Angeborene Hypothyreose: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung

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Angeborene Hypothyreose: Ursachen, Symptome, Diagnose und Behandlung
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Die Schilddrüse ist ein Organ des endokrinen Systems, das für die Produktion von jodh altigen Hormonen verantwortlich ist. Es hat die Form eines Schmetterlings und befindet sich auf der Vorderseite des Halses. Schilddrüsenhormone haben vielfältige Wirkungen auf den menschlichen Körper. Dazu gehören:

  • Stoffwechsel,
  • körperliche und psycho-emotionale Entwicklung,
  • Arbeit des Herz-Kreislauf-Systems,
  • Aufrechterh altung der natürlichen Körpertemperatur.
Schilddrüse
Schilddrüse

Angeborene Hypothyreose ist eine Krankheit, bei der ein Kind mit einem Mangel des von der Schilddrüse produzierten Hormons Thyroxin (T4) geboren wird. Dieses Hormon spielt eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Wachstums, der Gehirnentwicklung und des Stoffwechsels (der Rate chemischer Reaktionen im Körper). Die angeborene Hypothyreose bei Kindern ist eine der häufigsten endokrinen Erkrankungen. Weltweit etwa jeder Zweite pro Jahrbei Tausenden von Neugeborenen wird diese Krankheit diagnostiziert.

Die meisten Babys, die mit Hypothyreose geboren werden, erscheinen bei der Geburt normal, normalerweise aufgrund der Schilddrüsenhormone der Mutter, die in die Gebärmutter aufgenommen werden. Wenn die Krankheit in einem frühen Stadium diagnostiziert wird, kann sie leicht mit täglichen oralen Medikamenten behandelt werden. Die Therapie ermöglicht es einem Kind mit angeborener Hypothyreose, einen gesunden Lebensstil zu führen, ein normales Wachstum zu haben und sich wie alle normalen Kinder zu entwickeln.

Sorten

Einige Formen der angeborenen Hypothyreose bei Kindern sind vorübergehend. Der Zustand des Babys verbessert sich innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Andere Formen der Krankheit sind dauerhaft. Sie können durch eine kontinuierliche Hormonersatztherapie erfolgreich kontrolliert werden. Der Schaden durch die Nichtbehandlung der Hypothyreose ist irreversibel, auch wenn die Therapie etwas später begonnen wird.

Gründe

In 75 Prozent der Fälle sind die Ursachen einer angeborenen Hypothyreose Defekte in der Entwicklung der Schilddrüse des Neugeborenen. Hier sind einige mögliche Funktionen:

  • Fehlen eines Organs,
  • falsche Position,
  • klein oder unterentwickelt.

In einigen Fällen kann die Schilddrüse normal entwickelt sein, aber aufgrund eines Mangels an bestimmten Enzymen nicht in der Lage sein, genügend Thyroxin zu produzieren.

Die Konzepte der angeborenen Hypothyreose und der Genetik sind eng miteinander verbunden. Wenn die Eltern oder nahe Verwandte Probleme mit der Schilddrüse hatten, besteht die Gefahr, dass sie beim Neugeborenen auftreten. Etwa 20 Prozent der FälleDas Auftreten einer angeborenen Hypothyreose ist genetisch bedingt.

Vererbung der Hypothyreose
Vererbung der Hypothyreose

Ein wichtiger Faktor ist der Jodmangel in der Ernährung der Mutter während der Schwangerschaft. Auch verschiedene Medikamente, die während der Schwangerschaft eingenommen werden, können die Entwicklung der Schilddrüse des Babys beeinflussen.

Hypothyreose kann auch durch eine Schädigung der Hypophyse verursacht werden. Es ist für die Produktion des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons verantwortlich, das die Funktion der Schilddrüse steuert.

Anzeichen und Symptome

In der Regel werden Kinder mit angeborener Hypothyreose termingerecht oder etwas später geboren und sehen völlig normal aus. Die überwiegende Mehrheit von ihnen hat keine Manifestationen eines Thyroxinmangels. Dies ist zum Teil auf die Zufuhr von Schilddrüsenhormonen durch die Mutter über die Plazenta zurückzuführen. Innerhalb weniger Wochen nach der Geburt werden die klinischen Anzeichen und Symptome einer Hypothyreose deutlicher. Das Gehirn von Neugeborenen ist von irreversiblen Schäden bedroht. Wegen dieser Gefahr ist es wichtig, so schnell wie möglich mit der Behandlung zu beginnen.

Aus den oben genannten Gründen wird jedes geborene Kind verschiedenen Untersuchungen unterzogen. Eines davon ist das Neugeborenen-Screening. Es kann verwendet werden, um Hypothyreose bei vielen Neugeborenen zu erkennen, bevor Symptome auftreten. Das Screening erfolgt 4-5 Tage nach der Geburt. Bisher wird eine solche Befragung wegen der Gefahr eines falsch positiven Ergebnisses nicht durchgeführt.

