Angeborene Nebennierenfunktionsstörung ist eine Vielzahl von Erbkrankheiten, die als Folge von Defekten in Proteinübergangsstellen auftreten. In diesem Artikel werden wir darüber sprechen, was diese Krankheiten sind, sowie Methoden zu ihrer Diagnose und Behandlung.
Ein paar Worte zur Krankheit selbst
Die Nebennieren sondern eine besondere Art von Hormonen ab, die aktiv an der Entwicklung und dem Wachstum des gesamten Organismus beteiligt sind. Mit anderen Worten, eine angeborene Funktionsstörung der Nebennierenrinde wird als adrenogenitales Syndrom oder Hyperplasie der Nebennierenrinde bezeichnet.
Also ist das Auftreten von Pathologien der Nebennieren dieser Gruppe normalerweise mit einer Abnahme der Cortisolproduktion verbunden. Und dies wiederum ist die Ursache für eine erhöhte Sekretion von adrenocorticotropem Hormon. Daher entwickeln die Patienten eine signifikante Verdickung der Nebennierenrinde.
Das Problem der Krankheit indie moderne Welt
Angeborene Nebennierenfunktionsstörung ist eine Erbkrankheit. Darüber hinaus wird diese Pathologie sowohl bei Frauen als auch bei Männern mit der gleichen Häufigkeit beobachtet. Es gibt mehrere klinische Varianten jeder Krankheit, und fast jede von ihnen ist mit dem Leben nicht vereinbar. Deshalb sterben Babys mit dieser Krankheit sehr oft bei der Geburt.
Wie medizinische Statistiken zeigen, tritt angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde am häufigsten als Folge der Erkennung von Defekten in der einundzwanzigsten Hydroxylase auf. Außerdem hängt die Prävalenz dieser Krankheit von der Rasse ab. Wenn wir zum Beispiel Vertreter der weißen Rasse nehmen, wird diese Krankheit bei einem von 14.000 Babys bemerkt. Während bei den Eskimos jedes 280. Baby krank wird.
Glücklicherweise ist das Problem der Bekämpfung dieser Krankheiten heute vollständig lösbar, aber nur in den am weitesten entwickelten Ländern der Welt. Wenn diese Pathologie bereits im Säuglings alter entdeckt wird, führen Gesundheitspersonal spezielle Studien durch, die helfen, eine angeborene Krankheit so früh wie möglich zu erkennen. So ist es möglich, bereits vor Auftreten der ersten Symptome einer Nebenniereninsuffizienz mit einer richtig ausgewählten Hormonbehandlung zu beginnen.
Risikoerhöhende Faktoren
Am häufigsten tritt eine angeborene Nebennierenfunktionsstörung auf, wenn die Krankheit bei mindestens einem Elternteil festgestellt wurde oder wenn die Eltern direkte Träger des für den Transit verantwortlichen Gens sindProteine, die für die Produktion von Nebennierenhormonen benötigt werden. Wenn ein solches Gen bei beiden Elternteilen gefunden wurde, besteht eine 25-prozentige Chance, dass das Baby diese Pathologie hat.
Was verursacht Funktionsstörungen
Es ist sehr wichtig, genau zu verstehen, wie der Mechanismus der Entwicklung einer Funktionsstörung der Nebennierenrinde abläuft. Es ist zu bedenken, dass infolge eines falschen Proteintransfers die Menge an Aldosteron und Cortisol in den Nebennieren abnimmt. Und dies ist der Grund für die Zunahme der Produktion von adrenocorticotropem Hormon durch die Hypophyse. Dieses Hormon ist für die Regulierung der ordnungsgemäßen Funktion der Nebennieren selbst verantwortlich.
Wenn adrenocorticotrope Hormone in übermäßig großen Mengen produziert werden, führt dies zu einem Phänomen wie Hyperplasie. Auch eine vermehrte Ausschüttung männlicher Hormone wird festgestellt. Eine hohe Konzentration an Androgenen führt zu Deformationen der Geschlechtsorgane sowie zu übermäßigem Haarwuchs im Gesicht und am ganzen Körper.
Krankheitsformen
In der medizinischen Praxis gibt es drei Formen dieser Krankheit:
- Unkomplizierte oder virile Form. Diese Form tritt normalerweise bei einem leichten Mangel des einundzwanzigsten Hydroxylase-Proteins auf.
