Hämophilie bei Kindern ist eine Erbkrankheit, die sowohl durch die männliche als auch durch die weibliche Linie übertragen wird, sich aber nur bei Männern manifestiert. Die Krankheit ist mit einer Verletzung der Produktion von Enzymen verbunden, die für die Prozesse der Blutgerinnung verantwortlich sind. Das Gen, das die Eigenschaft der Hämophilie überträgt, verhält sich nur dann aggressiv, wenn es an das x-Chromosom gekoppelt ist. Die Krankheit kann in diesem Fall zu Blutverlust und sogar zum Tod führen. Hier ist sie - die "heimtückische" Trägerin des rezessiven Gens.
Der Begriff "Hämophilie" tauchte 1820 auf. Der Name der Krankheit wurde vom Arzt Johann Shenlein gegeben, er nahm die griechischen Wörter "Liebe" und "Blut", da das Merkmal nur über die Geschlechtschromosomen übertragen wird. Ein deutscher Wissenschaftler beschrieb erstmals die Symptome der Hämophilie. Aber der Grund wurde nicht ermittelt. Erst Mitte des 19. Jahrhunderts verband der russische Physiologe Alexander Schmidt Hämophilie und NiedergeschlagenheitBlutgerinnung.
Warum wird Hämophilie als "Königskrankheit" bezeichnet?
Eine der Annahmen für das Auftreten der Krankheit ist eine Genmutation. Es ist bekannt, dass es in den königlichen Familien häufige Verbindungen zwischen entfernten Verwandten gab. Es wird angenommen, dass dies zuerst dazu führte, dass Königin Victoria die "Überträgerin" der Krankheit wurde. Später litten ihr Sohn Eduard Augustus sowie Urenkel, darunter der russische Zarewitsch Alexei Nikolajewitsch, an Hämophilie. So sieht der Stammbaum der Familie aufgrund der Übertragung des rezessiven Gens aus.
Was ist Hämophilie?
Hämatopoetische Prozesse sind ziemlich komplex. Es wird angenommen, dass die Gerinnung im menschlichen Blut ihre eigenen "Stufen" hat, die als Faktoren bezeichnet werden. Sie erhielten in der Wissenschaft ihre römischen Bezeichnungen: von eins bis dreizehn. Gerinnungsfaktoren werden nacheinander aktiviert, und je nachdem, welche von ihnen "herausfallen", werden auch die Arten von Krankheiten eingeteilt. Jedes vorherige Stadium löst das nächste aus. Wenn also die mit dem Beginn der "Kette" verbundenen Prozesse im Körper gestört sind, gilt die Krankheit als schwerwiegender. Der letzte Faktor für eine ordnungsgemäße Gerinnung ist ein Blutgerinnsel, das an der Stelle eines Schnitts oder einer Wunde entstanden ist und den Blutfluss stoppt. Die Ursachen der Hämophilie bei Kindern sind meistens mit einer Verletzung dieser Prozesse verbunden. Das Foto zeigt rote Blutkörperchen ohne Blutplättchen. Normalerweise sind sie es, die sich rote Blutkörperchen "aufwickeln", das Blut stoppen und ein Blutgerinnsel bilden.
Je nachdem, welcher Faktor fehlt, gibt es drei Arten von Hämophilie:
- 85 % der Menschen weltweit, die dieses rezessive Merkmal aufweisen, leiden an Hämophilie Typ A. Sie ist mit einem Mangel an antihämophilem Globulin verbunden.
- Hämophilie B (Weihnachtskrankheit) wird durch einen Mangel an einem Enzym namens Thromboplastin verursacht, das einfach nicht im Plasma vorhanden ist. Das ist Faktor IX. Etwa 13 % der Träger des Gens leiden an dieser Form.
- Hämophilie Typ C, sehr selten. Es tritt nur bei 3% der Patienten mit Hämophilie auf. Ihm fehlt Faktor XI, ein spezielles Protein, das Thromboplastin vorausgeht.
