von-Willebrand-Krankheit ist eine schwere Blutgerinnungsstörung. Meistens entwickelt sich die Krankheit im Laufe der Jahre, weshalb die Pathologie in den späteren Entwicklungsstadien diagnostiziert wird. Die Krankheit ist durch eine Anomalie in der Struktur und Funktion des von-Willebrand-Faktors vWF gekennzeichnet.
Geschichte des Ausbruchs der Krankheit
Willebrand-Krankheit wurde 1926 entdeckt. Zu dieser Zeit beobachtete ein finnischer Arzt bei einem kleinen Mädchen und ihren Schwestern, die auf den Alandinseln lebten, eine Neigung zu Blutungen unter der Haut und den Schleimhäuten. Das Kind wurde zum ersten Mal im Alter von fünf Jahren untersucht. Sie starb nach ihrer vierten Periode im Alter von dreizehn Jahren.
Der Arzt unterschied zwischen Hämophilie und einer neuen Krankheit und gab ihr den Namen "Pseudohämophilie".
Was ist von Willebrand
von-Willebrand-Krankheit ist eine Anomalie des von-Willebrand-Faktors. Es ist ein großes Plasmaprotein, das daran beteiligt ist, Blutungen zu stoppen, Blutplättchen zu aktivieren und den achten Faktor der Blutgerinnung zu stabilisieren. Blutfaktor synthetisiert vaskuläre Endothelzellen, indie der Faktor in Form von Weibel-Palady-Körpern anreichert. Willebrand synthetisiert auch Megakaryocine, Plättchen-Alpha-Granula. Erstere sind die Mutterzellen der Blutplättchen im roten Knochenmark.
Wenn es ins Blut gelangt, wird von Willebrand von der Metalloprotease gesp alten und aus einem riesigen Molekül entstehen neue, kleinere Moleküle.
Von-Willebrand-Faktor ist eines der wenigen Proteine, das Agglutinogene der AB0-Gruppe trägt. Es ist die Blutgruppe, die für die Höhe des Faktors verantwortlich ist. Menschen der ersten Gruppe haben die wenigsten und Menschen der vierten die meisten.
Was ist die Funktion des Faktors
Der Faktor wirkt als Stabilisator für antihämophiles Globulin und schützt es vor Deaktivierung durch Proteasen. Willebrand lokalisiert auch antihämophiles Globulin an der Stelle der Blutung und Thrombusbildung. Es sorgt für primäre Hämostase - es verklebt Blutplättchen und dichtet auch die Wände von Blutgefäßen ab.
Wie häufig
Willebrand-Krankheit ist weit verbreitet. Etwa ein Prozent der Weltbevölkerung leidet an der Pathologie, aber klinische Manifestationen treten bei einer Person von vierzigtausend auf, und lebensbedrohliche Blutungen sind selten, etwa zwei von einer Million.
Ereignisursachen
Von-Willebrand-Krankheit tritt aufgrund des Verlusts der Faktoraktivität im Blut auf. Dadurch fehlt ein Protein, das für die Blutgerinnung verantwortlich ist. Dies kann auf eine Mutation in dem Gen zurückzuführen sein, das für die Proteinsynthese verantwortlich ist. Willebrand. Eine Pathologie kann auch aus folgenden Gründen auftreten:
- Hypothyreose.
- Nephroblastom.
- Stromale Dysplasie.
- Bindegewebsdysplasie.
- Rheuma.
- Verschiedene Arten von Tumoren.
Die Krankheit wird meistens autosomal-dominant vererbt, und die Pathologie ist in der nächsten Generation mild.
Krankheitsarten
Willebrand-Krankheit bei Kindern und Erwachsenen wird in erworbene und angeborene unterteilt. Letzteres wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die für die Regulierung der Synthese und Funktion des von-Willebrand-Faktors, seiner Wechselwirkung mit Blutplättchen, Endothel und dem achten Faktor verantwortlich sind. Pathologie ist bei Männern und Frauen gleich häufig.