Nabelbruch
Nabelbruch

In anderen Fällen, wenn dem Körper einer Frau während der Schwangerschaft nicht genügend Jod zugeführt wurde,Das Baby kann nach der Geburt frühe Anzeichen einer Hypothyreose aufweisen, wie z. B.:

  • geschwollenes Gesicht;
  • Schwellungen um die Augen;
  • vergrößerte geschwollene Zunge;
  • aufgeblähter Bauch;
  • Verstopfung;
  • Gelbsucht (Gelbfärbung von Haut, Augen und Schleimhäuten) und erhöhtes Bilirubin;
  • heiserer Schrei;
  • Appetitlosigkeit;
  • verringerter Saugreflex;
  • Nabelbruch (Hernie des Nabels nach außen);
  • langsames Knochenwachstum;
  • große Feder;
  • helle trockene Haut;
  • geringe Aktivität;
  • erhöhte Schläfrigkeit.

Diagnose

Alle Neugeborenen werden in den ersten Tagen einem Neugeborenen-Screening unterzogen. Der Test wird durchgeführt, indem ein paar Tropfen Blut aus der Ferse des Kindes entnommen werden. Einer der Tests besteht darin, die Funktion der Schilddrüse zu überprüfen. Der Hauptindikator für die Diagnose einer angeborenen Hypothyreose ist ein niedriger Thyroxinspiegel und ein erhöhter Spiegel des Schilddrüsen-stimulierenden Hormons (TSH) im Blutserum eines Neugeborenen. TSH wird in der Hypophyse produziert und ist das wichtigste Stimulans der Hormonproduktion in der Schilddrüse.

Neugeborenenscreening
Neugeborenenscreening

Diagnose und Behandlung sollten nicht ausschließlich auf den Ergebnissen des Neugeborenen-Screenings beruhen. Alle Neugeborenen mit Schilddrüsenpathologie sollten einen zusätzlichen Bluttest haben. Diese Analyse wird direkt aus einer Vene entnommen. Sobald die Diagnose gesichert ist, wird sofort mit der Behandlung mit Hormonpräparaten begonnen.

Auch für zusätzlicheDie Diagnose einer angeborenen Hypothyreose kann durch Ultraschall und Szintigraphie (Radionuklid-Scanning) der Schilddrüse erfolgen. Mit diesen Verfahren können Sie die Größe und Lage des Organs beurteilen sowie strukturelle Veränderungen erkennen.

Behandlungsmethoden

Die Hauptbehandlung der angeborenen Hypothyreose besteht darin, das fehlende Schilddrüsenhormon durch Medikamente zu ersetzen. Die Dosis von Thyroxin wird dem Wachstum des Kindes und den Ergebnissen der Bluttests angepasst.

Die klinische Empfehlung für angeborene Hypothyreose lautet, dass die Behandlung so früh wie möglich begonnen und lebenslang fortgesetzt werden sollte. Ein später Therapiebeginn kann zu geistiger Behinderung führen. Dies ist auf eine Schädigung des Gehirns und des Nervensystems zurückzuführen.

Einige Merkmale der Behandlung

Ersatztherapie wird mit einem Medikament namens "Levothyroxin" ("L-Thyroxin") durchgeführt. Es ist eine synthetische Form des Hormons Thyroxin. Seine chemische Struktur ist jedoch identisch mit der, die von der Schilddrüse produziert wird.

Es gibt einige Besonderheiten bei der Behandlung der angeborenen Hypothyreose:

  • Hormonersatzmedikamente sollten dem Kind täglich verabreicht werden.
  • Pillen werden zerkleinert und in einer kleinen Menge Säuglingsnahrung, Muttermilch oder einer anderen Flüssigkeit aufgelöst.
  • Kinder mit Hypothyreose sollten bei einem Endokrinologen und einem Neurologen registriert werden. Und unterziehen Sie sich auch regelmäßigen Untersuchungen, um die Behandlung zu überwachen und anzupassen.
Medikation
Medikation

Dosis und Häufigkeit der Medikationsollte nur von einem Arzt bestimmt werden. Bei falscher Verabreichung können Nebenwirkungen auftreten. Bei einer übermäßigen Menge des verschriebenen Hormons kann das Kind folgende Symptome haben:

  • Unruhe,
  • flüssiger Stuhl,
  • Appetitlosigkeit,
  • Gewichtsverlust,
  • schnelles Wachstum,
  • schneller Herzschlag,
  • erbrechen,
  • Schlaflosigkeit.

Wenn die Dosierung von "Levothyroxin" nicht ausreicht, treten folgende Anzeichen auf:

  • Trägheit,
  • Schläfrigkeit,
  • Schwäche,
  • Verstopfung,
  • Schwellungen,
  • schnelle Gewichtszunahme,
  • Wachstumsverlangsamung.

Sojaformulierungen und eisenh altige Arzneimittel können die Konzentration des Hormons im Blut verringern. In diesen Fällen muss der Facharzt die Dosis des Medikaments anpassen.

