Klinefelter-Syndrom ist eine chromosomale Pathologie, die durch das Vorhandensein zusätzlicher weiblicher Chromosomen im männlichen Karyotyp verursacht wird. Sie ist gekennzeichnet durch primären Hypogonadismus, kleine Hoden, Unfruchtbarkeit, Gynäkomastie und einen geringen Intelligenzverlust. Eine entscheidende Rolle bei der Diagnose des Klinefelter-Syndroms (das Foto wird im Artikel präsentiert) wird der Karyotypisierung zugeschrieben.
Außerdem analysieren sie das phänotypische Merkmal, bestimmen das Geschlechtschromatin, die Urinausscheidung von follikelstimulierenden Hormonen, das Spermiogramm und so weiter. Die Behandlung umfasst eine Hormontherapie zusammen mit einer chirurgischen Korrektur der Gynäkomastie. Eine vollständige Heilung des vorgestellten Syndroms ist zwar heute leider nicht möglich. Betrachten Sie diese Krankheit genauer.
Wie ist er?
Klinefelter-Syndrom ist eine Disomie oder Polysomie, gegen die Männer leidenEs gibt mindestens zwei X- und ein Y-Chromosom. Die Krankheit in der modernen Welt tritt mit einer Häufigkeit von einem Fall pro tausend neugeborenen Jungen auf. Die Ursachen des Klinefelter-Syndroms werden unten diskutiert. Bei Kindern, die an Oligophrenie leiden, beträgt die Prävalenz dieser Pathologie bis zu zwei Prozent. Das Syndrom wurde nach dem amerikanischen Spezialisten Harry Klinefelter benannt, der die Krankheit 1942 erstmals beschrieb. Der Karyotyp solcher Patienten mit einem zusätzlichen X-Chromosom wurde bereits 1959 bestimmt. Da die führende klinische Manifestation der Krankheit Hypogonadismus ist, werden solche Patienten von Spezialisten aus dem Bereich der Endokrinologie und Andrologie behandelt.
Was sind die Ursachen des Syndroms?
Ähnlich wie beim Down-Syndrom ist das Klinefelter-Syndrom mit einer Nicht-Disjunktion von Chromosomen während der Meiose verbunden, oder es kann auf eine Verletzung der Zygotenteilung zurückzuführen sein. Gleichzeitig erwerben Jungen in sechzig Prozent der Fälle häufig ein zusätzliches mütterliches X-Chromosom anstelle des väterlichen. Zu den möglichen Ursachen für diese Art von Chromosomenanomalie zählen auch Virusinfektionen zusammen mit später Schwangerschaft, Unterlegenheit der Regulationsmechanismen des Immunsystems des Vaters oder der Mutter.
Bei Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms beim Klinefelter-Syndrom kann sich eine Aplasie des Hodenepithels mit anschließender Hyalinisierung und Atrophie entwickeln, die im Erwachsenen alter von Azoospermie oder endokriner Unfruchtbarkeit begleitet wird. Unter den Ursachen für männliche Unfruchtbarkeit liegt die Erkrankung bei etwa zehn Prozent,etwas, das Reproduktionsmediziner immer im Hinterkopf beh alten müssen.
Bei der Mosaikvariante der Pathologie, die etwa zehn Prozent beträgt, haben einige der Zellen einen normalen Karyotyp, sodass Männer mit diesem Syndrom sich normal entwickelt haben können, und außerdem funktionierende Drüsen der Geschlechtsorgane, in der Lage, die Fortpflanzungsfähigkeit aufrechtzuerh alten.
Wie manifestiert sich der Karyotyp des Klinefelter-Syndroms?
Symptomatik
Ein mit dieser Krankheit geborenes Kind erscheint mit normalen Gewichtsindikatoren und hat die korrekte Differenzierung der äußeren Genitalien und die übliche Größe der Hoden. In jungen Jahren kann bei Jungen mit diesem Syndrom ein häufiges Auftreten von HNO-Erkrankungen beobachtet werden. Was sind die anderen Anzeichen des Klinefelter-Syndroms? Patienten sind anfälliger für Bronchitis und Lungenentzündung als andere. Solche Kinder bleiben in der Regel in der motorischen Entwicklung zurück, zum Beispiel können sie später als andere anfangen, den Kopf zu h alten, zu stehen, zu sitzen oder zu gehen. Außerdem haben sie eine Verzögerung in der Sprachentwicklung. Bereits im Alter von acht Jahren können Jungen mit diesem Syndrom übermäßig groß sein und einen unverhältnismäßigen Körperbau aufweisen, der sich in langen Gliedmaßen und einer hohen Taille ausdrückt. In der präpubertären Phase kann eine Person bilateralen Kryptorchismus haben.
