Das Otahara-Syndrom wurde 2001 in die Liste der Krankheiten aufgenommen, die durch eine erhöhte epileptische Aktivität sowie epileptiforme Störungen in Elektroenzephalogramm-Parametern gekennzeichnet sind. Solche Verstöße provozieren eine fortschreitende Verschlechterung der Funktion des Gehirns. Im selben Jahr 2001 wurde die gleichnamige Hypothese angenommen, die darauf hindeutet, dass in den allermeisten Fällen das Otahara-Syndrom mit Umwandlung in das West-Syndrom beobachtet wird. Es gab auch Fälle, in denen sich die Pathologie in der Zukunft zum Lennox-Gastaut-Syndrom entwickelte.
Beschreibung
Markand-Blume-Otahara-Syndrom ist das Anfangsstadium in der Entwicklung einer epileptischen Enzephalopathie, die bei Neugeborenen in den ersten Lebensmonaten auftritt. Die Pathologie manifestiert sich durch akute Attacken, die über 10 Tage im Leben des Kindes fortschreiten. In manchen Fällendas Syndrom kann sich unmittelbar nach der Geburt des Kindes manifestieren. Genetische Erkrankungen können zur Entwicklung von Stoffwechselstörungen führen, die letztendlich zur Manifestation des Syndroms in akuter Form vor dem Hintergrund einer guten Gesundheit führen.
Gründe
Ärzte neigen dazu zu glauben, dass die wahrscheinlichste Ursache für die Entwicklung des Otahara-Syndroms bei Kindern Störungen in der Bildung des Gehirns sind, wie Porenzephalie, einseitige Megalenzephalie usw. In manchen Fällen führen Störungen in Stoffwechselprozessen, wie z. B. Mapping-Störungen, zu Pathologien.
Für eine personalisierte Studie betrachtete Otahar zehn Fälle. Als Ergebnis konnte festgestellt werden, dass zwei Patienten eine Zyste in einer der Gehirnhälften hatten, die als Porenzephalie bezeichnet wird. Zwei weitere Patienten hatten das Aicardi-Syndrom sowie eine subakute gemischte Enzephalopathie. Dies führte zu Veränderungen im Gehirngewebe dystrophischer Natur und infolgedessen zu einer Verletzung der Gehirnfunktionen. Bei den restlichen 6 Patienten konnten die Ursachen des Otahara-Syndroms nicht ermittelt werden.
Bei einer weiteren Umfrage wurden 11 Neugeborene untersucht. Einer von ihnen erlitt während der Geburt Asphyxie, bei dem zweiten wurde eine angeborene Pathologie diagnostiziert, deren Entwicklung und Ausbreitung auf Störungen auf genetischer Ebene zurückzuführen war. Bei einem anderen Kind wurde eine Hyperglyzinämie vom Nicht-Keton-Typ festgestellt, während die Ursache des Syndroms bei den anderen Kindern nicht identifiziert werden konnte. Und nur ein Kind hat epileptische Anfällewaren der Pathologie ähnlich, die bei nahen Verwandten gefunden wurde.
Schlumberger führte auch ein Experiment mit 8 Kindern durch. Alle wurden mit Gehirndefekten diagnostiziert. Gleichzeitig litten 6 Kinder an einseitiger Megalenzephalie, in einem Fall wurde das Aicardi-Syndrom beobachtet.
Fehlbildung
Ein weiterer Hinweis auf die Ursachen der Entwicklung von Otaharas Pathologie wurde 1995 in einem Artikel gemacht, der Epilepsie in der Kindheit beschrieb. Dieser Artikel sprach von Fehlbildungen als Grundursache des Syndroms. Eine Fehlbildung ist jede Abweichung von der Norm in der körperlichen Entwicklung, die zu erheblichen Störungen der Funktion und Struktur des Gehirns führt.
Daher können angeborene oder erh altene Hirnverletzungen oder andere Erkrankungen des Organs bei Neugeborenen zur Entwicklung des Syndroms führen. Seltener gibt es Fälle, in denen Störungen in Stoffwechselprozessen zu einem Provokateur der Pathologie wurden. Auf der Grundlage der während der Forschung gesammelten Informationen war man sich daher allgemein einig, dass Pathology Provocateurs Störungen in der Struktur der Gehirnhälften sind.
Symptome
Die Hauptmerkmale der Pathologie laut den Angaben von Aicardi und Otahara sind:
- Die Krankheit ist typisch für Kinder unmittelbar nach der Geburt oder ab dem zehnten Lebenstag.
- Arten von Anfällen können variieren, aber der häufigste ist ein erregender Krampf, wenn die Muskeln überdehnt werden. Krämpfe erscheinen alstagsüber und nachts.
- Anomale Verlangsamung der psychotropen Bildung. Nicht selten endet es mit dem Tod eines Kindes im neugeborenen Alter.
- Übergang des Syndroms zu anderen Erkrankungen.
- In den allermeisten Fällen ist die Ursache des Syndroms eine Verletzung des Gehirns.
