Eine der Spielarten von Störungen des Pigmentstoffwechsels ist ein seltenes „Piebaldismus“-Syndrom. Es ist durch eine fleckige Verfärbung der Haare auf dem Kopf gekennzeichnet. Dies ist alles andere als ein harmloser Schönheitsfehler, sondern ein Symptom für eine Vielzahl schwerwiegender Erkrankungen.
In diesem Artikel werden wir den "Piebaldismus" im Detail betrachten. Ursachen, Symptome, Diagnose, Behandlung werden ebenfalls beschrieben.
Ursachen der Haarbleiche
Verletzung des Pigmentstoffwechsels tritt in Form von Depigmentierung auf - Pigmentverlust, Hyperpigmentierung - verstärkte Verfärbung.
In der Haarfarbe sind 2 Pigmente wichtig - Eumelinin, Phäomelanin. Sie befinden sich in der kortikalen Schicht des Haares. Eumelanin verleiht dem Haar eine schwarzbraune Farbe, Phäomelanin gelbrot. Die Kombination dieser Pigmente in individuellen Mengen und Wechselwirkung mit Luft verleiht dem Haar eine bestimmte Farbe. Haarfarbe ist genetisch programmiert.
Ist es üblichPiebaldismus-Syndrom, was ist das für eine Krankheit?
Wenn die Melanozyten, die Haarpigmente synthetisieren, versagen, entwickeln sich mit zunehmendem Alter graue Haare. Wenn dieser Zustand in jungen Jahren beginnt, deutet dies auf eine genetische Pathologie oder schwere Krankheiten hin.
Erkrankungen, bei denen der Pigmentstoffwechsel leidet
Warum tritt das "Piebaldismus"-Syndrom auf, was ist diese Abweichung?
Bei einer Fehlfunktion der Melanozyten entwickeln sich die folgenden Zustände:
- Piebaldismus isoliert;
- Albinismus;
- Piebaldismus kombiniert mit Schäden an Augen, Hörorganen, Haut, Nervensystem, Bewegungsapparat.
Krankheitsbild
Wie genau äußert sich das "Piebaldismus"-Syndrom, was bedeutet es?
Der Verlust von Haarpigmenten in Form einer weißen Locke auf dem Kopf kann von Geburt an bis ins Erwachsenen alter auftreten.
Je früher eine Störung des Pigmentstoffwechsels eintritt, je schwerwiegender die Ursache, desto schwerwiegender die Folgen.
Eine isolierte Verfärbung der Locke wird mit dem Bereich der Verfärbung auf der Stirn kombiniert. Es wird von dem Auftreten von Hyperpigmentierungsherden begleitet, d. h. verschachtelten Verdunkelungen von Hautbereichen an der Vorderfläche von Bauch, Oberschenkeln, Beinen, Brust, Armen mit einer Größe von 1 mm bis 6 cm.
Krankheiten hinter dem Piebaldismus
Es gibt eine große Gruppe von Krankheiten und Entwicklungsanomalien, die zusammen mit der Haarbleiche schwere Schäden an Organen und Systemen verursachen. Früherkennung der Pathologiewird das Leben des Kindes retten und Eltern vor vielen Problemen bewahren.
Waardenburg-Klein-Syndrom
Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt, das heißt, sie tritt bei Jungen und Mädchen gleich häufig auf. Ein Gendefekt kann von beiden Elternteilen vererbt werden.
Neben dem Bleichen der Haarsträhnen werden allgemeine und okulare Manifestationen der Krankheit beobachtet.
Augensymptome dieser Krankheit:
- Unterentwicklung der Wimpern;
- graue Haare an den inneren Augenbrauen;
- schmale Lidsp alte;
- Augen in verschiedenen Farben;
- Weitsichtigkeit;
- weit aufgerissene Augen.
