Für die meisten Unwissenden ist Hämophilie die sogenannte königliche Krankheit, sie kennen sie nur aus der Geschichte: Sie sagen, Zarewitsch Alexej habe darunter gelitten. Aufgrund mangelnden Wissens glauben die Menschen oft, dass normale Menschen keine Hämophilie bekommen können. Es gibt eine Meinung, dass es nur alte Gattungen betrifft. Die gleiche Einstellung g alt lange Zeit der "aristokratischen" Gicht. Wenn Gicht jedoch eine Ernährungskrankheit ist und jetzt jeder davon betroffen sein kann, dann ist Hämophilie eine Erbkrankheit, und jedes Kind, dessen Vorfahren eine solche Krankheit hatten, kann sie bekommen.
Was ist Hämophilie?
Die Leute nennen die Krankheit "flüssiges Blut". In der Tat ist seine Zusammensetzung pathologisch, wodurch die Gerinnungsfähigkeit beeinträchtigt wird. Der kleinste Kratzer – und die Blutung lässt sich nur schwer stoppen. Dies sind jedoch äußere Manifestationen. Viel schwerer innerlich, in den Gelenken, im Magen, in den Nieren. Blutungen einsie können auch ohne Fremdeinwirkung gerufen werden und gefährliche Folgen nach sich ziehen.
Für die Blutgerinnung sind zwölf spezielle Proteine zuständig, die in einer bestimmten Konzentration im Blut vorhanden sein müssen. Hämophilie wird diagnostiziert, wenn eines dieser Proteine fehlt oder in unzureichender Konzentration vorhanden ist.
Arten der Hämophilie
In der Medizin gibt es drei Arten dieser Krankheit.
- Hämophilie A. Verursacht durch das Fehlen oder den Mangel an Gerinnungsfaktor VIII. Die häufigste Krankheitsart macht laut Statistik 85 Prozent aller Krankheitsfälle aus. Im Durchschnitt hat eines von 10.000 Babys diese Art von Hämophilie.
- Hämophilie B. Dabei gibt es Probleme mit Faktor Nummer IX. Als viel seltener aufgeführt, mit einem sechsmal geringeren Risiko als A.
- Hämophilie C. Faktor Nummer XI fehlt. Diese Sorte ist einzigartig: Sie ist sowohl für Männer als auch für Frauen charakteristisch. Darüber hinaus sind aschkenasische Juden am häufigsten krank (was im Allgemeinen für keine Beschwerden typisch ist: Sie sind normalerweise international und für alle Rassen, Nationalitäten und Nationalitäten gleichermaßen „aufmerksam“). Auch die Manifestationen der Hämophilie C fallen aus dem allgemeinen Krankheitsbild heraus, weshalb sie in den letzten Jahren aus der Liste der Hämophilien gestrichen wurde.
Es ist erwähnenswert, dass diese Krankheit in einem Drittel der Familien zum ersten Mal auftritt (oder diagnostiziert wird), was für unvorbereitete Eltern zu einem Schlag wird.
Warum treten Krankheiten auf?
Es wird durch das angeborene Hämophilie-Gen verursacht, das sich auf dem X-Chromosom befindet. Ihre Trägerin ist eine Frau, und sie selbst ist keine Patientin, außer dass häufiges Nasenbluten, zu starke Menstruation oder langsamer heilende kleine Wunden (z. B. nach einem ausgezogenen Zahn) auftreten können. Das Gen ist rezessiv, daher wird nicht jeder krank, dessen Mutter Trägerin der Krankheit ist. Üblicherweise ist die Wahrscheinlichkeit 50:50 verteilt. Sie steigt, wenn in der Familie auch der Vater krank ist. Mädchen werden unweigerlich Trägerinnen des Gens.