Levothyroxin-Tabletten
Levothyroxin-Tabletten

Konsequenzen

Wenn die Behandlung innerhalb der ersten zwei Wochen nach der Geburt des Babys begonnen wird, können ernsthafte Gesundheitsprobleme verhindert werden, wie zum Beispiel:

  • verzögerte Entwicklungsmeilensteine,
  • geistige Behinderung,
  • schlechtes Wachstum,
  • Hörverlust.
neonatale Hypothyreose
neonatale Hypothyreose

Eine verspätete oder fehlende Behandlung führt früher oder später zu folgenden Symptomen:

  • raue, geschwollene Gesichtszüge;
  • Atemprobleme;
  • leise heisere Stimme;
  • verzögerte psychomotorische und körperliche Entwicklung;
  • weniger Appetit;
  • schlechte Gewichts- und Höhenzunahme;
  • Kropf (Vergrößerung der Schilddrüse);
  • Anämie;
  • langsamer Herzschlag;
  • Flüssigkeitsansammlung unter der Haut;
  • Hörverlust;
  • Blähungen und Verstopfung;
  • später Fontanellenverschluss.

Kinder, die unbehandelt bleiben, neigen dazu, geistig zurückgeblieben zu werden, haben eine unverhältnismäßige Größe und ein unverhältnismäßiges Gewicht, Hypertonus und unsicheren Gang. Die meisten haben Sprachverzögerungen.

Komorbiditäten

Kinder mit angeborener Hypothyreose haben ein erhöhtes Risiko für angeborene Anomalien. Die häufigste Herzerkrankung, Pulmonalstenose, Vorhof- oder Ventrikelseptumdefekt.

Hormonkontrolle

Ein wichtiger Bestandteil der Behandlung ist die Überwachung des Schilddrüsenhormonspiegels im Blut. Der behandelnde Arzt sollte diese Indikatoren überwachen, um eine rechtzeitige Anpassung der eingenommenen Medikamente sicherzustellen. Bluttests werden in der Regel alle drei Monate bis zum Alter von einem Jahr und dann alle zwei bis vier Monate bis zum Alter von drei Jahren durchgeführt. Ab dem dritten Lebensjahr werden alle sechs Monate bis zu einem Jahr Laboruntersuchungen durchgeführt, bis das Wachstum des Kindes abgeschlossen ist.

Untersuchung des Kindes
Untersuchung des Kindes

Außerdem wird bei regelmäßigen Arztbesuchen eine Beurteilung der körperlichen Merkmale des Babys, der psycho-emotionalen Entwicklung und des allgemeinen Gesundheitszustands durchgeführt.

Risikogruppe

Ein Kind ist gefährdet für angeborene Hypothyreose, wenn es eine der folgenden Erkrankungen hat:

  • Chromosomenanomalien wie Down-Syndrom,Williams- oder Turner-Syndrom.
  • Autoimmunerkrankungen wie Typ-1-Diabetes oder Zöliakie (Glutenunverträglichkeit).
  • Schilddrüsenverletzung.

Prognose

Heutzutage haben Kinder, die mit angeborener Hypothyreose geboren wurden, keine ernsthaften Entwicklungs- und Wachstumsverzögerungen. Dafür ist es jedoch notwendig, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen - innerhalb weniger Tage nach der Geburt. Säuglinge, die nicht diagnostiziert oder viel später behandelt werden, haben einen niedrigeren IQ und körperliche Gesundheitsprobleme.

In der Vergangenheit wurde ein Thyroxinmangel nicht bei der Geburt diagnostiziert und nicht mit einer Hormonersatztherapie behandelt. Infolgedessen waren die Folgen einer angeborenen Hypothyreose irreversibel. Die Kinder hatten eine ernsthafte Verzögerung in der psycho-emotionalen und körperlichen Entwicklung.

Neugeborene mit Hypothyreose werden bei rechtzeitiger Behandlung mit richtig ausgewählten Medikamenten und ständiger ärztlicher Überwachung normal wachsen und sich entwickeln, wie alle gesunden Kinder. Bei manchen Säuglingen ist ein Schilddrüsenhormonmangel ein vorübergehender Zustand, der eine Behandlung über einige Monate bis mehrere Jahre erfordert.

Um das Auftreten einer Schilddrüsenunterfunktion bei einem Neugeborenen zu verhindern, sollte eine schwangere Frau jodh altige Medikamente einnehmen.

Schilddrüsenhormonmangel kann auch bei kleinen Kindern auftreten, selbst wenn die Testergebnisse bei der Geburt normal waren. Wenn Ihr Kind Anzeichen und Symptome einer Schilddrüsenunterfunktion entwickelt, suchen Sie sofort einen Arzt auf.

BFazit

Schilddrüsenhormone spielen eine wichtige Rolle bei der Regulierung von Größe und Gewicht, der Entwicklung des Gehirns und des Nervensystems. Hormonmangel führt zu Hypothyreose. In der frühen Kindheit ist die Krankheit weltweit die häufigste Ursache für geistige Behinderung. Der Behandlungserfolg liegt in der rechtzeitigen Diagnose und dem sofortigen Einsatz der Hormonersatztherapie. Synthetisches Thyroxin ist das sicherste Medikament zur Behandlung eines Mangels an Schilddrüsenhormonen. Das Fehlen einer medizinischen Behandlung führt zur Entwicklung einer geistigen Behinderung.

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