Eine Krankheit, die durch einen Mangel des wichtigen Enzyms alpha-Galactosidase A verursacht wird, wird allgemein als Fabry-Krankheit bezeichnet, nach dem Wissenschaftler, der sie entdeckt hat. Mutationen in Genen wurden erstmals 1989 in England beschrieben.
Im Normalzustand ist dieses Enzym in fast allen Körperzellen vorhanden und an der Verarbeitung von Lipiden beteiligt. Bei Personen, die das defekte Gen geerbt haben, kommt es zu einer Ansammlung von Fett in den Lysosomen. Letztlich führt die Erkrankung zur Zerstörung der Gefäßwände, Zellen und Gewebe. Morbus Fabry ist eine seltene genetische Erkrankung, die auch als „lysosomale Speicherkrankheit“bezeichnet wird.
Symptome
Die Erkrankung manifestiert sich nach medizinischen Beobachtungen bei Erwachsenen und Kindern erstmals in der Vor- und Pubertätsphase.
Symptomatologie der Krankheit ist wie folgt:
- Brennen und Schmerzen in den Gliedmaßen, verschlimmert durch körperliche Anstrengung und Kontakt mit Hitze. Schmerzen werden oft von fieberhaften Zuständen begleitet.
- Schwäche. Sehr oft werden solche Manifestationen von schlechter Laune, Angstzuständen und Angstgefühlen begleitet. Die Patienten verspüren eine Stimmungsverschlechterung und Selbstzweifel, was die Lebensqualität erheblich einschränkt.
- Schwitzen reduzieren.
- Müdigkeit der Beine und Arme. Eine Person kann im Verlauf der Krankheit nicht einmal die gewöhnlichsten Handlungen ausführen, da sie ständig müde ist. Zusammen mit Schmerzen führen solche Symptome zu völliger Hilflosigkeit.
- Proteinurie. Die Krankheit wird von einer erhöhten Proteinausscheidung zusammen mit dem Urin begleitet. Oft führt dieses Symptom zu einer Fehldiagnose.
- Bildung von Hautausschlägen an Gesäß, Leiste, Lippen, Fingern.
- Autonome Störungen.
Ungefähr ein Drittel der Kinder entwickelt zusammen mit den aufgeführten Symptomen ein Gelenksyndrom. Das Kind leidet unter zunehmenden Muskelschmerzen, vermindertem Sehvermögen und mangelnder Herz-Kreislauf-Aktivität. Bei fortschreitendem Enzymmangel werden Nierenschäden und ein Anstieg des Blutdrucks beobachtet. Dennoch wird eine solche Diagnose bei Kindern sehr selten gestellt, weshalb es so wichtig ist, sich bei Manifestationen an professionelle Zentren für Blutuntersuchungen auf genetischer Ebene zu wenden.
Wer erbt die Krankheit?
Viele Leute fragen sich, wie Morbus Fabry sich manifestiert, was ist das? Laut der Recherche kamen die Ärzte zu folgenden Schlussfolgerungen:
- Die Krankheit kann unabhängig vom Geschlecht auftreten.
- Das Gen, das die Entstehung der Krankheit verursacht, ist lokalisiert inX-Chromosom. Männer haben nur ein X-Chromosom, und wenn es das betroffene Gen enthält, entwickeln sie eher Symptome. Ein Mann kann die Krankheit nicht an seine Söhne weitergeben, aber alle Töchter erben diesen Defekt.
- Frauen haben zwei X-Chromosomen, daher besteht eine Wahrscheinlichkeit von 50/50%, dass die Krankheit an Kinder beiderlei Geschlechts weitergegeben wird.
- Symptome treten häufig in der Kindheit, Jugend und jungen Erwachsenen auf.
- Das defekte Gen tritt bei 1 von 12.000 Neugeborenen auf, was selten ist.
Krankheitsdiagnose
Die richtige Diagnose bereitet oft Schwierigkeiten, da die Erkrankung recht selten ist und sich mit einer ganzen Reihe klinischer Symptome manifestiert. Patienten mit Verdacht auf Morbus Fabry werden von Fachärzten unterschiedlicher Fachrichtungen untersucht.
Praxiserfahrungen zeigen, dass zwischen den ersten Manifestationen von Symptomen und der endgültigen Diagnose im Durchschnitt etwa 12 Jahre vergehen. Es ist sehr wichtig, die Krankheit so früh wie möglich festzustellen, um mit einer vollständigen Behandlung beginnen zu können.
Angehörige der Gesundheitsberufe sollten diese genetische Störung vermuten, wenn eine Person eine Kombination aus mehr als zwei Symptomen der Krankheit aufweist. In der frühen Kindheit manifestiert sich Morbus Fabry (ein Foto des betroffenen Chromosoms ist unten dargestellt) praktisch nicht, sodass die Diagnose kompliziert sein kann.
Diagnose der Krankheit bei Männern
Die folgenden Aktivitäten sind für Männer verfügbar:
- Analyse des Stammbaums, Stammbaum. In AnbetrachtDa die Läsion erblich bedingt ist, ist die Sammlung einer Familienanamnese von größter Bedeutung für die Diagnose. Aber für Mitglieder derselben Familie kann die Krankheit unerkannt bleiben.