Es gibt noch andere Erbkrankheiten, die mit dem „Verlust“des einen oder anderen Faktors einhergehen. Manchmal treten sie unerwartet auf - während der Extraktion eines Zahns oder eines versehentlichen tiefen Kratzers. Hämophilie bei Kindern ist besonders gefährlich - ein kleines Kind gibt bei vielen Handlungen keine Rechenschaft ab, das Verletzungsrisiko für das Kind steigt.
Genvererbung
Was ist Hämophilie genetisch? Wie bereits erwähnt, haftet das Hämophilie-Gen am X-Chromosom. Daher sind Frauen Träger der Krankheit. Ihre Nachkommen können dieses Gen auch an ihre Söhne weitergeben. Kinder eines Vaters mit Hämophilie können das Gen ebenfalls erben.
Weibliche Kinder sind "Träger" des Gens, aber sie selbst sind gesund. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Hämophilie zu bekommen, liegt bei 50 %. Darüber hinaus kann sich "Wagen" in einer Generation manifestieren - vom Großvater bis zum Enkel.
Familien wissen es normalerweiseüber ihre Krankheit und beziehen in einigen Fällen die Genetik in die Lösung ihrer Probleme ein. Manchmal ist eine der Lösungen die künstliche Befruchtung, wenn Eltern sich für ein weibliches Kind entscheiden. Aber vergiss nicht, dass sich auch bei ihren Kindern Hämophilie manifestieren kann.
Wie äußert sich die Krankheit bei Kindern?
Die ersten Symptome einer Hämophilie bei Kindern können unmittelbar nach der Geburt auftreten, wenn der Geburtshelfer sieht, dass das Blut aus der Nabelschnur nicht aufhört. Normalerweise wird Frauen bei Verdacht auf Hämophilie ein Kaiserschnitt gezeigt, da eine physiologische Geburt zu Blutungen in das Gehirn oder zu Verletzungen der Organe und Gewebe des Kindes führen kann. Bereits im ersten Lebensmonat kann die Mutter nach der Impfung an der Einstichstelle ausgeprägte Blutergüsse und Hämatome bemerken. Mildere Formen äußern sich in Schleimhaut- und Muskelblutungen.
Je schwerer die Form der Hämophilie, desto früher tritt sie auf. Bereits in den ersten 4 Monaten, beim Zahnen, hört die Blutung nicht innerhalb einer halben Stunde auf. Die Diagnose wird bis zum 8. oder 9. Monat bestätigt. Zu diesem Zeitpunkt bewegt sich das Kind bereits aktiv oder beginnt zu laufen, sodass ausgedehnte Blutungen an der Stelle von Blutergüssen und Blutergüssen nur Aufmerksamkeit erregen können. Andere äußere Anzeichen von Hämophilie bei Kindern sind: häufiges, anh altendes Nasen- oder Zahnfleischbluten, blasses und blaues Gesicht.
Hämatome komprimieren Arterien und kneifen Nervenenden. Besonders gefährlich sind Gelenkverletzungen. Wenn sich an der Aufprallstelle zum ersten Mal der Blutfluss langsam wieder normalisiert, dann bereits mit einem sekundären Bluterguss,Fibrinöse Gerinnsel, diese toten Zellen sammeln sich im Knorpel an. Die Gelenke schwellen an, das Kind kann die Gehfähigkeit verlieren, es hat starke Schmerzen.
Mundblutungen treten häufig bei kranken Kindern auf, zum Beispiel, wenn ein Baby sich versehentlich auf die Zunge beißt, kann es an Blut ersticken. In einigen Fällen können Kopfprellungen aufgrund des übermäßigen Drucks des Hämatoms auf die Augengefäße und Muskeln zur Erblindung führen.