Warum Hämophilie eine Männerkrankheit ist
Wie bereits erwähnt, ist das Hämophilie-Gen rezessiv und an das als X bezeichnete Chromosom gebunden. Frauen haben zwei solcher Chromosomen. Ist man von einem solchen Gen betroffen, fällt es schwächer aus und wird vom zweiten, dominanten unterdrückt, wodurch das Mädchen nur Trägerin bleibt, durch die Hämophilie übertragen wird, sie selbst aber gesund bleibt. Es ist wahrscheinlich, dass bei der Empfängnis beide X-Chromosomen das entsprechende Gen enth alten können. Wenn der Fötus jedoch sein eigenes Kreislaufsystem bildet (und dies geschieht in der vierten Schwangerschaftswoche), wird er nicht lebensfähig und es kommt zu einem spontanen Abort (Fehlgeburt). Da dieses Phänomen verschiedene Ursachen haben kann, wird normalerweise keine Forschung zu selbst abgebrochenem Material durchgeführt, daher gibt es keine Statistiken zu diesem Thema.
Eine andere Sache sind Männer. Sie haben kein zweites X-Chromosom, es wird durch Y ersetzt. Es gibt kein dominantes "X",Wenn sich also das Rezessive manifestiert, beginnt der Krankheitsverlauf und nicht der latente Zustand. Da aber immer noch zwei Chromosomen vorhanden sind, ist die Wahrscheinlichkeit einer solchen Entwicklung des Plots genau die Hälfte aller Chancen.
Hämophilie-Symptome
Sie können bereits bei der Geburt eines Kindes auftreten, wenn der entsprechende Faktor im Körper praktisch nicht vorhanden ist, und sich erst mit der Zeit bemerkbar machen, wenn ein Mangel daran besteht.
- Blutungen ohne ersichtlichen Grund. Es ist nicht ungewöhnlich, dass ein Baby mit Blutstreifen aus Nase, Augen und Nabel geboren wird, und es ist schwierig, die Blutung zu stoppen.
- Hämophilie (Fotos zeigen dies) äußert sich in der Bildung großer ödematöser Hämatome durch eine absolut unbedeutende Einwirkung (z. B. Drücken mit einem Finger).
- Wiederholte Blutung aus einer scheinbar verheilten Wunde.
- Vermehrte Haush altsblutungen: nasal, vom Zahnfleisch auch beim Zähneputzen.
- Blutungen in den Gelenken.
- Blutspuren in Urin und Kot.
Allerdings weisen solche „Anzeichen“nicht unbedingt auf Hämophilie hin. Zum Beispiel kann Nasenbluten auf eine Schwäche der Wände von Blutgefäßen, Blut im Urin - bei Nierenerkrankungen und im Kot - bei einem Geschwür hinweisen. Daher sind weitere Untersuchungen erforderlich.
Hämophilie-Erkennung
Neben dem Studium der Anamnese und der Untersuchung des Patienten werden Laboruntersuchungen von verschiedenen Fachärzten durchgeführt. Zunächst wird das Vorhandensein aller Gerinnungsfaktoren und deren Konzentration im Blut bestimmt. Eingerichtetdie Zeit, die die Blutprobe benötigt, um zu gerinnen. Häufig werden diese Tests von DNA-Tests begleitet. Für eine genauere Diagnose kann eine Definition erforderlich sein:
- Thrombinzeit;
- gemischt;
- Prothrombinindex;
- Fibrinogenspiegel.
Manchmal werden hochspezialisierte Daten angefordert. Natürlich ist nicht jedes Krankenhaus mit der entsprechenden Ausstattung ausgestattet, daher werden Menschen mit Verdacht auf Hämophilie in ein Blutlabor geschickt.
Die Krankheit, die mit Hämophilie einhergeht (Foto)
Was für Hämophilie am charakteristischsten ist, sind Gelenkblutungen. Der medizinische Name ist Hämoarthritis. Es entwickelt sich ziemlich schnell, obwohl es für Patienten mit schweren Formen der Hämophilie am charakteristischsten ist. Sie haben ohne äußere Einwirkung spontan Blutungen in den Gelenken. Bei leichten Formen ist ein Trauma erforderlich, um eine Hämoarthritis auszulösen. Die Gelenke sind in erster Linie von denen betroffen, die Stress erfahren, dh das Knie, der Oberschenkel und das Scheitel. Die zweite in der Reihe ist die Schulter, nach ihnen - der Ellbogen. Die ersten Symptome einer Hämoarthritis treten bereits bei achtjährigen Kindern auf. Aufgrund von Gelenkläsionen sind die meisten Patienten behindert.