Allgemeine Manifestationen können unterschiedlich stark sein:
- teilweiser Albinismus;
- breiter Nasenrücken;
- low rise;
- Zahnentwicklungsanomalien;
- Taubstummheit oder isolierter Hörverlust;
- Anomalien in der Entwicklung innerer Organe;
- Schädelgröße ändern.
Da die Schwere der Krankheit zunächst minimal ist und sich nur im Piebaldismus manifestiert, ist es notwendig, sich einer Untersuchung zu unterziehen, um eine ernsthafte Pathologie auszuschließen. Das ist Piebaldismus.
Wolfe-Syndrom
Isolierte Heterochromie, also unterschiedliche Augenfarbe findet man vor allem bei Tieren. Beim Menschen beträgt die Häufigkeit in der Gesamtbevölkerung 1 %.
Berühmte Personen mit unterschiedlichen Augenfarben: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful",„Blood Ties“, „Jupiter Ascending“), englische Schauspielerin Jane Seymour, bekannt aus dem Film „Live and Let Die“, David Bowie – britischer Rocksänger, Songwriter, Produzent, Tontechniker, Künstler, Schauspieler.
Isolierte Heterochronie ist eine Krankheit, die in Kombination mit Piebaldismus als Wolfe-Syndrom bezeichnet wird und zu einer sich schnell entwickelnden Taubheit führt.
Es ist notwendig, diese Krankheit mit Retinitis pigmentosa zu differenzieren - Dystrophie des Pigmentepithels des Auges. Es gibt eine Variante des Krankheitsverlaufs - Retinitis pigmentosa ohne Pigment.
Mutter und Tochter mit Piebaldismus-Syndrom
Die Krankheit hat eine rezessive Vererbung, die mit dem weiblichen Chromosom verbunden ist. Eine Frau gibt dieses Gen an ihren Sohn weiter, und er entwickelt eine Krankheit. Die Töchter dieser Männer sind gesund, wenn ihre Mutter gesund ist. Die einzige Manifestation wird Piebaldismus sein.
Wenn die Mutter klinisch gesund ist, aber Trägerin dieses Gens ist, wird die Tochter krank.
Ophthalmoskopie wird verwendet, um diese Krankheit zu diagnostizieren, die Pigmentflecken auf dem Fundus zeigt, die wie Mottenfraß aussehen.
Ito Hypomelanose
Die Krankheit entwickelt sich von Geburt an. Kinder beiderlei Geschlechts leiden gleich häufig. Eine erbliche Übertragung von den Eltern auf die Nachkommen ist nicht bewiesen, aber die Krankheit ist immer mit angeborenen Defekten in der Entwicklung innerer Organe verbunden.
Klinisch diagnostiziert aufgrund der folgenden Symptome:
- pigmentlose Bereiche erscheinen auf der Hautbizarre Form in Form von Locken, Schneeflocken;
- an Handflächen, Fußsohlen und Schleimhäuten treten solche Veränderungen nicht auf;
- im Schläfenbereich, ein Abschnitt mit gebleichtem Haar - Piebaldismus;
- mit zunehmendem Alter werden depigmentierte Bereiche weniger auffällig;
- eine Schädigung des Nervensystems ist immer vorhanden, die sich in geistiger Behinderung, konvulsivem Syndrom, verringertem Muskeltonus äußert;
- Augenpathologie manifestiert sich durch Strabismus unterschiedlichen Schweregrades;
- begleitet von Skoliose, Deformität des Brustkorbs, der Gliedmaßen in 25 % der Fälle;
- wird mit einer Häufigkeit von 10 % mit Herzfehlern kombiniert.
Unterscheide diese Krankheit von einer Erkrankung namens Pigmentinkontinenz. Sie haben ähnliche klinische Symptome, aber letztere werden vererbt.
Pigmentinkontinenz
Wird das seltene Piebaldismus-Syndrom übertragen?
