Mutation ist eine Veränderung im Genom, die von den Nachkommen vererbt wird. Veränderungen des in der Zelle eingeschlossenen Erbmaterials werden in drei Gruppen eingeteilt. Auf Genom, Chromosomen und Gen. Es geht um Gen- oder mit anderen Worten um Punktmutationen, die diskutiert werden. Sie gilt als das eigentliche Problem der modernen Genetik.
Was ist eine Punktmutation?
Genveränderungen sind häufiger als chromosomale und polyploide (genomische). Was ist das? Punktmutationen sind die Substitution, Deletion oder Insertion einer stickstoffh altigen Base (Pyrimidinderivate) anstelle einer anderen. Veränderungen treten in nichtkodierender (Junk) DNA auf und manifestieren sich im Allgemeinen nicht.
Der Prozess der Veränderung findet statt, wenn DNA in lebenden Zellen dupliziert wird (Replikation), Crossing over (Austausch homologer Bereiche von Chromosomen) oder in anderen Perioden des Zellzyklus. Bei der Regeneration von Zellstrukturen werden Veränderungen und Schäden an der DNA beseitigt. Außerdem können sie selbst Mutationen hervorrufen. Zum Beispiel, wenn ein Chromosom gebrochen ist, dann wenn esWiederherstellung, ein Teil des Nukleosit-Phosphat-Paares geht verloren.
Wenn die Regenerationsprozesse aus irgendeinem Grund nicht gut genug funktionieren, sammeln sich schnell Mutationen an. Wenn Veränderungen in den für die Reparatur verantwortlichen Genen aufgetreten sind, kann die Arbeit eines oder mehrerer Elemente unterbrochen werden. Infolgedessen wird die Anzahl der Mutationen dramatisch zunehmen. Manchmal tritt jedoch der gegenteilige Effekt auf, wenn eine Veränderung in den Genen von Regenerationsenzymen zu einer Verringerung der Mutationshäufigkeit anderer struktureller Einheiten der Vererbung führt.
Die meisten Punktmutationen sind, wie andere auch, schädlich. Ihr Auftreten mit nützlichen Zeichen tritt selten auf. Aber sie sind die Grundlage des Evolutionsprozesses.
Arten von Punktmutationen
Die Klassifizierung von Genveränderungen basiert auf den Transformationen, die die veränderte stickstoffh altige Base auf dem Triplett hat. Klinisch äußern sie sich durch Symptome von Stoffwechselstörungen im Körper. Sorten von Genen oder Punktmutationen:
- Änderung missense. Diese Art bezieht sich auf den Prozess der Veränderung des Genoms, bei dem die Struktureinheit des genetischen Codes eine andere Aminosäure kodiert. Je nachdem, wie sich die Eigenschaften von Proteinen von den ursprünglichen Proteinen unterscheiden, werden akzeptable, teilweise akzeptable und inakzeptable Missense-Mutationen unterschieden.
- Nonsense-Mutation - Veränderungen in der DNA-Sequenz, die zu einem vorzeitigen Endstadium der Proteinsynthese führen. Pathologien, die sie verursachen können, umfassen Mukoviszidose, Hurler-Syndrom und andere.
- Silence-Mutation - TriplettCodes für dieselbe Aminosäure.
Basensubstitutionsmutationen
Es gibt zwei Hauptklassen von Stickstoffbasensubstitutionsmutationen.
- Übergang. Übersetzt aus dem Lateinischen bedeutet Übergang „Bewegen“. In der Genetik bezieht sich Wert auf eine Punktmutation, bei der eine organische Verbindung, ein Purinderivat, durch eine andere ersetzt wird, beispielsweise Adenin für Guanin.
- Transversion - Ersatz einer Purinbase (Adenin) durch eine Pyrimidinbase (Cytosin, Guanin). Basensubstitutionsmutationen werden ebenfalls in Ziel-, Nicht-Ziel- und verzögerte Mutationen eingeteilt.
Offene Leserasterverschiebungsmutationen
Der Leserahmen eines Gens ist eine Sequenz von Nukleosidphosphaten, die ein Protein kodieren können. Mutationen werden komplexen gegenübergestellt und wie folgt klassifiziert:
- Deletion ist der Verlust eines oder mehrerer Nukleosidphosphate aus einem DNA-Molekül. Entsprechend der Lokalisierung der verlorenen Site werden Löschungen in interne und terminale unterteilt. In einigen Fällen führt diese Art von Mutation zur Entwicklung von Schizophrenie.
