Hereditäre Sphärozytose ist eine hämolytische Anämie, die als Folge einer Schädigung der Zellmembran roter Blutkörperchen auftritt. Gleichzeitig wird die Durchlässigkeit der Membran für Natriumionen zu hoch, wodurch die Erythrozyten kugelig, spröde und leicht beschädigt werden.
Diese Krankheit ist weit verbreitet und tritt in den meisten ethnischen Gruppen auf, aber Nordeuropäer leiden darunter.
Merkmal der Krankheit
Hereditäre Mikrosphärozytose (Minkowski-Choffard-Krankheit) ist eine Verletzung der Oberfläche oder Membran von Erythrozyten. Infolge der Läsion bilden sie sich in Form einer Kugel anstelle von abgeflachten Scheiben, die leicht nach innen gebogen sind. Sphärische Zellen sind viel weniger flexibel als normale rote Blutkörperchen.
Bei einem gesunden Menschen reagiert die Milz mit einer Immunantwort auf eindringende Krankheitserreger. Allerdings mit erblichenSphärozytose behindert stark die Passage von roten Blutkörperchen durch das Gewebe der Milz.
Die falsche Form der roten Blutkörperchen führt dazu, dass dieser Körper sie viel schneller zerstört. Dieser pathologische Prozess wird als hämolytische Anämie bezeichnet. Normale Blutzellen leben bis zu 120 Tage, während diejenigen, die von Sphärozytose betroffen sind, 10-30 Tage lang leben.
Haupttypen und -formen
In Ermangelung äußerer Anomalien treten die ersten Anzeichen einer Mikrosphärozytose hauptsächlich im Kindes- und Jugend alter auf. Für einige Zeit kann die einzige Manifestation eine anh altende Gelbsucht sein, die in Wellen wächst.
Manchmal wird eine Krankheit bei einem Kind nach der Untersuchung der Eltern festgestellt. Rückfälle treten mit einer Zunahme der Intensität der Haut- und Schleimhautfarbe auf. Darüber hinaus können Symptome einer Anämie auftreten. Außerhalb der Exazerbationsphase gibt es keine charakteristischen Anzeichen.
Bei Säuglingen sind die Leberzellen noch nicht ausgereift, weshalb der Bilirubin-Index recht hohe Werte erreicht. Außerdem haben sie einen viel ausgeprägteren toxischen Hirnschaden. In einem höheren Alter kann der Krankheitsverlauf mit der Manifestation einer Cholelithiasis zusammenfallen. Möglicher klinischer Verlauf in Form von:
- Licht;
- mittel;
- schwer.
Das anämische Syndrom hängt weitgehend vom Hämoglobinspiegel ab. Das Wohlbefinden des Patienten wird maßgeblich von der Geschwindigkeit des Rückgangs, der Schwere des Verlaufs sowie der Schädigung anderer Organe bestimmt.
Ereignisursachen
Hereditäre Sphärozytosewird autosomal-dominant vererbt. Wenn einer der Elternteile Anzeichen einer hämolytischen Anämie aufweist, wird eine ähnliche Krankheit auch beim Kind beobachtet. Es sind auch andere Krankheitsfälle möglich, bei denen es sich um Neumutationen handelt.
Es ist erwiesen, dass die Minkowski-Choffard-Krankheit nicht nur aufgrund einer genetischen Veranlagung auftritt. Es gibt auch andere Faktoren, die Genmutationen verstärken. Dazu gehören beispielsweise:
- Schwangerschaft;
- Rausch des Körpers;
- Bräunen und längere Sonneneinstrahlung;
- Überhitzung und Unterkühlung;
- Einnahme bestimmter Medikamente;
- Infektionskrankheiten;
- Operationen und Verletzungen;
- Stresszustände.
Wenn man all diese provozierenden Faktoren kennt, wird es möglich sein, die Minkowski-Choffard-Krankheit rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln. Dies verhindert die Entwicklung möglicher Komplikationen.
Merkmal der Krankheitsentstehung
Die Pathogenese der Entwicklung der hereditären Sphärozytose ist mit dem Vorhandensein einer genetischen Anomalie von Proteinen und Erythrozyten verbunden. Alle Patienten haben einen Mangel an Spektrinen in der Erythrozytenmembran. Einige haben eine Änderung in ihren funktionellen Eigenschaften. Es wurde festgestellt, dass der Mangel an Spectrin in direktem Zusammenhang mit der Schwere der Erkrankung steht.
