Der Cholesterinspiegel ist bei älteren Menschen oft erhöht. Dies verursacht am häufigsten eine koronare Herzkrankheit sowie einen Myokardinfarkt. Es gibt jedoch Fälle, in denen die Lipidkonzentration bei sehr jungen Menschen und manchmal sogar bei Kindern die Norm überschreitet. Es ist möglich, dass dies auf eine familiäre Hypercholesterinämie zurückzuführen ist. Diese schwere erbliche Pathologie führt oft zu schweren Pathologien des Herzens. Eine solche Krankheit erfordert eine sofortige Behandlung und den ständigen Einsatz spezieller Medikamente.
Vererbung
Familiäre Hypercholesterinämie wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass die Krankheit in 50 % der Fälle vom Vater oder der Mutter auf das Kind übertragen wird. Wenn der betroffene Elternteil nur ein abnormes Gen hat, dann die ersten Anzeichen der Krankheitfinden sich bei einem Kind nicht sofort, sondern erst im Erwachsenen alter (ca. 30-40 Jahre). In diesem Fall sagen die Ärzte, dass die Person eine familiäre heterozygote Hypercholesterinämie von ihren Eltern geerbt hat.
Ein Elternteil kann auch zwei Kopien des defekten Gens tragen. Diese Art der Vererbung wird homozygot genannt. In diesem Fall ist die Krankheit viel schwerer. Leidet ein Kind an familiärer homozygoter Hypercholesterinämie, treten bereits im Kindes alter Anzeichen einer Atherosklerose auf. Im Jugend alter können schwere Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße diagnostiziert werden. Dies kann nur mit Hilfe einer medikamentösen Therapie und einer ständigen Überwachung des Cholesterinspiegels im Blut verhindert werden.
Die homozygote Form der Pathologie wird beobachtet, wenn das Kind beide Eltern krank hatte. In diesem Fall erben 25 % der Kinder zwei mutierte Gene gleichzeitig.
Da die familiäre Hypercholesterinämie autosomal-dominant vererbt wird, tritt die Erkrankung bei Jungen und Mädchen gleich häufig auf. Bei Frauen treten die ersten Anzeichen einer Pathologie jedoch etwa 10 Jahre später auf als bei Männern.
Wie bereits erwähnt, wird die familiäre Hypercholesterinämie nur in der Hälfte der Fälle vererbt. Das heißt, etwa 50 % der Neugeborenen werden sogar von kranken Eltern gesund geboren. Können sie die Krankheit in Zukunft an ihre Kinder weitergeben? Nach den Gesetzen der Genetik ist dies unmöglich, da diese Menschen kein defektes Gen erh alten haben. Diese Krankheit kann nicht über Generationen weitergegeben werden.
Prävalenz
Hypercholesterinämie in der Familieist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen. Etwa 1 von 500 Neugeborenen wird mit dieser Pathologie geboren. Wenn Ärzte bei einem Patienten einen anh altenden Cholesterinanstieg feststellen, ist diese Abweichung in etwa 5 % der Fälle erblich bedingt. Daher spielt die Anamneseerhebung eine wichtige Rolle in der Diagnostik. Es ist notwendig herauszufinden, ob die Eltern des Patienten an früher Atherosklerose sowie Herz- und Gefäßerkrankungen litten.
Pathogenese
Das LDLR-Gen ist für die Verarbeitung von Cholesterin im Körper verantwortlich. Normalerweise binden Lipide, die in den Körper gelangen, an spezielle Rezeptoren und dringen in Gewebe ein. Daher sind ihre Plasmaspiegel niedrig.
Wenn eine Person eine Mutation im LDLR-Gen hat, verschlechtert sich die Funktion der Rezeptoren und ihre Anzahl nimmt ebenfalls ab. Besonders starke Abweichungen von der Norm werden in der homozygoten Form der Pathologie festgestellt. In diesem Fall können die Rezeptoren vollständig fehlen.
Als Folge einer Fehlfunktion von Rezeptoren werden Lipide nicht von den Zellen aufgenommen und landen im Blut. Dies führt zur Bildung von Plaques in den Gefäßen. Die Durchblutung ist gestört, ebenso die Ernährung von Gehirn und Herzmuskel. In fortgeschrittenen Fällen kommt es zu einer Ischämie und dann zu einem Schlaganfall oder Herzinfarkt.
