmalen zu erkennen:
- Vorherrschen männlicher Merkmale;
- starke Pigmentierung der Genitalien;
- früher Haarwuchs im Schambereich uAchseln;
- Hautausschläge.
Damit einhergehend treten schwere somatische Störungen auf, die teilweise zum Tode führen. In diesem Fall sind die Symptome des adrenogenitalen Syndroms wie folgt:
- schwerer Durchfall und Erbrechen, die zu Dehydrierung führen;
- Krämpfe.
Kinder mit dieser Pathologie haben eine Nebenniereninsuffizienz. Das adrenogenitale Syndrom bei Neugeborenen äußert sich durch Anzeichen wie Erbrechen, Azidose, Adynamie, träges Saugen und Hyperpigmentierung.
Krankheitsanzeichen im Erwachsenen alter
Mit zunehmendem Alter des Kindes verstärken sich die Krankheitssymptome. Bei Kindern beginnt sich ein Missverhältnis in der Größe von Körperteilen zu bilden. Mädchen haben oft eine kleine Statur, breite Schultern und ein schmales Becken. Vor dem siebten Lebensjahr beginnt die Pubertät, die mit dem Auftreten sekundärer männlicher Merkmale einhergeht.
Bei der postpubertären Form der Erkrankung sind die Symptome weniger ausgeprägt. Typischerweise haben solche Menschen in einem frühen Alter das Aussehen von Haaren im Schambereich, in den Brustwarzen und Achselhöhlen sowie über der Oberlippe und entlang der weißen Linie des Bauches. All dies wird von der Entwicklung von Akne begleitet. Es ist nicht ungewöhnlich, dass ein Kind im Alter zwischen zwei und fünf Jahren übermäßige Gesichtsbehaarung um den Schnurrbart, den Bart, das Schambein, die Brust, den Rücken und die Extremitäten entwickelt.
Statistiken zufolge wird die Krankheit oft von einem Blutdruckabfall, der Entwicklung von Hypotonie, Kopfschmerzen und einer erhöhten Hautpigmentierung begleitet. Vielleichtdie Entwicklung eines Zusammenbruchs aufgrund einer Verletzung der Wasserstoffwechselfunktionen im Körper.
In einigen Fällen kommt es zu einem Anstieg des Blutdrucks, der durch eine große Menge an Mineralokortikoiden im Blut einer Person verursacht wird.
Konsequenzen
In der Regel führt das adrenogenitale Syndrom zur Entwicklung von Unfruchtbarkeit. Gleichzeitig ist es umso unwahrscheinlicher, dass Frauen schwanger werden, je früher die Symptome der Pathologie auftraten. Einige Formen der Krankheit führen in der Frühschwangerschaft zu spontanen Fehlgeburten.
Schwere Komplikation
Die schwerste Komplikation der Erkrankung ist die akute Nebenniereninsuffizienz, die mit blauen und k alten Extremitäten, Unterkühlung, Übelkeit, Erbrechen und Durchfall einhergeht. Gleichzeitig führt das adrenogenitale Syndrom bei Jungen und Mädchen häufig zu Dehydrierung, trockener Haut, Schärfung der Gesichtszüge, Einziehen der Fontanelle, Herzrasen und Blutdruckabfall. Dieser Zustand stellt eine Lebensgefahr dar, daher ist es wichtig, rechtzeitig medizinische Hilfe zu leisten.
diagnostische Maßnahmen
Die Diagnose des adrenogenitalen Syndroms beinh altet den Einsatz verschiedener Techniken:
- Ultraschall und CT, deren Ergebnisse zeigen, dass die Nebennieren vergrößert sind und der Uterus bei Frauen in der Entwicklung zurückbleibt.
- Laboranalyse von Blut und Urin, die eine Erhöhung der Konzentration von Testosteron, DAE, FSH und LH, Renin zeigt.
- Ein ACTH-Test, der eine Abnahme der Cortisolkonzentration zeigt.
- Untersuchung von Blutserum auf Androstendiongeh alt.
- Messung der Bas altemperatur.
