Unter den verschiedenen Erscheinungsformen der Epilepsie im Kindes alter nimmt das Dravet-Syndrom einen besonderen Platz ein und ist vielleicht die schwerste und lebensbedrohlichste Pathologie für ein Kind. Dieses Syndrom manifestiert sich bereits im ersten Lebensjahr eines Babys und führt oft zu einer schweren Verletzung seiner psychomotorischen Entwicklung und in einigen Fällen zum Tod. Wir werden später in diesem Artikel über diese eher seltene Krankheit, ihre Hauptsymptome und Behandlungsmethoden sprechen.
In welchen Fällen spricht man von einem Dravet-Syndrom?
Drave-Syndrom ist nicht üblich - es wird festgestellt, dass 1 Person pro 40.000 Neugeborenen von dieser Pathologie betroffen ist (darüber hinaus machen Jungen etwa 66% der Fälle aus). Das führt übrigens dazu, dass es Ärzten manchmal schwer fällt, die richtige Diagnose zu stellen und so wertvolle Zeit verloren geht. Und bei dem genannten Syndrom ohne Erh altungstherapie ist der Zustand des Kindes,verschlechtert sich tendenziell mit zunehmendem Alter.
Drogen, Sie können Dravet-Syndrom vermuten.
Kinder erleben im Laufe des Tages oft mehrere Attacken, und dieser Zustand hält etwa eine Woche an. Danach gibt es für ein paar Wochen eine Pause und alles wiederholt sich erneut.
Status epilepticus beim Dravet-Syndrom ist ziemlich häufig. Sie kann von Krämpfen begleitet oder nicht krampfhaft in Form einer Bewusstseinsstörung unterschiedlicher Intensität mit segmentalem Myoklonus (schnelle Muskelzuckungen) sein.
Dravet-Syndrom: Ursachen
Als Hauptursache des beschriebenen Syndroms nennen Forscher eine genetische Veranlagung, nämlich das Vorhandensein einer Natriumkanal-Mutation in den Genen des Patienten.
Die provokativen Faktoren für den Beginn der Entwicklung des beschriebenen Zustands bei Säuglingen sind meistens ein Anstieg der Körpertemperatur während einer Krankheit, ein heißes Bad, Überhitzung. Es kann sich auch um starke Ermüdung oder Lichtreizung (Blinklichter, Übergang von dunkel zu hell erleuchtet usw.) handeln. Es sollte beachtet werden, dass all dies und die folgenden Lebensjahre für den Patienten gefährlich sein werden und Anfälle unterschiedlicher Stärke verursachen werden.
Drave-Syndrom: Symptome
Zur HauptsacheManifestationen des Dravet-Syndroms können sowohl fokalen als auch generalisierten epileptischen Anfällen zugeschrieben werden. Fokale Anfälle unterscheiden sich dadurch, dass sich der Erregungsbereich, der ihr Auftreten provoziert, nur in einem Teil des Gehirns befindet. Bei der Entwicklung einer pathologischen Aktivität von Neuronen in beiden Hemisphären spricht man von generalisierten Anfällen.
Krämpfe beim Dravet-Syndrom sind oft polymorph. Ein Kind pro Jahr kann klonische (mit einer Veränderung des Muskeltonus), tonische (was ein ziemlich lang anh altender Muskelkrampf ist) und generalisierte myoklonische Krämpfe erfahren.
Oft gibt es Anfälle in Form von atypischen Abwesenheiten - Zustände, in denen das Bewusstsein des Kindes teilweise oder vollständig nicht auf die Umgebung reagiert. Das Baby kann zu diesem Zeitpunkt taub werden, auf einen Punkt schauen, sich zurückbeugen, plötzlich fallen oder einfach fallen lassen, was es in der Hand hielt.
Am häufigsten treten die aufgeführten Attacken sowohl beim Aufwachen als auch im Wachzustand auf (im Schlaf wurden sie nur bei 3 % der Patienten mit dieser Diagnose festgestellt).
Wie entwickeln sich die klinischen Manifestationen des Dravet-Syndroms?