Provozierende Faktoren
Die Hauptursache der familiär erblichen Hypercholesterinämie ist eine Mutation im LDLR-Gen. Es gibt jedoch zusätzliche nachteilige Faktoren, die einen frühen Ausbruch der Krankheit hervorrufen oder zu einer Verschlimmerung der Symptome führen können. Dazu gehören:
- Missbrauch von fetth altigen Lebensmitteln. Große Menge ankommendLipide mit Nahrung mit schwachen Rezeptoren verschlechtert den Zustand des Patienten erheblich.
- Fettleibigkeit. Fettleibige Menschen haben oft einen hohen Cholesterinspiegel im Blut.
- Medikamenteneinnahme. Glukokortikoidhormone, Blutdruckmedikamente, Immunmodulatoren und Immunsuppressiva können den Cholesterinspiegel erhöhen.
Eine Person, die an familiärer Hypercholesterinämie leidet, muss auf ihr Gewicht und ihre Ernährung achten. Auch bei der Einnahme von Medikamenten ist Vorsicht geboten.
Symptomatik
Lange Zeit kann die Pathologie asymptomatisch sein. Eine Person erfährt meistens nur durch die Ergebnisse eines Bluttests für die Biochemie von der Krankheit. Bei familiärer Hypercholesterinämie ist der Lipidspiegel in der Analyse stark erhöht.
Ein charakteristisches Symptom der Erkrankung ist das Auftreten von Cholesterinablagerungen (Xanthomen) an den Sehnen. Sie sehen aus wie Beulen an Ellbogen, Knien, Gesäß und Fingern. Dies führt zu Entzündungen der Gelenke und Sehnen. Solche Manifestationen der Pathologie in der heterozygoten Form der Krankheit treten im Alter von 30-35 Jahren auf.
Bei homozygoter Hypercholesterinämie können Xanthome bereits im Kindes alter nachgewiesen werden. Cholesterinablagerungen finden sich nicht nur in den Sehnen, sondern auch auf der Hornhaut des Auges.
Patienten haben oft eine graue Linie um die Iris. Es hat die Form eines Halbrings. Ärzte nennen dieses Zeichen der Hypercholesterinämie den „senilen Bogen“.
In einem frühen Alter beim MenschenEs können Schmerzen in der Herzgegend auftreten. Dies ist ein Zeichen von Ischämie. Durch die Verstopfung von Blutgefäßen mit Cholesterinplaques verschlechtert sich die myokardiale Ernährung.
Kopfschmerzen und Schwindelattacken können ebenfalls auftreten. Nicht selten entsteht bei den Patientinnen die standhafte arterielle Hypertonie. Durch pathologische Veränderungen in den Gefäßen wird die Hirndurchblutung gestört.
Komplikationen
Familiäre Hypercholesterinämie ist eine schwere Krankheit, die unbehandelt tödlich sein kann. Die gefährlichsten Folgen der Pathologie sind Myokardinfarkt und Schlaganfall. Schäden an Herz und Blutgefäßen werden oft schon in jungen Jahren festgestellt. Das Risiko, solche Pathologien zu entwickeln, hängt von der Form der Krankheit sowie vom Alter und Geschlecht der Person ab.
Wenn die Krankheit heterozygot ist, treten bei den Patienten die folgenden Auswirkungen auf:
- Die Hälfte der Männer und 12% der Frauen haben vor dem 50. Lebensjahr eine Herz- und Gehirnischämie.
- Im Alter von 70 Jahren haben 100 % der Männer und 75 % der Frauen mit dieser Krankheit Gefäß- und Herzerkrankungen.
In der homozygoten Form der Pathologie werden Erkrankungen der Herzkranzgefäße in der Kindheit festgestellt. Diese Art von Hypercholesterinämie ist schwer zu behandeln. Auch bei rechtzeitiger Therapie bleibt das Herzinfarktrisiko sehr hoch.
Diagnose
Die Hauptmethode zur Diagnose einer familiären Hypercholesterinämie ist ein Bluttest auf Cholesterin und Lipide niedriger Dichte. Die Patienten haben einen anh altenden Anstieg der Fettmenge im Plasma.
EKG durchführen mitStresstest. Bei Patienten wird eine ungünstige Reaktion des Herzmuskels auf die Belastung und Anzeichen einer Ischämie festgestellt. Die Studie hilft bei der Bestimmung des Risikos, einen Herzinfarkt zu entwickeln.