Symptome einer mittelschweren geistigen Behinderung, Kontaktschwierigkeiten mit Gleich altrigen und Verh altensstörungen treten häufig bei der Hälfte der Patienten aufleidet am Klinefelter-Syndrom.
Externe Zeichen
Äußere Anzeichen, die auf das Vorhandensein dieses Syndroms bei einem Kind hinweisen, treten in der Regel bereits in der präpubertären oder pubertären Entwicklungsphase auf. Dazu gehört der eunuchoide Körpertyp. Diese Kinder entwickeln später sekundäre Geschlechtsmerkmale. Darüber hinaus beobachten sie Hodenhypoplasie, kleinen Penis und Gynäkomastie. In der postpubertären Phase wird eine Rückbildung der Hoden beobachtet, die mit einem Verlust der Fruchtbarkeit einhergeht.
Bei der Untersuchung von Jugendlichen, die am Klinefelter-Chromosomensyndrom leiden, zeigen sie den fehlenden oder im Extremfall spärlichen Haarwuchs im Gesicht sowie im Achselbereich. Schambehaarung tritt bei solchen Jugendlichen entsprechend dem weiblichen Typ auf. Die meisten Patienten sind durch seltene feuchte Träume und Erektionen gekennzeichnet, sie beh alten das sexuelle Verlangen, jedoch aufgrund eines ausgeprägten Androgenmangels, meistens im Alter von dreißig Jahren, die Libido nimmt ab und es entwickelt sich Impotenz.
Merkmale von Patienten, die an dem Syndrom leiden
Klinefelter-Syndrom (im Bild) wird oft von Skelettanomalien begleitet, die sich in Brustdeformitäten und Osteoporose äußern. Bei solchen Patienten ist der Biss gestört, es gibt auch angeborene Herzfehler und so weiter. Typisch ist unter anderem das Überwiegen der vagotonischen Reaktion, zum Beispiel Bradykardie, Akrozyanose, Schwitzen der Handflächen und Füße. Seitens der Sehorgane wird Nystagmus oft zusammen mit Astigmatismus und Ptosis der Augenlider festgestellt.
Kranke Menschen, die an dem Syndrom leidenbesonders prädisponiert für die Entwicklung von Begleiterkrankungen wie:
- Epilepsie.
- Brustkrebs.
- Cholelithiasis.
- Diabetes mellitus.
- Krampfadern.
- Hypertonie zusammen mit Fettleibigkeit.
- Ischämische Herzkrankheit.
- Rheumatoide Arthritis.
- Akute myeloische Leukämie.
Bei solchen Menschen können verschiedene Geisteskrankheiten in Form von manischer Psychose und Schizophrenie auftreten. Es gibt Hinweise darauf, dass Patienten mit diesem Syndrom zu Alkoholismus, Homosexualität und Drogenabhängigkeit neigen.
Intellektuelle und psychologische Eigenschaften von Patienten mit dem Syndrom
Der IQ der Patienten ist unter- bis überdurchschnittlich. Es besteht ein Missverhältnis zwischen verbalen Fähigkeiten und dem allgemeinen Intelligenzniveau, so dass es für sie schwierig ist, eine große Menge an Stoff nach Gehör zu erfassen und Sätze mit komplexen grammatikalischen Strukturen zu bilden. Dies verursacht eine Menge Schwierigkeiten im Lernprozess. Dies spiegelt sich auch in der beruflichen Tätigkeit wider. Experten betrachten Patienten als bescheidene, schüchterne Menschen mit geringem Selbstwertgefühl und zu hoher Sensibilität.
Krankheitsdiagnose
Wie andere Chromosomenanomalien kann das Harry-Klinefelter-Syndrom beim Fötus bereits im Stadium der Schwangerschaft der Mutter im Rahmen einer invasiven Pränataldiagnostik erkannt werden. Dazu wird eine Amniozentese, Chorionbiopsie oder Kordozentese mit weiterer Analyse des Karyotyps durchgeführt.