- Die salzverschwendende Form der angeborenen Nebennierenfunktionsstörung ist durch einen tieferen Mangel dieses Enzyms gekennzeichnet.
- Die hypertone Sorte resultiert aus einem schweren Mangel des Enzyms 11b-Hydrolactase.
Krankheitssymptome
Die erste Form wird in der Regel von Symptomen wie einer penisförmigen Klitoris, großen Skrotumslippen oder einem Sinus urogenitalis bei Mädchen begleitet. Sowohl bei männlichen als auch bei weiblichen Individuen ist eine sehr schnelle Entwicklung nicht nur auf der physischen Ebene, sondern auch auf der sexuellen Ebene festzustellen. Gleichzeitig haben Jungen einen isosexuellen Entwicklungstyp, während Mädchen einen heterosexuellen Typ haben.
Salzverlustform der angeborenen Nebennierenfunktionsstörung wird häufig bei Kindern beobachtet. Zu den oben aufgeführten Symptomen kommen auch die ersten schwerwiegenden Verletzungen der Nebennierenrinde selbst hinzu. Gleichzeitig verschlechtert sich der Appetit, der Elektrolytstoffwechsel erheblich und das Körpergewicht nimmt nicht zu. Darüber hinaus entwickelt sich sehr oft eine Hypotonie und eine Austrocknung des Körpers. Wenn die Anzeichen auch in den ersten Stadien der Krankheit nicht erkannt werden konnten, besteht bei Kollapserscheinungen ein enormes Todesrisiko. Wenn von Anfang an die richtige Behandlung gewählt wurde, können solche Phänomene mit zunehmendem Alter völlig ausgeschlossen werden.
Angeborene Funktionsstörungen der Nebennierenrinde bei Frauen führen zu einer Veränderung der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane. Gleichzeitig beeinflusst die freigesetzte große Menge männlicher Hormone, Androgene, die Differenzierung der inneren weiblichen Geschlechtsorgane nicht. In der Regel ist der Entwicklungsverlauf der Eierstöcke und der Gebärmutter völlig normal. Die äußeren Genitalien haben bereits bei der Geburt eines Mädchens eine unregelmäßige Form. In der medizinischen Praxis gab es viele Fälle, in denen einem Mädchen bei der Geburt das männliche Geschlecht zugewiesen wurde.
Aufgrund der negativen Auswirkungen von Androgenen beginnen Patienten von Geburt an sehr schnell zu wachsen. Sie entwickeln sehr früh sekundäre Geschlechtsmerkmale. Zudem sind alle Patienten kleinwüchsig und haben einen eher disproportionierten Körperbau. Das Becken bleibt sehr schmal und die Schultern übermäßig breit. Gleichzeitig beginnen die Brustdrüsen bei Frauen nicht zu wachsen, und die Menstruation tritt nicht auf. Gleichzeitig werden die äußeren Genitalien modifiziert, Haare erscheinen am ganzen Körper und die Stimme wird immer tiefer.
Männliche Patienten entwickeln sich nach dem isosexuellen Typ. Bereits im Säuglings alter können Sie die Hypertrophie des Penis bemerken, und die Hoden sind normalerweise klein. Im Jugend alter entwickeln Patienten häufig tumorähnliche Formationen an den Hoden. Sehr oft leiden Männer mit dieser Pathologie an Unfruchtbarkeit.
Die hypertensive Form dieser Erkrankung ist ebenfalls durch alle oben aufgeführten Symptome gekennzeichnet, geht aber zusätzlich mit Bluthochdruck einher. Bei speziellen Untersuchungen bemerken die Ärzte die folgenden Indikatoren: das Vorhandensein von Protein im Urin, die Grenzen des Herzens sind erweitert und die Gefäße des Fundus sind verändert.
Nicht-klassische Form der Krankheit
Die nicht-klassische Form der angeborenen Nebennierenfunktionsstörung gilt als einfachste und leichteste Form dieser Erkrankung. In diesem Fall wird 21-Hydroxylase in einem geringfügig geringeren Volumen als normal produziert. In diesem Fall normalerweiseDie Genitalien von Männern und Frauen entwickeln sich richtig, und die ersten Anzeichen der Krankheit können erst nach der Pubertät bemerkbar sein. Am häufigsten wird die nicht-klassische Form der angeborenen Nebennierenfunktionsstörung bei Frauen beobachtet, die sich über solche Probleme Sorgen machen:
- dauerhafte Unregelmäßigkeiten im Menstruationszyklus;
- mittlere bis schwere Akne;
- kann nicht schwanger werden;
- Einige Bereiche des Körpers werden zu einem männlichen Haaransatz.