Heute sind mehr als dreihundert Arten von Mutationen des zwölften Chromosoms bekannt, in denen das vWF-Molekül kodiert ist. Die Art dieser Veränderungen bestimmt die Art der von-Willebrand-Krankheit.
Bei einer autosomal-dominanten Vererbung sind die klinischen Manifestationen der Pathologie mild, aber in allen Generationen. Beim autosomal-rezessiven Typ manifestiert sich die Pathologie nur in der homozygoten Form und ist durch schwere Blutungen gekennzeichnet.
Klassifikation der Pathologie
Es gibt drei Arten der von-Willebrand-Blutkrankheit, die sich im Grad der Insuffizienz des achten Faktors unterscheiden.
Bei der ersten Art gibt es eine geringe Insuffizienz des achten Faktors. In dieser Form ändert sich das Strukturmodell nicht. Klinisch manifestiert sich der erste Typ durch kleine Blutungen. Patienten tun dies in der Regel nichtassoziiere sie mit dieser Art von Krankheit.
Beim zweiten Typ sind die Verletzungen stärker ausgeprägt. Dabei wird die Bildung multimerer Analoga der Gerinnungsfaktorstruktur beobachtet. Auf der Haut erscheinen kleine Blutergüsse. Mit dem Fortschreiten der Krankheit wird eine starke Verschlechterung des Zustands des Patienten beobachtet.
Der dritte Typ gilt als der schwierigste. Der von-Willebrand-Faktor fehlt bei einem Bluttest vollständig.
Der zweite Typ hat mehrere Untertypen:
- 2A. Es tritt bei etwa zehn Prozent der Menschen auf, die an Blutkrankheiten leiden. Bei diesem Typ ist die vWF-Funktion in Blutplättchen reduziert, es kommt zu einer Verletzung der Synthese makromolekularer Komplexe, ihre Sp altung wird beschleunigt.
- 2B. Die Blutplättchenzahl nimmt ab.
- 2M. Strukturell kann vWF normal sein, aber die Affinität zu Endothel und Blutplättchen ist reduziert.
- 2N. Die Affinität des vWF zum achten Faktor ist reduziert. Diese Art von von-Willebrand-Krankheit hat ähnliche Symptome wie Hämophilie.
Die am häufigsten diagnostizierten Typen sind 2A und 2B. Andere Arten sind selten. Die letztere Art von Pathologie wurde wenig untersucht.
Der erworbene Typ des von-Willebrand-Syndroms wird in etwa einem Prozent aller Krankheitsfälle diagnostiziert. Meistens ist die Pathologie das Ergebnis anderer Krankheiten, wie zum Beispiel:
- Lymphome;
- Morbus Waldenström;
- akute Leukämie;
- klonale Gammopathie;
- Atherosklerose;
- Herzfehler;
- Heide-Syndrom;
- Autoimmunpathologien;
- Vaskulitis usw.
Außerdem kann die Krankheit durch die Einnahme bestimmter Medikamente entstehen. Medikamente wie Valproinsäure, Hecodese, Ciprofloxacin.
Klinische Manifestationen
Das Hauptsymptom des von-Willebrand-Syndroms sind Blutungen. Ihre Schwere hängt vom Grad der Manifestation der Pathologie ab. Spezifisch sind Blutungen aus den Schleimhäuten von Mund, Zahnfleisch, Nase und inneren Organen. Die Operation verursacht auch starke Blutungen. Rückfälle können in der postoperativen Phase auftreten.
Ärzte sollten während der Geburt besonders vorsichtig sein, da das Sterberisiko einer Frau zunimmt, obwohl solche Fälle wenig beschrieben werden. Eine Schwangerschaft wirkt sich in den meisten Fällen positiv auf die Erkrankung aus.
Symptome der Von-Willebrand-Krankheit äußern sich durch verschiedene Arten von Blutungen. Am häufigsten gesehen:
- Nasenbluten;
- Blutung nach Zahnextraktion;
- für Verletzungen, Verletzungen;
- starke Menstruationsblutung;
- kleine petechiale Blutungen auf der Haut;
- Hämaturie;
- GI-Blutung.