Fortschreitende Verschlechterung
Otahara-Syndrom ist durch eine fortschreitende Verschlechterung des Zustands des Patienten gekennzeichnet. Gleichzeitig werden die Attacken mit der Zeit häufiger und die psychomotorische Entwicklung verlangsamt sich deutlich. Kinder mit einer ähnlichen Diagnose bleiben behindert. Anfälle können entweder symmetrisch oder lateral zu den Gehirnhälften sein. Vor dem Hintergrund des Syndroms können auch andere Arten von Anfällen auftreten, nicht nur erregende Krämpfe. Die Anfallsdauer beträgt 10 Sekunden, die Intervalle zwischen den Anfällen etwa 10-15 Sekunden.
Kinder, die am Otahara-Syndrom leiden, sind inaktiv, oft wird die Krankheit von Hypotonie begleitet. Die Umwandlung in das West-Syndrom erfolgt im Durchschnitt 2-6 Monate nach der Geburt. Dieser Übergang tritt in jedem dritten von vier Fällen auf. In Zukunft besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit für den Übergang der Pathologie zum Lennox-Gastaut-Syndrom.
Diagnose
Die wichtigste diagnostische Methode zur Erkennung von Otaharas Pathologie ist die Neuroimaging. Dabei handelt es sich um eine Kombination verschiedener Techniken, die es ermöglichen, aus biochemischer Sicht ein Bild von Aufbau, Funktionen und Eigenschaften des Gehirns zu erh alten. Anwendung dieserMethoden ermöglichen es Ihnen, die Ursachen für die Entwicklung des Syndroms zu identifizieren und die richtige Behandlung zu verschreiben.
Neuroimaging hilft, signifikante Anomalien im Gehirn sowie Fehlbildungen zu erkennen. Ermitteln diese Methoden Normalwerte, wird das sogenannte Stoffwechselscreening durchgeführt. Diese Methode zeigt das Vorhandensein von Störungen in Stoffwechselprozessen, die auch das Otahara-Syndrom verursachen können.
Interiktale Elektroenzephalographie
In einem frühen Stadium der Entwicklung des Syndroms wird eine interiktale Elektroenzephalographie verordnet. Diese Studie testet die Reaktion auf ein Burst-Suppression-Muster mit hoher Amplitude. Paroxysmale Entladungen sind durch eine flache Kurve voneinander getrennt, ihre Dauer beträgt etwa 18 Sekunden. Das Flash-Unterdrückungsmuster ist meistens asymmetrisch und neigt dazu, sich während der Ruhephase zu verschlechtern. Wenn ein Kind nach 3-5 Lebensmonaten eine Mustersubstitution für Hypsarrhythmie hat, können wir über den Übergang des Otahara-Syndroms zur West-Krankheit sprechen. Langsame Spike-Wave-Aktivität wiederum ist das Hauptmerkmal des Lennox-Gastaut-Syndroms.
In anderen Fällen wandelt sich die Pathologie von Otahara in eine Teilform der Epilepsie um, die durch eine erhöhte Aktivität von Gehirnzellen in einer der Hemisphären gekennzeichnet ist.
Neuroimaging beinh altet MRT und CT des Kopfes. Durch diese Studien ist es möglich, alle Änderungen in der Struktur zu visualisieren. Ein Foto von Kindern mit Otahara-Syndrom ist unten dargestellt.
Behandlung
Die Wirksamkeit jeglicher Therapie bei diesem Syndrom ist leider sehr gering. Basis der Therapie sind in der Regel Antiepileptika wie Phenobarbital, auch bekannt als Luminal. Dieses Medikament reduziert die Anzahl der Anfälle, kann aber die verzögerte Bildung des psychomotorischen Faktors nicht stoppen.
Adrenocorticotrope Hormone und Kalziumantagonisten gaben auch keine positive Dynamik im Zustand von Patienten mit Otahara-Syndrom. Im Jahr 2001 wurde eine Studie durchgeführt, bei der ein positiver Trend in der Vitamin-B6-Therapie festgestellt werden konnte. Auch das Ergebnis der Behandlung ergab das Medikament "Zonisamid".
Bei Hemimegalenzephalie und kortikaler Dysplasie sollten Sie die Hilfe von Neurochirurgen in Anspruch nehmen. Es gibt ein internationales Protokoll zur Behandlung des Otahara-Syndroms, das Vigabatrin, Sinakten sowie die Einführung von Immunglobulinen umfasst.
Prognose
Heute gibt es leider kein wirksames Behandlungsschema für das Syndrom. Mehr als die Hälfte der Patienten mit dieser Diagnose versterben im ersten Lebensmonat. Diejenigen, die es geschafft haben zu überleben, leiden unter anh altender psychischer und neurologischer Unterentwicklung. Es gibt Fälle, in denen es nicht einmal möglich ist, epileptische Anfälle zu stoppen.
In einigen Fällen geht das Syndrom in andere Krankheiten über. Gleichzeitig normalisiert sich die psychomotorische Entwicklung, die Prognose bleibt jedoch ungünstig.
Wir haben uns die Hauptursachen des Otahara-Syndroms angesehen.