Meistens sind die Abweichungen unbedeutend, haben also keinen Einfluss auf die Funktion der Geburt. Frauen entdecken beim Versuch, schwanger zu werden, das Vorhandensein der Krankheit "angeborene Funktionsstörung der Nebennierenrinde". Die nicht-klassische Form, deren Behandlung nur bei Frauen durchgeführt wird, verursacht bei Männern normalerweise keine ernsthaften Unruhen. Daher ist eine Behandlung nicht ratsam.
Krankheitsdiagnose
Es ist sehr wichtig, in der Kindheit das Vorhandensein einer solchen Krankheit wie angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde festzustellen. Die Diagnose ermöglicht es Ihnen, die Form der Krankheit zu bestimmen und hilft bei der weiteren Behandlung.
Bei allen Babys, die mit auffälligen Störungen in der Struktur der äußeren Geschlechtsorgane geboren wurden, führen Ärzte eine spezielle Diagnose durch, mit der Sie das Geschlechtschromatin sowie den Karyotyp bestimmen können. Am häufigsten wird bei der angeborenen Form dieser Pathologie bei jungen Patienten eine übermäßig große Menge an männlichem Hormon im Blut beobachtet. Um das Niveau zu bestimmen, müssen Sie einen Screening-Test durchführen. Typischerweise zeigen solche Tests, dass die Konzentration dieses Hormons im Blut mehrmals überschritten wird.
Wie Sie wissen, geht die angeborene Funktionsstörung der Nebennierenrinde bei Kindern mit einem sehr schnellen Wachstum des Knochengewebes einher. Um seine Struktur und Struktur zu untersuchen, verwenden Ärzte die Methode der instrumentellen Diagnostik. In diesem Fall wird eine Röntgenaufnahme gemacht, und bereits aus den Bildern kann das Knochen alter des Patienten bestimmt werden. Wenn Pathologien vorliegen, ist der Zustand aller Gelenke und Knochen nach Alter in der Regel deutlich vor dem Alter des Patienten selbst.
Wenn die Mädchen bei der Geburt Anzeichen von Hermaphroditismus zeigten, führt der Arzt eine Ultraschalluntersuchung der weiblichen Geschlechtsorgane durch. In diesem Fall unterscheidet sich ihre Struktur normalerweise nicht von der Norm.
Auch im ersten Lebensjahr führen Ärzte eine Differenzialdiagnose durch. Es ermöglicht Ihnen festzustellen, ob Hermaphroditismus falsch oder wahr ist. In diesem Fall ist die diagnostische Methode die Karyotypisierung. Und natürlich wird der Spiegel des männlichen Hormons Androgen zwangsläufig bestimmt.
Zusätzlich zu den oben aufgeführten Methoden werden auch anamnestische Daten ausgewertet. Das wichtigste und wichtigste Kriterium kann der 17-Hydroxyprogesteronspiegel genannt werden.
Angeborene Nebennierenfunktionsstörungen bei Kindern können bereits am vierten oder fünften Tag nach der Geburt durch Verfahren wie das Neugeborenen-Screening erkannt werden. Diese Analyse beinh altet eine Überprüfung17-Hydroxyprogesteron im Blut aus der Ferse. Eine solche Analyse hilft, das Vorhandensein einer Pathologie in den ersten Lebenstagen herauszufinden. Dies hilft, rechtzeitig mit der Behandlung zu beginnen.
Behandlungsmethoden
Angeborene Funktionsstörungen der Nebennierenrinde, deren Symptome aufgrund ihrer angeborenen Natur oben beschrieben sind, sollten mit einer ständigen Ersatztherapie mit einem Medikament wie Prednisolon sowie allen Arten seiner Analoga behandelt werden. Am positivsten wirkt sich die ständige Einnahme von Glukokortikoiden im Körper aus. Einerseits sind diese Substanzen in der Lage, eine angeborene Nebenniereninsuffizienz zu beseitigen. Andererseits sind hormonh altige Präparate in der Lage, die übermäßige Ausschüttung von adrenocorticotropem Hormon zu unterdrücken. Außerdem beginnt der Rückkopplungsmechanismus zu regulieren, was bedeutet, dass die Hydroerzeugung auf das Maximum reduziert wird.
