Tubulöse Sklerose (oder Bourneville-Krankheit) ist eine seltene genetische Erkrankung. Die Krankheit äußert sich in Form von gutartigen Tumoren in vielen Geweben und Organen. Übersetzt aus dem Lateinischen bedeutet Knolle "Wachstum, Schwellung". Erstmals Mitte des 19. Jahrhunderts lieferte die französische Neuropathologin Bourneville ein Krankheitsbild dieser Anomalie, weshalb sie seinen Namen erhielt. Wenn die Krankheit das Gehirn, das Herz, die Nieren, die Lunge und den Augenhintergrund betrifft, treten spezifische Neoplasmen auf der Haut auf. Bei rechtzeitiger Diagnose beginnt sofort eine symptomatische Behandlung, die die Entwicklung von Komplikationen verhindert.
Beschreibung der Krankheit
Die Krankheit betrifft sowohl die männliche als auch die weibliche Hälfte der Bevölkerung, und zwar mit gleicher Häufigkeit. Bei erblicher Übertragung wird es nicht sofort erkannt, sondern innerhalb eines Jahres oder im Jugend alter. Nur ein Drittel der Tuberkulose wird durch einen erblichen Faktor verursacht, in anderen Fällen tritt die Krankheit aufdas Ergebnis spontaner, unvorhersehbarer genetischer Mutationen. Bei der Krankheit überwiegt die Schädigung des Nervensystems. Die charakteristischsten Manifestationen sind Krämpfe, geistige Behinderung, Abweichungen von der Verh altensnorm und eine Abnahme der Intelligenz.
Es gibt Tumore der Netzhaut und des Sehnervs, die zu einer Abnahme des Sehvermögens führen. Es gibt Veränderungen im Herz-Kreislauf-System mit der Bildung von Tumoren in der Dicke des Muskels. Die Krankheit wird immer von Veränderungen der Haut begleitet. Pigmentflecken treten im Gesicht und am Rücken auf, Bereiche mit rauer Dermis treten hervor, es bilden sich periunguale Fibrome und Plaques. An den Wimpern, Augenbrauen und Haarsträhnen erscheinen weiße Bereiche. Wenn Sie eine Krankheit vermuten, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen und sich einer umfassenden Untersuchung unterziehen, um das Risiko verschiedener Komplikationen zu verringern.
Krankheitsursachen
Die Hauptursache der tuberösen Sklerose ist eine Genmutation des neunten und sechzehnten Chromosoms ohne sichtbare Voraussetzungen. Infolgedessen kommt es zu einer Verletzung der Bildung von Proteinen: Hamartin und Tuberin, die für die Zellteilung und das Wachstum verantwortlich sind. Dies führt zu pathologischen Veränderungen in Nervenzellen und einer unzureichenden Entwicklung bestimmter Teile des Gehirns.
Der erbliche Faktor beeinflusst die Entwicklung der Pathologie. Wenn einer der Elternteile die Krankheit hat, besteht ein hohes Risiko, dass sie auf das Kind übertragen wird. Es ist auch eine andere Form (sporadisch) bekannt, die ohne erkennbare Gründe und Voraussetzungen spontan zu verschiedenen Lebensabschnitten und in jedem Alter auftritt und entstehtdie Krankheit ist schwer. Der Verlauf der familiären bzw. genetischen Form ist durch einen leichten Schweregrad gekennzeichnet.
Krankheitssymptome
Tuberöse Sklerose betrifft verschiedene Gewebe, Organe und Systeme, sodass die Anzeichen der Krankheit unterschiedlich sein werden. Am häufigsten leidet das Nervensystem. Dies zeigt:
- Mittelschwere Demenz - Oligophrenie, tritt bei der Hälfte der Patienten auf.
- Konvulsionssyndrom - die Entwicklung der Krankheit beginnt erst mit Krämpfen bei Babys im ersten Lebensjahr. Mit zunehmendem Alter verwandelt sich dieses Syndrom in epileptische Anfälle. Sie führen zu geistiger Beeinträchtigung und werden zur Hauptursache von Behinderungen.
Hautläsion ist gekennzeichnet durch:
- Die Bildung von Altersflecken. Für einige erscheinen sie von Geburt an, für andere - ab dem zweiten Lebensjahr. Mit dem Wachstum des Kindes nimmt ihre Anzahl zu, sie befinden sich asymmetrisch an Gesäß, Rumpf und Gliedmaßen.