In der Regel unterscheidet sich das Dravet-Syndrom dadurch, dass die genannten Symptome in einer bestimmten Reihenfolge auftreten. Ärzte unterscheiden drei Hauptperioden der Krankheit.
- Eine relativ milde Periode mit klonischen Krämpfen (rasche Muskelkontraktionen, die nach kurzer Zeit aufeinanderfolgen). Als provozierende Situation ist in der Regel ein Temperaturanstieg inKind, aber in Zukunft können sie bereits und unabhängig von ihr auftreten.
- Zunehmend aggressiv - mit dem Auftreten zahlreicher myoklonischer Krämpfe. Sie sind meist fieberhaft (d. h. abhängig vom Temperaturanstieg) und breiten sich auf Rumpf und Gliedmaßen aus. Zu den myoklonischen Anfällen gesellen sich atypische Absencen und komplexe fokale Anfälle.
- Eine statische Periode, in der die Anfälle nachlassen und das Kind weiterhin schwer neurologisch und geistig beeinträchtigt ist.
Hauptanzeichen einer schweren myoklonischen Epilepsie im Kindes alter
Da das Dravet-Syndrom eine seltene Krankheit ist, finden es Spezialisten oft schwierig, es zu diagnostizieren. Daher ist es wichtig, dass Eltern genaue Informationen über die Entwicklung des pathologischen Zustands ihres Kindes geben. Das benannte Syndrom kann bei folgenden Anzeichen vermutet werden:
- Erkrankung vor dem ersten Lebensjahr;
- Anfälle sind polymorph (d.h. ihre Manifestationen sind vielfältig);
- Krampfanfälle hören nicht mit typischen Antikonvulsiva auf;
- das Auftreten von Krampfanfällen ist mit einem Anstieg der Körpertemperatur des Kindes verbunden;
- das Baby hat eine merkliche Entwicklungsverzögerung (dieses Zeichen kann unterschiedlich ausgeprägt sein);
- manifestationen von Ataxie (Bewegungsstörungen) kommen zum Ausdruck;
- MRT-Messungen bestätigen nicht das Vorhandensein einer Pathologie (insbesondere zu Beginn der Krankheit);
- auf dem EEG - Verlangsamung des Hintergrundrhythmus und multifokale Störungen,dargestellt durch Spitzen und langsame Schwankungen.
Zusätzlich zu diesen Symptomen sind Kinder mit Dravet-Syndrom in der Regel durch das Vorhandensein von Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsstörungen gekennzeichnet.
Prognose für die Entwicklung des Dravet-Syndroms
Die Prognose für schwere myoklonische Epilepsie ist im Allgemeinen schlecht. Alle Patienten, bei denen das Dravet-Syndrom diagnostiziert wurde, haben eine geistige Behinderung, und in der Hälfte der Fälle ist sie schwer. Nach dem vierten Lebensjahr erfahren die Patienten eine fortschreitende Verschlechterung mit der Entwicklung von Verh altensanomalien, einschließlich Psychosen.
Leider ist das tödliche Ergebnis in der beschriebenen Pathologie auch sehr hoch - bis zu 18%, und seine Ursachen sind meistens Unfälle während Anfällen oder Status epilepticus.
Um das Risiko schwerwiegender Folgen während eines Krampfanfalls bei einem Kind zu verringern, sollten Eltern ein gutes Verständnis dafür haben, wie Erste Hilfe bei Krampfanfällen geleistet wird.
Wie leistet man Erste Hilfe bei Fieberkrämpfen?
Wenn ein Kind als Reaktion auf Fieber Anfälle hat (was, wie Sie sich erinnern, eines der Hauptzeichen dieser Krankheit ist), befolgen Sie diese Regeln:
- Baby auf eine ebene Fläche legen;
- für frische Luft sorgen;
- Babys Mund von Schleim befreien;
- den Kopf des Babys zur Seite drehen;
- fiebersenkende Maßnahmen ergreifen.