In leichten Fällen ignorieren die Patienten normalerweise übermäßige Blutungen, was auf eine normale Blutungsneigung in der Familie hindeutet.
Manchmal treten Komplikationen in der Pathologie auf: Sie hängen von der Schwere der Erkrankung ab und können sich durch Petechien, Blutergüsse, Hämatome äußern. Die Gefahr wird durch Hämarthrose, LC-Blutung verursacht. In den fortgeschrittensten Fällen ist ein Krankenhausaufenth alt erforderlich. Bei schweren gynäkologischen Blutungen, wenn die konservative Therapie kein Ergebnis zeigt, wird die Exstirpation der Gebärmutter durchgeführtAnhänge.
Was kann auf Pathologie hinweisen
Die folgenden Symptome können auf eine Pathologie hinweisen:
- Nasenbluten, bei dem mehr als zweimal die Blutung nicht innerhalb von zehn Minuten mit Tamponade aufhörte.
- Kleine Wunden, Kratzer, Schürfwunden, die bluten.
- Wiederkehrende Blutungen aus inneren Organen.
- Subkutane Blutungen, die nicht innerhalb einer Woche verschwinden.
- Anh altende Blutungen aus den Schleimhäuten.
- Das Auftreten von dunklem Kot oder mit Blutgerinnseln, in denen keine Hämorrhoiden, Magengeschwüre des Magen-Darm-Trakts vorhanden sind.
- Blutungen infolge von Manipulationen an den Organen der Mundhöhle, des Nasopharynx und anderer Systeme.
- Reichliche Menstruation ohne Pathologien des Fortpflanzungssystems. Menstruationsunregelmäßigkeiten.
- Andere Arten von Blutungen, die nicht mit anderen Pathologien assoziiert sind.
Die klassische Manifestation der Krankheit ist systemisch. Blutungen treten an Stellen auf, an denen Gefäße beschädigt sind. Auch wenn eine positive Dynamik erreicht wird, kann man nicht von einer vollständigen Genesung sprechen.
Diagnosemethoden
Die Diagnose des von-Willebrand-Syndroms ist schwierig, da es fast asymptomatisch sein kann. Für Patienten ist es schwierig, ihre Manifestation zu bemerken, da sich Blutungen sehr selten bemerkbar machen. In schwerer Form, sowie die Definition von Morbus von Willebrand bei Kindern, ist es viel einfacher, da die Patienten stark und häufig sindBlutungen, es können Blutungen in die inneren Organe auftreten.
Um eine genaue Diagnose zu stellen, müssen Sie einen Arzt aufsuchen. Er wird eine Anamnese erheben und auch Tests verschreiben. Bei der Kommunikation mit einem Spezialisten stellt sich immer heraus, dass diese Pathologie erblich ist.
Labordiagnostische Methoden können genau bestimmen, ob ein Patient daran leidet und welche Art von von-Willebrand-Faktor-Störung vorliegt.
Um Pathologien zu erkennen, werden die folgenden Arten von Tests durchgeführt:
- Bestimmung der Blutungsdauer nach Shitikovas Ivy-Modifikation.
- Die Aktivität des achten Faktors wird untersucht.
- Die Aktivität des FB-Antigens wird bestimmt.
- Ristocetin-Cofaktor-Aktivität ist festgelegt.
- Multivariate Analyse läuft.
Wenn die Testergebnisse Abweichungen von der Norm aufweisen, weist dies auf das Vorliegen einer Pathologie hin.
Ärzte achten bei der Befragung von Patienten auf folgende Daten:
- Gab es Krankheitsfälle in der Familie, bei Angehörigen.
- Besteht lebenslang eine Blutungsneigung.
Unter Laborbedingungen wird im Abstand von zwei Monaten die Bestimmung der Aktivität des von-Willebrand-Faktors durchgeführt. Patienten zeigen verschiedene Arten von Defekten.
Zusätzlich zu den oben genannten Tests sind Tests erforderlich. Ärzte verschreiben:
- Vollständiges Blutbild. Es zeigt eine Abnahme der Anzahl der Blutplättchen und des Hämoglobins an.