Um die erbliche Natur der Krankheit aufzudecken, wird ein genetischer Bluttest durchgeführt. Auf diese Weise können Sie die Ätiologie der Hypercholesterinämie genau bestimmen. Ein solcher Test wird jedoch nur in spezialisierten Labors durchgeführt. Dies ist eine teure Studie, außerdem dauert die Analyse ziemlich lange. Daher wird die Behandlung der Pathologie meistens begonnen, ohne auf die Ergebnisse eines Gentests zu warten.
Behandlung der heterozygoten Form
Bei einer heterozygoten Form der Erkrankung wird dem Patienten empfohlen, seinen Lebensstil und seine Ernährung zu überdenken. Verschreiben Sie eine Diät mit begrenzter Fettaufnahme, aber reich an Ballaststoffen. Es ist verboten, scharfe, geräucherte und fetth altige Speisen zu essen. Es wird empfohlen, mehr Gemüse und Obst zu essen. Es ist wichtig, dass sich die Patienten daran erinnern, dass eine medikamentöse Behandlung ohne Einh altung einer Diät keine Wirkung hat.
Es wird außerdem empfohlen, dass Patienten die folgenden Lebensmittel in ihre Ernährung aufnehmen:
- reis;
- Pflanzenöl;
- nüsse;
- Mais.
Diese Mahlzeiten enth alten Substanzen, die den Cholesterinspiegel senken.
Den Patienten wird moderate körperliche Aktivität und ein aktiver Lebensstil gezeigt. Sie müssen vollständig aufhören zu rauchen und Alkohol zu trinken.
Für einen stetigen Rückgang reichen diese Maßnahmen jedoch nicht ausCholesterinspiegel. Daher wird Patienten geraten, Statine einzunehmen. Diese Medikamente helfen, die Konzentration von Lipiden im Blut zu normalisieren. In vielen Fällen ist eine lebenslange Einnahme folgender Medikamente indiziert:
- "Simvastatin".
- "Lovastatin".
- "Atorvastatin".
Außerdem werden Medikamente verschrieben, die die Cholesterinbildung in der Leber reduzieren, zum Beispiel Holistyramine oder Clofibrat, sowie Nicotinsäure.
Behandlung der homozygoten Form
Diese Form der Krankheit ist die schwerste und mit großen Schwierigkeiten behandelbar. Bei homozygoter Hypercholesterinämie muss der Patient hochdosiert Statine verabreichen. Aber auch eine solche Therapie schlägt nicht immer an.
In solchen Fällen erhält der Patient eine Plasmapherese. Das Blut wird durch einen speziellen Apparat geleitet und von Lipiden gereinigt. Dieser Vorgang muss ständig durchgeführt werden.
In sehr schweren Fällen ist eine Lebertransplantation indiziert. Sie führen auch eine Operation am Ileum durch. Als Folge eines solchen chirurgischen Eingriffs wird der Eintrag von Cholesterin in das Blut reduziert.
Prognose
Die Prognose für die heterozygote Form der Erkrankung ist günstiger als für die homozygote. Ohne Behandlung sterben jedoch 100 % der Männer und 75 % der Frauen im Alter von etwa 70 Jahren an einem Herzinfarkt oder Schlaganfall.
Die homozygote Form der Hypercholesterinämie hat eine sehr ernste Prognose. Ohne Therapie können die Patienten im Alter von 30 Jahren sterben. Aberselbst bei Behandlung besteht ein sehr hohes Herzinfarktrisiko.
In den letzten Jahren haben medizinische Wissenschaftler an der Behandlung dieser gefährlichen Krankheit geforscht. Protein-Medikamente werden zur Behandlung entwickelt. Gentherapie wird ebenfalls erforscht.
Prävention
Derzeit wurde keine spezifische Prävention dieser Krankheit entwickelt. Die moderne Medizin kann mutierte Gene nicht beeinflussen. Der Nachweis dieser Erkrankung beim ungeborenen Kind ist nur mit pränataldiagnostischen Methoden möglich.
Jedes Paar, das eine Schwangerschaft plant, sollte von einem Genetiker untersucht und konsultiert werden. Dies ist insbesondere dann erforderlich, wenn einer der zukünftigen Eltern an Hypercholesterinämie unbekannter Ätiologie leidet.
Wenn eine Person in jungen Jahren einen hohen Cholesterinspiegel hat, müssen Sie sich einem Gentest auf erbliche Hypercholesterinämie unterziehen. Bestätigt sich die Diagnose, ist eine lebenslange Einnahme von Statinen und eine Diät erforderlich. Dies hilft, einen frühen Herzinfarkt oder Schlaganfall zu verhindern.