Genetische Schäden an der Struktur der Erythrozyten führen zu einer Erhöhung ihrer Durchlässigkeit für die Ansammlung von Flüssigkeit und Natriumionen. Dies führt zu einem erhöhten StoffwechselBelastung der Zellen und Sphärozytenbildung. Wenn sie sich durch die Milz bewegen, beginnen diese Zellen, einige mechanische Schwierigkeiten zu erfahren, da sie allen möglichen Nebenwirkungen ausgesetzt sind.
Erbliche Sphärozytose kann bei Kindern und Erwachsenen durch elektronenmikroskopische Untersuchungen nachgewiesen werden. Dadurch ist es möglich, die vorhandenen ultrastrukturellen Veränderungen in Erythrozyten zu bestimmen. Die Erythrozyten sterben in der Milz ab. Wenn ihre Struktur beschädigt ist, beträgt ihre Lebensdauer 2 Wochen.
Die Schädigung der Erythrozyten im Verlauf der hereditären Sphärozytose (Minkowski-Choffard-Krankheit) wird durch einen genetischen Faktor verursacht. Gleichzeitig werden bestehende Defekte erheblich verschlimmert, eine hämolytische Krise beginnt sich zu entwickeln. Solche Krisen können durch verschiedene Arten von Infektionen, bestimmte Chemikalien und psychische Störungen ausgelöst werden.
Klinische Manifestationen
Hereditäre Sphärozytose bei Kindern und Erwachsenen kann in verschiedenen Formen und Stadien auftreten. Die Symptomatologie der Krankheit hängt weitgehend davon ab. Die meisten Menschen leiden an einer mittelschweren Pathologie. Bei einem milden Verlauf sind sich viele möglicherweise nicht einmal des Vorhandenseins einer Pathologie bewusst. Die hereditäre Sphärozytose ist durch das Vorhandensein solcher Anzeichen gekennzeichnet wie:
- Anämie;
- Gallensteine;
- Gelbsucht.
Jeder dieser Zustände hat seine spezifischen Manifestationen. Die Sphärozytose provoziert eine schnellere Zerstörung der roten Blutkörperchen als gesunde Zellen, was zur Entwicklung einer Anämie führen kann. In diesem Fall wird die Haut viel blasser alsin der Regel. Unter anderen häufigen Anzeichen einer Anämie im Verlauf einer hereditären Sphärozytose sind die folgenden hervorzuheben:
- Atemnot;
- Müdigkeit;
- Schwindel;
- Reizbarkeit;
- Herzklopfen;
- Kopfschmerzen;
- Gelbsucht der Haut.
Hämolytische Anämie bei hereditärer Sphärozytose kann sehr schwerwiegende Folgen haben, daher ist es notwendig, rechtzeitig einen Arzt aufzusuchen, um die Entwicklung von Komplikationen verhindern zu können.
Wenn Blutzellen zerstört werden, wird schnell Pyridin-Bilirubin freigesetzt. Wenn rote Blutkörperchen sehr schnell abgebaut werden, führt dies dazu, dass viel Bilirubin im Blutkreislauf gebildet wird. Sein Überschuss kann die Entwicklung von Gelbsucht hervorrufen. Es führt dazu, dass die Haut gelblich oder sogar bronzefarben wird. Das Weiße der Augen kann auch gelb werden.
Ein Überschuss an Bilirubin provoziert auch die Bildung von Gallensteinen, die sich in der Gallenblase ansammeln können, wenn zu viel Bilirubin in die Galle gelangt. In diesem Fall hat eine Person möglicherweise überhaupt keine Symptome, bis die Steine eine Blockade der Gallenwege hervorrufen. In diesem Fall können die folgenden Symptome beobachtet werden:
- starke Bauchschmerzen;
- Übelkeit;
- Appetitlosigkeit;
- Fieber.