Wenn die Krankheit eine salzverlierende Form hat, also auch durch einen Mangel an Mineralokortikoiden gekennzeichnet ist, werden zusätzlich Kochsalzlösungen und Desoxycorticosteronacetat zur Behandlung hinzugefügt. Darüber hinaus müssen alle Mädchen auch operiert werden, um die hypertrophierte Klitoris zu entfernen.
Methode der konservativen Behandlung
Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde, deren Behandlung diese Pathologie wirklich bewältigen kann, muss in der Kindheit begonnen werden. Dies sollte unmittelbar nach Feststellung der Krankheit erfolgen.
Am häufigsten raten Ärzte zum Zwecke der Ersatztherapie zur Verwendung des Medikaments"Prednisolon". Es hat alle notwendigen Eigenschaften für die Behandlung dieser Krankheit und hat bei richtiger Dosierung keine negativen Auswirkungen auf den menschlichen Körper.
Der Behandlungsprozess selbst muss mit einem diagnostischen Test beginnen. In diesem Fall verschreiben Ärzte dieses Medikament eine Woche lang mit 15-20 mg pro Tag oder zwei bis vier Milligramm Dexamethason, das zwei bis drei Tage lang eingenommen werden sollte. Wenn dieser Test gute Ergebnisse zeigt, können Sie mit der dauerhaften Behandlung mit Prednisolon beginnen. Meistens beträgt die Tagesdosis etwa 10-15 mg pro Tag. Jeder Fall ist jedoch völlig individuell, sodass in dem Artikel nur allgemeine Empfehlungen gegeben werden. Sie hängt vom Alter des Kindes ab, sowie vom Hormonspiegel im Blut und vom Grad der Virilisierung.
Die Dosis wird im Laufe der Zeit schrittweise reduziert. Dies geschieht mit 2-2,5 mg pro Woche. Die endgültige Dosierung kann erst ein bis zwei Monate nach Behandlungsbeginn festgelegt werden. Laut Experten sollte die Tagesdosis für Kinder unter einem Jahr nur individuell ausgewählt werden und sich mehr auf klinische Daten als auf hormonelle Indikatoren konzentrieren. Tatsächlich ist es ziemlich schwierig, die optimale Dosis für ein Baby zu wählen. Es ist notwendig, ständig Tests durchzuführen, um das Risiko einer Überdosierung auszuschließen. Die minimale Tagesdosis beträgt nur 2,5 mg, während das Maximum 15 mg beträgt.
Wissen, was zu nehmen istDieses Medikament wird ständig benötigt. Am besten morgens und nachmittags nach dem Essen. Wenn Sie das Medikament wechseln mussten, müssen Sie unbedingt seine physiologische Aktivität berücksichtigen.
In einigen Fällen wird Cortison zur Behandlung dieser Krankheit eingesetzt. Es kann jedoch eine schwächere und kurzfristigere Wirkung auf die Unterdrückung der Produktion von adrenocorticotropen Hormonen haben. Dieses Medikament ist mehr als fünfmal schwächer als Prednisolon, daher erfordert es eine ziemlich große Dosierung. Bei Säuglingen werden diese Medikamente am häufigsten morgens intramuskulär verabreicht.
Eines der wirksamsten Glukokortikoide ist "Dexamethason". Es ist in der Lage, die Produktion von adrenocorticotropen Hormonen zehnmal effektiver zu unterdrücken als Prednisolon. Es ist jedoch zu beachten, dass es praktisch keinen Einfluss auf den Salzstoffwechsel hat und sehr oft zu einer Überdosierung beiträgt. Die tägliche Norm dieser Substanz beträgt normalerweise 0,25-0,5 mg.