Die postnatale Diagnose des Syndroms wird von Endokrinologen, Andrologen und Genetikern durchgeführt. Im Rahmen der Untersuchung des Geschlechtschromatins finden sich Bar-Körperchen in den Zellen der Mundschleimhaut, die als Marker für die beschriebene Abweichung dienen. Ein weiteres charakteristisches Merkmal ist eine besondere Veränderung des Hautmusters an den Fingern. Dennoch kann die endgültige Diagnose des Vorhandenseins von Chromosomenanomalien erst nach einer Karyotyp-Untersuchung gestellt werden.
Die Ultraschalluntersuchung des Hodensacks zeigt eine Abnahme des Gesamtvolumens der Hoden. Vor dem Hintergrund der Untersuchung des androgenen Profils wird die Testosteronmenge im Blut eines Patienten mit Klinefelter-Syndrom gesenkt, es wird jedoch eine Erhöhung des Spiegels der follikelstimulierenden und luteinisierenden Hormone festgestellt. Bei der Analyse des Spermiogramms wird Oligo- oder Azoospermie festgestellt. Die morphologische Untersuchung von durch Hodenbiopsie gewonnenem Material hilft, eine Hyalinose der Hodenkanälchen zusammen mit einer Hyperplasie und einer Abnahme der Anzahl von Sertoli-Zellen sowie das Fehlen einer Spermatogenese zu identifizieren.
Im Laufe ihres Lebens können Männer, die an diesem Syndrom leiden, Hilfe von Andrologen, Sexologen oder Endokrinologen mit Unfruchtbarkeitsproblemen, dem Vorhandensein von Impotenz und zusätzlich Gynäkomastie oder Osteoporose suchen, aber es kommt oft vor, dass die Krankheit bestehen bleibt nicht erkannt.
Klinefelter-Syndrom: Behandlung
Das Syndrom heute vollständig zu heilen ist leider nicht möglich. Dennoch benötigen alle Patienten eine symptomatische und pathogenetische Behandlung. In der Kindheit solche LeuteVorbeugung von Infektionskrankheiten ist ebenso erforderlich wie Verhärtung, Bewegungstherapie, Korrektur von Sprachstörungen und dergleichen.
Jungen mit dieser Krankheit wird ab der Pubertät eine lebenslange Sexualhormonersatztherapie verschrieben. Dabei werden intramuskuläre Injektionen mit Testosteronpropionat vorgenommen. Außerdem ist sublinguales Methyltestosteron erforderlich und so weiter. Das Verh alten einer frühzeitigen und adäquaten Hormontherapie verhindert eine Hodenatrophie, trägt zu einer Steigerung des sexuellen Verlangens und darüber hinaus zu einer mehr oder weniger normalen Entwicklung sekundärer Geschlechtsmerkmale bei. Bei einer ausgeprägten Vergrößerung der Brustdrüsen werden solche Patientinnen einer Operation zur Korrektur der Gynäkomastie unterzogen.
Zur Steigerung der Arbeitsfähigkeit und darüber hinaus der sozialen Anpassung sowie zur Vorbeugung einer Psychopathisierung des Individuums mitsamt seiner asozialen Orientierung wird eine Psychotherapie verordnet.
Prävention und Prognose von Syndromen
Patienten mit Klinefelter-Syndrom haben die gleiche Lebenserwartung wie andere Menschen, jedoch kann das Vorhandensein einer Tendenz zum Auftreten chronischer Krankheiten ein Faktor für den frühen Tod sein. Die meisten dieser Patientinnen sind unfruchtbar. Die einzig mögliche Option für die Geburt von Kindern in einer Familie, in der der Partner erkrankt ist, ist die Verwendung von Spendersamenflüssigkeit. Dennoch kann ein Mann bei Vorliegen einer Mosaikform des Klinefelter-Syndroms immer noch allein Vater werden oder mithilfe der assistierten Reproduktionstechnologie dazuzum Beispiel In-vitro-Fertilisation.