- Forschung zum Geh alt des Enzyms Galaktosidase im Blut.
- DNA-Analyse - wird durchgeführt, wenn nicht eindeutige Ergebnisse biochemischer Studien vorliegen. DNA kann aus jedem biologischen Material entnommen werden.
Morbus Fabry: Diagnose von Läsionen bei Frauen
Für Frauen werden die folgenden Aktivitäten implementiert:
- Stammbaumanalyse.
- DNA-Analyse.
- Der Geh alt des Enzyms im Blut ist aufgrund der asymmetrischen Aktivierung der X-Chromosomen nicht der Hauptindikator der Krankheit. Sie kann im normalen Bereich liegen, auch wenn die Frau eine Krankheit hat.
Pränataldiagnostik
Die Forschung wird durchgeführt, indem der Geh alt des Enzyms im Gewebe des Fötus gemessen wird. Dies ist notwendig, wenn die Mutter an einer genetischen Krankheit leidet oder der Verdacht besteht, dass das Baby Morbus Fabry erben könnte. Krankheitssymptome treten praktisch nicht nach der Geburt auf und machen sich erst im höheren Alter bemerkbar.
Mögliche Komplikationen
Wenn der Patient nicht diagnostiziert und die Krankheit nicht behandelt wird, entwickeln sich in den meisten Fällen die folgenden Komplikationen:
- Akutes Nierenversagen. Eine Person verliert ständig Protein im Urin, das heißt, es entwickelt sich eine Proteinurie.
- Funktion und Form des Herzens verändern. Zuhören offenbart UnzulänglichkeitenHerzklappen, unregelmäßige Kontraktionen.
- Beeinträchtigter gesunder Blutfluss im Gehirn. Der Patient leidet häufig unter Schwindel, eine schwerwiegende Komplikation ist ein Schlaganfall.
Behandlung
Personen mit Verdacht auf Morbus Fabry werden an spezialisierte Zentren überwiesen, in denen Erfahrung in der Behandlung von lysosomalen Speicherkrankheiten besteht. In diesen Einrichtungen wird das Vorliegen einer Pathologie bestätigt und eine geeignete Therapie durchgeführt.
Bis zum Jahr 2000 zielte das Haupttherapieprinzip darauf ab, die negativen Bedingungen zu überwinden, die sich mit dem Fortschreiten der Krankheit entwickeln. Derzeit wird ein anderer Ansatz verfolgt, um nicht nur die Symptome zu beseitigen, die Morbus Fabry verursacht. Die Behandlung besteht aus einer Enzymersatztherapie. Den Patienten werden Medikamente Alpha-, Beta-Galactosidase verschrieben.
Morbus Fabry (deren Symptome und Untersuchungen zu einer korrekten Diagnose geführt haben) sollte sofort behandelt werden. Es wird durch Injektionen durchgeführt, die der Patient alle zwei Wochen erhält. Diese Methode kann mit Hilfe einer Krankenschwester in einer Klinik oder zu Hause durchgeführt werden, wenn die Person die Infusion gut verträgt. Die Behandlung ermöglicht es Ihnen, den Stoffwechsel zu normalisieren, das Wiederauftreten von Symptomen zu beseitigen und die Entwicklung der Krankheit zu verhindern.
Replagal gilt als das wichtigste Ersatzmedikament. Die Lösung ist in 5-ml-Durchstechflaschen erhältlich. Das Medikament wird gut vertragen, in seltenen Fällen gibt es Nebenwirkungen: Juckreiz, Bauchschmerzen,Fieber.
Wenn die Krankheit starke Schmerzen verursacht, können den Patienten zusätzlich Antikonvulsiva, Analgetika und entzündungshemmende nichtsteroidale Medikamente verschrieben werden.
Viele Experten glauben, dass die richtige Diagnose und Behandlung von Morbus Fabry den natürlichen Verlauf der Krankheit verändern kann. Der wirksame Einsatz einer Substitutionsbehandlung kann ihre Entwicklung stoppen.
Laborkontrolle
Vor dem Hintergrund des laufenden Verlaufs ist eine quantitative Bestimmung von Ceramidtrihexosid erforderlich. Bei erfolgreicher Behandlung nimmt seine Konzentration ab. In einigen klinischen Studien wird der Geh alt an Globotriaosil-Sphingosin als Indikator für die Wirksamkeit verwendet.
Injektionen werden während der Schwangerschaft und Stillzeit nicht verschrieben, es sei denn, die Frau hat eine andere lebensbedrohliche Krankheit.
Ergebnisse
Morbus Fabry ist eine schwere genetische Läsion, die von Schmerzen begleitet wird, die die Lebensqualität des Menschen beeinträchtigt und zu Behinderungen führt. Viele Patienten erh alten keine angemessene Behandlung, daher können sie nicht effektiv arbeiten, lernen, klagen über Frustrationsgefühle, Müdigkeit, Depressionen, Angstzustände.
Die Schwere der alltäglichen Symptome kann sich mit fortschreitender Krankheit verschlimmern, und die Lebenserwartung der Betroffenen ist im Durchschnitt 15 Jahre kürzer als die der Allgemeinbevölkerung. Aber Morbus Fabry ist kein Urteil, mit einem solchen Leiden kann man unter Substitutionstherapie ein erfülltes Leben führen.