- Bei Kindern treten die Symptome der tuberösen Sklerose (Foto unten) auf der Dermis von Gesicht und Körper mit mehreren kleinen Knötchen von gelblicher und rosa Farbe auf. Am häufigsten treten diese Symptome bei Jugendlichen auf.
- Das Auftreten von "Shagreen Dermis" - vergröberte Haut auf dem Rücken und Gesäß.
- Fibröse Plaques, die sich in der Nähe der Nagelplatten der Hände und nach der Pubertät befinden - und in der Nähe der Nägel der unteren Extremitäten.
Augenveränderungen:
- Neubildungen auf der Netzhaut und dem Sehnerv haben eine glatte oder knotige FormOberfläche;
- Abnahme der Sehschärfe und Einengung des Gesichtsfeldes;
- Ödem des Sehnervs;
- Verletzung der Irispigmentierung;
- Katarakt;
- Schielen.
Symptome der tuberösen Sklerose mit Schädigung innerer Organe:
- Herzrhythmusstörung;
- Krebstumoren;
- zystische Formationen an Nieren und Lunge;
- beeinträchtigte Lungenfunktion;
- rektale Polyposis;
- Neubildungen in der Mundhöhle;
- Zahnschmelz löschen;
- intrauteriner Fruchttod.
Innere Organe haben oft mehrere Läsionen, die im Laufe des Lebens auftreten können.
Zusätzlich zu diesen Anzeichen gibt es folgende charakteristische Symptome der tuberösen Sklerose bei Kindern:
- Verlust des Interesses an allem Neuen;
- erhöhte Launenhaftigkeit;
- Schwierigkeit, die Aufmerksamkeit zu verlagern;
- verzögerte Antwort;
- Schlaf- und Wachstörungen.
Krankheitsdiagnose
Um eine Diagnose zu stellen, müssen Sie Folgendes tun:
- Befragung des Patienten. Der Arzt erfährt Beschwerden, den Zeitpunkt der Manifestation der Krankheit, ob es ähnliche Fälle bei anderen Verwandten gab.
- Externe Inspektion. Die Haut wird auf Hautausschläge und Bereiche mit verfärbter Dermis untersucht.
- Allgemeine Analyse von Urin und Blut. Der Protein- und Erythrozytengeh alt wird überwacht, um die Pathologie der Nieren festzustellen.
- Test auf tuberöse Sklerose TSC1-Protein Hamartin und TSC2-Protein Tuberin werden durchgeführtnicht in allen Laboren. Wo das geht, sagt Ihnen der behandelnde Arzt.
- Ultraschalluntersuchung der Nieren zum Nachweis von Neubildungen.
- Ultraschall des Herzens zeigt Veränderungen im Organ.
- Elektroenzephalographie des Gehirns erkennt Läsionen.
- CT und MRT werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.
- Konsultation eines Dermatologen, Augenarztes, Neurologen, Nephrologen, Kardiologen, Genetikers.
Nach der Diagnose Tuberöse Sklerose, bei der alle Untersuchungen, Facharztkonsultationen und Testergebnisse berücksichtigt wurden, wird eine Therapie verordnet.
Krankheitsbehandlung
Bourneville-Krankheit ist absolut unmöglich zu heilen. Das Hauptziel der Behandlung ist eine unterstützende Therapie und gegebenenfalls ein chirurgischer Eingriff, damit der Patient ein normales Leben führen kann. Am häufigsten wird eine komplexe Behandlung angewendet, bei der Arzneimittel verschrieben werden:
- Kortikosteroide zur Verringerung oder Beseitigung von Anfällen;
- Herz-Kreislauf-Medikamente gegen Tumore in den Herzmuskeln;
- Antihypertensiva zur Drucksenkung bei Nierenschäden;
- hormonell, verhindert weitere Lungenschäden.
Kinder brauchen ständige psychotherapeutische Konsultationen, um geistige Behinderung zu bekämpfen. Darüber hinaus ist eine spezielle Diät erforderlich, die ein Minimum an Proteinen und Kohlenhydraten und eine erhöhte Menge an Fett enthält. Antidepressiva und Antikonvulsiva können zusammen mit der Nahrungsaufnahme helfen, epileptische Anfälle zu reduzierenund möglicherweise ganz ausgeschlossen werden.