- Erhöhte Blutungszeit laut Lee-White, Duke. Gesehen bei Typ 2A, 2B und 2M.
- AchterFaktor ist entweder normal oder es gibt eine leichte Abweichung in Form einer Abnahme.
- Die Funktion des von-Willebrand-Faktors wird in Form der Fähigkeit zur Bindung an aktivierte Glykoproteinkomplexe bestimmt.
- Die Bindungsfähigkeit des von-Willebrand-Faktors und des achten Faktors wird analysiert.
- Mutationen werden in der Perinataldiagnostik nachgewiesen.
Als zusätzliche Untersuchungsmethoden werden Blutbiochemie, Nierentests, C-reaktives Protein, BSG verordnet. Ausgewertet werden außerdem Prothrombinindex, INR, Fibrinogen, Thrombinzeit, Antithrombin, Protein C, Blutungszeit, Blutgerinnungszeit, lösliche Fibrin-Monomer-Komplexe.
Behandlung
Milde Formen des von-Willebrand-Syndroms bedürfen keiner Behandlung. In anderen Fällen ist es notwendig, das Niveau des von-Willebrand-Faktors zu erhöhen. Dies kann durch Aktivierung eines dedizierten endogenen vWF oder durch externe Zufuhr erfolgen.
Desmopressin wird zur Behandlung verwendet. Es ist ein synthetisches Analogon des antidiuretischen Hormons, das vWF aus den Wänden der Blutgefäße freisetzt. Das Medikament wird mit einer Rate von 0,3 mg / kg IV, s / c im Abstand von ein bis zwei Stunden verabreicht. Es kann eine intranasale Verabreichung von 150 mcg in jeden Nasengang erfolgen (die genaue Dosierung wird nach dem Gewicht des Patienten berechnet). Die Einführung von Vasopressin erhöht den Spiegel des Faktors vWF um das Vierfache.
Die Wirkung der Behandlung jeder Art von Pathologie ist individuell. Die höchste Effizienz wird in der Pathologie des ersten Typs beobachtet. Bei der Behandlung mit 2A und 2M ist die Wirkung gering, und mit 2B reduziert es die Anzahl der Blutplättchen aufgrund vonfür die ein synthetisches Medikament kontraindiziert ist. Beim dritten Krankheitstyp bleibt die Behandlung erfolglos.
Nach seinen Maßstäben wird die von-Willebrand-Krankheit mit Hämat P oder ähnlichen Medikamenten behandelt.
Antifibrinolytika in Form von Trexansäure werden in einer Dosis von 25 mg/kg alle acht Stunden bei kleinen Blutungen in den Schleimhäuten, Nasen- und Menstruationsblutungen verschrieben.
Zur Behandlung der Erkrankung werden Thrombokonzentrat-Transfusionen mit Abnahme der Thrombozytenzahl empfohlen. Wenn während der Menstruation ein großer Blutverlust auftritt, werden hormonelle Verhütungsmittel verschrieben. Um kleinere Blutungen zu stoppen, wird "Etamzilat" verwendet.
Viele Leute denken, dass man diese Krankheit anhand eines Fotos der von-Willebrand-Krankheit bestimmen kann, aber dem ist nicht so. Um die Diagnose genau zu stellen, müssen Tests bestanden und eine ärztliche Untersuchung durchgeführt werden. Wenn die Diagnose bestätigt wird, ist es aufgrund ihrer erblichen Natur fast unmöglich, die Krankheit zu heilen. Die Therapie zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und gefährlichen Folgen vorzubeugen. Das Hauptziel der Therapie ist die Blutstillung. Dabei können verschiedene Methoden zum Einsatz kommen: das Anlegen von Tourniquets, Bandagen, blutstillende Applikationen, Kleber, der Einsatz von Medikamenten, chirurgische Methoden.
Präventive Maßnahmen für diese Pathologie zielen nur darauf ab, Situationen zu verhindern, die zu Blutungen führen können. Sie können auch keine Injektionen vornehmen, zahnärztliche Eingriffe ohne vorherige Vorbereitung auf das bevorstehende durchführenVerfahren.