Bereits ab dem sechsten Lebensjahr manifestiert sich die Krankheit, genau wie bei Erwachsenen. Das Kind scheint in einem Teufelskreis gefangen zu sein. Aufgrund der durch Blutarmut verursachten Muskelschwäche stürzt und schlägt er oft, verletzt sich, was zu Blutungen, Organ- und Gelenkproblemen führt.
Blutungen im Gehirn sind keine Seltenheit. Das große Problem ist, dass Kinder mit Hämophilie besonders aktiv sind, aufgrund der Besonderheiten der Hämatopoese überwiegen Erregungsprozesse gegenüber Hemmungsprozessen.
Wie wird diagnostiziert?
Wie erkenne ich, ob Kinder Hämophilie haben? Diagnostik ist bereits im Mutterleib möglich. Studien ermöglichen es uns, die Chorionzotten bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche zu untersuchen. Wenn es aus irgendeinem Grund nicht möglich ist, die Zotten zu extrahieren, können Sie nach der 20. Woche das Blut des Embryos entnehmen. Forschung kann zu Komplikationen während der Schwangerschaft führen, also wägen Sie die Vor- und Nachteile ab. Das Risiko, ein Kind zu verlieren, ist ziemlich hoch, es beträgt 1-6%. Normalerweise wird diese Studie verwendet, wenn die Gefahr anderer Pathologien besteht und eine Analyse von entscheidender Bedeutung ist.
Für eine geborene Person wird ein Test durchgeführt fürGerinnung. Manchmal ist es jedoch schwierig, eine Form der Hämophilie Typ B in den ersten Lebensmonaten eines Kindes zu erkennen, da das blutbildende System noch nicht voll funktionsfähig ist, die Gerinnungsaktivität auch bei einem gesunden Kind von der Norm abweicht.
Zur Abklärung der Diagnose wird bei Verdacht auf Hämophilie Typ A und B ein Gentest durchgeführt, um eine Genanomalie festzustellen. Genauigkeit 99 %, wenn es einen der Verwandten gibt - Träger des Gens.
Außerdem ist es möglich, einen Test zur Bestimmung der Gerinnungsaktivität von Faktoren durchzuführen, diese Tests sind jedoch recht teuer und werden in der Praxis selten angewendet. Üblicherweise orientieren sie sich an der tatsächlichen Gerinnungszeit. Bei mehr als 30 Minuten ist die Diagnose fast bestätigt.
Manchmal kann die MRT helfen, die Folgen der Krankheit zu bestimmen, um versteckte Hämatome zu sehen, die als indirekter Beweis für das Vorhandensein der Krankheit dienen können.
Behandlung der "Königskrankheit"
Die Behandlung von Hämophilie bei Kindern ist meistens konservativ. Zunächst einmal ist es eine Ersatztherapie. Dem Kind werden Medikamente verschrieben, darunter Plasma mit einer großen Menge an antihämophilem Globulin. Diese Medikamente stellen die hämostatische Fähigkeit des Blutes wieder her.
Interessanterweise enthält Muttermilch eine hohe Konzentration an Thromboplastin, und bei Typ-9-Hämophilie können das Stillen und das Schmieren von Blutergüssen und Schnitten eine wirksame vorbeugende Maßnahme sein.
Eine weitere Möglichkeit sind Bluttransfusionen von Verwandten. Antihämophiles Globulin wird außerhalb des menschlichen Körpers zerstört,dementsprechend ist es nicht ratsam, das geerntete Plasma zu injizieren.
Die Fallstricke der medikamentösen Therapie
Häufige Bluttransfusionen führen manchmal zu einer Erhöhung der Konzentration von Antikörpern im Blut, als Reaktion auf einen Überschuss an fremden Enzymen. In diesem Fall ist eine dringende Transfusion angezeigt. Eine große Anzahl von Antikörpern verringert die Wirksamkeit einer medikamentösen Behandlung, der Körper stellt sich sozusagen in seinen ursprünglichen Zustand zurück.
In manchen Fällen wird eine immunsuppressive Therapie verordnet. Es ist jedoch nicht bei allen Patienten wirksam.