Chirurgische Behandlungen der tuberösen Sklerose werden verwendet für:
- Entfernung von Gehirntumoren, die Anfälle und Krämpfe verursachen;
- Zerstörung von Polypen im Magen-Darm-Trakt mittels Darmspiegelung;
- Aufhebung von Neubildungen, die den Abfluss von Liquor cerebrospinalis stören;
- Geschwülste in den Nieren beseitigen;
- Kauterisation vergrößerter Hamarts auf der Netzhaut;
- beseitigen Sie deutliche Unebenheiten auf der Hautoberfläche mit einem Laser, flüssigem Stickstoff und Hochfrequenzstrom.
Die chirurgische Behandlung wird als letztes Mittel durchgeführt: Wenn ein gutartiger Tumor zu einer bösartigen Neubildung degeneriert, kommt es zu einer Deformation der inneren Organe und einem erhöhten Schädeldruck. Der Patient muss die Attacken rechtzeitig stoppen, eine Diät einh alten und im Extremfall auf einen chirurgischen Eingriff zurückgreifen.
Tuberöse Sklerose des Gehirns
Mit der Krankheit kommt es zu Demenz, epileptischen Anfällen, es bilden sich knotige intrakranielle Tumore, die schließlich mit Calciumphosphatkristallen bedeckt werden. Mit der Röntgen-Forschungsmethode werden Verkalkungen und falsch gewundene Gefäße, Kapillaren und kleine Venen der Pia mater auf der Oberfläche des Gehirns isoliert.
Störung der geistigen Entwicklung macht sich in den ersten zwei Lebensjahren bemerkbar. Es manifestiert sich bei der Hälfte der Patienten mit dieser Krankheit und wird in schwerer oder mittelschwerer Form ausgedrückt. Epilepsieanfälle treten ab dem Säuglings alter auf, beginnend mit dem Säuglings alterKrämpfe. Es ist Epilepsie, die oft zu Behinderungen bei einem Kind führt. Hinzu kommen Verh altensänderungen, Patienten leiden unter Autismus, Hyperaktivität, Autoaggression und Aggression, die sich gegen Menschen in ihrer Umgebung richtet.
Es wurde beobachtet, dass die frühe Manifestation der Krankheit zu schwerer geistiger Behinderung und Verh altensstörungen führt. Die Patienten haben oft Schlafstörungen und leiden unter Schlaflosigkeit, häufigem Aufwachen und unbewusstem Schlafwandeln.
Krankheitsentwicklung bei jungen Patienten
Tuberöse Sklerose (ein Foto der Symptome ist unten dargestellt) ist durch die Bildung von gutartigen Tumoren an Organen und Haut gekennzeichnet. Schwere Erkrankungen sind selten und betreffen hauptsächlich ein oder mehrere Organe. Laut medizinischer Statistik gilt die Krankheit als selten, obwohl sich Mediziner sicher sind, dass sie viel häufiger auftritt als diagnostiziert wird. Die Krankheit wird erblich übertragen, aber Eltern mit geschädigten Genen können auch völlig gesunde Babys bekommen.
Kranke Kinder haben geistige Behinderung, Lernprobleme und Verh altensnormen, Autismus manifestiert sich. Zusammen mit den Problemen der geistigen Entwicklung wird die Sprachverbesserung gehemmt. Babys unter einem Jahr leiden oft unter infantilen Krämpfen, die einige Sekunden andauern und sich viele Male am Tag wiederholen. Im Alter von fünf Jahren können sie spontan aufhören oder sich in eine andere Art von Anfällen verwandeln. Dies geschieht aufgrund schwerwiegenderHirnschäden und abnormale Entwicklung des Nervensystems. Darüber hinaus ist die Bildung von Plaques auf der Netzhaut des Auges üblich, die von einem Augenarzt bei der Untersuchung festgestellt wird. Nahezu 100 % der Kinder mit Tuberkulose zeigen Hautsymptome:
- Erscheinen im Säuglings alter und in der frühen Kindheit von blassen Flecken (Makulae), die asymmetrisch am ganzen Körper verteilt sind, mit Ausnahme der Hände und Füße. Mit zunehmendem Alter bilden sich Angiofibrome (gutartige Tumore) des Gesichts.
- Die Bildung von Chagrin-Flecken (raue Stellen der Dermis) am Gesäß und in der Lendengegend schon im Mutterleib.
- Faserige Plaques mit hellbeiger Tönung. Lokalisiert auf Stirn und Kopf.
- Modifizierte Fibrome befinden sich im ganzen Körper. Dies sind weiche Formationen, die wie ein kleiner Beutel an einem Bein geformt sind.