- Insertion ist eine Mutation, die durch die Insertion von Nukleotiden in die DNA-Sequenz gekennzeichnet ist. Bewegungen können innerhalb des Genoms stattfinden, ein extrazellulärer viraler Wirkstoff kann integriert werden.
In manchen Fällen treten Veränderungen in intakten DNA-Abschnitten auf. Diese werden als Non-Target-Frameshift-Änderungen bezeichnet.
Genmutationen entwickeln sich nicht immer unmittelbar nach der negativen Wirkung eines Mutagens. Manchmal erscheinen Änderungen nach ein paarReplikationszyklen.
Ereignisursachen
Die Ursachen einer Punktmutation werden in zwei Gruppen eingeteilt:
- Spontan - Entwicklung ohne ersichtlichen Grund. Die Häufigkeit spontaner Mutationen beträgt 10⁻¹² bis 10⁻⁹ für jedes DNA-Nukleosidphosphat.
- Induziert - entsteht durch den Einfluss externer Faktoren: Strahlung, Viren, chemische Verbindungen.
Mutationen vom Substitutionstyp treten aus verschiedenen Gründen auf. Änderungen in der Art des Frameshifts sind spontan.
Beispiele für Genmutationen
Der Mutationsprozess ist die Quelle von Veränderungen, die zu verschiedenen Pathologien führen. Bis heute gibt es, obwohl selten, anh altende Veränderungen im genetischen Material der Körperzelle.
Beispiele für Punktmutationen:
- Progerie. Ein seltener Defekt, der durch vorzeitige Alterung aller Organe und des gesamten Organismus gekennzeichnet ist. Menschen mit dieser Mutation werden selten älter als dreißig. Veränderungen wirken sich auf die Entwicklung von Schlaganfällen und Herzpathologien aus. Schlaganfälle und Herzinfarkte sind die häufigste Todesursache bei Patienten mit Progerie.
- Hypertrichose. Menschen mit Ambras-Syndrom sind durch eine erhöhte Behaarung gekennzeichnet. Vegetation tritt im Gesicht und an den Schultern auf.
- Marfan-Syndrom. Eine der häufigsten Mutationen. Patienten haben überproportional entwickelte Gliedmaßen, es wird eine Verschmelzung der Rippen beobachtet, wodurch die Brust sinkt.
Mutationen in der modernen Genetik
Die menschliche Evolution ist es nichtbegrenzt durch die Vergangenheit. Die Mechanismen, die Mutationen verursachen, funktionieren auch heute noch. Mutation ist ein lebender Organismen innewohnender Prozess, der der Evolution absolut aller Lebensformen zugrunde liegt und in der Veränderung genetischer Informationen besteht.
Genetik ist ein wichtiger Bereich der Biologie. Menschen nutzen genetische Methoden in der Tierh altung und im Pflanzenbau. Durch die Auswahl der besten Populationen kreuzt eine Person sie und schafft die besten Sorten und Rassen mit den erforderlichen Eigenschaften. Die Genetik hat sehr positive Ergebnisse bei der Erklärung der Natur der Vererbung erzielt. Unabhängige Veränderungen im Genom können aber leider immer noch nicht ausgeschlossen werden.
Gen- und Punktmutationen sind synonym und bedeuten eine Veränderung in einem oder mehreren Nukleotiden. Dabei kann eine stickstoffh altige Base durch eine andere ersetzt, herausfallen, dupliziert oder um 180° gedreht werden.
Wir können getrost sagen, dass die Veränderung von Genen und fast alle Aberrationen (Abweichungen von der Norm) von Chromosomen sowohl für einen einzelnen Organismus als auch für eine Population ungünstig sind. Die meisten Chromosomenanomalien, die während der Embryonalentwicklung auftreten, führen zu schweren angeborenen Fehlbildungen. Punktmutationen führen zu angeborenen Pathologien oder Systemdefekten.
Die Aufgabe der Wissenschaft besteht darin, herauszufinden, wie Mutationen verhindert oder zumindest wahrscheinlicher verringert und Veränderungen in der DNA durch Gentechnik beseitigt werden können.