Minkowski-Choffard-Krankheit bei Säuglingen kann mit leicht unterschiedlichen Symptomen auftreten. Das häufigste Zeichen istGelbsucht, keine Anämie. Dies ist besonders akut in der ersten Lebenswoche eines Neugeborenen. Wenden Sie sich unbedingt an Ihren Kinderarzt, wenn Sie Anzeichen haben wie:
- Gelbfärbung von Haut und Augen;
- Reizbarkeit und Ruhelosigkeit;
- Baby schläft zu viel;
- Ernährungsschwierigkeiten beobachtet;
- müssen mehr als 6 Windeln am Tag wechseln.
Bei Kindern mit einer ähnlichen Pathologie kann der Beginn der Pubertät verzögert sein. Im Jugend alter äußert sich die Krankheit in Form einer vergrößerten Milz, Gelbsucht und Blutarmut. Die erbliche Sphärozytose kann schon bei der Geburt des Babys auffallen, aber die ausgeprägtesten Symptome werden im Vorschul- und Schul alter beobachtet. Frühe Manifestationen der Krankheit bestimmen einen viel komplexeren Verlauf. Jungen leiden oft unter dieser Pathologie.
Bei einem Kind mit frühen Manifestationen der Sphärozytose ist eine Deformation des Skeletts und insbesondere des Schädels möglich. Patienten zeigen pathologische Veränderungen an Herz und Blutgefäßen, die auf den Verlauf der Blutarmut zurückzuführen sind.
Eine Größenzunahme der Milz ist ebenfalls charakteristisch. Das Organ wird eng und schmerzhaft. Während einer Exazerbation ist die Farbe des Kots ziemlich gesättigt.
Diagnostische Maßnahmen durchführen
Die Diagnose der Minkowski-Choffard-Krankheit impliziert einen Bluttest. Oft stellt sich heraus, dass das Vorhandensein von Anzeichen für die Übertragung der Krankheit seitens der Eltern festgestellt wird. In Ermangelung ausgeprägter klinischer Manifestationen kann ein unbedeutender Teil von Mikrosphärozyten und ihren Übergangsformen nachgewiesen werden. In manchen Fällen zeigt jedoch selbst eine gründliche Untersuchung keine Verbindung zu den Eltern.
Bei einer Blutuntersuchung können Sie eine Verletzung des Verhältnisses von Leukozyten und Erythrozyten feststellen. Wenn normalerweise dreimal mehr Leukozyten vorhanden sein sollten, ist eine gleiche Anzahl weißer und roter Blutkörperchen ein Zeichen für den Verlauf des pathologischen Prozesses. Der Geh alt an Blutplättchen im Blut ändert sich oft nicht.
Der Spiegel des indirekten Bilirubins während einer biochemischen Studie ist direkt proportional zur Schwere der Hämolyse. Im Remissionsstadium beträgt dieser Wert etwa 55-75 mmol / l, steigt jedoch während einer Krise stark an.
Verläuft die Erkrankung am mildesten, bleibt der Bilirubin-Indikator im Normbereich. Dies zeigt die normale Funktion der Leberzellen an. Auch eine Verstopfung der Gallenwege durch Steine erhöht den Bilirubinspiegel, da es statt in die Gallenblase sofort in die Blutbahn gelangt.
Die Urinanalyse zeigt im Allgemeinen gleiche Mengen an Urobilin und Bilirubin. Normalerweise sollte Urobilin fehlen. Bei der Durchführung einer Kotstudie wird ein Anstieg von Stercobilin festgestellt, aber wenn eine obstruktive Gelbsucht auftritt, ist dies möglicherweise nicht der Fall. Bei der Untersuchung eines Patienten achtet der Arzt auf Zeichen wie:
- Kombination von starker Blässe der Haut mit leicht ikterischer Tönung;
- schneller Herzschlag;
- niedriger Blutdruck;
- vergrößerte Leber und Milz.
Auf dem EKG wird das Vorhandensein einer Tachykardie festgestellt, eine Intoxikation wird von einem Zeichen einer Myokarddystrophie begleitet, und in einigen Fällen tritt eine Arrhythmie auf. Die Ultraschalluntersuchung hilft, die Größe der vergrößerten Milz und Leber sowie das Vorhandensein von Gallensteinen zu bestimmen.
Der direkte Coombs-Test hilft bei der Bestimmung des Vorhandenseins der Minkowski-Choffard-Krankheit, mit der Sie bei hämolytischer Autoimmunanämie auf Erythrozyten fixierte Autoantikörper nachweisen können.