Gefährdetes Organ: Nieren
Hämophilie verursacht sehr oft Blut im Urin. Dies wird Hämaturie genannt; kann schmerzlos verlaufen, obwohl das Symptom immer noch alarmierend bleibt. In etwa der Hälfte der Fälle wird die Hämaturie von akuten, anh altenden Schmerzen begleitet. NierenKoliken, die durch das Drücken von Blutgerinnseln durch die Harnleiter verursacht werden. Am häufigsten bei Patienten mit Hämophilie ist Pyelonephritis, gefolgt von Hydronephrose in der Häufigkeit des Auftretens, und an letzter Stelle steht Kapillarsklerose. Die Behandlung aller Nierenerkrankungen wird durch bestimmte Einschränkungen bei Medikamenten erschwert: Es darf nichts verwendet werden, was das Blut verdünnt.
Behandlung von Hämophilie
Hämophilie ist leider eine unheilbare Krankheit, die einen Menschen sein ganzes Leben lang begleitet. Es wurde noch kein Weg gefunden, der den Körper dazu zwingen kann, die notwendigen Proteine zu produzieren, wenn er nicht von Geburt an weiß, wie das geht. Die Errungenschaften der modernen Medizin ermöglichen es jedoch, den Körper auf einem Niveau zu h alten, auf dem Patienten mit Hämophilie, insbesondere in einer nicht sehr schweren Form, ein nahezu normales Dasein führen können. Um Blutergüsse und Blutungen zu vermeiden, ist eine regelmäßige Infusion von Lösungen der fehlenden Gerinnungsfaktoren erforderlich. Sie werden aus dem Blut menschlicher Spender und Spendertiere isoliert. Die Einführung von Medikamenten hat eine dauerhafte Grundlage als vorbeugende Maßnahme und als therapeutische Maßnahme im Falle einer bevorstehenden Operation oder Verletzung.
Parallel dazu müssen sich Patienten mit Hämophilie ständig einer Physiotherapie unterziehen, um die Leistungsfähigkeit der Gelenke aufrechtzuerh alten. Bei zu ausgedehnten, gefährlich gewordenen Hämatomen führen Chirurgen Operationen durch, um sie zu entfernen.
Da Transfusionen von Medikamenten aus Spenderblut erforderlich sind, erhöht die Hämophilie-Erkrankung das Risiko für virale Hepatitis, Cytomegalovirus-Infektionen, Herpes und, am schlimmsten, für HIV. Ohne Zweifel alle Spenderwerden auf die Sicherheit der Verwendung ihres Blutes getestet, aber niemand kann Garantien geben.
Erworbene Hämophilie
Hämophilie wird in den meisten Fällen vererbt. Es gibt jedoch bestimmte Statistiken von Fällen, in denen es sich bei Erwachsenen manifestierte, die zuvor nicht darunter gelitten hatten. Glücklicherweise sind solche Fälle äußerst selten - ein oder zwei Personen pro Million. Die meisten erkranken, wenn sie über 60 Jahre alt sind. In allen Fällen ist die erworbene Hämophilie Typ A. Es ist bemerkenswert, dass die Gründe, aus denen sie auftrat, bei weniger als der Hälfte der Patienten identifiziert wurden. Darunter Krebstumore, Einnahme bestimmter Medikamente, Autoimmunerkrankungen, sehr selten - pathologisch, mit schwerem Verlauf, Spätschwangerschaft. Warum der Rest erkrankte, konnten die Ärzte nicht feststellen.
Viktorianische Krankheit
Der erste Fall einer erworbenen Krankheit wird im Fall von Queen Victoria beschrieben. Sie g alt lange Zeit als einzigartig, da weder vor noch knapp ein halbes Jahrhundert danach Hämophilie bei Frauen beobachtet wurde. Im zwanzigsten Jahrhundert, mit dem Aufkommen von Statistiken über den Erwerb der königlichen Krankheit, kann jedoch keine einzigartige Königin in Betracht gezogen werden: Hämophilie, die nach der Geburt auftritt, ist nicht erblich und hängt nicht vom Geschlecht des Patienten ab.