Pflege
Solche Kinder werden immer registriert. Der Pflegeprozess bei Hämophilie bei Kindern sollte vom örtlichen Kinderarzt organisiert werden. Normalerweise werden solche Babys oft von einer Krankenschwester untersucht, das Blut wird regelmäßig untersucht und die Arbeit der inneren Organe des Kindes wird überwacht.
Es ist wichtig, dass Eltern jede Gefahr vermeiden, die mit dem Risiko von Verletzungen und Blutergüssen für das Baby verbunden ist. Entfernen Sie schwere und scharfe Gegenstände (Nadeln, Spritzen, Scheren, Messer, Gabeln) aus der Sichtlinie des Kindes.
Solche Kinder werden, obwohl sie aktiv sind, schnell müde und essen schlecht. Es ist besser, das Kind nicht mit unnötigen Besorgungen zu überlasten. Oft wird diesen Babys eine sanfte Massage verschrieben, um den Muskeltonus zu gewährleisten.
Die Ernährung des Kindes sollte möglichst ausgewogen sein, es ist besser, eisenreiche Lebensmittel in die Ernährung aufzunehmen. Es ist notwendig, die Möglichkeit auszuschließen, das Zahnfleisch mit Haut oder Knochen zu schneiden. Zum Beispiel werden Äpfel am besten geschält und von Zitronen oder Orangen entfernt. Knochen.
Wenn das Kind groß genug ist, dann können Sie ihm die Gefahren seiner Krankheit erklären und ihm die Verh altensregeln mitteilen. Bringen Sie persönliche Hygienefunktionen bei: wie Sie Ihre Zähne putzen, damit Ihr Zahnfleisch nicht verletzt wird, wie Sie Ihre Nägel schneiden oder welche Spielzeuge Sie vermeiden sollten (Darts, traumatische Waffen).
Es ist sehr wichtig, dass Eltern selbst wissen, wie sie sich im Falle einer unvorhergesehenen Situation verh alten sollen. Ein Erste-Hilfe-Kasten mit Ampullen mit Medikamenten oder Injektionsmitteln sollte immer griffbereit sein.
Wenn ein Kind eine Gelenkverletzung hat, ist es notwendig, die Extremität zu immobilisieren, wenden Sie in den ersten Sekunden lokal Kälte an. Wenn das Blutvolumen im Gelenk schnell ansteigt, kann eine Gewebepunktion erforderlich sein, die in der Regel von Notärzten problemlos durchgeführt werden kann. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass die Chance auf ein erfolgreiches Ergebnis umso größer ist, je früher Hilfe gerufen wird.
Merkmale des Unterrichtens kranker Kinder
Es gibt keine Einschränkungen für die Kommunikation des Kindes mit Gleich altrigen. Pädagogische Aktivitäten mit Kindern mit Hämophilie sind praktisch die gleichen wie diejenigen, die normalerweise mit anderen Kindern durchgeführt werden. Es ist jedoch notwendig, dass Lehrer und Erzieher verstehen, wie sie sich im Notfall verh alten sollen. Die Aufgabe des Lehrers besteht darin, einem solchen Schüler angemessene Arbeits- und Ruhebedingungen zu bieten. "Konzentrieren" Sie sich nicht auf sein Problem und überwachen Sie gleichzeitig sorgfältig den Zustand des Kindes. Das einzige ist, dass der Unterricht in Körperkultur und Arbeit für solche Kinder auf eine schwache Belastung beschränkt werden sollte. Es ist besser für Jungen, sich nicht an schwierige Maschinen zu nähern oder schwere Gewichte zu heben oder sich an harten Sportarten zu beteiligen.
Wichtigdamit das Kind seine Krankheit angemessen wahrnimmt, sich nicht überanstrengt.
