Morbus Stargardt provoziert einen degenerativen Prozess in der Makula. Es gibt viele Krankheiten, deren Klinik dieser Pathologie ähnlich ist. Sie werden durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht. Daher wird die Krankheit als erbliche Pathologie eingestuft.
Die wichtigste klinische Manifestation der Krankheit ist ein degenerativer Prozess in der Makula sowie eine zentrale Pigmentretinitis, die mit der Entwicklung eines zentralen Skotoms zu Sehverlust führt.
Merkmale der Krankheit
Die Stargardt-Krankheit ist eine seltene, aber sehr schwere Pathologie. Es manifestiert sich in jungen Jahren - von 6 bis 20 Jahren mit einer Häufigkeit von 1: 20.000 Menschen. In anderen Alterskategorien tritt in der Regel keine Pathologie auf. Die Folgen der Krankheit sind katastrophal. Ein vollständiger Sehverlust ist nicht ausgeschlossen.
Die Krankheit hat eine genetische Grundlage. Der dystrophische Prozess betrifft den Makulabereich der Netzhaut und hat seinen Ursprung im Bereich des Pigmentepithels, was zu Sehverlust führt. Der Prozess ist bilateral.
Pathologieformen
Es gibt eine klare Unterscheidung zwischen vier Arten von Pathologien, je nach Lokalisationsbereich der Entzündungszone:
Degenerativer Prozess kann markiert werden:
- in der mittleren Randzone;
- im Makulabereich;
- in der parazentralen Zone.
Es gibt auch eine Mischform der Erkrankung, bei der die Entzündung im zentralen Teil der Augen und an der Peripherie lokalisiert ist.
Mechanismen des Krankheitsverlaufs
Die Ursachen der Krankheit werden von dem Arzt K. Stargardt in der ersten Hälfte des zwanzigsten Jahrhunderts beschrieben. Die Krankheit ist nach ihm benannt. Die Pathologie hängt mit der Makularegion zusammen und wird laut dem Wissenschaftler innerhalb derselben Familie vererbt. In der Regel ist ein polymorphes ophthalmoskopisches Bild indiziert, das als "Atrophie der Aderhaut", "Bull's Eye", "Broken Bronze" usw. bezeichnet wird.
Der Hauptort des Gens, das Retinitis pigmentosa verursacht, am ausgeprägtesten in Photorezeptoren, wurde durch positionelles Klonen identifiziert. In der Wissenschaft erhielt er den Namen ABCR.
Augenerkrankungen werden autosomal-dominant vererbt. Die Pathologie ist durch die Lokalisierung mutierter Gene in den Chromosomen 13q und 6ql4 gekennzeichnet.
Die genetische Basis basiert nicht auf dem Geschlecht. Nach neueren Studien von Genetikern verläuft die Krankheit bei der dominanten Art der Übertragung etwas einfacher und führt nicht immer zur Erblindung. Die meisten Rezeptorzellen funktionieren weiterhin. Bei solchen Patienten verläuft die Pathologie mit einem MinimumSymptome. Die Kranken beh alten ihre Arbeitsfähigkeit und die Fähigkeit zum Führen von Fahrzeugen.
Wie entsteht Morbus Stargardt? Die Ursachen der Makulazelldegeneration liegen im Energiemangel. Der Gendefekt provoziert die Produktion eines minderwertigen Proteins, das ATP-Moleküle durch die Zellmembran der Makula des zentralen Teils der Netzhaut transportiert. Es konzentriert sich auf Grafik und Farbe.
Symptome der Pathologie
Was sind die Merkmale von Menschen mit Morbus Stargardt? Mit der Entwicklung der Krankheit gibt es keine Pathologie in anderen inneren Organen. Der Prozess betrifft nur die Augen. Die Krankheit beginnt mit einem Verlust der Sehschärfe. In der Folge nehmen die Symptome zu und es treten im gesamten visuell wahrnehmbaren Spektralbereich grobe Störungen der Farbwahrnehmung auf.
Degenerative Veränderungen des Fundus äußern sich in folgenden Anzeichen:
- runde Pigmentflecken sind in beiden Augen zu sehen;
- es gibt lokale Bereiche ohne Pigmentierung;
- im retinalen Pigmentepithel wird ein atrophischer Prozess beobachtet.
Solche Prozesse können in Verbindung mit dem Auftreten weißlich-gelber Flecken auftreten. Im weiteren Verlauf der Erkrankung wird im retinalen Pigmentepithel eine vermehrte Anreicherung einer Lipofuszin-ähnlichen Substanz nachgewiesen.
Bei allen Patienten, die von dieser Pathologie betroffen sind, werden aufgrund der Prävalenz des Prozesses absolute oder partielle zentrale Skotome festgestellt, die eine unterschiedliche Größe haben.
Bei der gelbgefleckten Form kann das Gesichtsfeld einer erkrankten Person im normalen Bereich bleiben, aber das zentrale Sehen ist deutlich eingeschränkt.
Die meisten Kranken, die untersucht wurden, hatten eine Störung der Farbwahrnehmung durch Deuteranopie, Rot-Grün-Dyschromasie. Bei einem gelbfleckigen dystrophischen Prozess ist das Farbsehen möglicherweise überhaupt nicht beeinträchtigt.
Bei der Stargardt-Dystrophie ändert sich die Frequenz der räumlichen Kontrastempfindlichkeit (im Bereich von 6 - 10 ° mit einer signifikanten Abnahme im Bereich mittlerer räumlicher Frequenzen und einem vollständigen Fehlen im Bereich hoher Frequenzen). Das Syndrom wurde als "Kegeldystrophiemuster" bezeichnet.