Die Krankheit wird von der Mutter auf die Tochter übertragen. Je nach Schweregrad des Krankheitsbildes äußert es sich mit folgenden Symptomen:
- Ausschläge auf der Haut in Form von langen Streifen, die nach dem Trocknen und Entfernen der Krusten Pigmentflecken hinterlassen. Hautausschläge haben einen wellenförmigen Verlauf mit dem periodischen Auftreten neuer Hautelemente. Wenn das Kind wächst, verlieren diese Bereiche Pigment und werden blass.
- Verletzung des Wachstums und der Konfiguration von Zähnen, Nägeln, Haaren in Form von verschachtelter Depigmentierung und Glatze.
- Neurologische Störungen äußern sich in einer Verzögerung der Psycho-Sprachentwicklung,erhöhter Hirndruck, Krämpfe, Schwäche in Armen und Beinen.
- Augenerkrankungen treten intermittierend auf und äußern sich als Strabismus, Nystagmus, grauer Star, vermindertes Sehvermögen, Blindheit.
Griscelli-Syndrom
Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die in drei Arten auftreten können, deren Hauptähnlichkeit das Vorhandensein von verfärbten Haarpartien auf dem Kopf ist. Es gibt folgende Erscheinungsformen:
- Neurologische Störungen mit Hypopigmentierung.
- Die gefährlichste Art von Krankheit, bei der das "Piebaldismus" -Syndrom mit einer gestörten Hämatopoese kombiniert wird. Klinische Manifestationen: mäßig erhöhte Körpertemperatur, nicht erklär- und behandelbar. Die Schwere des Fiebers nimmt allmählich zu, eine Zunahme der Leber, der Milz, eine Abnahme der Erythrozyten, Leukozyten, Blutplättchen, Fibrinogen im Blut schließt sich an. Das Nervensystem ist das letzte, das an dem Prozess beteiligt ist.
- Hypopigmentierung der Haut und Haare unterschiedlicher Schwere, die vorerst ohne Schädigung der Blutkörperchen und des Nervensystems verläuft. Für die rechtzeitige Diagnose dieser gefährlichen Pathologie ist es notwendig, einen Hämatologen, Dermatologen und Genetiker zu konsultieren. Das Vorhandensein verschiedener Pigmentstoffwechselstörungen in der Familie wird unbedingt berücksichtigt, eine Analyse zum Ausschluss von Genmutationen wird durchgeführt.
Die Relevanz und Gefährlichkeit dieser Krankheit erklärt sich aus der hohen Häufigkeit ihrer Kombination mit Down-Syndrom, Edwards, Shereshevsky-Turner.
Es ist möglich, Haut- und Haardepigmentierung bei der Geburt zu erkennen, aber das Vorhandensein des Shereshevsky-Syndroms festzustellen-Turner ist nur möglich, wenn eine Person aufwächst, wenn Kleinwuchs, Lymphostase, Herzfehler, erhöhter Blutdruck, Unterentwicklung der Brustdrüsen, niedrige Brustwarzen, Ersatz der inneren Geschlechtsorgane durch Bindegewebe festgestellt werden. Die Intelligenz dieser Patienten leidet praktisch nicht, der Stimmungshintergrund ist fast immer erhöht, es gibt eine gewisse positive Euphorie, was die gute soziale Anpassung dieser Patienten erklärt.
Schlussfolgerung
Beim Menschen dominiert immer das Gen für die normale Hautpigmentierung gegenüber dem Gen, das für die Störung des Pigmentstoffwechsels verantwortlich ist.
Die Hauptbedeutung von Pigmentstörungen besteht darin, dass sie Marker für gefährliche Chromosomenerkrankungen und multiple angeborene Fehlbildungen sind.
Bei Störungen des Pigmentstoffwechsels von Haut, Schleimhäuten, Haaren ist eine fachärztliche Beratung erforderlich. Wir haben das „Piebaldismus“-Syndrom untersucht. Was es ist, wurde klar.