Alle oben genannten Medikamente wirken sich nur dann negativ auf den Körper aus, wenn die falsche Dosierung gewählt wird. Dies deutet darauf hin, dass die Einnahme des Medikaments in einer größeren Menge, als der Körper benötigt, eine nachteilige Wirkung auf ihn hat. Bei exzessivem Gebrauch eines dieser Medikamente kommt es beim Patienten zu Rötungen und Rundungen des Gesichts, gesteigertem Appetit und manchmal zu einer Unterbrechung des Wachstums und der Entwicklung. Alle Auswirkungen einer Überdosierung verschwinden jedoch sehr schnell, wenn sie leicht reduziert oder auf ein schwächeres Medikament umgestellt wird.
Chirurgische MethodeBehandlung
In der Regel wird die angeborene Nebennierenfunktionsstörung autosomal-rezessiv vererbt. Dabei spielt es keine Rolle, welche Form die Krankheit hat.
Eine der Phasen der richtigen Behandlung von Mädchen ist die plastische Chirurgie. Am häufigsten wird ein chirurgischer Eingriff durchgeführt, um die richtige Form der kleinen Schamlippen, die Resektion der Klitoris und das Öffnen der Urogenitalhöhle zu bilden. Die Durchführung einer solchen Operation ist obligatorisch, da sie zur Wiederherstellung aller korrekten physiologischen Funktionen des Körpers des Mädchens beiträgt und auch eine sozialpsychologische Bedeutung hat. Damit das Baby seine Minderwertigkeit nicht spürt, kann es in einen Kindergarten oder eine Sportabteilung geschickt werden. Bitte beachten Sie jedoch, dass die Operation frühestens ein Jahr nach Beginn der Hormonbehandlung durchgeführt werden sollte.
Es ist sehr wichtig, alle Aspekte einer Krankheit wie angeborener Nebennierenfunktionsstörung zu untersuchen. ICD 10 ist eine internationale Klassifikation von Krankheiten, in der diese Krankheit den Code E.25.0 hat
Angeborene Nebennierenfunktionsstörung und Schwangerschaft
Wenn der Patient eine postpubertäre Form dieser Krankheit hat, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine Nichtentwicklung des Fötus, Fehlgeburten, Fehlgeburten und medizinische Abtreibungen. Schwangere klagen sehr oft über mangelnde Vitalität und absolute Appetitlosigkeit. Elektrolytstörungen sind nicht ausgeschlossen. In der Regel verbessert sich der Zustand der Patientin ab der achtundzwanzigsten Schwangerschaftswoche deutlich. Bitte beachten Sie, dass auch wennschwangeren Frauen sollte es nicht erlaubt sein, die Einnahme von Hormonpräparaten abzubrechen. Du wirst das dein Leben lang tun müssen.
Die Geburt selbst und die Zeit danach ist eine sehr große Belastung für den gesamten Organismus, auch für die Nebennierenrinde. Daher muss bei der Erkrankung „angeborene Funktionsstörung der Nebennierenrinde“ständig eine Analyse des Gesundheitszustandes vorgenommen werden. Eine Frau sollte ihren Hormonspiegel kontrollieren.
Zukunftsprognosen
Die virile Form der angeborenen Nebennierenfunktionsstörung sowie jede andere Form kann nur dann eine gute Prognose geben, wenn eine rechtzeitige und korrekte Behandlung begonnen wird. Natürlich ist es sehr wichtig, eine absolut korrekte Diagnose zu stellen.
Oft ist es bei rechtzeitigem Behandlungsbeginn möglich, Verletzungen in der Struktur der äußeren weiblichen Geschlechtsorgane zu verhindern. Es ist sehr wichtig, die richtige Dosierung zu wählen. Wenn dies falsch gemacht wird, hört das Wachstum des Körpers auf und Frauen haben eine Vermännlichung der Figur.
Angeborene Dysfunktion der Nebennierenrinde, nicht klassisch, ist keine so gefährliche Form der Krankheit, aber wenn der Behandlungsprozess ignoriert wird, riskiert eine Frau, kinderlos zu werden.
Aber mit der richtigen Behandlung haben auch Frauen, die an der salzverschwendenden Form der Krankheit leiden, alle Chancen, schwanger zu werden. Die Hauptsache ist, sich nicht gehen zu lassen, ständig die vom Arzt verschriebenen Medikamente einzunehmen und einen guten Lebensstil zu führen. Und dann haben Sie keine Angst vor Krankheiten. Bleiben Sie gesund.