Um die Wahrscheinlichkeit abzuschätzen, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, wird Frauen angeboten, sich während der Schwangerschaftsüberwachung einem pränatalen Screening zu unterziehen. Selbst wenn positive Informationen über das Vorhandensein eines solchen Syndroms beim Fötus erh alten werden, ist es für den Gynäkologen absolut inakzeptabel, darauf zu bestehen, dass die Frau die Schwangerschaft beendet. Die Entscheidung über die Zweckmäßigkeit einer Fortsetzung der Schwangerschaft sollte daher ausschließlich von den werdenden Eltern getroffen werden. Bei Vorliegen eines normalen Karyotyps bei den Eltern beträgt das Risiko eines Kindes mit einer ähnlichen Chromosomenanomalie nicht mehr als ein Prozent. Die stationäre Beobachtung von Patienten mit Klinefelter-Syndrom wird von Endokrinologen durchgeführt.
Zytogenetische Erklärung für das Auftreten der Abweichung
Der menschliche Chromosomensatz hat 46 Chromosomen, also insgesamt 23 Paare. 44 Chromosomen sind somatisch und das verbleibende 23. Paar ist sexuell. Sie bestimmt, ob eine Person dem weiblichen oder männlichen Geschlecht angehört. Der weibliche Karyotyp hat zwei X-Chromosomen, während der männliche ein X und ein Y hat.
Die genetische Essenz des beschriebenen Syndroms besteht darin, dass der Patient anstelle des normalen Genotyps ein oder sogar zwei zusätzliche Geschlechtschromosomen "X" hat. Der Genotyp eines solchen Mannes wird falsch sein. Eine solche Veränderung des Chromosomensatzes führt zu bestimmten Mängeln im Aussehen, zusammen mit Gesundheitsproblemen und geistiger Behinderung. Für den Fall, dass wir dies in Betracht ziehenAspekt als Vererbung, dank der Fähigkeit, DNA-Analysen durchzuführen, stellt sich heraus, dass in den meisten Fällen, etwa siebenundsechzig Prozent, das Klinefelter-Syndrom beim Menschen aufgrund einer Verletzung des Teilungsprozesses während der Bildung weiblicher Fortpflanzungszellen auftreten kann.
Genauere Gründe für die Entstehung dieser Krankheit konnten noch nicht festgestellt werden. Die meisten Forscher bestreiten die Einflussfaktoren der Vererbung, da Männer mit dieser Krankheit fast immer durch Unfruchtbarkeit gekennzeichnet sind. Wissenschaftler bemerken zwar die folgenden Risikofaktoren, die zur Entwicklung dieser Pathologie beitragen:
- Zu jung oder umgekehrt das reife Alter der werdenden Mutter.
- Das Leben einer schwangeren Frau in einem ungünstigen ökologischen Umfeld.
- Ehe zwischen Blutsverwandten.
Leben einer Person mit Karyotyp des Klinefelter-Syndroms
Die Prävalenz des beschriebenen Syndroms nimmt eine durchaus beeindruckende Position ein, nämlich den dritten Platz im Gesamtspektrum möglicher endokriner Erkrankungen. Nur Diabetes mellitus und Schilddrüsenprobleme sind dieser Pathologie voraus.
Die Lebenserwartung eines von einer solchen Genmutation betroffenen Mannes entspricht, wie bereits erwähnt, oft der eines gesunden Menschen. Leider ist der Lebensweg mit einer solchen Abweichung in vielen Fällen von bestimmten Gesundheitsproblemen begleitet, die zu einem frühen Tod führen können. Ärzte nennen die folgenden Komplikationen, die aus dieser Krankheit resultieren können:
- Unzureichende geistige Entwicklung, die das Stadium der Schwäche erreichen kann.
- Die Entwicklung von psychischen Störungen, die zu Alkoholismus und darüber hinaus zu Selbstmordgedanken führen. Auch ein asozialer Lebensstil kann beobachtet werden.
- Hat ein hohes Risiko, zusammen mit Fettleibigkeit an Diabetes zu erkranken.
- Schlimmerer angeborener Herzfehler.
- Entwicklung einer Osteoporose.
- Höheres Risiko bösartig zu werden, wie z. B. Brustkrebs, der durch Gynäkomastie ausgelöst werden kann.
Eines der wichtigsten und schwierigsten Probleme derjenigen, die an den Symptomen des Klinefelter-Syndroms leiden, ist die Unfruchtbarkeit. Der Verlust der Fruchtbarkeit wird durch das Vorhandensein einer Pathologie der Geschlechtsorgane zusammen mit dem Fehlen gesunder und lebensfähiger Spermien in der Samenflüssigkeit verursacht.