Es lohnt sich, mit Gleich altrigen des Kindes ins Gespräch zu kommen und zu erklären, wie man sich mit einem so besonderen Mitschüler richtig verhält. Es ist besser, für ein solches Kind eine ruhige Beschäftigung zu finden, die es interessiert und kann.
Wenn ein Kind verletzt ist, sollten Sie sofort einen Krankenwagen rufen, Eis auftragen und versuchen, die Blutung zu stoppen.
Hämophilie bei Kindern: klinische Leitlinien
Hämophilie bezieht sich auf Krankheiten, die eine besondere Einstellung der Umwelt erfordern. Es ist unheilbar. Es gibt jedoch Fälle, in denen eine Person ein ganzes Leben lang lebte und bis ins hohe Alter kräftig und stark blieb. Zunächst einmal ist es wichtig zu wissen, dass solche Patienten immer gefährdet sind. Operationen werden nur in Ausnahmefällen unter Anwendung spezieller unterstützender Therapien durchgeführt. Sie sollten das Kind jedoch nicht vor der ganzen Welt schützen. Er hat das Recht auf Kommunikation und persönlichen Freiraum. Sie können jedoch auch ein solches Splyushka-Kissen kaufen.
Sie schützt das Kind nicht nur vor Prellungen, sondern auch vor lauten Geräuschen. Es ist notwendig, dass das Kind weiß, wie es sich im Notfall zu verh alten hat und wo es das richtige Medikament bekommt (für Kinder über 10 Jahre). Vorbeugung ist der beste Weg, um Ihr Kind zu schützen.
Jeder Patient mit Hämophilie wird in einer Bezirkspoliklinik oder einem Spezialzentrum registriert. Jeder hat ein besonderes Dokument - ein Buch. Darin vermerkt der Arzt, welche Behandlung der Patient erhält und wie wirksam sie ist. Neben,enthält Informationen über die Art der Erkrankung, deren Schweregrad, die Medikamente und die Therapie, die er einnehmen muss. Dieses Dokument rettet im Notfall das Leben solcher Patienten.
Sie sollten bei chirurgischen Manipulationen und Eingriffen sehr vorsichtig sein. Selbst für eine solche Operation wie eine Zahnextraktion werden solche Patienten notwendigerweise in eine Spezialklinik eingeliefert, wo solche Eingriffe unter ärztlicher Aufsicht durchgeführt werden. Und wenn eine Person auf eine Bauchoperation wartet, sind in diesem Fall eine präoperative Bluttransfusion und eine medikamentöse Therapie obligatorisch.
Hämophiliepatienten brauchen manchmal psychologische Hilfe. Nicht viele junge Menschen können einige der Phobien überwinden, die mit der ständigen Gefahr verbunden sind, verstümmelt zu werden. Psychische Probleme verschärfen sich während der Zeit des Erwachsenwerdens und des Versuchs, Beziehungen zum anderen Geschlecht aufzubauen. Nicht jedes Mädchen wird es wagen, eine Familie mit einer Person zu gründen, die eine solche genetische Störung hat. Um den Stressfaktor zu reduzieren, sollten Sie unbedingt einen Genetiker konsultieren. Es sei daran erinnert, dass sich ein solches Gen nur in der männlichen Linie manifestiert.
Zum Schluss
Hämophilie ist keine einfache Krankheit. Die Genetik ist eine ebenso exakte wie unberechenbare Wissenschaft. Selbst gesunde Menschen können nicht verstehen, wie und wo sich dieses oder jenes versteckte Zeichen manifestiert. In der Medizin sind mehrere hundert seltene genetische Störungen und Mutationen bekannt, die sich seit vielen Jahrzehnten in keiner Weise in der Gattung manifestieren. Und sogar zwei vollkommen gesunde Menschen können dasEin besonderes Kind wird geboren. In diesem Fall ist es am besten, alle notwendigen Informationen über die Diagnose zu sammeln, nicht aufzugeben und alles zu tun, damit sich das Kind glücklich und vor allem von den Eltern geliebt fühlt.