Wenn das Kind starkes Fieber hat, das heißt, die Stirn ist heiß und das Gesichtgerötet, dann sollte Erste Hilfe bei Krämpfen auf Temperatursenkung abzielen (k alte nasse Kompresse auf der Stirn, Kälte in den Achseln und in der Leistengegend, Einreiben des Körpers mit Wasser und Essig im Verhältnis 1: 1, Antipyretika).
Wenn das Baby blasse Haut, bläuliche Lippen und Nägel, Schüttelfrost, k alte Füße und Hände hat, sollten Abreibungen und k alte Kompressen nicht durchgeführt werden. Das Baby sollte gewärmt werden und Antipyretika sowie No-shpa- oder Papaverin-Tabletten in einer Menge von 1 mg pro 1 kg Körpergewicht erh alten, um die Blutgefäße zu erweitern.
Hilfe bei ausgedehnten epileptischen Anfällen
Bei einem ausgedehnten epileptischen Anfall mit generalisierten klonischen und tonischen Krämpfen des Kindes sollten Sie:
- auf eine ebene Fläche legen;
- Lege etwas Weiches unter den Kopf, damit das Baby nicht dagegen schlägt;
- für frische Luft sorgen;
- Mund und Rachen von Schleim befreien;
- Kopf zur Seite drehen;
- binden Sie ein beliebiges Stück Stoff zu einem Knoten und stecken Sie es zwischen die Zähne, um ein Beißen der Zunge und der Lippen zu verhindern, da ein einjähriges Kind sich an härteren Gegenständen (Löffel, Stock) die Zähne brechen kann;
- Schaum mit einem Handtuch vom Mund wischen;
- Achten Sie darauf, dass das Baby während eines Angriffs nicht gegen etwas stößt.
Wenn Krämpfe die Form von Status annehmen, sollten Sie unbedingt einen Krankenwagen rufen.
Grundprinzipien für die Behandlung von Kindern mit Dravet-Syndrom
Behandlungein krankes Kind mit der beschriebenen Krankheit wird auf eine Verringerung der Anfälle und die Verhinderung der Entwicklung ihrer Statusform reduziert.
Wenn das Dravet-Syndrom diagnostiziert wird, schließt die Behandlung die Verwendung bekannter Antiepileptika aus: Carbamazepin, Finlepsin, Phenytoin und Lamotrigin, da sie den Zustand des Patienten nur verschlechtern und den Verlauf bestehender Anfallsformen verschlimmern.
Neben der obligatorischen medikamentösen Therapie ist es wichtig, an die Vorbeugung von Fieber zu denken, da dieser Zustand für den Patienten besonders gefährlich ist. Um Attacken durch Lichtstimulation zu vermeiden, wird ihm empfohlen, eine Brille mit blauen Gläsern oder einem versiegelten Glas zu tragen.
Arzneimitteltherapie bei Dravet-Syndrom
Wenn die Diagnose bestätigt ist, beginnt die anfängliche Behandlung mit der Anwendung von Topiramat. Es wird in einer Dosis von 12,5 mg / Tag verschrieben und schrittweise auf 3-10 mg / kg / Tag erhöht. (Das Arzneimittel wird zweimal täglich eingenommen). Dieses Mittel ist besonders wirksam in Fällen, in denen sich die beschriebene Epilepsie im Kindes alter durch generalisierte Krampfanfälle und Anfälle mit wechselnden Krämpfen von einer Körperseite auf die andere (Hemikonvulsionen) äußert.
Die folgenden Medikamente zur Monotherapie sind Derivate der Valproinsäure (Sirup "Konvuleks", "Konvulsofin" usw.) - besonders wirksam bei atypischen Absencen und Myoklonus, sowie Barbitursäure ("Phenobarbital"), verwendet für generalisierte Krämpfe, mit Tendenz zum Statusverlauf. Übrigens, in diesem Fall ein HochBromid-Effizienz.
Wenn nötig, verwenden Sie eine Kombination von Medikamenten. Am wirksamsten ist die Kombination von Valproaten mit Topiramat.