Die Differentialdiagnose ist wichtig, um eine korrekte Diagnose zu stellen. Die Röntgenuntersuchung zielt darauf ab, das Vorhandensein von Knochendeformitäten festzustellen. In Kombination mit einer akuten Virushepatitis treten diagnostische Schwierigkeiten auf.
Merkmal der Behandlung
Es ist nicht möglich, die Krankheit auf konservative Weise zu beseitigen. Einige der Symptome können sich unter Kortikosteroidtherapie bessern. Eine Zwölffingerdarmsondierung wird auch empfohlen, um die Ansammlung von Gallensteinen zu verhindern.
Minkowski-Choffard-Krankheit kann durch Entfernung der Milz behandelt werden, da dieses Organ rote Blutkörperchen zerstört. Auf diese Weise können Sie eine stabile Normalisierung des Verlaufs der Pathologie sowie eine Abnahme der Hyperbilirubinämie erreichen. Kinder werden meist nach dem 10. Lebensjahr operiert.
Bei der Minkowski-Choffard-Krankheit beinh alten die klinischen Empfehlungen eine spezielle Diät. Zu diesem Zweck wird empfohlen, Bohnen, Getreide, Sojabohnen, gehacktes rohes Gemüse, Hüttenkäse, Pilze und Rinderleber in Ihre übliche Ernährung aufzunehmen. Ebenfallseine erhöhte Einnahme von Folsäure ist erforderlich.
Merkmal der Behandlung während der Schwangerschaft
Klinische Richtlinien für die Minkowski-Choffard-Krankheit während der Schwangerschaft umfassen die üblichen Maßnahmen zur Erh altung des Fötus und zur Sicherstellung seiner normalen Entwicklung.
Aus gesundheitlichen Gründen ist eine Bluttransfusion, Milzentfernung, Kaiserschnitt oder vorzeitige Geburtseinleitung erforderlich. Nach der Entbindung wird streng individuell über die Frage der Splenektomie entschieden.
Chirurgie
Das Entfernen der Milz hilft bei der Heilung von Anämie. Die pathologische Form der Blutkörperchen bleibt bestehen, sie werden aber nicht mehr in der Milz zerstört. Mit einer Knochenmarktransplantation können Sie es bei einem Patienten mit gestörter Zellstruktur teilweise durch einen gesunden Spender ersetzen.
Splenektomie ist die Entfernung der Milz. Dies ist die Hauptmethode zur Behandlung der erblichen Mikrospherozytose. Nach der Operation ist der Patient fast vollständig geheilt, obwohl die Erythrozyten ihre Kugelform beh alten. Darüber hinaus verlängert dies die Lebensdauer der roten Blutkörperchen, da das Hauptorgan, in dem sie sterben, entfernt wird.
Entfernung der Milz wird unter folgenden Bedingungen durchgeführt:
- häufige hämolytische Krisen;
- signifikanter Hämoglobinabfall;
- Milzinfarkt.
Es ist jedoch erwähnenswert, dass diese Operation im Falle einer leichten Erkrankung nicht durchgeführt wirdden Krankheitsverlauf. Bei der Cholezystektomie wird die Gallenblase in Gegenwart von Steinen entfernt. Bei einigen Patienten werden Milz und Gallenblase gleichzeitig entfernt. Die Hauptindikation für Splenektomie und Cholezystektomie ist das Vorhandensein von Gallensteinen mit starken Schmerzen.
Im Verlauf der hereditären Sphärozytose beziehen sich klinische Empfehlungen auf die Besonderheiten der Operationsvorbereitung sowie den richtigen Rehabilitationsprozess. Einige Wochen vor der Splenektomie ist die Einführung eines Hämophilie-, Meningokokken- und Pneumokokken-Impfstoffs erforderlich. Nach der Operation wird lebenslang Penicillin empfohlen, um die Entwicklung gefährlicher Infektionen zu verhindern.
Chirurgie wird für Kinder unter 5 Jahren nicht empfohlen. Lichttherapie wird zur Behandlung von schwerer Gelbsucht bei Säuglingen eingesetzt. Bei hereditärer Sphärozytose bei Kindern sind die klinischen Leitlinien für die Prophylaxe vorgesehen, um die Entwicklung lebensbedrohlicher Infektionen zu verhindern.