Differentialdiagnose
Der Arzt unterscheidet das adrenogenitale Syndrom mit Erkrankungen wie polyzystischen Ovarien, Androblastom, Androsterom der Nebennieren. In diesem Fall wird eine hormonelle Untersuchung von Urin und Blut durchgeführt, um die Hormonkonzentration zu bestimmen. In schweren Fällen ist die Konsultation eines Endokrinologen, Urologen und Genetikers erforderlich.
Therapie
Die Behandlung des adrenogenitalen Syndroms umfasst eine Hormonersatztherapie, die darauf abzielt, den Mangel an Steroiden auszugleichen. Eine Hormonbehandlung wird nicht angewendet, wenn keine Hautausschläge, ein normaler Menstruationszyklus und auch keine zukünftige Schwangerschaftsplanung vorliegen. In anderen Fällen hängt die Therapie von der Manifestation der Symptome, der Form der Krankheit und dem Grad ihrer Manifestation ab. Normalerweise werden andere Medikamente zusammen mit der Einnahme von Hormonen verschrieben.
Wenn eine Frau schwanger werden möchte, muss sie Glukokortikosteroide einnehmen, bis die Schwangerschaft eintritt. Die Therapie kann mit Medikamenten ergänzt werden, die den Eisprung anregen. Um das Risiko einer Fehlgeburt zu verringern, sollten Hormone bis zur dreizehnten Schwangerschaftswoche eingenommen werden.
Ein Arzt kann orale Kontrazeptiva verschreiben, wenn eine Frau keine Schwangerschaft plant, aber über Menstruationsunregelmäßigkeiten und Hautausschläge klagt. Die Behandlung dauert in diesem Fall bis zu sechs Monate, danach wird eine Hormonersatztherapie empfohlen.
Chirurgische Behandlung
Bei schwerem falschen Hermaphroditismus werden Hormone verschrieben und eine Operation durchgeführt, um die äußeren Genitalien zu korrigieren. Manchmal kann die Hilfe eines Psychotherapeuten erforderlich sein. Dies geschieht normalerweise, wenn die angeborene Krankheit nicht in einem frühen Alter diagnostiziert wurde und das Mädchen als Junge in der Familie aufgewachsen ist. In einigen Fällen entfernen Ärzte die Gebärmutter und ihre Anhänge, um das zivile männliche Geschlecht zu erh alten, aber diese Entscheidung muss von der Patientin getroffen werden.
Der chirurgische Eingriff zielt auf die Resektion der Klitoris, die Dissektion der Nebenhöhlen und die Bildung des Vaginaleingangs ab. Bei einer Sekundärinfektion wird die Dosierung von Medikamenten erhöht.
Daher hängt die Taktik der Behandlung verschiedener Formen der Krankheit vom Alter des Patienten, der Art der Störungen und dem Zeitpunkt der Diagnose der Pathologie ab. Ärzte empfehlen, die Therapie so früh wie möglich zu beginnen, um das Risiko von Komplikationen zu verringern.
Prognose
Die Prognose der Erkrankung hängt von der rechtzeitigen Diagnose, der Qualität der Behandlung, der plastischen Operation am äußeren Genitale ab. Patienten haben häufig Kleinwuchs und kosmetische Mängel, was zu einer Verletzung ihrer Anpassung an die Gesellschaft beiträgt. Mit einer wirksamen Behandlung erwerben Frauen die Fähigkeit, ein Kind normal zu tragen. Die Hormonersatztherapie trägt normalerweise zur schnellen Entwicklung der Brustdrüsen und zur Normalisierung des Menstruationszyklus bei.
In Gegenwart einer salzverlierenden FormKrankheiten sterben Patienten oft früh im Leben an der Entwicklung einer Lungenentzündung oder eines Pylorospasmus. Laut Statistik führt die frühe Manifestation der Pathologie zu einer vorzeitigen Pubertät.
Prävention
Bei der Planung einer Schwangerschaft werden vorbeugende Maßnahmen ergriffen. Konsultieren Sie unbedingt einen Genetiker, wenn Fälle einer solchen Krankheit in der Familie aufgetreten sind. Es wird empfohlen, dass sich beide Partner einer ACTH unterziehen, um den Träger der Pathologie zu bestimmen. Es ist auch notwendig, am fünften Tag nach der Geburt eine Studie über die Höhe der Steroidkonzentration durchzuführen, um rechtzeitig mit der Therapie der Pathologie beginnen zu können.