Zu den Symptomen gehören verschwommenes Sehen, blinde Flecken, verschwommenes Sehen, Farbverschiebungen und Schwierigkeiten bei der Anpassung an schlechte Lichtverhältnisse.
Krankheitsdiagnose
Forschung auf genetischer Ebene gibt Hinweise darauf, dass die Stargardt-Augenkrankheit durch allelische Störungen des ABCR-Locus bestimmt wird.
Die Diagnose der Krankheit beginnt mit der Untersuchung des Zustands des Fundus. Es wird eine Fluoreszenzangiographie der Netzhautgefäße sowie eine elektrophysiologische Untersuchung durchgeführt. In diesem Fall ist es notwendig, den Grad des Schadens zu bestimmen. Dies ermöglicht die Bestimmung einer Reihe von Krankheitsindikatoren, einschließlich hyperfluoreszierender Läsionen und Fluoreszenz des Sehnervenkopfes.
Da die Krankheit also erblich istDer genaueste Weg, dies zu bestimmen, ist die Diagnostik auf DNA-Ebene, die erbliche monogene Erkrankungen erkennen kann.
Differenzierte Diagnose
Die Stargardt-Krankheit sollte von Zapfen-Stäbchen-, Zapfen- und Stäbchen-Zapfen-Dystrophie, dominanter progressiver fovealer Dystrophie, juveniler Retinoschisis, vitelliformer Makuladystrophie unterschieden werden.
Außerdem ist eine differenzierte Diagnostik angezeigt bei Toxikose während der Schwangerschaft, erworben durch Arzneimitteldystrophie (insbesondere bei Chloroquin-Retinopathie).
Kann Morbus Stargardt geheilt werden?
Es gibt keine ätiologische Therapie. Wie wird Morbus Stargardt behandelt? Die Zusatzbehandlung umfasst die Verwendung von parabulbären Injektionen von Taurin und Antioxidantien, die Einführung von Vasodilatatoren (Pentoxifyllin, Nikotinsäure) sowie Steroiden.
Die Behandlung wird mit Vitaminen durchgeführt, die helfen, die Wände der Blutgefäße zu stärken und die Durchblutung zu verbessern. Üblicherweise werden Vitamine der Gruppen B, A, C, E verwendet.
Physiotherapeutische Verfahren sind indiziert. Unter ihnen sind die Elektrophorese unter Verwendung von Medikamenten sowie die Stimulation der Netzhaut mit einem Laser hervorzuheben.
Die retinale Revaskularisation erfolgt durch Transplantation von Muskelfasern aus der Makula.
Früher glaubten Augenärzte auf der ganzen Welt, dass es sich nicht um eine Krankheit handeltebehandelbar. Die obige Therapie half nur geringfügig, das Fortschreiten der Pathologie zu verzögern, aber keinesfalls zu verhindern.
In der Regel hat die Behandlung die Menschen nicht vor dem vollständigen Verlust des Sehvermögens bewahrt. Es war notwendig, eine andere Technik zu entwickeln, die helfen würde, beschädigte Augenstrukturen wiederherzustellen.
Innovative Therapiemethode
Gibt es derzeit eine wirksame Methode zur Beseitigung einer Pathologie wie der Stargardt-Krankheit? Wie behandelt man eine schwere Krankheit? Die Methode wurde 2009 von Dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko vorgeschlagen, dem Leiter des Ophthalmologischen Zentrums der ON-Klinik (St. Petersburg, Marata-Str., 69, Gebäude B). Er verbesserte die Behandlungsoption für die Krankheit, basierend auf einer Gewebezellbehandlung.
Grundlage der Therapie ist die Verwendung von Stammzellen aus dem Fettgewebe eines Erkrankten. Die therapeutische Methode wurde früher von dem Wissenschaftler V. P. Filatow. Dank innovativer Technologie erh alten Patienten die Möglichkeit, ihr verlorenes Sehvermögen wiederherzustellen und ein erfülltes Leben zu führen.
Dr. A. D. Romashchenko registrierte eine Reihe von Technologien auf dem Gebiet der Biomedizin und patentierte die folgenden Methoden der Stammzellenbehandlung:
- kombinierte Methode zur Beseitigung der feuchten Form der Krankheit;
- komplexe Methode der pathogenetischen Therapie der zentralen und tapetoretinalen Dystrophie.
Welche Klinik behandelt?
Behandlung der schwierigsten Krankheitengagiert im ophthalmologischen Zentrum "On Clinic". Das Zentrum befindet sich in einer Stadt wie St. Petersburg. Es ist möglich, die Stargardt-Krankheit nur in diesem Zentrum zu behandeln, da es das einzige in Russland ist, in dem diese Technologie verwendet wird.
Ist die Stammzelltherapie sicher?
Spezialisten können zuversichtlich bestätigen, dass die Therapie mit der von A. D. Romashchenko entwickelten Technologie absolut sicher ist. Die Zellen des Patienten werden für die Therapie verwendet, wodurch die Möglichkeit ihrer Abstoßung oder der Entwicklung anderer negativer Folgen ausgeschlossen wird.
Schlussfolgerung
Die Stargradt-Krankheit tritt bereits in jungen Jahren auf und führt schnell zu einem vollständigen Verlust des Sehvermögens. In sehr seltenen Fällen fällt das Sehvermögen langsam ab, wenn es vom dominanten Typ vererbt wird. Den Patienten wird empfohlen, einen Augenarzt aufzusuchen, Vitamine einzunehmen und eine Sonnenbrille zu tragen. Die Stammzelltherapie gilt als der effektivste Weg, um Pathologien zu beseitigen.