Ein wichtiger Behandlungsschritt besteht darin, die Zahl der roten Blutkörperchen wieder aufzufüllen. Dazu wird eine Transfusion von Erythrozytenmasse oder gewaschenen Erythrozyten durchgeführt. Das Waschen von Erythrozyten kann die Häufigkeit und Schwere negativer Reaktionen auf Bluttransfusionen verringern. Dieses Verfahren wird nach lebenswichtigen Indikationen durchgeführt, dh wenn eine Bedrohung für das Leben des Patienten besteht. Eine Bedrohung für das Leben einer Person mit erblicher Mikrosphärozytose ist ein anämisches Koma und eine schwere Anämie.
Anämisches Koma ist gekennzeichnet durchein starker Bewusstseinsverlust mit vollständig fehlender Reaktion auf äußere Reize als Folge einer unzureichenden Sauerstoffversorgung des Gehirns. Dies geschieht als Folge einer schnellen und signifikanten Abnahme der Anzahl roter Blutkörperchen.
Nach Stabilisierung des Hämoglobinspiegels sowie der Zusammensetzung des menschlichen Blutes wird eine hygienische Behandlung empfohlen. Dies geschieht am besten in Kurorten mit Mineralquellen, da dies die spätere Bildung von Steinen in den Gallengängen verhindert.
Mögliche Komplikationen
Komplikationen der Minkowski-Choffard-Krankheit können in direktem Zusammenhang mit dem Verlauf der Pathologie oder Splenektomie stehen. Die schwersten Folgen sind anämisches Koma sowie Schäden an einigen inneren Organen. Dies ist vor allem charakteristisch für ältere Menschen mit Komorbiditäten.
Nach Entfernung der betroffenen Milz können auch verschiedene Komplikationen auftreten, insbesondere wie:
- Thrombose;
- Blutungen aus geschädigten Milzarterien;
- Klebeprozesse;
- Immunschwächezustand.
Wenn die Pathologie auftritt, kommt es zu einer Anhäufung von Blutplättchen, sodass nach der Operation die Möglichkeit einer Thrombose besteht. Adhäsive Erkrankungen werden durch Eingriffe in das Peritoneum provoziert. Als Folge entwickeln sich fibröse Bänder und Vernarbungen der Darmschlingen.
Prävention und Prognose
Die Prognose für hereditäre Sphärozytose ist im Allgemeinen günstig. Allerdings in den schwierigsten und gefährlichsten FällenIm Verlauf einer hämolytischen Krise kann es bei falscher oder nicht rechtzeitiger Therapie sogar zum Tod kommen. Da die Krankheit von den Eltern vererbt wird, muss berücksichtigt werden, dass ein hohes Risiko besteht, ein bereits erkranktes Kind zu bekommen. Wenn die erbliche Sphärozytose nur bei einem der Elternteile auftritt, beträgt die Wahrscheinlichkeit, eine Pathologie zu entwickeln, 50%. In diesem Fall befindet sich das Kind in einer dauerhaften Apothekenregistrierung.
Es ist derzeit nicht möglich, das Auftreten einer Erbkrankheit bei Kindern zu verhindern, deren Eltern an Mikrosphärozytose leiden. Die Wahrscheinlichkeit, ein erkranktes Kind zu bekommen, ist in diesem Fall sehr hoch. Da Eltern die Wahrscheinlichkeit der Manifestation der Krankheit nicht sofort, sondern über einen längeren Zeitraum berücksichtigen müssen, ist es unerlässlich, das Baby vor provozierenden Faktoren zu schützen.
Es wird jedoch daran gearbeitet, das pathologische Gen zu identifizieren, das das Auftreten dieser Krankheit hervorruft. Dieses Problem kann möglicherweise bald behoben werden.
Erwachsenen Patienten wird außerdem von Ärzten geraten, starke Unterkühlung, Stresssituationen, Sonnenbräune und Vergiftungen zu vermeiden.
Die Entstehung und der Verlauf der Krankheit beruhen auf einem Gendefekt in roten Blutkörperchen. Dies führt zum Eindringen einer großen Menge Wasser und Natriumionen in die roten Blutkörperchen. Es tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 Fall pro 4500 Personen auf.