- Dauerhaftes Fibrom erscheint in der Nähe oder unter den Nägeln. Während der Adoleszenz gebildet, tritt nicht im Säuglings alter auf.
Bei dieser Pathologie sind die meisten Organe betroffen, und vor allem sind die Herzfunktionen gestört, was zu ernsthaften Problemen führt.
Behandlung von Krankheiten bei Kindern
Bis heute haben Ärzte keine solche Technik gefunden, mit der die Symptome der tuberösen Sklerose vollständig geheilt werden können. Es wird nur eine unterstützende Behandlung durchgeführt, um den Zustand des Patienten zu lindern. Folgende symptomatische Behandlung wird durchgeführt:
Clonazepam, Nitrazepam, Carbamazepin, Diacarb werden bei Krämpfen eingesetzt. Medikamente stoppen Krampfanfälle und verlangsamen den Prozess der geistigen Unterentwicklung
- Hautläsionen werden mit Laser und Dermatoabrasion (Entfernung der obersten Hautschicht) behandelt. Nach der Behandlung können Neubildungen wieder auftreten.
- Hypertonie. Es erscheint aufgrund einer Verletzung der Nieren. Sie nehmen Medikamente, um den Druck zu reduzieren, und greifen auf die Entfernung fortgeschrittener Tumore zurück.
- Entwicklungsverzögerung. Bieten Sie spezielles Training und angemessene Ergotherapie an.
- Herzinsuffizienz. Zur Korrektur werden Therapeutika eingesetzt.
- Neurobehaviorale Probleme. Verschreiben Sie Medikamente oder wenden Sie spezielle Verh altensmanagementtechniken an.
- Erhöhter Hirndruck. Die entstehenden Tumore werden chirurgisch entfernt.
Die früh begonnene Behandlung der tuberösen Sklerose bei Kindern lindert die Symptome und verlängert das Leben.
Komplikationen und Folgen der Erkrankung
Zu den Hauptkomplikationen der Krankheit gehören:
- Epileptische Anfälle. Sie führen zum Status epilepticus, wenn Anfälle länger als eine halbe Stunde hintereinander folgen und der Patient die ganze Zeit bewusstlos bleibt.
- Nierenschaden. Dies äußert sich in einer chronischen Niereninsuffizienz. In diesem Fall wird der Patient operiert, um den Tumor zu entfernen, der Zustand normalisiert sich wieder.
- Beeinträchtigtes Sehvermögen. Die charakteristische Bildung von Tumoren auf der Netzhaut oder in der Nähe des Sehnervs trägt zu einer verminderten Sehkraft bei. Außerdem treten Katarakte, Strabismus auf, die Iris verändert sich. Operativ behandelt.
- Ansammlung von intrakranieller Flüssigkeit. Dies führt zu Wassersucht des Gehirns. Der Patient klagt über Kopfschmerzen, begleitet von Übelkeit und Erbrechen.
- Rhabdomyome im Herzen. Die im Kindes alter entstehenden Tumore stören die normale Blutzirkulation und verursachen Herzrhythmusstörungen. Anschließend nehmen sie ab.
Bei allen Komplikationen erfolgt eine symptomatische Behandlung.
Tubulöse Sklerose. Prognose und Behandlung
Die Prognose der Bourneville-Krankheit hängt weitgehend von der Schwere der Erkrankung ab. Eine milde Form bietet die Möglichkeit, einen aktiven Lebensstil zu führen, bei einer schweren Form tritt eine Behinderung auf. Die meisten Patienten mit richtiger Behandlung leben mehr als ein Vierteljahrhundert, in anderen Fällen - nicht mehr als fünf Jahre. Schwere Komplikationen wichtiger Organe erfordern ständige Aufmerksamkeit und unterstützende Pflege. Andernfalls können gesundheitliche Probleme zum Tod führen. Um die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern, sollten Patienten ihr ganzes Leben lang unter ärztlicher Aufsicht stehen und ihre Vorschriften strikt befolgen. Dank der Entwicklung der Medizin werden Krämpfe bei Babys mit Medikamenten beseitigt, im Alter werden epileptische Anfälle durch Chemotherapie beseitigt, Hautdefekte mit einem Laser entfernt und der Hirndruck durch Rangieren normalisiert. All dies trägt dazu bei, die Lebensqualität und -dauer bei Tuberkulose zu verbessern.
